Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.225648987G>ACA732253203ENAHc.5+3699C>T (n.5+3699C>T)
c.47+3331C>T (n.47+3331C>T)
c.-35+3975C>T (n.-35+3975C>T)
c.-35+11001C>T (n.-35+11001C>T)
c.791+3975C>T (n.791+3975C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225648987G=CA1224560428ENAHc.5+3699C= (n.5+3699C=)
c.47+3331C= (n.47+3331C=)
c.-35+3975C= (n.-35+3975C=)
c.-35+11001C= (n.-35+11001C=)
c.791+3975C= (n.791+3975C=)
1g.225648988G>ACA1224560430ENAHc.5+3698C>T (n.5+3698C>T)
c.47+3330C>T (n.47+3330C>T)
c.-35+3974C>T (n.-35+3974C>T)
c.-35+11000C>T (n.-35+11000C>T)
c.791+3974C>T (n.791+3974C>T)
 dbSNP
1g.225648988G=CA1224560429ENAHc.5+3698C= (n.5+3698C=)
c.47+3330C= (n.47+3330C=)
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c.-35+11000C= (n.-35+11000C=)
c.791+3974C= (n.791+3974C=)
1g.225648990C=CA1145190294ENAHc.5+3696G= (n.5+3696G=)
c.47+3328G= (n.47+3328G=)
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c.-35+10998G= (n.-35+10998G=)
c.791+3972G= (n.791+3972G=)
1g.225648990C>GCA1224560431ENAHc.5+3696G>C (n.5+3696G>C)
c.47+3328G>C (n.47+3328G>C)
c.-35+3972G>C (n.-35+3972G>C)
c.-35+10998G>C (n.-35+10998G>C)
c.791+3972G>C (n.791+3972G>C)
 dbSNP
1g.225648990C>TCA39041515ENAHc.5+3696G>A (n.5+3696G>A)
c.47+3328G>A (n.47+3328G>A)
c.-35+3972G>A (n.-35+3972G>A)
c.-35+10998G>A (n.-35+10998G>A)
c.791+3972G>A (n.791+3972G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225648991G>ACA39041516ENAHc.5+3695C>T (n.5+3695C>T)
c.47+3327C>T (n.47+3327C>T)
c.-35+3971C>T (n.-35+3971C>T)
c.-35+10997C>T (n.-35+10997C>T)
c.791+3971C>T (n.791+3971C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225648991G>CCA2747963020ENAHc.5+3695C>G (n.5+3695C>G)
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c.-35+3971C>G (n.-35+3971C>G)
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1g.225648991G=CA1224560432ENAHc.5+3695C= (n.5+3695C=)
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c.-35+3971C= (n.-35+3971C=)
c.-35+10997C= (n.-35+10997C=)
c.791+3971C= (n.791+3971C=)
1g.225648993A=CA1224560433ENAHc.5+3693T= (n.5+3693T=)
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c.-35+3969T= (n.-35+3969T=)
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1g.225648993A>GCA1012865664ENAHc.5+3693T>C (n.5+3693T>C)
c.47+3325T>C (n.47+3325T>C)
c.-35+3969T>C (n.-35+3969T>C)
c.-35+10995T>C (n.-35+10995T>C)
c.791+3969T>C (n.791+3969T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225648997T>ACA529416036ENAHc.5+3689A>T (n.5+3689A>T)
c.47+3321A>T (n.47+3321A>T)
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c.-35+10991A>T (n.-35+10991A>T)
c.791+3965A>T (n.791+3965A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225648997T=CA1224560434ENAHc.5+3689A= (n.5+3689A=)
c.47+3321A= (n.47+3321A=)
c.-35+3965A= (n.-35+3965A=)
c.-35+10991A= (n.-35+10991A=)
c.791+3965A= (n.791+3965A=)
1g.225648998G>ACA1224560436ENAHc.5+3688C>T (n.5+3688C>T)
c.47+3320C>T (n.47+3320C>T)
c.-35+3964C>T (n.-35+3964C>T)
c.-35+10990C>T (n.-35+10990C>T)
c.791+3964C>T (n.791+3964C>T)
 dbSNP
1g.225648998G=CA1224560435ENAHc.5+3688C= (n.5+3688C=)
c.47+3320C= (n.47+3320C=)
c.-35+3964C= (n.-35+3964C=)
c.-35+10990C= (n.-35+10990C=)
c.791+3964C= (n.791+3964C=)
1g.225648999G>ACA39041517ENAHc.5+3687C>T (n.5+3687C>T)
c.47+3319C>T (n.47+3319C>T)
c.-35+3963C>T (n.-35+3963C>T)
c.-35+10989C>T (n.-35+10989C>T)
c.791+3963C>T (n.791+3963C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225648999G=CA1224560437ENAHc.5+3687C= (n.5+3687C=)
c.47+3319C= (n.47+3319C=)
c.-35+3963C= (n.-35+3963C=)
c.-35+10989C= (n.-35+10989C=)
c.791+3963C= (n.791+3963C=)
1g.225649001G>ACA39041518ENAHc.5+3685C>T (n.5+3685C>T)
c.47+3317C>T (n.47+3317C>T)
c.-35+3961C>T (n.-35+3961C>T)
c.-35+10987C>T (n.-35+10987C>T)
c.791+3961C>T (n.791+3961C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225649001G=CA1224560438ENAHc.5+3685C= (n.5+3685C=)
c.47+3317C= (n.47+3317C=)
c.-35+3961C= (n.-35+3961C=)
c.-35+10987C= (n.-35+10987C=)
c.791+3961C= (n.791+3961C=)
1g.225649009C=CA1224560439ENAHc.5+3677G= (n.5+3677G=)
c.47+3309G= (n.47+3309G=)
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c.-35+10979G= (n.-35+10979G=)
c.791+3953G= (n.791+3953G=)
1g.225649009C>TCA1224560440ENAHc.5+3677G>A (n.5+3677G>A)
c.47+3309G>A (n.47+3309G>A)
c.-35+3953G>A (n.-35+3953G>A)
c.-35+10979G>A (n.-35+10979G>A)
c.791+3953G>A (n.791+3953G>A)
 dbSNP
1g.225649010C=CA1224560441ENAHc.5+3676G= (n.5+3676G=)
c.47+3308G= (n.47+3308G=)
c.-35+3952G= (n.-35+3952G=)
c.-35+10978G= (n.-35+10978G=)
c.791+3952G= (n.791+3952G=)
1g.225649010C>TCA1012865668ENAHc.5+3676G>A (n.5+3676G>A)
c.47+3308G>A (n.47+3308G>A)
c.-35+3952G>A (n.-35+3952G>A)
c.-35+10978G>A (n.-35+10978G>A)
c.791+3952G>A (n.791+3952G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225649011C>GCA2607293656ENAHc.5+3675G>C (n.5+3675G>C)
c.47+3307G>C (n.47+3307G>C)
c.-35+3951G>C (n.-35+3951G>C)
c.-35+10977G>C (n.-35+10977G>C)
c.791+3951G>C (n.791+3951G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225649012A=CA1224560442ENAHc.5+3674T= (n.5+3674T=)
c.47+3306T= (n.47+3306T=)
c.-35+3950T= (n.-35+3950T=)
c.-35+10976T= (n.-35+10976T=)
c.791+3950T= (n.791+3950T=)
1g.225649012A>GCA1012865670ENAHc.5+3674T>C (n.5+3674T>C)
c.47+3306T>C (n.47+3306T>C)
c.-35+3950T>C (n.-35+3950T>C)
c.-35+10976T>C (n.-35+10976T>C)
c.791+3950T>C (n.791+3950T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225649013G>CCA732253211ENAHc.5+3673C>G (n.5+3673C>G)
c.47+3305C>G (n.47+3305C>G)
c.-35+3949C>G (n.-35+3949C>G)
c.-35+10975C>G (n.-35+10975C>G)
c.791+3949C>G (n.791+3949C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225649013G=CA1224560443ENAHc.5+3673C= (n.5+3673C=)
c.47+3305C= (n.47+3305C=)
c.-35+3949C= (n.-35+3949C=)
c.-35+10975C= (n.-35+10975C=)
c.791+3949C= (n.791+3949C=)
1g.225649016G>ACA2747963021ENAHc.5+3670C>T (n.5+3670C>T)
c.47+3302C>T (n.47+3302C>T)
c.-35+3946C>T (n.-35+3946C>T)
c.-35+10972C>T (n.-35+10972C>T)
c.791+3946C>T (n.791+3946C>T)
1g.225649019T>CCA1224560445ENAHc.5+3667A>G (n.5+3667A>G)
c.47+3299A>G (n.47+3299A>G)
c.-35+3943A>G (n.-35+3943A>G)
c.-35+10969A>G (n.-35+10969A>G)
c.791+3943A>G (n.791+3943A>G)
 dbSNP
1g.225649019T=CA1224560444ENAHc.5+3667A= (n.5+3667A=)
c.47+3299A= (n.47+3299A=)
c.-35+3943A= (n.-35+3943A=)
c.-35+10969A= (n.-35+10969A=)
c.791+3943A= (n.791+3943A=)
1g.225649020T>CCA732253212ENAHc.5+3666A>G (n.5+3666A>G)
c.47+3298A>G (n.47+3298A>G)
c.-35+3942A>G (n.-35+3942A>G)
c.-35+10968A>G (n.-35+10968A>G)
c.791+3942A>G (n.791+3942A>G)
 dbSNP
1g.225649020T=CA1224560446ENAHc.5+3666A= (n.5+3666A=)
c.47+3298A= (n.47+3298A=)
c.-35+3942A= (n.-35+3942A=)
c.-35+10968A= (n.-35+10968A=)
c.791+3942A= (n.791+3942A=)
1g.225649021A>GCA2747963022ENAHc.5+3665T>C (n.5+3665T>C)
c.47+3297T>C (n.47+3297T>C)
c.-35+3941T>C (n.-35+3941T>C)
c.-35+10967T>C (n.-35+10967T>C)
c.791+3941T>C (n.791+3941T>C)
1g.225649022C=CA1224560447ENAHc.5+3664G= (n.5+3664G=)
c.47+3296G= (n.47+3296G=)
c.-35+3940G= (n.-35+3940G=)
c.-35+10966G= (n.-35+10966G=)
c.791+3940G= (n.791+3940G=)
1g.225649022C>TCA1224560448ENAHc.5+3664G>A (n.5+3664G>A)
c.47+3296G>A (n.47+3296G>A)
c.-35+3940G>A (n.-35+3940G>A)
c.-35+10966G>A (n.-35+10966G>A)
c.791+3940G>A (n.791+3940G>A)
 dbSNP
1g.225649025A=CA1145858158ENAHc.5+3661T= (n.5+3661T=)
c.47+3293T= (n.47+3293T=)
c.-35+3937T= (n.-35+3937T=)
c.-35+10963T= (n.-35+10963T=)
c.791+3937T= (n.791+3937T=)
1g.225649025A>GCA39041519ENAHc.5+3661T>C (n.5+3661T>C)
c.47+3293T>C (n.47+3293T>C)
c.-35+3937T>C (n.-35+3937T>C)
c.-35+10963T>C (n.-35+10963T>C)
c.791+3937T>C (n.791+3937T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225649026A=CA1224560449ENAHc.5+3660T= (n.5+3660T=)
c.47+3292T= (n.47+3292T=)
c.-35+3936T= (n.-35+3936T=)
c.-35+10962T= (n.-35+10962T=)
c.791+3936T= (n.791+3936T=)
1g.225649026A>TCA732253215ENAHc.5+3660T>A (n.5+3660T>A)
c.47+3292T>A (n.47+3292T>A)
c.-35+3936T>A (n.-35+3936T>A)
c.-35+10962T>A (n.-35+10962T>A)
c.791+3936T>A (n.791+3936T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225649028T>GCA732253216ENAHc.5+3658A>C (n.5+3658A>C)
c.47+3290A>C (n.47+3290A>C)
c.-35+3934A>C (n.-35+3934A>C)
c.-35+10960A>C (n.-35+10960A>C)
c.791+3934A>C (n.791+3934A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225649028T=CA1224560450ENAHc.5+3658A= (n.5+3658A=)
c.47+3290A= (n.47+3290A=)
c.-35+3934A= (n.-35+3934A=)
c.-35+10960A= (n.-35+10960A=)
c.791+3934A= (n.791+3934A=)
1g.225649030G>ACA39041520ENAHc.5+3656C>T (n.5+3656C>T)
c.47+3288C>T (n.47+3288C>T)
c.-35+3932C>T (n.-35+3932C>T)
c.-35+10958C>T (n.-35+10958C>T)
c.791+3932C>T (n.791+3932C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225649030G=CA1224560451ENAHc.5+3656C= (n.5+3656C=)
c.47+3288C= (n.47+3288C=)
c.-35+3932C= (n.-35+3932C=)
c.-35+10958C= (n.-35+10958C=)
c.791+3932C= (n.791+3932C=)
1g.225649032C=CA1224560452ENAHc.5+3654G= (n.5+3654G=)
c.47+3286G= (n.47+3286G=)
c.-35+3930G= (n.-35+3930G=)
c.-35+10956G= (n.-35+10956G=)
c.791+3930G= (n.791+3930G=)
1g.225649033dupCA529416044ENAHc.5+3653dup (n.5+3653dup)
c.47+3285dup (n.47+3285dup)
c.-35+3929dup (n.-35+3929dup)
c.-35+10955dup (n.-35+10955dup)
c.791+3929dup (n.791+3929dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225649038T>CCA529416046ENAHc.5+3648A>G (n.5+3648A>G)
c.47+3280A>G (n.47+3280A>G)
c.-35+3924A>G (n.-35+3924A>G)
c.-35+10950A>G (n.-35+10950A>G)
c.791+3924A>G (n.791+3924A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225649038T=CA1224560453ENAHc.5+3648A= (n.5+3648A=)
c.47+3280A= (n.47+3280A=)
c.-35+3924A= (n.-35+3924A=)
c.-35+10950A= (n.-35+10950A=)
c.791+3924A= (n.791+3924A=)
1g.225649040G>ACA1224560455ENAHc.5+3646C>T (n.5+3646C>T)
c.47+3278C>T (n.47+3278C>T)
c.-35+3922C>T (n.-35+3922C>T)
c.-35+10948C>T (n.-35+10948C>T)
c.791+3922C>T (n.791+3922C>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched