Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.225648851T>ACA732253166ENAHc.5+3835A>T (n.5+3835A>T)
c.47+3467A>T (n.47+3467A>T)
c.-35+4111A>T (n.-35+4111A>T)
c.-35+11137A>T (n.-35+11137A>T)
c.791+4111A>T (n.791+4111A>T)
dbSNP
1g.225648851T=CA1224560381ENAHc.5+3835A= (n.5+3835A=)
c.47+3467A= (n.47+3467A=)
c.-35+4111A= (n.-35+4111A=)
c.-35+11137A= (n.-35+11137A=)
c.791+4111A= (n.791+4111A=)
1g.225648854A=CA1224560382ENAHc.5+3832T= (n.5+3832T=)
c.47+3464T= (n.47+3464T=)
c.-35+4108T= (n.-35+4108T=)
c.-35+11134T= (n.-35+11134T=)
c.791+4108T= (n.791+4108T=)
1g.225648854A>GCA732253167ENAHc.5+3832T>C (n.5+3832T>C)
c.47+3464T>C (n.47+3464T>C)
c.-35+4108T>C (n.-35+4108T>C)
c.-35+11134T>C (n.-35+11134T>C)
c.791+4108T>C (n.791+4108T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225648855T>CCA1012865626ENAHc.5+3831A>G (n.5+3831A>G)
c.47+3463A>G (n.47+3463A>G)
c.-35+4107A>G (n.-35+4107A>G)
c.-35+11133A>G (n.-35+11133A>G)
c.791+4107A>G (n.791+4107A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225648855T=CA1224560383ENAHc.5+3831A= (n.5+3831A=)
c.47+3463A= (n.47+3463A=)
c.-35+4107A= (n.-35+4107A=)
c.-35+11133A= (n.-35+11133A=)
c.791+4107A= (n.791+4107A=)
1g.225648857T>ACA1224560385ENAHc.5+3829A>T (n.5+3829A>T)
c.47+3461A>T (n.47+3461A>T)
c.-35+4105A>T (n.-35+4105A>T)
c.-35+11131A>T (n.-35+11131A>T)
c.791+4105A>T (n.791+4105A>T)
dbSNP
1g.225648857T=CA1224560384ENAHc.5+3829A= (n.5+3829A=)
c.47+3461A= (n.47+3461A=)
c.-35+4105A= (n.-35+4105A=)
c.-35+11131A= (n.-35+11131A=)
c.791+4105A= (n.791+4105A=)
1g.225648864_225648867delinsTATGCA1224560386ENAHc.5+3819_5+3822delinsCATA (n.5+3819_5+3822delinsCATA)
c.47+3451_47+3454delinsCATA (n.47+3451_47+3454delinsCATA)
c.-35+4095_-35+4098delinsCATA (n.-35+4095_-35+4098delinsCATA)
c.-35+11121_-35+11124delinsCATA (n.-35+11121_-35+11124delinsCATA)
c.791+4095_791+4098delinsCATA (n.791+4095_791+4098delinsCATA)
1g.225648867_225648869delCA732253171ENAHc.5+3819_5+3821del (n.5+3819_5+3821del)
c.47+3451_47+3453del (n.47+3451_47+3453del)
c.-35+4095_-35+4097del (n.-35+4095_-35+4097del)
c.-35+11121_-35+11123del (n.-35+11121_-35+11123del)
c.791+4095_791+4097del (n.791+4095_791+4097del)
dbSNP
1g.225648866T>CCA1012865631ENAHc.5+3820A>G (n.5+3820A>G)
c.47+3452A>G (n.47+3452A>G)
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c.791+4096A>G (n.791+4096A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225648866T=CA1224560387ENAHc.5+3820A= (n.5+3820A=)
c.47+3452A= (n.47+3452A=)
c.-35+4096A= (n.-35+4096A=)
c.-35+11122A= (n.-35+11122A=)
c.791+4096A= (n.791+4096A=)
1g.225648871A>CCA2607293655ENAHc.5+3815T>G (n.5+3815T>G)
c.47+3447T>G (n.47+3447T>G)
