Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.225625168C= | CA1224550383 | ENAH | c.5+27518G= (n.5+27518G=) c.47+27150G= (n.47+27150G=) c.-35+27794G= (n.-35+27794G=) c.-35+34820G= (n.-35+34820G=) c.791+27794G= (n.791+27794G=) | |
1 | g.225625168C>T | CA1224550384 | ENAH | c.5+27518G>A (n.5+27518G>A) c.47+27150G>A (n.47+27150G>A) c.-35+27794G>A (n.-35+27794G>A) c.-35+34820G>A (n.-35+34820G>A) c.791+27794G>A (n.791+27794G>A) | dbSNP |
1 | g.225625170A= | CA1224550385 | ENAH | c.5+27516T= (n.5+27516T=) c.47+27148T= (n.47+27148T=) c.-35+27792T= (n.-35+27792T=) c.-35+34818T= (n.-35+34818T=) c.791+27792T= (n.791+27792T=) | |
1 | g.225625170A>G | CA39038893 | ENAH | c.5+27516T>C (n.5+27516T>C) c.47+27148T>C (n.47+27148T>C) c.-35+27792T>C (n.-35+27792T>C) c.-35+34818T>C (n.-35+34818T>C) c.791+27792T>C (n.791+27792T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625171T>C | CA529425806 | ENAH | c.5+27515A>G (n.5+27515A>G) c.47+27147A>G (n.47+27147A>G) c.-35+27791A>G (n.-35+27791A>G) c.-35+34817A>G (n.-35+34817A>G) c.791+27791A>G (n.791+27791A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625171T= | CA1224550386 | ENAH | c.5+27515A= (n.5+27515A=) c.47+27147A= (n.47+27147A=) c.-35+27791A= (n.-35+27791A=) c.-35+34817A= (n.-35+34817A=) c.791+27791A= (n.791+27791A=) | |
1 | g.225625175_225625176delinsTG | CA1224550387 | ENAH | c.5+27510_5+27511delinsCA (n.5+27510_5+27511delinsCA) c.47+27142_47+27143delinsCA (n.47+27142_47+27143delinsCA) c.-35+27786_-35+27787delinsCA (n.-35+27786_-35+27787delinsCA) c.-35+34812_-35+34813delinsCA (n.-35+34812_-35+34813delinsCA) c.791+27786_791+27787delinsCA (n.791+27786_791+27787delinsCA) | |
1 | g.225625176del | CA529425809 | ENAH | c.5+27510del (n.5+27510del) c.47+27142del (n.47+27142del) c.-35+27786del (n.-35+27786del) c.-35+34812del (n.-35+34812del) c.791+27786del (n.791+27786del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625176G>A | CA1224550389 | ENAH | c.5+27510C>T (n.5+27510C>T) c.47+27142C>T (n.47+27142C>T) c.-35+27786C>T (n.-35+27786C>T) c.-35+34812C>T (n.-35+34812C>T) c.791+27786C>T (n.791+27786C>T) | dbSNP |
1 | g.225625176G= | CA1224550388 | ENAH | c.5+27510C= (n.5+27510C=) c.47+27142C= (n.47+27142C=) c.-35+27786C= (n.-35+27786C=) c.-35+34812C= (n.-35+34812C=) c.791+27786C= (n.791+27786C=) | |
1 | g.225625182T>C | CA529425811 | ENAH | c.5+27504A>G (n.5+27504A>G) c.47+27136A>G (n.47+27136A>G) c.-35+27780A>G (n.-35+27780A>G) c.-35+34806A>G (n.-35+34806A>G) c.791+27780A>G (n.791+27780A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625182T= | CA1224550390 | ENAH | c.5+27504A= (n.5+27504A=) c.47+27136A= (n.47+27136A=) c.-35+27780A= (n.-35+27780A=) c.-35+34806A= (n.-35+34806A=) c.791+27780A= (n.791+27780A=) | |
1 | g.225625188A= | CA1146669254 | ENAH | c.5+27498T= (n.5+27498T=) c.47+27130T= (n.47+27130T=) c.-35+27774T= (n.-35+27774T=) c.-35+34800T= (n.-35+34800T=) c.791+27774T= (n.791+27774T=) | |
