Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.225648832A= | CA1224560369 | ENAH | c.5+3854T= (n.5+3854T=) c.47+3486T= (n.47+3486T=) c.-35+4130T= (n.-35+4130T=) c.-35+11156T= (n.-35+11156T=) c.791+4130T= (n.791+4130T=) | |
1 | g.225648832A>T | CA1224560370 | ENAH | c.5+3854T>A (n.5+3854T>A) c.47+3486T>A (n.47+3486T>A) c.-35+4130T>A (n.-35+4130T>A) c.-35+11156T>A (n.-35+11156T>A) c.791+4130T>A (n.791+4130T>A) | dbSNP |
1 | g.225648833T>C | CA2747963016 | ENAH | c.5+3853A>G (n.5+3853A>G) c.47+3485A>G (n.47+3485A>G) c.-35+4129A>G (n.-35+4129A>G) c.-35+11155A>G (n.-35+11155A>G) c.791+4129A>G (n.791+4129A>G) | |
1 | g.225648834T>G | CA732253161 | ENAH | c.5+3852A>C (n.5+3852A>C) c.47+3484A>C (n.47+3484A>C) c.-35+4128A>C (n.-35+4128A>C) c.-35+11154A>C (n.-35+11154A>C) c.791+4128A>C (n.791+4128A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225648834T= | CA1224560371 | ENAH | c.5+3852A= (n.5+3852A=) c.47+3484A= (n.47+3484A=) c.-35+4128A= (n.-35+4128A=) c.-35+11154A= (n.-35+11154A=) c.791+4128A= (n.791+4128A=) | |
1 | g.225648835G>A | CA1224560373 | ENAH | c.5+3851C>T (n.5+3851C>T) c.47+3483C>T (n.47+3483C>T) c.-35+4127C>T (n.-35+4127C>T) c.-35+11153C>T (n.-35+11153C>T) c.791+4127C>T (n.791+4127C>T) | dbSNP |
1 | g.225648835G= | CA1224560372 | ENAH | c.5+3851C= (n.5+3851C=) c.47+3483C= (n.47+3483C=) c.-35+4127C= (n.-35+4127C=) c.-35+11153C= (n.-35+11153C=) c.791+4127C= (n.791+4127C=) | |
1 | g.225648835G>T | CA1012865589 | ENAH | c.5+3851C>A (n.5+3851C>A) c.47+3483C>A (n.47+3483C>A) c.-35+4127C>A (n.-35+4127C>A) c.-35+11153C>A (n.-35+11153C>A) c.791+4127C>A (n.791+4127C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225648836T>C | CA39041499 | ENAH | c.5+3850A>G (n.5+3850A>G) c.47+3482A>G (n.47+3482A>G) c.-35+4126A>G (n.-35+4126A>G) c.-35+11152A>G (n.-35+11152A>G) c.791+4126A>G (n.791+4126A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225648836T= | CA1147110662 | ENAH | c.5+3850A= (n.5+3850A=) c.47+3482A= (n.47+3482A=) c.-35+4126A= (n.-35+4126A=) c.-35+11152A= (n.-35+11152A=) c.791+4126A= (n.791+4126A=) | |
1 | g.225648838_225648840delinsCCA | CA1224560374 | ENAH | c.5+3846_5+3848delinsTGG (n.5+3846_5+3848delinsTGG) c.47+3478_47+3480delinsTGG (n.47+3478_47+3480delinsTGG) c.-35+4122_-35+4124delinsTGG (n.-35+4122_-35+4124delinsTGG) c.-35+11148_-35+11150delinsTGG (n.-35+11148_-35+11150delinsTGG) c.791+4122_791+4124delinsTGG (n.791+4122_791+4124delinsTGG) | |
1 | g.225648842_225648843del | CA39041500 | ENAH | c.5+3846_5+3847del (n.5+3846_5+3847del) c.47+3478_47+3479del (n.47+3478_47+3479del) c.-35+4122_-35+4123del (n.-35+4122_-35+4123del) c.-35+11148_-35+11149del (n.-35+11148_-35+11149del) c.791+4122_791+4123del (n.791+4122_791+4123del) | dbSNP |
1 | g.225648841C= | CA1224560375 | ENAH | c.5+3845G= (n.5+3845G=) c.47+3477G= (n.47+3477G=) c.-35+4121G= (n.-35+4121G=) c.-35+11147G= (n.-35+11147G=) c.791+4121G= (n.791+4121G=) | |
1 | g.225648841C>T | CA529416010 | ENAH | c.5+3845G>A (n.5+3845G>A) c.47+3477G>A (n.47+3477G>A) c.-35+4121G>A (n.-35+4121G>A) c.-35+11147G>A (n.-35+11147G>A) c.791+4121G>A (n.791+4121G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225648842A= | CA1224560376 | ENAH | c.5+3844T= (n.5+3844T=) c.47+3476T= (n.47+3476T=) c.-35+4120T= (n.-35+4120T=) c.-35+11146T= (n.-35+11146T=) c.791+4120T= (n.791+4120T=) | |
1 | g.225648842A>C | CA1224560377 | ENAH | c.5+3844T>G (n.5+3844T>G) c.47+3476T>G (n.47+3476T>G) c.-35+4120T>G (n.-35+4120T>G) c.-35+11146T>G (n.-35+11146T>G) c.791+4120T>G (n.791+4120T>G) | dbSNP |
1 | g.225648843C= | CA1224560379 | ENAH | c.5+3843G= (n.5+3843G=) c.47+3475G= (n.47+3475G=) c.-35+4119G= (n.-35+4119G=) c.-35+11145G= (n.-35+11145G=) c.791+4119G= (n.791+4119G=) | |
1 | g.225648843C>G | CA39041501 | ENAH | c.5+3843G>C (n.5+3843G>C) c.47+3475G>C (n.47+3475G>C) c.-35+4119G>C (n.-35+4119G>C) c.-35+11145G>C (n.-35+11145G>C) c.791+4119G>C (n.791+4119G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225648843C>T | CA1224560378 | ENAH | c.5+3843G>A (n.5+3843G>A) c.47+3475G>A (n.47+3475G>A) c.-35+4119G>A (n.-35+4119G>A) c.-35+11145G>A (n.-35+11145G>A) c.791+4119G>A (n.791+4119G>A) | dbSNP |
1 | g.225648845C>A | CA39041502 | ENAH | c.5+3841G>T (n.5+3841G>T) c.47+3473G>T (n.47+3473G>T) c.-35+4117G>T (n.-35+4117G>T) c.-35+11143G>T (n.-35+11143G>T) c.791+4117G>T (n.791+4117G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225648845C= | CA1144644665 | ENAH | c.5+3841G= (n.5+3841G=) c.47+3473G= (n.47+3473G=) c.-35+4117G= (n.-35+4117G=) c.-35+11143G= (n.-35+11143G=) c.791+4117G= (n.791+4117G=) | |
1 | g.225648845C>G | CA39041503 | ENAH | c.5+3841G>C (n.5+3841G>C) c.47+3473G>C (n.47+3473G>C) c.-35+4117G>C (n.-35+4117G>C) c.-35+11143G>C (n.-35+11143G>C) c.791+4117G>C (n.791+4117G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225648846T>A | CA529416013 | ENAH | c.5+3840A>T (n.5+3840A>T) c.47+3472A>T (n.47+3472A>T) c.-35+4116A>T (n.-35+4116A>T) c.-35+11142A>T (n.-35+11142A>T) c.791+4116A>T (n.791+4116A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.225648846T>C | CA2747963017 | ENAH | c.5+3840A>G (n.5+3840A>G) c.47+3472A>G (n.47+3472A>G) c.-35+4116A>G (n.-35+4116A>G) c.-35+11142A>G (n.-35+11142A>G) c.791+4116A>G (n.791+4116A>G) | |
1 | g.225648846T= | CA1224560380 | ENAH | c.5+3840A= (n.5+3840A=) c.47+3472A= (n.47+3472A=) c.-35+4116A= (n.-35+4116A=) c.-35+11142A= (n.-35+11142A=) c.791+4116A= (n.791+4116A=) | |
1 | g.225648851T>A | CA732253166 | ENAH | c.5+3835A>T (n.5+3835A>T) c.47+3467A>T (n.47+3467A>T) c.-35+4111A>T (n.-35+4111A>T) c.-35+11137A>T (n.-35+11137A>T) c.791+4111A>T (n.791+4111A>T) | dbSNP |
1 | g.225648851T= | CA1224560381 | ENAH | c.5+3835A= (n.5+3835A=) c.47+3467A= (n.47+3467A=) c.-35+4111A= (n.-35+4111A=) c.-35+11137A= (n.-35+11137A=) c.791+4111A= (n.791+4111A=) | |
1 | g.225648854A= | CA1224560382 | ENAH | c.5+3832T= (n.5+3832T=) c.47+3464T= (n.47+3464T=) c.-35+4108T= (n.-35+4108T=) c.-35+11134T= (n.-35+11134T=) c.791+4108T= (n.791+4108T=) | |
1 | g.225648854A>G | CA732253167 | ENAH | c.5+3832T>C (n.5+3832T>C) c.47+3464T>C (n.47+3464T>C) c.-35+4108T>C (n.-35+4108T>C) c.-35+11134T>C (n.-35+11134T>C) c.791+4108T>C (n.791+4108T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225648855T>C | CA1012865626 | ENAH | c.5+3831A>G (n.5+3831A>G) c.47+3463A>G (n.47+3463A>G) c.-35+4107A>G (n.-35+4107A>G) c.-35+11133A>G (n.-35+11133A>G) c.791+4107A>G (n.791+4107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225648855T= | CA1224560383 | ENAH | c.5+3831A= (n.5+3831A=) c.47+3463A= (n.47+3463A=) c.-35+4107A= (n.-35+4107A=) c.-35+11133A= (n.-35+11133A=) c.791+4107A= (n.791+4107A=) | |
1 | g.225648857T>A | CA1224560385 | ENAH | c.5+3829A>T (n.5+3829A>T) c.47+3461A>T (n.47+3461A>T) c.-35+4105A>T (n.-35+4105A>T) c.-35+11131A>T (n.-35+11131A>T) c.791+4105A>T (n.791+4105A>T) | dbSNP |
1 | g.225648857T= | CA1224560384 | ENAH | c.5+3829A= (n.5+3829A=) c.47+3461A= (n.47+3461A=) c.-35+4105A= (n.-35+4105A=) c.-35+11131A= (n.-35+11131A=) c.791+4105A= (n.791+4105A=) | |
1 | g.225648864_225648867delinsTATG | CA1224560386 | ENAH | c.5+3819_5+3822delinsCATA (n.5+3819_5+3822delinsCATA) c.47+3451_47+3454delinsCATA (n.47+3451_47+3454delinsCATA) c.-35+4095_-35+4098delinsCATA (n.-35+4095_-35+4098delinsCATA) c.-35+11121_-35+11124delinsCATA (n.-35+11121_-35+11124delinsCATA) c.791+4095_791+4098delinsCATA (n.791+4095_791+4098delinsCATA) | |
1 | g.225648867_225648869del | CA732253171 | ENAH | c.5+3819_5+3821del (n.5+3819_5+3821del) c.47+3451_47+3453del (n.47+3451_47+3453del) c.-35+4095_-35+4097del (n.-35+4095_-35+4097del) c.-35+11121_-35+11123del (n.-35+11121_-35+11123del) c.791+4095_791+4097del (n.791+4095_791+4097del) | dbSNP |
1 | g.225648866T>C | CA1012865631 | ENAH | c.5+3820A>G (n.5+3820A>G) c.47+3452A>G (n.47+3452A>G) c.-35+4096A>G (n.-35+4096A>G) c.-35+11122A>G (n.-35+11122A>G) c.791+4096A>G (n.791+4096A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225648866T= | CA1224560387 | ENAH | c.5+3820A= (n.5+3820A=) c.47+3452A= (n.47+3452A=) c.-35+4096A= (n.-35+4096A=) c.-35+11122A= (n.-35+11122A=) c.791+4096A= (n.791+4096A=) | |
1 | g.225648871A>C | CA2607293655 | ENAH | c.5+3815T>G (n.5+3815T>G) c.47+3447T>G (n.47+3447T>G) c.-35+4091T>G (n.-35+4091T>G) c.-35+11117T>G (n.-35+11117T>G) c.791+4091T>G (n.791+4091T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225648872C>A | CA732253179 | ENAH | c.5+3814G>T (n.5+3814G>T) c.47+3446G>T (n.47+3446G>T) c.-35+4090G>T (n.-35+4090G>T) c.-35+11116G>T (n.-35+11116G>T) c.791+4090G>T (n.791+4090G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225648872C= | CA1224560388 | ENAH | c.5+3814G= (n.5+3814G=) c.47+3446G= (n.47+3446G=) c.-35+4090G= (n.-35+4090G=) c.-35+11116G= (n.-35+11116G=) c.791+4090G= (n.791+4090G=) | |
1 | g.225648880A>G | CA2698387251 | ENAH | c.5+3806T>C (n.5+3806T>C) c.47+3438T>C (n.47+3438T>C) c.-35+4082T>C (n.-35+4082T>C) c.-35+11108T>C (n.-35+11108T>C) c.791+4082T>C (n.791+4082T>C) | dbSNP |
1 | g.225648885T>C | CA1224560390 | ENAH | c.5+3801A>G (n.5+3801A>G) c.47+3433A>G (n.47+3433A>G) c.-35+4077A>G (n.-35+4077A>G) c.-35+11103A>G (n.-35+11103A>G) c.791+4077A>G (n.791+4077A>G) | dbSNP |
1 | g.225648885T= | CA1224560389 | ENAH | c.5+3801A= (n.5+3801A=) c.47+3433A= (n.47+3433A=) c.-35+4077A= (n.-35+4077A=) c.-35+11103A= (n.-35+11103A=) c.791+4077A= (n.791+4077A=) | |
1 | g.225648886del | CA2499347729 | ENAH | c.5+3800del (n.5+3800del) c.47+3432del (n.47+3432del) c.-35+4076del (n.-35+4076del) c.-35+11102del (n.-35+11102del) c.791+4076del (n.791+4076del) | |
1 | g.225648890C>A | CA1224560392 | ENAH | c.5+3796G>T (n.5+3796G>T) c.47+3428G>T (n.47+3428G>T) c.-35+4072G>T (n.-35+4072G>T) c.-35+11098G>T (n.-35+11098G>T) c.791+4072G>T (n.791+4072G>T) | dbSNP |
1 | g.225648890C= | CA1224560391 | ENAH | c.5+3796G= (n.5+3796G=) c.47+3428G= (n.47+3428G=) c.-35+4072G= (n.-35+4072G=) c.-35+11098G= (n.-35+11098G=) c.791+4072G= (n.791+4072G=) | |
1 | g.225648895A= | CA1224560393 | ENAH | c.5+3791T= (n.5+3791T=) c.47+3423T= (n.47+3423T=) c.-35+4067T= (n.-35+4067T=) c.-35+11093T= (n.-35+11093T=) c.791+4067T= (n.791+4067T=) | |
1 | g.225648895A>G | CA1224560394 | ENAH | c.5+3791T>C (n.5+3791T>C) c.47+3423T>C (n.47+3423T>C) c.-35+4067T>C (n.-35+4067T>C) c.-35+11093T>C (n.-35+11093T>C) c.791+4067T>C (n.791+4067T>C) | dbSNP |
1 | g.225648898C= | CA1224560395 | ENAH | c.5+3788G= (n.5+3788G=) c.47+3420G= (n.47+3420G=) c.-35+4064G= (n.-35+4064G=) c.-35+11090G= (n.-35+11090G=) c.791+4064G= (n.791+4064G=) | |
1 | g.225648898C>G | CA1224560396 | ENAH | c.5+3788G>C (n.5+3788G>C) c.47+3420G>C (n.47+3420G>C) c.-35+4064G>C (n.-35+4064G>C) c.-35+11090G>C (n.-35+11090G>C) c.791+4064G>C (n.791+4064G>C) | dbSNP |