c.-35+4091T>G (n.-35+4091T>G)
c.-35+11117T>G (n.-35+11117T>G)
c.791+4091T>G (n.791+4091T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225648872C>ACA732253179ENAHc.5+3814G>T (n.5+3814G>T)
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c.-35+11116G>T (n.-35+11116G>T)
c.791+4090G>T (n.791+4090G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225648872C=CA1224560388ENAHc.5+3814G= (n.5+3814G=)
c.47+3446G= (n.47+3446G=)
c.-35+4090G= (n.-35+4090G=)
c.-35+11116G= (n.-35+11116G=)
c.791+4090G= (n.791+4090G=)
1g.225648880A>GCA2698387251ENAHc.5+3806T>C (n.5+3806T>C)
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c.-35+11108T>C (n.-35+11108T>C)
c.791+4082T>C (n.791+4082T>C)
dbSNP
1g.225648885T>CCA1224560390ENAHc.5+3801A>G (n.5+3801A>G)
c.47+3433A>G (n.47+3433A>G)
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c.791+4077A>G (n.791+4077A>G)
dbSNP
1g.225648885T=CA1224560389ENAHc.5+3801A= (n.5+3801A=)
c.47+3433A= (n.47+3433A=)
c.-35+4077A= (n.-35+4077A=)
c.-35+11103A= (n.-35+11103A=)
c.791+4077A= (n.791+4077A=)
1g.225648886delCA2499347729ENAHc.5+3800del (n.5+3800del)
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c.-35+11102del (n.-35+11102del)
c.791+4076del (n.791+4076del)
1g.225648890C>ACA1224560392ENAHc.5+3796G>T (n.5+3796G>T)
c.47+3428G>T (n.47+3428G>T)
c.-35+4072G>T (n.-35+4072G>T)
c.-35+11098G>T (n.-35+11098G>T)
c.791+4072G>T (n.791+4072G>T)
dbSNP
1g.225648890C=CA1224560391ENAHc.5+3796G= (n.5+3796G=)
c.47+3428G= (n.47+3428G=)
c.-35+4072G= (n.-35+4072G=)
c.-35+11098G= (n.-35+11098G=)
c.791+4072G= (n.791+4072G=)
1g.225648895A=CA1224560393ENAHc.5+3791T= (n.5+3791T=)
c.47+3423T= (n.47+3423T=)
c.-35+4067T= (n.-35+4067T=)
c.-35+11093T= (n.-35+11093T=)
c.791+4067T= (n.791+4067T=)
1g.225648895A>GCA1224560394ENAHc.5+3791T>C (n.5+3791T>C)
c.47+3423T>C (n.47+3423T>C)
c.-35+4067T>C (n.-35+4067T>C)
c.-35+11093T>C (n.-35+11093T>C)
c.791+4067T>C (n.791+4067T>C)
dbSNP
1g.225648898C=CA1224560395ENAHc.5+3788G= (n.5+3788G=)
c.47+3420G= (n.47+3420G=)
c.-35+4064G= (n.-35+4064G=)
c.-35+11090G= (n.-35+11090G=)
c.791+4064G= (n.791+4064G=)
1g.225648898C>GCA1224560396ENAHc.5+3788G>C (n.5+3788G>C)
c.47+3420G>C (n.47+3420G>C)
c.-35+4064G>C (n.-35+4064G>C)
c.-35+11090G>C (n.-35+11090G>C)
c.791+4064G>C (n.791+4064G>C)
dbSNP
1g.225648899_225648903delinsTAAGGCA1224560397ENAHc.5+3783_5+3787delinsCCTTA (n.5+3783_5+3787delinsCCTTA)
c.47+3415_47+3419delinsCCTTA (n.47+3415_47+3419delinsCCTTA)
c.-35+4059_-35+4063delinsCCTTA (n.-35+4059_-35+4063delinsCCTTA)
c.-35+11085_-35+11089delinsCCTTA (n.-35+11085_-35+11089delinsCCTTA)
c.791+4059_791+4063delinsCCTTA (n.791+4059_791+4063delinsCCTTA)
1g.225648900A=CA1224560398ENAHc.5+3786T= (n.5+3786T=)
c.47+3418T= (n.47+3418T=)
c.-35+4062T= (n.-35+4062T=)
c.-35+11088T= (n.-35+11088T=)
c.791+4062T= (n.791+4062T=)
1g.225648900A>CCA39041504ENAHc.5+3786T>G (n.5+3786T>G)
c.47+3418T>G (n.47+3418T>G)
c.-35+4062T>G (n.-35+4062T>G)
c.-35+11088T>G (n.-35+11088T>G)
c.791+4062T>G (n.791+4062T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225648906_225648909delCA1012865638ENAHc.5+3783_5+3786del (n.5+3783_5+3786del)
c.47+3415_47+3418del (n.47+3415_47+3418del)
c.-35+4059_-35+4062del (n.-35+4059_-35+4062del)
c.-35+11085_-35+11088del (n.-35+11085_-35+11088del)
c.791+4059_791+4062del (n.791+4059_791+4062del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225648906G>ACA39041505ENAHc.5+3780C>T (n.5+3780C>T)
c.47+3412C>T (n.47+3412C>T)
c.-35+4056C>T (n.-35+4056C>T)
c.-35+11082C>T (n.-35+11082C>T)
c.791+4056C>T (n.791+4056C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225648906G=CA1224560399ENAHc.5+3780C= (n.5+3780C=)
c.47+3412C= (n.47+3412C=)
c.-35+4056C= (n.-35+4056C=)
c.-35+11082C= (n.-35+11082C=)
c.791+4056C= (n.791+4056C=)
1g.225648912_225648915delinsACAGCA1224560400ENAHc.5+3771_5+3774delinsCTGT (n.5+3771_5+3774delinsCTGT)
c.47+3403_47+3406delinsCTGT (n.47+3403_47+3406delinsCTGT)
c.-35+4047_-35+4050delinsCTGT (n.-35+4047_-35+4050delinsCTGT)
c.-35+11073_-35+11076delinsCTGT (n.-35+11073_-35+11076delinsCTGT)
c.791+4047_791+4050delinsCTGT (n.791+4047_791+4050delinsCTGT)
1g.225648913C=CA1224560401ENAHc.5+3773G= (n.5+3773G=)
c.47+3405G= (n.47+3405G=)
c.-35+4049G= (n.-35+4049G=)
c.-35+11075G= (n.-35+11075G=)
c.791+4049G= (n.791+4049G=)
1g.225648913C>TCA732253183ENAHc.5+3773G>A (n.5+3773G>A)
c.47+3405G>A (n.47+3405G>A)
c.-35+4049G>A (n.-35+4049G>A)
c.-35+11075G>A (n.-35+11075G>A)
c.791+4049G>A (n.791+4049G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225648913_225648915delCA916417062ENAHc.5+3771_5+3773del (n.5+3771_5+3773del)
c.47+3403_47+3405del (n.47+3403_47+3405del)
c.-35+4047_-35+4049del (n.-35+4047_-35+4049del)
c.-35+11073_-35+11075del (n.-35+11073_-35+11075del)
c.791+4047_791+4049del (n.791+4047_791+4049del)
dbSNP
1g.225648913_225648916delinsCAGACA1224560402ENAHc.5+3770_5+3773delinsTCTG (n.5+3770_5+3773delinsTCTG)
c.47+3402_47+3405delinsTCTG (n.47+3402_47+3405delinsTCTG)
c.-35+4046_-35+4049delinsTCTG (n.-35+4046_-35+4049delinsTCTG)
c.-35+11072_-35+11075delinsTCTG (n.-35+11072_-35+11075delinsTCTG)
c.791+4046_791+4049delinsTCTG (n.791+4046_791+4049delinsTCTG)
1g.225648914A=CA1224560403ENAHc.5+3772T= (n.5+3772T=)
c.47+3404T= (n.47+3404T=)
c.-35+4048T= (n.-35+4048T=)
c.-35+11074T= (n.-35+11074T=)
c.791+4048T= (n.791+4048T=)
1g.225648914A>GCA39041506ENAHc.5+3772T>C (n.5+3772T>C)
c.47+3404T>C (n.47+3404T>C)
c.-35+4048T>C (n.-35+4048T>C)
c.-35+11074T>C (n.-35+11074T>C)
c.791+4048T>C (n.791+4048T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225648919_225648921delCA529416021ENAHc.5+3770_5+3772del (n.5+3770_5+3772del)
c.47+3402_47+3404del (n.47+3402_47+3404del)
c.-35+4046_-35+4048del (n.-35+4046_-35+4048del)
c.-35+11072_-35+11074del (n.-35+11072_-35+11074del)
c.791+4046_791+4048del (n.791+4046_791+4048del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225648917A=CA1224560404ENAHc.5+3769T= (n.5+3769T=)
c.47+3401T= (n.47+3401T=)
c.-35+4045T= (n.-35+4045T=)
c.-35+11071T= (n.-35+11071T=)
c.791+4045T= (n.791+4045T=)
1g.225648917A>TCA1012865645ENAHc.5+3769T>A (n.5+3769T>A)
c.47+3401T>A (n.47+3401T>A)
c.-35+4045T>A (n.-35+4045T>A)
c.-35+11071T>A (n.-35+11071T>A)
c.791+4045T>A (n.791+4045T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225648918G=CA1144186741ENAHc.5+3768C= (n.5+3768C=)
c.47+3400C= (n.47+3400C=)
c.-35+4044C= (n.-35+4044C=)
c.-35+11070C= (n.-35+11070C=)
c.791+4044C= (n.791+4044C=)
1g.225648918G>TCA39041507ENAHc.5+3768C>A (n.5+3768C>A)
c.47+3400C>A (n.47+3400C>A)
c.-35+4044C>A (n.-35+4044C>A)
c.-35+11070C>A (n.-35+11070C>A)
c.791+4044C>A (n.791+4044C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225648921G>ACA2747963018ENAHc.5+3765C>T (n.5+3765C>T)
c.47+3397C>T (n.47+3397C>T)
c.-35+4041C>T (n.-35+4041C>T)
c.-35+11067C>T (n.-35+11067C>T)
c.791+4041C>T (n.791+4041C>T)
1g.225648922G>ACA2698387261ENAHc.5+3764C>T (n.5+3764C>T)
c.47+3396C>T (n.47+3396C>T)
c.-35+4040C>T (n.-35+4040C>T)
c.-35+11066C>T (n.-35+11066C>T)
c.791+4040C>T (n.791+4040C>T)
dbSNP
1g.225648923G>CCA2698387263ENAHc.5+3763C>G (n.5+3763C>G)
c.47+3395C>G (n.47+3395C>G)
c.-35+4039C>G (n.-35+4039C>G)
c.-35+11065C>G (n.-35+11065C>G)
c.791+4039C>G (n.791+4039C>G)
dbSNP
1g.225648923G>TCA2513825455ENAHc.5+3763C>A (n.5+3763C>A)
c.47+3395C>A (n.47+3395C>A)
c.-35+4039C>A (n.-35+4039C>A)
c.-35+11065C>A (n.-35+11065C>A)
c.791+4039C>A (n.791+4039C>A)
1g.225648928G>ACA39041508ENAHc.5+3758C>T (n.5+3758C>T)
c.47+3390C>T (n.47+3390C>T)
c.-35+4034C>T (n.-35+4034C>T)
c.-35+11060C>T (n.-35+11060C>T)
c.791+4034C>T (n.791+4034C>T)
dbSNP
1g.225648928G=CA1224560405ENAHc.5+3758C= (n.5+3758C=)
c.47+3390C= (n.47+3390C=)
c.-35+4034C= (n.-35+4034C=)
c.-35+11060C= (n.-35+11060C=)
c.791+4034C= (n.791+4034C=)
1g.225648929C>ACA1012865651ENAHc.5+3757G>T (n.5+3757G>T)
c.47+3389G>T (n.47+3389G>T)
c.-35+4033G>T (n.-35+4033G>T)
c.-35+11059G>T (n.-35+11059G>T)
c.791+4033G>T (n.791+4033G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched