Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.225625269C>A | CA1012881243 | ENAH | c.5+27417G>T (n.5+27417G>T) c.47+27049G>T (n.47+27049G>T) c.-35+27693G>T (n.-35+27693G>T) c.-35+34719G>T (n.-35+34719G>T) c.791+27693G>T (n.791+27693G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625270T>C | CA39038903 | ENAH | c.5+27416A>G (n.5+27416A>G) c.47+27048A>G (n.47+27048A>G) c.-35+27692A>G (n.-35+27692A>G) c.-35+34718A>G (n.-35+34718A>G) c.791+27692A>G (n.791+27692A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625270T= | CA1224550418 | ENAH | c.5+27416A= (n.5+27416A=) c.47+27048A= (n.47+27048A=) c.-35+27692A= (n.-35+27692A=) c.-35+34718A= (n.-35+34718A=) c.791+27692A= (n.791+27692A=) | |
1 | g.225625272_225625273insCCGAG | CA1012881244 | ENAH | c.5+27413_5+27414insCTCGG (n.5+27413_5+27414insCTCGG) c.47+27045_47+27046insCTCGG (n.47+27045_47+27046insCTCGG) c.-35+27689_-35+27690insCTCGG (n.-35+27689_-35+27690insCTCGG) c.-35+34715_-35+34716insCTCGG (n.-35+34715_-35+34716insCTCGG) c.791+27689_791+27690insCTCGG (n.791+27689_791+27690insCTCGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625274_225625275del | CA1012881245 | ENAH | c.5+27411_5+27412del (n.5+27411_5+27412del) c.47+27043_47+27044del (n.47+27043_47+27044del) c.-35+27687_-35+27688del (n.-35+27687_-35+27688del) c.-35+34713_-35+34714del (n.-35+34713_-35+34714del) c.791+27687_791+27688del (n.791+27687_791+27688del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625280G>C | CA1012881246 | ENAH | c.5+27406C>G (n.5+27406C>G) c.47+27038C>G (n.47+27038C>G) c.-35+27682C>G (n.-35+27682C>G) c.-35+34708C>G (n.-35+34708C>G) c.791+27682C>G (n.791+27682C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625280_225625283delinsGTCT | CA1224550419 | ENAH | c.5+27403_5+27406delinsAGAC (n.5+27403_5+27406delinsAGAC) c.47+27035_47+27038delinsAGAC (n.47+27035_47+27038delinsAGAC) c.-35+27679_-35+27682delinsAGAC (n.-35+27679_-35+27682delinsAGAC) c.-35+34705_-35+34708delinsAGAC (n.-35+34705_-35+34708delinsAGAC) c.791+27679_791+27682delinsAGAC (n.791+27679_791+27682delinsAGAC) | |
1 | g.225625281T>A | CA1012881247 | ENAH | c.5+27405A>T (n.5+27405A>T) c.47+27037A>T (n.47+27037A>T) c.-35+27681A>T (n.-35+27681A>T) c.-35+34707A>T (n.-35+34707A>T) c.791+27681A>T (n.791+27681A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625285_225625287del | CA1224550420 | ENAH | c.5+27403_5+27405del (n.5+27403_5+27405del) c.47+27035_47+27037del (n.47+27035_47+27037del) c.-35+27679_-35+27681del (n.-35+27679_-35+27681del) c.-35+34705_-35+34707del (n.-35+34705_-35+34707del) c.791+27679_791+27681del (n.791+27679_791+27681del) | dbSNP |
1 | g.225625282C= | CA1224550421 | ENAH | c.5+27404G= (n.5+27404G=) c.47+27036G= (n.47+27036G=) c.-35+27680G= (n.-35+27680G=) c.-35+34706G= (n.-35+34706G=) c.791+27680G= (n.791+27680G=) | |
1 | g.225625282C>G | CA1224550422 | ENAH | c.5+27404G>C (n.5+27404G>C) c.47+27036G>C (n.47+27036G>C) c.-35+27680G>C (n.-35+27680G>C) c.-35+34706G>C (n.-35+34706G>C) c.791+27680G>C (n.791+27680G>C) | dbSNP |
1 | g.225625283T>G | CA39038904 | ENAH | c.5+27403A>C (n.5+27403A>C) c.47+27035A>C (n.47+27035A>C) c.-35+27679A>C (n.-35+27679A>C) c.-35+34705A>C (n.-35+34705A>C) c.791+27679A>C (n.791+27679A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625283T= | CA1224550423 | ENAH | c.5+27403A= (n.5+27403A=) c.47+27035A= (n.47+27035A=) c.-35+27679A= (n.-35+27679A=) c.-35+34705A= (n.-35+34705A=) c.791+27679A= (n.791+27679A=) | |
1 | g.225625292C>A | CA39038905 | ENAH | c.5+27394G>T (n.5+27394G>T) c.47+27026G>T (n.47+27026G>T) c.-35+27670G>T (n.-35+27670G>T) c.-35+34696G>T (n.-35+34696G>T) c.791+27670G>T (n.791+27670G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625292C= | CA1224550424 | ENAH | c.5+27394G= (n.5+27394G=) c.47+27026G= (n.47+27026G=) c.-35+27670G= (n.-35+27670G=) c.-35+34696G= (n.-35+34696G=) c.791+27670G= (n.791+27670G=) | |
1 | g.225625292C>T | CA39038906 | ENAH | c.5+27394G>A (n.5+27394G>A) c.47+27026G>A (n.47+27026G>A) c.-35+27670G>A (n.-35+27670G>A) c.-35+34696G>A (n.-35+34696G>A) c.791+27670G>A (n.791+27670G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625296T>A | CA39038907 | ENAH | c.5+27390A>T (n.5+27390A>T) c.47+27022A>T (n.47+27022A>T) c.-35+27666A>T (n.-35+27666A>T) c.-35+34692A>T (n.-35+34692A>T) c.791+27666A>T (n.791+27666A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625296T= | CA1224550425 | ENAH | c.5+27390A= (n.5+27390A=) c.47+27022A= (n.47+27022A=) c.-35+27666A= (n.-35+27666A=) c.-35+34692A= (n.-35+34692A=) c.791+27666A= (n.791+27666A=) | |
1 | g.225625299A= | CA1224550426 | ENAH | c.5+27387T= (n.5+27387T=) c.47+27019T= (n.47+27019T=) c.-35+27663T= (n.-35+27663T=) c.-35+34689T= (n.-35+34689T=) c.791+27663T= (n.791+27663T=) | |
1 | g.225625299A>T | CA39038908 | ENAH | c.5+27387T>A (n.5+27387T>A) c.47+27019T>A (n.47+27019T>A) c.-35+27663T>A (n.-35+27663T>A) c.-35+34689T>A (n.-35+34689T>A) c.791+27663T>A (n.791+27663T>A) | dbSNP |
1 | g.225625301C= | CA1224550427 | ENAH | c.5+27385G= (n.5+27385G=) c.47+27017G= (n.47+27017G=) c.-35+27661G= (n.-35+27661G=) c.-35+34687G= (n.-35+34687G=) c.791+27661G= (n.791+27661G=) | |
1 | g.225625301C>T | CA732242903 | ENAH | c.5+27385G>A (n.5+27385G>A) c.47+27017G>A (n.47+27017G>A) c.-35+27661G>A (n.-35+27661G>A) c.-35+34687G>A (n.-35+34687G>A) c.791+27661G>A (n.791+27661G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625304T>A | CA529425821 | ENAH | c.5+27382A>T (n.5+27382A>T) c.47+27014A>T (n.47+27014A>T) c.-35+27658A>T (n.-35+27658A>T) c.-35+34684A>T (n.-35+34684A>T) c.791+27658A>T (n.791+27658A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625304T>C | CA39038909 | ENAH | c.5+27382A>G (n.5+27382A>G) c.47+27014A>G (n.47+27014A>G) c.-35+27658A>G (n.-35+27658A>G) c.-35+34684A>G (n.-35+34684A>G) c.791+27658A>G (n.791+27658A>G) | dbSNP |
1 | g.225625304T= | CA1224550428 | ENAH | c.5+27382A= (n.5+27382A=) c.47+27014A= (n.47+27014A=) c.-35+27658A= (n.-35+27658A=) c.-35+34684A= (n.-35+34684A=) c.791+27658A= (n.791+27658A=) | |
1 | g.225625306T>C | CA1224550430 | ENAH | c.5+27380A>G (n.5+27380A>G) c.47+27012A>G (n.47+27012A>G) c.-35+27656A>G (n.-35+27656A>G) c.-35+34682A>G (n.-35+34682A>G) c.791+27656A>G (n.791+27656A>G) | dbSNP |
1 | g.225625306T= | CA1224550429 | ENAH | c.5+27380A= (n.5+27380A=) c.47+27012A= (n.47+27012A=) c.-35+27656A= (n.-35+27656A=) c.-35+34682A= (n.-35+34682A=) c.791+27656A= (n.791+27656A=) | |
1 | g.225625309A= | CA1224550434 | ENAH | c.5+27377T= (n.5+27377T=) c.47+27009T= (n.47+27009T=) c.-35+27653T= (n.-35+27653T=) c.-35+34679T= (n.-35+34679T=) c.791+27653T= (n.791+27653T=) | |
1 | g.225625309A>C | CA1224550433 | ENAH | c.5+27377T>G (n.5+27377T>G) c.47+27009T>G (n.47+27009T>G) c.-35+27653T>G (n.-35+27653T>G) c.-35+34679T>G (n.-35+34679T>G) c.791+27653T>G (n.791+27653T>G) | dbSNP |
1 | g.225625309A>G | CA1224550432 | ENAH | c.5+27377T>C (n.5+27377T>C) c.47+27009T>C (n.47+27009T>C) c.-35+27653T>C (n.-35+27653T>C) c.-35+34679T>C (n.-35+34679T>C) c.791+27653T>C (n.791+27653T>C) | dbSNP |
1 | g.225625309_225625310delinsAG | CA1224550431 | ENAH | c.5+27376_5+27377delinsCT (n.5+27376_5+27377delinsCT) c.47+27008_47+27009delinsCT (n.47+27008_47+27009delinsCT) c.-35+27652_-35+27653delinsCT (n.-35+27652_-35+27653delinsCT) c.-35+34678_-35+34679delinsCT (n.-35+34678_-35+34679delinsCT) c.791+27652_791+27653delinsCT (n.791+27652_791+27653delinsCT) | |
1 | g.225625310del | CA529425822 | ENAH | c.5+27376del (n.5+27376del) c.47+27008del (n.47+27008del) c.-35+27652del (n.-35+27652del) c.-35+34678del (n.-35+34678del) c.791+27652del (n.791+27652del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625311_225625312delinsCA | CA1224550435 | ENAH | c.5+27374_5+27375delinsTG (n.5+27374_5+27375delinsTG) c.47+27006_47+27007delinsTG (n.47+27006_47+27007delinsTG) c.-35+27650_-35+27651delinsTG (n.-35+27650_-35+27651delinsTG) c.-35+34676_-35+34677delinsTG (n.-35+34676_-35+34677delinsTG) c.791+27650_791+27651delinsTG (n.791+27650_791+27651delinsTG) | |
1 | g.225625312del | CA1012881248 | ENAH | c.5+27374del (n.5+27374del) c.47+27006del (n.47+27006del) c.-35+27650del (n.-35+27650del) c.-35+34676del (n.-35+34676del) c.791+27650del (n.791+27650del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625312A= | CA1224550436 | ENAH | c.5+27374T= (n.5+27374T=) c.47+27006T= (n.47+27006T=) c.-35+27650T= (n.-35+27650T=) c.-35+34676T= (n.-35+34676T=) c.791+27650T= (n.791+27650T=) | |
1 | g.225625312A>C | CA529425824 | ENAH | c.5+27374T>G (n.5+27374T>G) c.47+27006T>G (n.47+27006T>G) c.-35+27650T>G (n.-35+27650T>G) c.-35+34676T>G (n.-35+34676T>G) c.791+27650T>G (n.791+27650T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625313G>C | CA529425827 | ENAH | c.5+27373C>G (n.5+27373C>G) c.47+27005C>G (n.47+27005C>G) c.-35+27649C>G (n.-35+27649C>G) c.-35+34675C>G (n.-35+34675C>G) c.791+27649C>G (n.791+27649C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625313G= | CA1224550437 | ENAH | c.5+27373C= (n.5+27373C=) c.47+27005C= (n.47+27005C=) c.-35+27649C= (n.-35+27649C=) c.-35+34675C= (n.-35+34675C=) c.791+27649C= (n.791+27649C=) | |
1 | g.225625314_225625315delinsAC | CA1224550438 | ENAH | c.5+27371_5+27372delinsGT (n.5+27371_5+27372delinsGT) c.47+27003_47+27004delinsGT (n.47+27003_47+27004delinsGT) c.-35+27647_-35+27648delinsGT (n.-35+27647_-35+27648delinsGT) c.-35+34673_-35+34674delinsGT (n.-35+34673_-35+34674delinsGT) c.791+27647_791+27648delinsGT (n.791+27647_791+27648delinsGT) | |
1 | g.225625315del | CA529425829 | ENAH | c.5+27371del (n.5+27371del) c.47+27003del (n.47+27003del) c.-35+27647del (n.-35+27647del) c.-35+34673del (n.-35+34673del) c.791+27647del (n.791+27647del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625315C= | CA1224550439 | ENAH | c.5+27371G= (n.5+27371G=) c.47+27003G= (n.47+27003G=) c.-35+27647G= (n.-35+27647G=) c.-35+34673G= (n.-35+34673G=) c.791+27647G= (n.791+27647G=) | |
1 | g.225625315C>T | CA1224550440 | ENAH | c.5+27371G>A (n.5+27371G>A) c.47+27003G>A (n.47+27003G>A) c.-35+27647G>A (n.-35+27647G>A) c.-35+34673G>A (n.-35+34673G>A) c.791+27647G>A (n.791+27647G>A) | dbSNP |
1 | g.225625320dup | CA2607293713 | ENAH | c.5+27370dup (n.5+27370dup) c.47+27002dup (n.47+27002dup) c.-35+27646dup (n.-35+27646dup) c.-35+34672dup (n.-35+34672dup) c.791+27646dup (n.791+27646dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625320del | CA2512364961 | ENAH | c.5+27370del (n.5+27370del) c.47+27002del (n.47+27002del) c.-35+27646del (n.-35+27646del) c.-35+34672del (n.-35+34672del) c.791+27646del (n.791+27646del) | |
1 | g.225625317A= | CA1224550441 | ENAH | c.5+27369T= (n.5+27369T=) c.47+27001T= (n.47+27001T=) c.-35+27645T= (n.-35+27645T=) c.-35+34671T= (n.-35+34671T=) c.791+27645T= (n.791+27645T=) | |
1 | g.225625317A>G | CA39038910 | ENAH | c.5+27369T>C (n.5+27369T>C) c.47+27001T>C (n.47+27001T>C) c.-35+27645T>C (n.-35+27645T>C) c.-35+34671T>C (n.-35+34671T>C) c.791+27645T>C (n.791+27645T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625320A= | CA1145318069 | ENAH | c.5+27366T= (n.5+27366T=) c.47+26998T= (n.47+26998T=) c.-35+27642T= (n.-35+27642T=) c.-35+34668T= (n.-35+34668T=) c.791+27642T= (n.791+27642T=) | |
1 | g.225625320A>G | CA39038911 | ENAH | c.5+27366T>C (n.5+27366T>C) c.47+26998T>C (n.47+26998T>C) c.-35+27642T>C (n.-35+27642T>C) c.-35+34668T>C (n.-35+34668T>C) c.791+27642T>C (n.791+27642T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625321T>A | CA39038912 | ENAH | c.5+27365A>T (n.5+27365A>T) c.47+26997A>T (n.47+26997A>T) c.-35+27641A>T (n.-35+27641A>T) c.-35+34667A>T (n.-35+34667A>T) c.791+27641A>T (n.791+27641A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625321T= | CA1224550442 | ENAH | c.5+27365A= (n.5+27365A=) c.47+26997A= (n.47+26997A=) c.-35+27641A= (n.-35+27641A=) c.-35+34667A= (n.-35+34667A=) c.791+27641A= (n.791+27641A=) |