Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.225648851T>A | CA732253166 | ENAH | c.5+3835A>T (n.5+3835A>T) c.47+3467A>T (n.47+3467A>T) c.-35+4111A>T (n.-35+4111A>T) c.-35+11137A>T (n.-35+11137A>T) c.791+4111A>T (n.791+4111A>T) | dbSNP |
1 | g.225648851T= | CA1224560381 | ENAH | c.5+3835A= (n.5+3835A=) c.47+3467A= (n.47+3467A=) c.-35+4111A= (n.-35+4111A=) c.-35+11137A= (n.-35+11137A=) c.791+4111A= (n.791+4111A=) | |
1 | g.225648854A= | CA1224560382 | ENAH | c.5+3832T= (n.5+3832T=) c.47+3464T= (n.47+3464T=) c.-35+4108T= (n.-35+4108T=) c.-35+11134T= (n.-35+11134T=) c.791+4108T= (n.791+4108T=) | |
1 | g.225648854A>G | CA732253167 | ENAH | c.5+3832T>C (n.5+3832T>C) c.47+3464T>C (n.47+3464T>C) c.-35+4108T>C (n.-35+4108T>C) c.-35+11134T>C (n.-35+11134T>C) c.791+4108T>C (n.791+4108T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225648855T>C | CA1012865626 | ENAH | c.5+3831A>G (n.5+3831A>G) c.47+3463A>G (n.47+3463A>G) c.-35+4107A>G (n.-35+4107A>G) c.-35+11133A>G (n.-35+11133A>G) c.791+4107A>G (n.791+4107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225648855T= | CA1224560383 | ENAH | c.5+3831A= (n.5+3831A=) c.47+3463A= (n.47+3463A=) c.-35+4107A= (n.-35+4107A=) c.-35+11133A= (n.-35+11133A=) c.791+4107A= (n.791+4107A=) | |
1 | g.225648857T>A | CA1224560385 | ENAH | c.5+3829A>T (n.5+3829A>T) c.47+3461A>T (n.47+3461A>T) c.-35+4105A>T (n.-35+4105A>T) c.-35+11131A>T (n.-35+11131A>T) c.791+4105A>T (n.791+4105A>T) | dbSNP |
1 | g.225648857T= | CA1224560384 | ENAH | c.5+3829A= (n.5+3829A=) c.47+3461A= (n.47+3461A=) c.-35+4105A= (n.-35+4105A=) c.-35+11131A= (n.-35+11131A=) c.791+4105A= (n.791+4105A=) | |
1 | g.225648864_225648867delinsTATG | CA1224560386 | ENAH | c.5+3819_5+3822delinsCATA (n.5+3819_5+3822delinsCATA) c.47+3451_47+3454delinsCATA (n.47+3451_47+3454delinsCATA) c.-35+4095_-35+4098delinsCATA (n.-35+4095_-35+4098delinsCATA) c.-35+11121_-35+11124delinsCATA (n.-35+11121_-35+11124delinsCATA) c.791+4095_791+4098delinsCATA (n.791+4095_791+4098delinsCATA) | |
1 | g.225648867_225648869del | CA732253171 | ENAH | c.5+3819_5+3821del (n.5+3819_5+3821del) c.47+3451_47+3453del (n.47+3451_47+3453del) c.-35+4095_-35+4097del (n.-35+4095_-35+4097del) c.-35+11121_-35+11123del (n.-35+11121_-35+11123del) c.791+4095_791+4097del (n.791+4095_791+4097del) | dbSNP |
1 | g.225648866T>C | CA1012865631 | ENAH | c.5+3820A>G (n.5+3820A>G) c.47+3452A>G (n.47+3452A>G) c.-35+4096A>G (n.-35+4096A>G) c.-35+11122A>G (n.-35+11122A>G) c.791+4096A>G (n.791+4096A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225648866T= | CA1224560387 | ENAH | c.5+3820A= (n.5+3820A=) c.47+3452A= (n.47+3452A=) c.-35+4096A= (n.-35+4096A=) c.-35+11122A= (n.-35+11122A=) c.791+4096A= (n.791+4096A=) | |