1 | g.225625188A>C | CA39038894 | ENAH | c.5+27498T>G (n.5+27498T>G) c.47+27130T>G (n.47+27130T>G) c.-35+27774T>G (n.-35+27774T>G) c.-35+34800T>G (n.-35+34800T>G) c.791+27774T>G (n.791+27774T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625192T>C | CA1012881237 | ENAH | c.5+27494A>G (n.5+27494A>G) c.47+27126A>G (n.47+27126A>G) c.-35+27770A>G (n.-35+27770A>G) c.-35+34796A>G (n.-35+34796A>G) c.791+27770A>G (n.791+27770A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625192T= | CA1224550391 | ENAH | c.5+27494A= (n.5+27494A=) c.47+27126A= (n.47+27126A=) c.-35+27770A= (n.-35+27770A=) c.-35+34796A= (n.-35+34796A=) c.791+27770A= (n.791+27770A=) | |
1 | g.225625194G>A | CA39038895 | ENAH | c.5+27492C>T (n.5+27492C>T) c.47+27124C>T (n.47+27124C>T) c.-35+27768C>T (n.-35+27768C>T) c.-35+34794C>T (n.-35+34794C>T) c.791+27768C>T (n.791+27768C>T) | dbSNP |
1 | g.225625194G= | CA1224550392 | ENAH | c.5+27492C= (n.5+27492C=) c.47+27124C= (n.47+27124C=) c.-35+27768C= (n.-35+27768C=) c.-35+34794C= (n.-35+34794C=) c.791+27768C= (n.791+27768C=) | |
1 | g.225625198A= | CA1224550393 | ENAH | c.5+27488T= (n.5+27488T=) c.47+27120T= (n.47+27120T=) c.-35+27764T= (n.-35+27764T=) c.-35+34790T= (n.-35+34790T=) c.791+27764T= (n.791+27764T=) | |
1 | g.225625198A>G | CA39038896 | ENAH | c.5+27488T>C (n.5+27488T>C) c.47+27120T>C (n.47+27120T>C) c.-35+27764T>C (n.-35+27764T>C) c.-35+34790T>C (n.-35+34790T>C) c.791+27764T>C (n.791+27764T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625199T>A | CA39038897 | ENAH | c.5+27487A>T (n.5+27487A>T) c.47+27119A>T (n.47+27119A>T) c.-35+27763A>T (n.-35+27763A>T) c.-35+34789A>T (n.-35+34789A>T) c.791+27763A>T (n.791+27763A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625199T= | CA1224550394 | ENAH | c.5+27487A= (n.5+27487A=) c.47+27119A= (n.47+27119A=) c.-35+27763A= (n.-35+27763A=) c.-35+34789A= (n.-35+34789A=) c.791+27763A= (n.791+27763A=) | |
1 | g.225625209T>A | CA2581710081 | ENAH | c.5+27477A>T (n.5+27477A>T) c.47+27109A>T (n.47+27109A>T) c.-35+27753A>T (n.-35+27753A>T) c.-35+34779A>T (n.-35+34779A>T) c.791+27753A>T (n.791+27753A>T) | |
1 | g.225625209T>C | CA39038898 | ENAH | c.5+27477A>G (n.5+27477A>G) c.47+27109A>G (n.47+27109A>G) c.-35+27753A>G (n.-35+27753A>G) c.-35+34779A>G (n.-35+34779A>G) c.791+27753A>G (n.791+27753A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625209T>G | CA2581710080 | ENAH | c.5+27477A>C (n.5+27477A>C) c.47+27109A>C (n.47+27109A>C) c.-35+27753A>C (n.-35+27753A>C) c.-35+34779A>C (n.-35+34779A>C) c.791+27753A>C (n.791+27753A>C) | |
1 | g.225625209T= | CA1139947883 | ENAH | c.5+27477A= (n.5+27477A=) c.47+27109A= (n.47+27109A=) c.-35+27753A= (n.-35+27753A=) c.-35+34779A= (n.-35+34779A=) c.791+27753A= (n.791+27753A=) | |
1 | g.225625211_225625216delinsTAAAAC | CA1224550395 | ENAH | c.5+27470_5+27475delinsGTTTTA (n.5+27470_5+27475delinsGTTTTA) c.47+27102_47+27107delinsGTTTTA (n.47+27102_47+27107delinsGTTTTA) c.-35+27746_-35+27751delinsGTTTTA (n.-35+27746_-35+27751delinsGTTTTA) c.-35+34772_-35+34777delinsGTTTTA (n.-35+34772_-35+34777delinsGTTTTA) c.791+27746_791+27751delinsGTTTTA (n.791+27746_791+27751delinsGTTTTA) | |
1 | g.225625214_225625218del | CA916417422 | ENAH | c.5+27470_5+27474del (n.5+27470_5+27474del) c.47+27102_47+27106del (n.47+27102_47+27106del) c.-35+27746_-35+27750del (n.-35+27746_-35+27750del) c.-35+34772_-35+34776del (n.-35+34772_-35+34776del) c.791+27746_791+27750del (n.791+27746_791+27750del) | dbSNP |
1 | g.225625213A= | CA1224550396 | ENAH | c.5+27473T= (n.5+27473T=) c.47+27105T= (n.47+27105T=) c.-35+27749T= (n.-35+27749T=) c.-35+34775T= (n.-35+34775T=) c.791+27749T= (n.791+27749T=) | |
1 | g.225625213A>C | CA1224550397 | ENAH | c.5+27473T>G (n.5+27473T>G) c.47+27105T>G (n.47+27105T>G) c.-35+27749T>G (n.-35+27749T>G) c.-35+34775T>G (n.-35+34775T>G) c.791+27749T>G (n.791+27749T>G) | dbSNP |
1 | g.225625216_225625221delinsCAAGAT | CA1224550398 | ENAH | c.5+27465_5+27470delinsATCTTG (n.5+27465_5+27470delinsATCTTG) c.47+27097_47+27102delinsATCTTG (n.47+27097_47+27102delinsATCTTG) c.-35+27741_-35+27746delinsATCTTG (n.-35+27741_-35+27746delinsATCTTG) c.-35+34767_-35+34772delinsATCTTG (n.-35+34767_-35+34772delinsATCTTG) c.791+27741_791+27746delinsATCTTG (n.791+27741_791+27746delinsATCTTG) | |
1 | g.225625219_225625223del | CA39038899 | ENAH | c.5+27465_5+27469del (n.5+27465_5+27469del) c.47+27097_47+27101del (n.47+27097_47+27101del) c.-35+27741_-35+27745del (n.-35+27741_-35+27745del) c.-35+34767_-35+34771del (n.-35+34767_-35+34771del) c.791+27741_791+27745del (n.791+27741_791+27745del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625219G>A | CA732242881 | ENAH | c.5+27467C>T (n.5+27467C>T) c.47+27099C>T (n.47+27099C>T) c.-35+27743C>T (n.-35+27743C>T) c.-35+34769C>T (n.-35+34769C>T) c.791+27743C>T (n.791+27743C>T) | dbSNP |
1 | g.225625219G= | CA1224550399 | ENAH | c.5+27467C= (n.5+27467C=) c.47+27099C= (n.47+27099C=) c.-35+27743C= (n.-35+27743C=) c.-35+34769C= (n.-35+34769C=) c.791+27743C= (n.791+27743C=) | |
1 | g.225625220_225625225delinsATAAAG | CA1224550400 | ENAH | c.5+27461_5+27466delinsCTTTAT (n.5+27461_5+27466delinsCTTTAT) c.47+27093_47+27098delinsCTTTAT (n.47+27093_47+27098delinsCTTTAT) c.-35+27737_-35+27742delinsCTTTAT (n.-35+27737_-35+27742delinsCTTTAT) c.-35+34763_-35+34768delinsCTTTAT (n.-35+34763_-35+34768delinsCTTTAT) c.791+27737_791+27742delinsCTTTAT (n.791+27737_791+27742delinsCTTTAT) | |
1 | g.225625221T>C | CA732242882 | ENAH | c.5+27465A>G (n.5+27465A>G) c.47+27097A>G (n.47+27097A>G) c.-35+27741A>G (n.-35+27741A>G) c.-35+34767A>G (n.-35+34767A>G) c.791+27741A>G (n.791+27741A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625221T= | CA1224550401 | ENAH | c.5+27465A= (n.5+27465A=) c.47+27097A= (n.47+27097A=) c.-35+27741A= (n.-35+27741A=) c.-35+34767A= (n.-35+34767A=) c.791+27741A= (n.791+27741A=) | |
1 | g.225625225_225625229del | CA39038900 | ENAH | c.5+27461_5+27465del (n.5+27461_5+27465del) c.47+27093_47+27097del (n.47+27093_47+27097del) c.-35+27737_-35+27741del (n.-35+27737_-35+27741del) c.-35+34763_-35+34767del (n.-35+34763_-35+34767del) c.791+27737_791+27741del (n.791+27737_791+27741del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625222A= | CA1224550402 | ENAH | c.5+27464T= (n.5+27464T=) c.47+27096T= (n.47+27096T=) c.-35+27740T= (n.-35+27740T=) c.-35+34766T= (n.-35+34766T=) c.791+27740T= (n.791+27740T=) | |
1 | g.225625222A>C | CA732242883 | ENAH | c.5+27464T>G (n.5+27464T>G) c.47+27096T>G (n.47+27096T>G) c.-35+27740T>G (n.-35+27740T>G) c.-35+34766T>G (n.-35+34766T>G) c.791+27740T>G (n.791+27740T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625225G>A | CA1224550404 | ENAH | c.5+27461C>T (n.5+27461C>T) c.47+27093C>T (n.47+27093C>T) c.-35+27737C>T (n.-35+27737C>T) c.-35+34763C>T (n.-35+34763C>T) c.791+27737C>T (n.791+27737C>T) | dbSNP |
1 | g.225625225G>C | CA732242884 | ENAH | c.5+27461C>G (n.5+27461C>G) c.47+27093C>G (n.47+27093C>G) c.-35+27737C>G (n.-35+27737C>G) c.-35+34763C>G (n.-35+34763C>G) c.791+27737C>G (n.791+27737C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625225G= | CA1224550403 | ENAH | c.5+27461C= (n.5+27461C=) c.47+27093C= (n.47+27093C=) c.-35+27737C= (n.-35+27737C=) c.-35+34763C= (n.-35+34763C=) c.791+27737C= (n.791+27737C=) | |
1 | g.225625227A= | CA1224550405 | ENAH | c.5+27459T= (n.5+27459T=) c.47+27091T= (n.47+27091T=) c.-35+27735T= (n.-35+27735T=) c.-35+34761T= (n.-35+34761T=) c.791+27735T= (n.791+27735T=) | |
1 | g.225625227A>G | CA1012881238 | ENAH | c.5+27459T>C (n.5+27459T>C) c.47+27091T>C (n.47+27091T>C) c.-35+27735T>C (n.-35+27735T>C) c.-35+34761T>C (n.-35+34761T>C) c.791+27735T>C (n.791+27735T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625238G>A | CA39038901 | ENAH | c.5+27448C>T (n.5+27448C>T) c.47+27080C>T (n.47+27080C>T) c.-35+27724C>T (n.-35+27724C>T) c.-35+34750C>T (n.-35+34750C>T) c.791+27724C>T (n.791+27724C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625238G= | CA1224550406 | ENAH | c.5+27448C= (n.5+27448C=) c.47+27080C= (n.47+27080C=) c.-35+27724C= (n.-35+27724C=) c.-35+34750C= (n.-35+34750C=) c.791+27724C= (n.791+27724C=) | |
1 | g.225625240A= | CA1224550407 | ENAH | c.5+27446T= (n.5+27446T=) c.47+27078T= (n.47+27078T=) c.-35+27722T= (n.-35+27722T=) c.-35+34748T= (n.-35+34748T=) c.791+27722T= (n.791+27722T=) | |
1 | g.225625240A>T | CA39038902 | ENAH | c.5+27446T>A (n.5+27446T>A) c.47+27078T>A (n.47+27078T>A) c.-35+27722T>A (n.-35+27722T>A) c.-35+34748T>A (n.-35+34748T>A) c.791+27722T>A (n.791+27722T>A) | dbSNP |
1 | g.225625241G= | CA1224550408 | ENAH | c.5+27445C= (n.5+27445C=) c.47+27077C= (n.47+27077C=) c.-35+27721C= (n.-35+27721C=) c.-35+34747C= (n.-35+34747C=) c.791+27721C= (n.791+27721C=) |