Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.225625270T>CCA39038903ENAHc.5+27416A>G (n.5+27416A>G)
c.47+27048A>G (n.47+27048A>G)
c.-35+27692A>G (n.-35+27692A>G)
c.-35+34718A>G (n.-35+34718A>G)
c.791+27692A>G (n.791+27692A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625270T=CA1224550418ENAHc.5+27416A= (n.5+27416A=)
c.47+27048A= (n.47+27048A=)
c.-35+27692A= (n.-35+27692A=)
c.-35+34718A= (n.-35+34718A=)
c.791+27692A= (n.791+27692A=)
1g.225625272_225625273insCCGAGCA1012881244ENAHc.5+27413_5+27414insCTCGG (n.5+27413_5+27414insCTCGG)
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c.-35+27689_-35+27690insCTCGG (n.-35+27689_-35+27690insCTCGG)
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c.791+27689_791+27690insCTCGG (n.791+27689_791+27690insCTCGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625274_225625275delCA1012881245ENAHc.5+27411_5+27412del (n.5+27411_5+27412del)
c.47+27043_47+27044del (n.47+27043_47+27044del)
c.-35+27687_-35+27688del (n.-35+27687_-35+27688del)
c.-35+34713_-35+34714del (n.-35+34713_-35+34714del)
c.791+27687_791+27688del (n.791+27687_791+27688del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625280G>CCA1012881246ENAHc.5+27406C>G (n.5+27406C>G)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625280_225625283delinsGTCTCA1224550419ENAHc.5+27403_5+27406delinsAGAC (n.5+27403_5+27406delinsAGAC)
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c.791+27679_791+27682delinsAGAC (n.791+27679_791+27682delinsAGAC)
1g.225625281T>ACA1012881247ENAHc.5+27405A>T (n.5+27405A>T)
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c.-35+34707A>T (n.-35+34707A>T)
c.791+27681A>T (n.791+27681A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625285_225625287delCA1224550420ENAHc.5+27403_5+27405del (n.5+27403_5+27405del)
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c.-35+27679_-35+27681del (n.-35+27679_-35+27681del)
c.-35+34705_-35+34707del (n.-35+34705_-35+34707del)
c.791+27679_791+27681del (n.791+27679_791+27681del)
 dbSNP
1g.225625282C=CA1224550421ENAHc.5+27404G= (n.5+27404G=)
c.47+27036G= (n.47+27036G=)
c.-35+27680G= (n.-35+27680G=)
c.-35+34706G= (n.-35+34706G=)
c.791+27680G= (n.791+27680G=)
1g.225625282C>GCA1224550422ENAHc.5+27404G>C (n.5+27404G>C)
c.47+27036G>C (n.47+27036G>C)
c.-35+27680G>C (n.-35+27680G>C)
c.-35+34706G>C (n.-35+34706G>C)
c.791+27680G>C (n.791+27680G>C)
 dbSNP
1g.225625283T>GCA39038904ENAHc.5+27403A>C (n.5+27403A>C)
c.47+27035A>C (n.47+27035A>C)
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c.791+27679A>C (n.791+27679A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625283T=CA1224550423ENAHc.5+27403A= (n.5+27403A=)
c.47+27035A= (n.47+27035A=)
c.-35+27679A= (n.-35+27679A=)
c.-35+34705A= (n.-35+34705A=)
c.791+27679A= (n.791+27679A=)
1g.225625292C>ACA39038905ENAHc.5+27394G>T (n.5+27394G>T)
c.47+27026G>T (n.47+27026G>T)
c.-35+27670G>T (n.-35+27670G>T)
c.-35+34696G>T (n.-35+34696G>T)
c.791+27670G>T (n.791+27670G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625292C=CA1224550424ENAHc.5+27394G= (n.5+27394G=)
c.47+27026G= (n.47+27026G=)
c.-35+27670G= (n.-35+27670G=)
c.-35+34696G= (n.-35+34696G=)
c.791+27670G= (n.791+27670G=)
1g.225625292C>TCA39038906ENAHc.5+27394G>A (n.5+27394G>A)
c.47+27026G>A (n.47+27026G>A)
c.-35+27670G>A (n.-35+27670G>A)
c.-35+34696G>A (n.-35+34696G>A)
c.791+27670G>A (n.791+27670G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625296T>ACA39038907ENAHc.5+27390A>T (n.5+27390A>T)
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c.791+27666A>T (n.791+27666A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625296T=CA1224550425ENAHc.5+27390A= (n.5+27390A=)
c.47+27022A= (n.47+27022A=)
c.-35+27666A= (n.-35+27666A=)
c.-35+34692A= (n.-35+34692A=)
c.791+27666A= (n.791+27666A=)
1g.225625299A=CA1224550426ENAHc.5+27387T= (n.5+27387T=)
c.47+27019T= (n.47+27019T=)
c.-35+27663T= (n.-35+27663T=)
c.-35+34689T= (n.-35+34689T=)
c.791+27663T= (n.791+27663T=)
1g.225625299A>TCA39038908ENAHc.5+27387T>A (n.5+27387T>A)
c.47+27019T>A (n.47+27019T>A)
c.-35+27663T>A (n.-35+27663T>A)
c.-35+34689T>A (n.-35+34689T>A)
c.791+27663T>A (n.791+27663T>A)
 dbSNP
1g.225625301C=CA1224550427ENAHc.5+27385G= (n.5+27385G=)
c.47+27017G= (n.47+27017G=)
c.-35+27661G= (n.-35+27661G=)
c.-35+34687G= (n.-35+34687G=)
c.791+27661G= (n.791+27661G=)
1g.225625301C>TCA732242903ENAHc.5+27385G>A (n.5+27385G>A)
c.47+27017G>A (n.47+27017G>A)
c.-35+27661G>A (n.-35+27661G>A)
c.-35+34687G>A (n.-35+34687G>A)
c.791+27661G>A (n.791+27661G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625304T>ACA529425821ENAHc.5+27382A>T (n.5+27382A>T)
c.47+27014A>T (n.47+27014A>T)
c.-35+27658A>T (n.-35+27658A>T)
c.-35+34684A>T (n.-35+34684A>T)
c.791+27658A>T (n.791+27658A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625304T>CCA39038909ENAHc.5+27382A>G (n.5+27382A>G)
c.47+27014A>G (n.47+27014A>G)
c.-35+27658A>G (n.-35+27658A>G)
c.-35+34684A>G (n.-35+34684A>G)
c.791+27658A>G (n.791+27658A>G)
 dbSNP
1g.225625304T=CA1224550428ENAHc.5+27382A= (n.5+27382A=)
c.47+27014A= (n.47+27014A=)
c.-35+27658A= (n.-35+27658A=)
c.-35+34684A= (n.-35+34684A=)
c.791+27658A= (n.791+27658A=)
1g.225625306T>CCA1224550430ENAHc.5+27380A>G (n.5+27380A>G)
c.47+27012A>G (n.47+27012A>G)
c.-35+27656A>G (n.-35+27656A>G)
c.-35+34682A>G (n.-35+34682A>G)
c.791+27656A>G (n.791+27656A>G)
 dbSNP
1g.225625306T=CA1224550429ENAHc.5+27380A= (n.5+27380A=)
c.47+27012A= (n.47+27012A=)
c.-35+27656A= (n.-35+27656A=)
c.-35+34682A= (n.-35+34682A=)
c.791+27656A= (n.791+27656A=)
1g.225625309A=CA1224550434ENAHc.5+27377T= (n.5+27377T=)
c.47+27009T= (n.47+27009T=)
c.-35+27653T= (n.-35+27653T=)
c.-35+34679T= (n.-35+34679T=)
c.791+27653T= (n.791+27653T=)
1g.225625309A>CCA1224550433ENAHc.5+27377T>G (n.5+27377T>G)
c.47+27009T>G (n.47+27009T>G)
c.-35+27653T>G (n.-35+27653T>G)
c.-35+34679T>G (n.-35+34679T>G)
c.791+27653T>G (n.791+27653T>G)
 dbSNP
1g.225625309A>GCA1224550432ENAHc.5+27377T>C (n.5+27377T>C)
c.47+27009T>C (n.47+27009T>C)
c.-35+27653T>C (n.-35+27653T>C)
c.-35+34679T>C (n.-35+34679T>C)
c.791+27653T>C (n.791+27653T>C)
 dbSNP
1g.225625309_225625310delinsAGCA1224550431ENAHc.5+27376_5+27377delinsCT (n.5+27376_5+27377delinsCT)
c.47+27008_47+27009delinsCT (n.47+27008_47+27009delinsCT)
c.-35+27652_-35+27653delinsCT (n.-35+27652_-35+27653delinsCT)
c.-35+34678_-35+34679delinsCT (n.-35+34678_-35+34679delinsCT)
c.791+27652_791+27653delinsCT (n.791+27652_791+27653delinsCT)
1g.225625310delCA529425822ENAHc.5+27376del (n.5+27376del)
c.47+27008del (n.47+27008del)
c.-35+27652del (n.-35+27652del)
c.-35+34678del (n.-35+34678del)
c.791+27652del (n.791+27652del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625311_225625312delinsCACA1224550435ENAHc.5+27374_5+27375delinsTG (n.5+27374_5+27375delinsTG)
c.47+27006_47+27007delinsTG (n.47+27006_47+27007delinsTG)
c.-35+27650_-35+27651delinsTG (n.-35+27650_-35+27651delinsTG)
c.-35+34676_-35+34677delinsTG (n.-35+34676_-35+34677delinsTG)
c.791+27650_791+27651delinsTG (n.791+27650_791+27651delinsTG)
1g.225625312delCA1012881248ENAHc.5+27374del (n.5+27374del)
c.47+27006del (n.47+27006del)
c.-35+27650del (n.-35+27650del)
c.-35+34676del (n.-35+34676del)
c.791+27650del (n.791+27650del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625312A=CA1224550436ENAHc.5+27374T= (n.5+27374T=)
c.47+27006T= (n.47+27006T=)
c.-35+27650T= (n.-35+27650T=)
c.-35+34676T= (n.-35+34676T=)
c.791+27650T= (n.791+27650T=)
1g.225625312A>CCA529425824ENAHc.5+27374T>G (n.5+27374T>G)
c.47+27006T>G (n.47+27006T>G)
c.-35+27650T>G (n.-35+27650T>G)
c.-35+34676T>G (n.-35+34676T>G)
c.791+27650T>G (n.791+27650T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625313G>CCA529425827ENAHc.5+27373C>G (n.5+27373C>G)
c.47+27005C>G (n.47+27005C>G)
c.-35+27649C>G (n.-35+27649C>G)
c.-35+34675C>G (n.-35+34675C>G)
c.791+27649C>G (n.791+27649C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625313G=CA1224550437ENAHc.5+27373C= (n.5+27373C=)
c.47+27005C= (n.47+27005C=)
c.-35+27649C= (n.-35+27649C=)
c.-35+34675C= (n.-35+34675C=)
c.791+27649C= (n.791+27649C=)
1g.225625314_225625315delinsACCA1224550438ENAHc.5+27371_5+27372delinsGT (n.5+27371_5+27372delinsGT)
c.47+27003_47+27004delinsGT (n.47+27003_47+27004delinsGT)
c.-35+27647_-35+27648delinsGT (n.-35+27647_-35+27648delinsGT)
c.-35+34673_-35+34674delinsGT (n.-35+34673_-35+34674delinsGT)
c.791+27647_791+27648delinsGT (n.791+27647_791+27648delinsGT)
1g.225625315delCA529425829ENAHc.5+27371del (n.5+27371del)
c.47+27003del (n.47+27003del)
c.-35+27647del (n.-35+27647del)
c.-35+34673del (n.-35+34673del)
c.791+27647del (n.791+27647del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625315C=CA1224550439ENAHc.5+27371G= (n.5+27371G=)
c.47+27003G= (n.47+27003G=)
c.-35+27647G= (n.-35+27647G=)
c.-35+34673G= (n.-35+34673G=)
c.791+27647G= (n.791+27647G=)
1g.225625315C>TCA1224550440ENAHc.5+27371G>A (n.5+27371G>A)
c.47+27003G>A (n.47+27003G>A)
c.-35+27647G>A (n.-35+27647G>A)
c.-35+34673G>A (n.-35+34673G>A)
c.791+27647G>A (n.791+27647G>A)
 dbSNP
1g.225625320dupCA2607293713ENAHc.5+27370dup (n.5+27370dup)
c.47+27002dup (n.47+27002dup)
c.-35+27646dup (n.-35+27646dup)
c.-35+34672dup (n.-35+34672dup)
c.791+27646dup (n.791+27646dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625320delCA2512364961ENAHc.5+27370del (n.5+27370del)
c.47+27002del (n.47+27002del)
c.-35+27646del (n.-35+27646del)
c.-35+34672del (n.-35+34672del)
c.791+27646del (n.791+27646del)
1g.225625317A=CA1224550441ENAHc.5+27369T= (n.5+27369T=)
c.47+27001T= (n.47+27001T=)
c.-35+27645T= (n.-35+27645T=)
c.-35+34671T= (n.-35+34671T=)
c.791+27645T= (n.791+27645T=)
1g.225625317A>GCA39038910ENAHc.5+27369T>C (n.5+27369T>C)
c.47+27001T>C (n.47+27001T>C)
c.-35+27645T>C (n.-35+27645T>C)
c.-35+34671T>C (n.-35+34671T>C)
c.791+27645T>C (n.791+27645T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625320A=CA1145318069ENAHc.5+27366T= (n.5+27366T=)
c.47+26998T= (n.47+26998T=)
c.-35+27642T= (n.-35+27642T=)
c.-35+34668T= (n.-35+34668T=)
c.791+27642T= (n.791+27642T=)
1g.225625320A>GCA39038911ENAHc.5+27366T>C (n.5+27366T>C)
c.47+26998T>C (n.47+26998T>C)
c.-35+27642T>C (n.-35+27642T>C)
c.-35+34668T>C (n.-35+34668T>C)
c.791+27642T>C (n.791+27642T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625321T>ACA39038912ENAHc.5+27365A>T (n.5+27365A>T)
c.47+26997A>T (n.47+26997A>T)
c.-35+27641A>T (n.-35+27641A>T)
c.-35+34667A>T (n.-35+34667A>T)
c.791+27641A>T (n.791+27641A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.225625321T=CA1224550442ENAHc.5+27365A= (n.5+27365A=)
c.47+26997A= (n.47+26997A=)
c.-35+27641A= (n.-35+27641A=)
c.-35+34667A= (n.-35+34667A=)
c.791+27641A= (n.791+27641A=)
1g.225625321_225625322delinsTACA1224550443ENAHc.5+27364_5+27365delinsTA (n.5+27364_5+27365delinsTA)
c.47+26996_47+26997delinsTA (n.47+26996_47+26997delinsTA)
c.-35+27640_-35+27641delinsTA (n.-35+27640_-35+27641delinsTA)
c.-35+34666_-35+34667delinsTA (n.-35+34666_-35+34667delinsTA)
c.791+27640_791+27641delinsTA (n.791+27640_791+27641delinsTA)

Number of alleles fetched