1 | g.225648871A>C | CA2607293655 | ENAH | c.5+3815T>G (n.5+3815T>G) c.47+3447T>G (n.47+3447T>G) c.-35+4091T>G (n.-35+4091T>G) c.-35+11117T>G (n.-35+11117T>G) c.791+4091T>G (n.791+4091T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225648872C>A | CA732253179 | ENAH | c.5+3814G>T (n.5+3814G>T) c.47+3446G>T (n.47+3446G>T) c.-35+4090G>T (n.-35+4090G>T) c.-35+11116G>T (n.-35+11116G>T) c.791+4090G>T (n.791+4090G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225648872C= | CA1224560388 | ENAH | c.5+3814G= (n.5+3814G=) c.47+3446G= (n.47+3446G=) c.-35+4090G= (n.-35+4090G=) c.-35+11116G= (n.-35+11116G=) c.791+4090G= (n.791+4090G=) | |
1 | g.225648880A>G | CA2698387251 | ENAH | c.5+3806T>C (n.5+3806T>C) c.47+3438T>C (n.47+3438T>C) c.-35+4082T>C (n.-35+4082T>C) c.-35+11108T>C (n.-35+11108T>C) c.791+4082T>C (n.791+4082T>C) | dbSNP |
1 | g.225648885T>C | CA1224560390 | ENAH | c.5+3801A>G (n.5+3801A>G) c.47+3433A>G (n.47+3433A>G) c.-35+4077A>G (n.-35+4077A>G) c.-35+11103A>G (n.-35+11103A>G) c.791+4077A>G (n.791+4077A>G) | dbSNP |
1 | g.225648885T= | CA1224560389 | ENAH | c.5+3801A= (n.5+3801A=) c.47+3433A= (n.47+3433A=) c.-35+4077A= (n.-35+4077A=) c.-35+11103A= (n.-35+11103A=) c.791+4077A= (n.791+4077A=) | |
1 | g.225648886del | CA2499347729 | ENAH | c.5+3800del (n.5+3800del) c.47+3432del (n.47+3432del) c.-35+4076del (n.-35+4076del) c.-35+11102del (n.-35+11102del) c.791+4076del (n.791+4076del) | |
1 | g.225648890C>A | CA1224560392 | ENAH | c.5+3796G>T (n.5+3796G>T) c.47+3428G>T (n.47+3428G>T) c.-35+4072G>T (n.-35+4072G>T) c.-35+11098G>T (n.-35+11098G>T) c.791+4072G>T (n.791+4072G>T) | dbSNP |
1 | g.225648890C= | CA1224560391 | ENAH | c.5+3796G= (n.5+3796G=) c.47+3428G= (n.47+3428G=) c.-35+4072G= (n.-35+4072G=) c.-35+11098G= (n.-35+11098G=) c.791+4072G= (n.791+4072G=) | |
1 | g.225648895A= | CA1224560393 | ENAH | c.5+3791T= (n.5+3791T=) c.47+3423T= (n.47+3423T=) c.-35+4067T= (n.-35+4067T=) c.-35+11093T= (n.-35+11093T=) c.791+4067T= (n.791+4067T=) | |
1 | g.225648895A>G | CA1224560394 | ENAH | c.5+3791T>C (n.5+3791T>C) c.47+3423T>C (n.47+3423T>C) c.-35+4067T>C (n.-35+4067T>C) c.-35+11093T>C (n.-35+11093T>C) c.791+4067T>C (n.791+4067T>C) | dbSNP |
1 | g.225648898C= | CA1224560395 | ENAH | c.5+3788G= (n.5+3788G=) c.47+3420G= (n.47+3420G=) c.-35+4064G= (n.-35+4064G=) c.-35+11090G= (n.-35+11090G=) c.791+4064G= (n.791+4064G=) | |
1 | g.225648898C>G | CA1224560396 | ENAH | c.5+3788G>C (n.5+3788G>C) c.47+3420G>C (n.47+3420G>C) c.-35+4064G>C (n.-35+4064G>C) c.-35+11090G>C (n.-35+11090G>C) c.791+4064G>C (n.791+4064G>C) | dbSNP |
1 | g.225648899_225648903delinsTAAGG | CA1224560397 | ENAH | c.5+3783_5+3787delinsCCTTA (n.5+3783_5+3787delinsCCTTA) c.47+3415_47+3419delinsCCTTA (n.47+3415_47+3419delinsCCTTA) c.-35+4059_-35+4063delinsCCTTA (n.-35+4059_-35+4063delinsCCTTA) c.-35+11085_-35+11089delinsCCTTA (n.-35+11085_-35+11089delinsCCTTA) c.791+4059_791+4063delinsCCTTA (n.791+4059_791+4063delinsCCTTA) | |
1 | g.225648900A= | CA1224560398 | ENAH | c.5+3786T= (n.5+3786T=) c.47+3418T= (n.47+3418T=) c.-35+4062T= (n.-35+4062T=) c.-35+11088T= (n.-35+11088T=) c.791+4062T= (n.791+4062T=) | |
1 | g.225648900A>C | CA39041504 | ENAH | c.5+3786T>G (n.5+3786T>G) c.47+3418T>G (n.47+3418T>G) c.-35+4062T>G (n.-35+4062T>G) c.-35+11088T>G (n.-35+11088T>G) c.791+4062T>G (n.791+4062T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225648906_225648909del | CA1012865638 | ENAH | c.5+3783_5+3786del (n.5+3783_5+3786del) c.47+3415_47+3418del (n.47+3415_47+3418del) c.-35+4059_-35+4062del (n.-35+4059_-35+4062del) c.-35+11085_-35+11088del (n.-35+11085_-35+11088del) c.791+4059_791+4062del (n.791+4059_791+4062del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225648906G>A | CA39041505 | ENAH | c.5+3780C>T (n.5+3780C>T) c.47+3412C>T (n.47+3412C>T) c.-35+4056C>T (n.-35+4056C>T) c.-35+11082C>T (n.-35+11082C>T) c.791+4056C>T (n.791+4056C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225648906G= | CA1224560399 | ENAH | c.5+3780C= (n.5+3780C=) c.47+3412C= (n.47+3412C=) c.-35+4056C= (n.-35+4056C=) c.-35+11082C= (n.-35+11082C=) c.791+4056C= (n.791+4056C=) | |
1 | g.225648912_225648915delinsACAG | CA1224560400 | ENAH | c.5+3771_5+3774delinsCTGT (n.5+3771_5+3774delinsCTGT) c.47+3403_47+3406delinsCTGT (n.47+3403_47+3406delinsCTGT) c.-35+4047_-35+4050delinsCTGT (n.-35+4047_-35+4050delinsCTGT) c.-35+11073_-35+11076delinsCTGT (n.-35+11073_-35+11076delinsCTGT) c.791+4047_791+4050delinsCTGT (n.791+4047_791+4050delinsCTGT) | |
1 | g.225648913C= | CA1224560401 | ENAH | c.5+3773G= (n.5+3773G=) c.47+3405G= (n.47+3405G=) c.-35+4049G= (n.-35+4049G=) c.-35+11075G= (n.-35+11075G=) c.791+4049G= (n.791+4049G=) | |
1 | g.225648913C>T | CA732253183 | ENAH | c.5+3773G>A (n.5+3773G>A) c.47+3405G>A (n.47+3405G>A) c.-35+4049G>A (n.-35+4049G>A) c.-35+11075G>A (n.-35+11075G>A) c.791+4049G>A (n.791+4049G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225648913_225648915del | CA916417062 | ENAH | c.5+3771_5+3773del (n.5+3771_5+3773del) c.47+3403_47+3405del (n.47+3403_47+3405del) c.-35+4047_-35+4049del (n.-35+4047_-35+4049del) c.-35+11073_-35+11075del (n.-35+11073_-35+11075del) c.791+4047_791+4049del (n.791+4047_791+4049del) | dbSNP |
1 | g.225648913_225648916delinsCAGA | CA1224560402 | ENAH | c.5+3770_5+3773delinsTCTG (n.5+3770_5+3773delinsTCTG) c.47+3402_47+3405delinsTCTG (n.47+3402_47+3405delinsTCTG) c.-35+4046_-35+4049delinsTCTG (n.-35+4046_-35+4049delinsTCTG) c.-35+11072_-35+11075delinsTCTG (n.-35+11072_-35+11075delinsTCTG) c.791+4046_791+4049delinsTCTG (n.791+4046_791+4049delinsTCTG) | |
1 | g.225648914A= | CA1224560403 | ENAH | c.5+3772T= (n.5+3772T=) c.47+3404T= (n.47+3404T=) c.-35+4048T= (n.-35+4048T=) c.-35+11074T= (n.-35+11074T=) c.791+4048T= (n.791+4048T=) | |
1 | g.225648914A>G | CA39041506 | ENAH | c.5+3772T>C (n.5+3772T>C) c.47+3404T>C (n.47+3404T>C) c.-35+4048T>C (n.-35+4048T>C) c.-35+11074T>C (n.-35+11074T>C) c.791+4048T>C (n.791+4048T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225648919_225648921del | CA529416021 | ENAH | c.5+3770_5+3772del (n.5+3770_5+3772del) c.47+3402_47+3404del (n.47+3402_47+3404del) c.-35+4046_-35+4048del (n.-35+4046_-35+4048del) c.-35+11072_-35+11074del (n.-35+11072_-35+11074del) c.791+4046_791+4048del (n.791+4046_791+4048del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225648917A= | CA1224560404 | ENAH | c.5+3769T= (n.5+3769T=) c.47+3401T= (n.47+3401T=) c.-35+4045T= (n.-35+4045T=) c.-35+11071T= (n.-35+11071T=) c.791+4045T= (n.791+4045T=) | |
1 | g.225648917A>T | CA1012865645 | ENAH | c.5+3769T>A (n.5+3769T>A) c.47+3401T>A (n.47+3401T>A) c.-35+4045T>A (n.-35+4045T>A) c.-35+11071T>A (n.-35+11071T>A) c.791+4045T>A (n.791+4045T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225648918G= | CA1144186741 | ENAH | c.5+3768C= (n.5+3768C=) c.47+3400C= (n.47+3400C=) c.-35+4044C= (n.-35+4044C=) c.-35+11070C= (n.-35+11070C=) c.791+4044C= (n.791+4044C=) | |
1 | g.225648918G>T | CA39041507 | ENAH | c.5+3768C>A (n.5+3768C>A) c.47+3400C>A (n.47+3400C>A) c.-35+4044C>A (n.-35+4044C>A) c.-35+11070C>A (n.-35+11070C>A) c.791+4044C>A (n.791+4044C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225648921G>A | CA2747963018 | ENAH | c.5+3765C>T (n.5+3765C>T) c.47+3397C>T (n.47+3397C>T) c.-35+4041C>T (n.-35+4041C>T) c.-35+11067C>T (n.-35+11067C>T) c.791+4041C>T (n.791+4041C>T) | |
1 | g.225648922G>A | CA2698387261 | ENAH | c.5+3764C>T (n.5+3764C>T) c.47+3396C>T (n.47+3396C>T) c.-35+4040C>T (n.-35+4040C>T) c.-35+11066C>T (n.-35+11066C>T) c.791+4040C>T (n.791+4040C>T) | dbSNP |
1 | g.225648923G>C | CA2698387263 | ENAH | c.5+3763C>G (n.5+3763C>G) c.47+3395C>G (n.47+3395C>G) c.-35+4039C>G (n.-35+4039C>G) c.-35+11065C>G (n.-35+11065C>G) c.791+4039C>G (n.791+4039C>G) | dbSNP |
1 | g.225648923G>T | CA2513825455 | ENAH | c.5+3763C>A (n.5+3763C>A) c.47+3395C>A (n.47+3395C>A) c.-35+4039C>A (n.-35+4039C>A) c.-35+11065C>A (n.-35+11065C>A) c.791+4039C>A (n.791+4039C>A) | |
1 | g.225648928G>A | CA39041508 | ENAH | c.5+3758C>T (n.5+3758C>T) c.47+3390C>T (n.47+3390C>T) c.-35+4034C>T (n.-35+4034C>T) c.-35+11060C>T (n.-35+11060C>T) c.791+4034C>T (n.791+4034C>T) | dbSNP |
1 | g.225648928G= | CA1224560405 | ENAH | c.5+3758C= (n.5+3758C=) c.47+3390C= (n.47+3390C=) c.-35+4034C= (n.-35+4034C=) c.-35+11060C= (n.-35+11060C=) c.791+4034C= (n.791+4034C=) | |
1 | g.225648929C>A | CA1012865651 | ENAH | c.5+3757G>T (n.5+3757G>T) c.47+3389G>T (n.47+3389G>T) c.-35+4033G>T (n.-35+4033G>T) c.-35+11059G>T (n.-35+11059G>T) c.791+4033G>T (n.791+4033G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |