Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.225648899_225648903delinsTAAGG | CA1224560397 | ENAH | c.5+3783_5+3787delinsCCTTA (n.5+3783_5+3787delinsCCTTA) c.47+3415_47+3419delinsCCTTA (n.47+3415_47+3419delinsCCTTA) c.-35+4059_-35+4063delinsCCTTA (n.-35+4059_-35+4063delinsCCTTA) c.-35+11085_-35+11089delinsCCTTA (n.-35+11085_-35+11089delinsCCTTA) c.791+4059_791+4063delinsCCTTA (n.791+4059_791+4063delinsCCTTA) | |
1 | g.225648906_225648909del | CA1012865638 | ENAH | c.5+3783_5+3786del (n.5+3783_5+3786del) c.47+3415_47+3418del (n.47+3415_47+3418del) c.-35+4059_-35+4062del (n.-35+4059_-35+4062del) c.-35+11085_-35+11088del (n.-35+11085_-35+11088del) c.791+4059_791+4062del (n.791+4059_791+4062del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225648906G>A | CA39041505 | ENAH | c.5+3780C>T (n.5+3780C>T) c.47+3412C>T (n.47+3412C>T) c.-35+4056C>T (n.-35+4056C>T) c.-35+11082C>T (n.-35+11082C>T) c.791+4056C>T (n.791+4056C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225648906G= | CA1224560399 | ENAH | c.5+3780C= (n.5+3780C=) c.47+3412C= (n.47+3412C=) c.-35+4056C= (n.-35+4056C=) c.-35+11082C= (n.-35+11082C=) c.791+4056C= (n.791+4056C=) | |
1 | g.225648912_225648915delinsACAG | CA1224560400 | ENAH | c.5+3771_5+3774delinsCTGT (n.5+3771_5+3774delinsCTGT) c.47+3403_47+3406delinsCTGT (n.47+3403_47+3406delinsCTGT) c.-35+4047_-35+4050delinsCTGT (n.-35+4047_-35+4050delinsCTGT) c.-35+11073_-35+11076delinsCTGT (n.-35+11073_-35+11076delinsCTGT) c.791+4047_791+4050delinsCTGT (n.791+4047_791+4050delinsCTGT) | |
1 | g.225648913C= | CA1224560401 | ENAH | c.5+3773G= (n.5+3773G=) c.47+3405G= (n.47+3405G=) c.-35+4049G= (n.-35+4049G=) c.-35+11075G= (n.-35+11075G=) c.791+4049G= (n.791+4049G=) | |
1 | g.225648913C>T | CA732253183 | ENAH | c.5+3773G>A (n.5+3773G>A) c.47+3405G>A (n.47+3405G>A) c.-35+4049G>A (n.-35+4049G>A) c.-35+11075G>A (n.-35+11075G>A) c.791+4049G>A (n.791+4049G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225648913_225648915del | CA916417062 | ENAH | c.5+3771_5+3773del (n.5+3771_5+3773del) c.47+3403_47+3405del (n.47+3403_47+3405del) c.-35+4047_-35+4049del (n.-35+4047_-35+4049del) c.-35+11073_-35+11075del (n.-35+11073_-35+11075del) c.791+4047_791+4049del (n.791+4047_791+4049del) | dbSNP |
1 | g.225648913_225648916delinsCAGA | CA1224560402 | ENAH | c.5+3770_5+3773delinsTCTG (n.5+3770_5+3773delinsTCTG) c.47+3402_47+3405delinsTCTG (n.47+3402_47+3405delinsTCTG) c.-35+4046_-35+4049delinsTCTG (n.-35+4046_-35+4049delinsTCTG) c.-35+11072_-35+11075delinsTCTG (n.-35+11072_-35+11075delinsTCTG) c.791+4046_791+4049delinsTCTG (n.791+4046_791+4049delinsTCTG) | |
1 | g.225648914A= | CA1224560403 | ENAH | c.5+3772T= (n.5+3772T=) c.47+3404T= (n.47+3404T=) c.-35+4048T= (n.-35+4048T=) c.-35+11074T= (n.-35+11074T=) c.791+4048T= (n.791+4048T=) | |
1 | g.225648914A>G | CA39041506 | ENAH | c.5+3772T>C (n.5+3772T>C) c.47+3404T>C (n.47+3404T>C) c.-35+4048T>C (n.-35+4048T>C) c.-35+11074T>C (n.-35+11074T>C) c.791+4048T>C (n.791+4048T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225648919_225648921del | CA529416021 | ENAH | c.5+3770_5+3772del (n.5+3770_5+3772del) c.47+3402_47+3404del (n.47+3402_47+3404del) c.-35+4046_-35+4048del (n.-35+4046_-35+4048del) c.-35+11072_-35+11074del (n.-35+11072_-35+11074del) c.791+4046_791+4048del (n.791+4046_791+4048del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225648917A= | CA1224560404 | ENAH | c.5+3769T= (n.5+3769T=) c.47+3401T= (n.47+3401T=) c.-35+4045T= (n.-35+4045T=) c.-35+11071T= (n.-35+11071T=) c.791+4045T= (n.791+4045T=) | |
1 | g.225648917A>T | CA1012865645 | ENAH | c.5+3769T>A (n.5+3769T>A) c.47+3401T>A (n.47+3401T>A) c.-35+4045T>A (n.-35+4045T>A) c.-35+11071T>A (n.-35+11071T>A) c.791+4045T>A (n.791+4045T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225648918G= | CA1144186741 | ENAH | c.5+3768C= (n.5+3768C=) c.47+3400C= (n.47+3400C=) c.-35+4044C= (n.-35+4044C=) c.-35+11070C= (n.-35+11070C=) c.791+4044C= (n.791+4044C=) | |
1 | g.225648918G>T | CA39041507 | ENAH | c.5+3768C>A (n.5+3768C>A) c.47+3400C>A (n.47+3400C>A) c.-35+4044C>A (n.-35+4044C>A) c.-35+11070C>A (n.-35+11070C>A) c.791+4044C>A (n.791+4044C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225648921G>A | CA2747963018 | ENAH | c.5+3765C>T (n.5+3765C>T) c.47+3397C>T (n.47+3397C>T) c.-35+4041C>T (n.-35+4041C>T) c.-35+11067C>T (n.-35+11067C>T) c.791+4041C>T (n.791+4041C>T) | |
1 | g.225648922G>A | CA2698387261 | ENAH | c.5+3764C>T (n.5+3764C>T) c.47+3396C>T (n.47+3396C>T) c.-35+4040C>T (n.-35+4040C>T) c.-35+11066C>T (n.-35+11066C>T) c.791+4040C>T (n.791+4040C>T) | dbSNP |
1 | g.225648923G>C | CA2698387263 | ENAH | c.5+3763C>G (n.5+3763C>G) c.47+3395C>G (n.47+3395C>G) c.-35+4039C>G (n.-35+4039C>G) c.-35+11065C>G (n.-35+11065C>G) c.791+4039C>G (n.791+4039C>G) | dbSNP |
1 | g.225648923G>T | CA2513825455 | ENAH | c.5+3763C>A (n.5+3763C>A) c.47+3395C>A (n.47+3395C>A) c.-35+4039C>A (n.-35+4039C>A) c.-35+11065C>A (n.-35+11065C>A) c.791+4039C>A (n.791+4039C>A) | |
1 | g.225648928G>A | CA39041508 | ENAH | c.5+3758C>T (n.5+3758C>T) c.47+3390C>T (n.47+3390C>T) c.-35+4034C>T (n.-35+4034C>T) c.-35+11060C>T (n.-35+11060C>T) c.791+4034C>T (n.791+4034C>T) | dbSNP |
1 | g.225648928G= | CA1224560405 | ENAH | c.5+3758C= (n.5+3758C=) c.47+3390C= (n.47+3390C=) c.-35+4034C= (n.-35+4034C=) c.-35+11060C= (n.-35+11060C=) c.791+4034C= (n.791+4034C=) | |
1 | g.225648929C>A | CA1012865651 | ENAH | c.5+3757G>T (n.5+3757G>T) c.47+3389G>T (n.47+3389G>T) c.-35+4033G>T (n.-35+4033G>T) c.-35+11059G>T (n.-35+11059G>T) c.791+4033G>T (n.791+4033G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225648929C= | CA1224560406 | ENAH | c.5+3757G= (n.5+3757G=) c.47+3389G= (n.47+3389G=) c.-35+4033G= (n.-35+4033G=) c.-35+11059G= (n.-35+11059G=) c.791+4033G= (n.791+4033G=) | |
1 | g.225648931T>C | CA1224560408 | ENAH | c.5+3755A>G (n.5+3755A>G) c.47+3387A>G (n.47+3387A>G) c.-35+4031A>G (n.-35+4031A>G) c.-35+11057A>G (n.-35+11057A>G) c.791+4031A>G (n.791+4031A>G) | dbSNP |
1 | g.225648931T= | CA1224560407 | ENAH | c.5+3755A= (n.5+3755A=) c.47+3387A= (n.47+3387A=) c.-35+4031A= (n.-35+4031A=) c.-35+11057A= (n.-35+11057A=) c.791+4031A= (n.791+4031A=) | |
1 | g.225648938C= | CA1143682641 | ENAH | c.5+3748G= (n.5+3748G=) c.47+3380G= (n.47+3380G=) c.-35+4024G= (n.-35+4024G=) c.-35+11050G= (n.-35+11050G=) c.791+4024G= (n.791+4024G=) | |
1 | g.225648938C>T | CA39041509 | ENAH | c.5+3748G>A (n.5+3748G>A) c.47+3380G>A (n.47+3380G>A) c.-35+4024G>A (n.-35+4024G>A) c.-35+11050G>A (n.-35+11050G>A) c.791+4024G>A (n.791+4024G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225648939T>C | CA1012865654 | ENAH | c.5+3747A>G (n.5+3747A>G) c.47+3379A>G (n.47+3379A>G) c.-35+4023A>G (n.-35+4023A>G) c.-35+11049A>G (n.-35+11049A>G) c.791+4023A>G (n.791+4023A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225648939T= | CA1224560409 | ENAH | c.5+3747A= (n.5+3747A=) c.47+3379A= (n.47+3379A=) c.-35+4023A= (n.-35+4023A=) c.-35+11049A= (n.-35+11049A=) c.791+4023A= (n.791+4023A=) | |
1 | g.225648941T>C | CA39041510 | ENAH | c.5+3745A>G (n.5+3745A>G) c.47+3377A>G (n.47+3377A>G) c.-35+4021A>G (n.-35+4021A>G) c.-35+11047A>G (n.-35+11047A>G) c.791+4021A>G (n.791+4021A>G) | dbSNP |
1 | g.225648941T= | CA1149147719 | ENAH | c.5+3745A= (n.5+3745A=) c.47+3377A= (n.47+3377A=) c.-35+4021A= (n.-35+4021A=) c.-35+11047A= (n.-35+11047A=) c.791+4021A= (n.791+4021A=) | |
1 | g.225648942A= | CA1224560410 | ENAH | c.5+3744T= (n.5+3744T=) c.47+3376T= (n.47+3376T=) c.-35+4020T= (n.-35+4020T=) c.-35+11046T= (n.-35+11046T=) c.791+4020T= (n.791+4020T=) | |
1 | g.225648942A>T | CA1224560411 | ENAH | c.5+3744T>A (n.5+3744T>A) c.47+3376T>A (n.47+3376T>A) c.-35+4020T>A (n.-35+4020T>A) c.-35+11046T>A (n.-35+11046T>A) c.791+4020T>A (n.791+4020T>A) | dbSNP |
1 | g.225648948A= | CA1224560412 | ENAH | c.5+3738T= (n.5+3738T=) c.47+3370T= (n.47+3370T=) c.-35+4014T= (n.-35+4014T=) c.-35+11040T= (n.-35+11040T=) c.791+4014T= (n.791+4014T=) | |
1 | g.225648948A>G | CA1012865656 | ENAH | c.5+3738T>C (n.5+3738T>C) c.47+3370T>C (n.47+3370T>C) c.-35+4014T>C (n.-35+4014T>C) c.-35+11040T>C (n.-35+11040T>C) c.791+4014T>C (n.791+4014T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225648949T>A | CA732253190 | ENAH | c.5+3737A>T (n.5+3737A>T) c.47+3369A>T (n.47+3369A>T) c.-35+4013A>T (n.-35+4013A>T) c.-35+11039A>T (n.-35+11039A>T) c.791+4013A>T (n.791+4013A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225648949T= | CA1224560413 | ENAH | c.5+3737A= (n.5+3737A=) c.47+3369A= (n.47+3369A=) c.-35+4013A= (n.-35+4013A=) c.-35+11039A= (n.-35+11039A=) c.791+4013A= (n.791+4013A=) | |
1 | g.225648951A= | CA1224560414 | ENAH | c.5+3735T= (n.5+3735T=) c.47+3367T= (n.47+3367T=) c.-35+4011T= (n.-35+4011T=) c.-35+11037T= (n.-35+11037T=) c.791+4011T= (n.791+4011T=) | |
1 | g.225648951A>C | CA39041511 | ENAH | c.5+3735T>G (n.5+3735T>G) c.47+3367T>G (n.47+3367T>G) c.-35+4011T>G (n.-35+4011T>G) c.-35+11037T>G (n.-35+11037T>G) c.791+4011T>G (n.791+4011T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225648955T>C | CA1012865658 | ENAH | c.5+3731A>G (n.5+3731A>G) c.47+3363A>G (n.47+3363A>G) c.-35+4007A>G (n.-35+4007A>G) c.-35+11033A>G (n.-35+11033A>G) c.791+4007A>G (n.791+4007A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225648955T= | CA1224560415 | ENAH | c.5+3731A= (n.5+3731A=) c.47+3363A= (n.47+3363A=) c.-35+4007A= (n.-35+4007A=) c.-35+11033A= (n.-35+11033A=) c.791+4007A= (n.791+4007A=) | |
1 | g.225648957T>C | CA2698387266 | ENAH | c.5+3729A>G (n.5+3729A>G) c.47+3361A>G (n.47+3361A>G) c.-35+4005A>G (n.-35+4005A>G) c.-35+11031A>G (n.-35+11031A>G) c.791+4005A>G (n.791+4005A>G) | dbSNP |
1 | g.225648960T>C | CA1224560416 | ENAH | c.5+3726A>G (n.5+3726A>G) c.47+3358A>G (n.47+3358A>G) c.-35+4002A>G (n.-35+4002A>G) c.-35+11028A>G (n.-35+11028A>G) c.791+4002A>G (n.791+4002A>G) | dbSNP |
1 | g.225648960T= | CA1224560417 | ENAH | c.5+3726A= (n.5+3726A=) c.47+3358A= (n.47+3358A=) c.-35+4002A= (n.-35+4002A=) c.-35+11028A= (n.-35+11028A=) c.791+4002A= (n.791+4002A=) | |
1 | g.225648966del | CA2532429859 | ENAH | c.5+3724del (n.5+3724del) c.47+3356del (n.47+3356del) c.-35+4000del (n.-35+4000del) c.-35+11026del (n.-35+11026del) c.791+4000del (n.791+4000del) | |
1 | g.225648964_225648965insGAAG | CA2520642374 | ENAH | c.5+3721_5+3722insCTTC (n.5+3721_5+3722insCTTC) c.47+3353_47+3354insCTTC (n.47+3353_47+3354insCTTC) c.-35+3997_-35+3998insCTTC (n.-35+3997_-35+3998insCTTC) c.-35+11023_-35+11024insCTTC (n.-35+11023_-35+11024insCTTC) c.791+3997_791+3998insCTTC (n.791+3997_791+3998insCTTC) | |
1 | g.225648965T>C | CA1224560419 | ENAH | c.5+3721A>G (n.5+3721A>G) c.47+3353A>G (n.47+3353A>G) c.-35+3997A>G (n.-35+3997A>G) c.-35+11023A>G (n.-35+11023A>G) c.791+3997A>G (n.791+3997A>G) | dbSNP |
1 | g.225648965T= | CA1224560418 | ENAH | c.5+3721A= (n.5+3721A=) c.47+3353A= (n.47+3353A=) c.-35+3997A= (n.-35+3997A=) c.-35+11023A= (n.-35+11023A=) c.791+3997A= (n.791+3997A=) | |
1 | g.225648965_225648966insATCTTTATTTGTGGTAATCATAAATTTTATATACATTTCAGAG | CA2537186920 | ENAH | c.5+3720_5+3721insCTCTGAAATGTATATAAAATTTATGATTACCACAAATAAAGAT (n.5+3720_5+3721insCTCTGAAATGTATATAAAATTTATGATTACCACAAATAAAGAT) c.47+3352_47+3353insCTCTGAAATGTATATAAAATTTATGATTACCACAAATAAAGAT (n.47+3352_47+3353insCTCTGAAATGTATATAAAATTTATGATTACCACAAATAAAGAT) c.-35+3996_-35+3997insCTCTGAAATGTATATAAAATTTATGATTACCACAAATAAAGAT (n.-35+3996_-35+3997insCTCTGAAATGTATATAAAATTTATGATTACCACAAATAAAGAT) c.-35+11022_-35+11023insCTCTGAAATGTATATAAAATTTATGATTACCACAAATAAAGAT (n.-35+11022_-35+11023insCTCTGAAATGTATATAAAATTTATGATTACCACAAATAAAGAT) c.791+3996_791+3997insCTCTGAAATGTATATAAAATTTATGATTACCACAAATAAAGAT (n.791+3996_791+3997insCTCTGAAATGTATATAAAATTTATGATTACCACAAATAAAGAT) |