Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.225649022C=CA1224560447ENAHc.5+3664G= (n.5+3664G=)
c.47+3296G= (n.47+3296G=)
c.-35+3940G= (n.-35+3940G=)
c.-35+10966G= (n.-35+10966G=)
c.791+3940G= (n.791+3940G=)
1g.225649022C>TCA1224560448ENAHc.5+3664G>A (n.5+3664G>A)
c.47+3296G>A (n.47+3296G>A)
c.-35+3940G>A (n.-35+3940G>A)
c.-35+10966G>A (n.-35+10966G>A)
c.791+3940G>A (n.791+3940G>A)
 dbSNP
1g.225649025A=CA1145858158ENAHc.5+3661T= (n.5+3661T=)
c.47+3293T= (n.47+3293T=)
c.-35+3937T= (n.-35+3937T=)
c.-35+10963T= (n.-35+10963T=)
c.791+3937T= (n.791+3937T=)
1g.225649025A>GCA39041519ENAHc.5+3661T>C (n.5+3661T>C)
c.47+3293T>C (n.47+3293T>C)
c.-35+3937T>C (n.-35+3937T>C)
c.-35+10963T>C (n.-35+10963T>C)
c.791+3937T>C (n.791+3937T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225649026A=CA1224560449ENAHc.5+3660T= (n.5+3660T=)
c.47+3292T= (n.47+3292T=)
c.-35+3936T= (n.-35+3936T=)
c.-35+10962T= (n.-35+10962T=)
c.791+3936T= (n.791+3936T=)
1g.225649026A>TCA732253215ENAHc.5+3660T>A (n.5+3660T>A)
c.47+3292T>A (n.47+3292T>A)
c.-35+3936T>A (n.-35+3936T>A)
c.-35+10962T>A (n.-35+10962T>A)
c.791+3936T>A (n.791+3936T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225649028T>GCA732253216ENAHc.5+3658A>C (n.5+3658A>C)
c.47+3290A>C (n.47+3290A>C)
c.-35+3934A>C (n.-35+3934A>C)
c.-35+10960A>C (n.-35+10960A>C)
c.791+3934A>C (n.791+3934A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225649028T=CA1224560450ENAHc.5+3658A= (n.5+3658A=)
c.47+3290A= (n.47+3290A=)
c.-35+3934A= (n.-35+3934A=)
c.-35+10960A= (n.-35+10960A=)
c.791+3934A= (n.791+3934A=)
1g.225649030G>ACA39041520ENAHc.5+3656C>T (n.5+3656C>T)
c.47+3288C>T (n.47+3288C>T)
c.-35+3932C>T (n.-35+3932C>T)
c.-35+10958C>T (n.-35+10958C>T)
c.791+3932C>T (n.791+3932C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225649030G=CA1224560451ENAHc.5+3656C= (n.5+3656C=)
c.47+3288C= (n.47+3288C=)
c.-35+3932C= (n.-35+3932C=)
c.-35+10958C= (n.-35+10958C=)
c.791+3932C= (n.791+3932C=)
1g.225649032C=CA1224560452ENAHc.5+3654G= (n.5+3654G=)
c.47+3286G= (n.47+3286G=)
c.-35+3930G= (n.-35+3930G=)
c.-35+10956G= (n.-35+10956G=)
c.791+3930G= (n.791+3930G=)
1g.225649033dupCA529416044ENAHc.5+3653dup (n.5+3653dup)
c.47+3285dup (n.47+3285dup)
c.-35+3929dup (n.-35+3929dup)
c.-35+10955dup (n.-35+10955dup)
c.791+3929dup (n.791+3929dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225649038T>CCA529416046ENAHc.5+3648A>G (n.5+3648A>G)
c.47+3280A>G (n.47+3280A>G)
c.-35+3924A>G (n.-35+3924A>G)
c.-35+10950A>G (n.-35+10950A>G)
c.791+3924A>G (n.791+3924A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225649038T=CA1224560453ENAHc.5+3648A= (n.5+3648A=)
c.47+3280A= (n.47+3280A=)
c.-35+3924A= (n.-35+3924A=)
c.-35+10950A= (n.-35+10950A=)
c.791+3924A= (n.791+3924A=)
1g.225649040G>ACA1224560455ENAHc.5+3646C>T (n.5+3646C>T)
c.47+3278C>T (n.47+3278C>T)
c.-35+3922C>T (n.-35+3922C>T)
c.-35+10948C>T (n.-35+10948C>T)
c.791+3922C>T (n.791+3922C>T)
 dbSNP
1g.225649040G=CA1224560454ENAHc.5+3646C= (n.5+3646C=)
c.47+3278C= (n.47+3278C=)
c.-35+3922C= (n.-35+3922C=)
c.-35+10948C= (n.-35+10948C=)
c.791+3922C= (n.791+3922C=)
1g.225649041A=CA1224560456ENAHc.5+3645T= (n.5+3645T=)
c.47+3277T= (n.47+3277T=)
c.-35+3921T= (n.-35+3921T=)
c.-35+10947T= (n.-35+10947T=)
c.791+3921T= (n.791+3921T=)
1g.225649041A>GCA732253219ENAHc.5+3645T>C (n.5+3645T>C)
c.47+3277T>C (n.47+3277T>C)
c.-35+3921T>C (n.-35+3921T>C)
c.-35+10947T>C (n.-35+10947T>C)
c.791+3921T>C (n.791+3921T>C)
 dbSNP gnomAD v3
1g.225649042A>GCA2540761450ENAHc.5+3644T>C (n.5+3644T>C)
c.47+3276T>C (n.47+3276T>C)
c.-35+3920T>C (n.-35+3920T>C)
c.-35+10946T>C (n.-35+10946T>C)
c.791+3920T>C (n.791+3920T>C)
1g.225649044T>CCA39041521ENAHc.5+3642A>G (n.5+3642A>G)
c.47+3274A>G (n.47+3274A>G)
c.-35+3918A>G (n.-35+3918A>G)
c.-35+10944A>G (n.-35+10944A>G)
c.791+3918A>G (n.791+3918A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225649044T=CA1147470653ENAHc.5+3642A= (n.5+3642A=)
c.47+3274A= (n.47+3274A=)
c.-35+3918A= (n.-35+3918A=)
c.-35+10944A= (n.-35+10944A=)
c.791+3918A= (n.791+3918A=)
1g.225649045A=CA1224560457ENAHc.5+3641T= (n.5+3641T=)
c.47+3273T= (n.47+3273T=)
c.-35+3917T= (n.-35+3917T=)
c.-35+10943T= (n.-35+10943T=)
c.791+3917T= (n.791+3917T=)
1g.225649045A>GCA1224560458ENAHc.5+3641T>C (n.5+3641T>C)
c.47+3273T>C (n.47+3273T>C)
c.-35+3917T>C (n.-35+3917T>C)
c.-35+10943T>C (n.-35+10943T>C)
c.791+3917T>C (n.791+3917T>C)
 dbSNP
1g.225649046G>ACA732253220ENAHc.5+3640C>T (n.5+3640C>T)
c.47+3272C>T (n.47+3272C>T)
c.-35+3916C>T (n.-35+3916C>T)
c.-35+10942C>T (n.-35+10942C>T)
c.791+3916C>T (n.791+3916C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225649046G=CA1224560459ENAHc.5+3640C= (n.5+3640C=)
c.47+3272C= (n.47+3272C=)
c.-35+3916C= (n.-35+3916C=)
c.-35+10942C= (n.-35+10942C=)
c.791+3916C= (n.791+3916C=)
1g.225649050T>CCA39041522ENAHc.5+3636A>G (n.5+3636A>G)
c.47+3268A>G (n.47+3268A>G)
c.-35+3912A>G (n.-35+3912A>G)
c.-35+10938A>G (n.-35+10938A>G)
c.791+3912A>G (n.791+3912A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225649050T=CA1224560460ENAHc.5+3636A= (n.5+3636A=)
c.47+3268A= (n.47+3268A=)
c.-35+3912A= (n.-35+3912A=)
c.-35+10938A= (n.-35+10938A=)
c.791+3912A= (n.791+3912A=)
1g.225649051G>ACA732253226ENAHc.5+3635C>T (n.5+3635C>T)
c.47+3267C>T (n.47+3267C>T)
c.-35+3911C>T (n.-35+3911C>T)
c.-35+10937C>T (n.-35+10937C>T)
c.791+3911C>T (n.791+3911C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225649051G>CCA732253230ENAHc.5+3635C>G (n.5+3635C>G)
c.47+3267C>G (n.47+3267C>G)
c.-35+3911C>G (n.-35+3911C>G)
c.-35+10937C>G (n.-35+10937C>G)
c.791+3911C>G (n.791+3911C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225649051G=CA1224560461ENAHc.5+3635C= (n.5+3635C=)
c.47+3267C= (n.47+3267C=)
c.-35+3911C= (n.-35+3911C=)
c.-35+10937C= (n.-35+10937C=)
c.791+3911C= (n.791+3911C=)
1g.225649054A=CA1224560462ENAHc.5+3632T= (n.5+3632T=)
c.47+3264T= (n.47+3264T=)
c.-35+3908T= (n.-35+3908T=)
c.-35+10934T= (n.-35+10934T=)
c.791+3908T= (n.791+3908T=)
1g.225649054A>CCA39041523ENAHc.5+3632T>G (n.5+3632T>G)
c.47+3264T>G (n.47+3264T>G)
c.-35+3908T>G (n.-35+3908T>G)
c.-35+10934T>G (n.-35+10934T>G)
c.791+3908T>G (n.791+3908T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225649056_225649059delinsCAGGCA1224560463ENAHc.5+3627_5+3630delinsCCTG (n.5+3627_5+3630delinsCCTG)
c.47+3259_47+3262delinsCCTG (n.47+3259_47+3262delinsCCTG)
c.-35+3903_-35+3906delinsCCTG (n.-35+3903_-35+3906delinsCCTG)
c.-35+10929_-35+10932delinsCCTG (n.-35+10929_-35+10932delinsCCTG)
c.791+3903_791+3906delinsCCTG (n.791+3903_791+3906delinsCCTG)
1g.225649062_225649064delCA1224560464ENAHc.5+3627_5+3629del (n.5+3627_5+3629del)
c.47+3259_47+3261del (n.47+3259_47+3261del)
c.-35+3903_-35+3905del (n.-35+3903_-35+3905del)
c.-35+10929_-35+10931del (n.-35+10929_-35+10931del)
c.791+3903_791+3905del (n.791+3903_791+3905del)
 dbSNP
1g.225649058_225649063delinsGGAGGACA1224560465ENAHc.5+3623_5+3628delinsTCCTCC (n.5+3623_5+3628delinsTCCTCC)
c.47+3255_47+3260delinsTCCTCC (n.47+3255_47+3260delinsTCCTCC)
c.-35+3899_-35+3904delinsTCCTCC (n.-35+3899_-35+3904delinsTCCTCC)
c.-35+10925_-35+10930delinsTCCTCC (n.-35+10925_-35+10930delinsTCCTCC)
c.791+3899_791+3904delinsTCCTCC (n.791+3899_791+3904delinsTCCTCC)
1g.225649059G>ACA1224560467ENAHc.5+3627C>T (n.5+3627C>T)
c.47+3259C>T (n.47+3259C>T)
c.-35+3903C>T (n.-35+3903C>T)
c.-35+10929C>T (n.-35+10929C>T)
c.791+3903C>T (n.791+3903C>T)
 dbSNP
1g.225649059G=CA1224560466ENAHc.5+3627C= (n.5+3627C=)
c.47+3259C= (n.47+3259C=)
c.-35+3903C= (n.-35+3903C=)
c.-35+10929C= (n.-35+10929C=)
c.791+3903C= (n.791+3903C=)
1g.225649060_225649064delCA1224560468ENAHc.5+3623_5+3627del (n.5+3623_5+3627del)
c.47+3255_47+3259del (n.47+3255_47+3259del)
c.-35+3899_-35+3903del (n.-35+3899_-35+3903del)
c.-35+10925_-35+10929del (n.-35+10925_-35+10929del)
c.791+3899_791+3903del (n.791+3899_791+3903del)
 dbSNP
1g.225649061G>ACA1224560471ENAHc.5+3625C>T (n.5+3625C>T)
c.47+3257C>T (n.47+3257C>T)
c.-35+3901C>T (n.-35+3901C>T)
c.-35+10927C>T (n.-35+10927C>T)
c.791+3901C>T (n.791+3901C>T)
 dbSNP
1g.225649061G=CA1224560470ENAHc.5+3625C= (n.5+3625C=)
c.47+3257C= (n.47+3257C=)
c.-35+3901C= (n.-35+3901C=)
c.-35+10927C= (n.-35+10927C=)
c.791+3901C= (n.791+3901C=)
1g.225649061_225649067delinsGGAGTAACA1224560469ENAHc.5+3619_5+3625delinsTTACTCC (n.5+3619_5+3625delinsTTACTCC)
c.47+3251_47+3257delinsTTACTCC (n.47+3251_47+3257delinsTTACTCC)
c.-35+3895_-35+3901delinsTTACTCC (n.-35+3895_-35+3901delinsTTACTCC)
c.-35+10921_-35+10927delinsTTACTCC (n.-35+10921_-35+10927delinsTTACTCC)
c.791+3895_791+3901delinsTTACTCC (n.791+3895_791+3901delinsTTACTCC)
1g.225649062G=CA1224560472ENAHc.5+3624C= (n.5+3624C=)
c.47+3256C= (n.47+3256C=)
c.-35+3900C= (n.-35+3900C=)
c.-35+10926C= (n.-35+10926C=)
c.791+3900C= (n.791+3900C=)
1g.225649062G>TCA529416050ENAHc.5+3624C>A (n.5+3624C>A)
c.47+3256C>A (n.47+3256C>A)
c.-35+3900C>A (n.-35+3900C>A)
c.-35+10926C>A (n.-35+10926C>A)
c.791+3900C>A (n.791+3900C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225649062_225649067delCA529416048ENAHc.5+3619_5+3624del (n.5+3619_5+3624del)
c.47+3251_47+3256del (n.47+3251_47+3256del)
c.-35+3895_-35+3900del (n.-35+3895_-35+3900del)
c.-35+10921_-35+10926del (n.-35+10921_-35+10926del)
c.791+3895_791+3900del (n.791+3895_791+3900del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225649064G>CCA529416052ENAHc.5+3622C>G (n.5+3622C>G)
c.47+3254C>G (n.47+3254C>G)
c.-35+3898C>G (n.-35+3898C>G)
c.-35+10924C>G (n.-35+10924C>G)
c.791+3898C>G (n.791+3898C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225649064G=CA1224560473ENAHc.5+3622C= (n.5+3622C=)
c.47+3254C= (n.47+3254C=)
c.-35+3898C= (n.-35+3898C=)
c.-35+10924C= (n.-35+10924C=)
c.791+3898C= (n.791+3898C=)
1g.225649068_225649070delinsCATCA1224560474ENAHc.5+3616_5+3618delinsATG (n.5+3616_5+3618delinsATG)
c.47+3248_47+3250delinsATG (n.47+3248_47+3250delinsATG)
c.-35+3892_-35+3894delinsATG (n.-35+3892_-35+3894delinsATG)
c.-35+10918_-35+10920delinsATG (n.-35+10918_-35+10920delinsATG)
c.791+3892_791+3894delinsATG (n.791+3892_791+3894delinsATG)
1g.225649070_225649071delCA1012865687ENAHc.5+3616_5+3617del (n.5+3616_5+3617del)
c.47+3248_47+3249del (n.47+3248_47+3249del)
c.-35+3892_-35+3893del (n.-35+3892_-35+3893del)
c.-35+10918_-35+10919del (n.-35+10918_-35+10919del)
c.791+3892_791+3893del (n.791+3892_791+3893del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225649070T>CCA1224560476ENAHc.5+3616A>G (n.5+3616A>G)
c.47+3248A>G (n.47+3248A>G)
c.-35+3892A>G (n.-35+3892A>G)
c.-35+10918A>G (n.-35+10918A>G)
c.791+3892A>G (n.791+3892A>G)
 dbSNP
1g.225649070T=CA1224560475ENAHc.5+3616A= (n.5+3616A=)
c.47+3248A= (n.47+3248A=)
c.-35+3892A= (n.-35+3892A=)
c.-35+10918A= (n.-35+10918A=)
c.791+3892A= (n.791+3892A=)

Number of alleles fetched