Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.225625128T>C | CA2698382333 | ENAH | c.5+27558A>G (n.5+27558A>G) c.47+27190A>G (n.47+27190A>G) c.-35+27834A>G (n.-35+27834A>G) c.-35+34860A>G (n.-35+34860A>G) c.791+27834A>G (n.791+27834A>G) | dbSNP |
1 | g.225625131T>C | CA39038887 | ENAH | c.5+27555A>G (n.5+27555A>G) c.47+27187A>G (n.47+27187A>G) c.-35+27831A>G (n.-35+27831A>G) c.-35+34857A>G (n.-35+34857A>G) c.791+27831A>G (n.791+27831A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625131T= | CA1224550367 | ENAH | c.5+27555A= (n.5+27555A=) c.47+27187A= (n.47+27187A=) c.-35+27831A= (n.-35+27831A=) c.-35+34857A= (n.-35+34857A=) c.791+27831A= (n.791+27831A=) | |
1 | g.225625135T>G | CA1224550369 | ENAH | c.5+27551A>C (n.5+27551A>C) c.47+27183A>C (n.47+27183A>C) c.-35+27827A>C (n.-35+27827A>C) c.-35+34853A>C (n.-35+34853A>C) c.791+27827A>C (n.791+27827A>C) | dbSNP |
1 | g.225625135T= | CA1224550368 | ENAH | c.5+27551A= (n.5+27551A=) c.47+27183A= (n.47+27183A=) c.-35+27827A= (n.-35+27827A=) c.-35+34853A= (n.-35+34853A=) c.791+27827A= (n.791+27827A=) | |
1 | g.225625137C= | CA1224550370 | ENAH | c.5+27549G= (n.5+27549G=) c.47+27181G= (n.47+27181G=) c.-35+27825G= (n.-35+27825G=) c.-35+34851G= (n.-35+34851G=) c.791+27825G= (n.791+27825G=) | |
1 | g.225625137C>T | CA39038888 | ENAH | c.5+27549G>A (n.5+27549G>A) c.47+27181G>A (n.47+27181G>A) c.-35+27825G>A (n.-35+27825G>A) c.-35+34851G>A (n.-35+34851G>A) c.791+27825G>A (n.791+27825G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625139A= | CA1224550371 | ENAH | c.5+27547T= (n.5+27547T=) c.47+27179T= (n.47+27179T=) c.-35+27823T= (n.-35+27823T=) c.-35+34849T= (n.-35+34849T=) c.791+27823T= (n.791+27823T=) | |
1 | g.225625139A>C | CA1224550372 | ENAH | c.5+27547T>G (n.5+27547T>G) c.47+27179T>G (n.47+27179T>G) c.-35+27823T>G (n.-35+27823T>G) c.-35+34849T>G (n.-35+34849T>G) c.791+27823T>G (n.791+27823T>G) | dbSNP |
1 | g.225625142G>A | CA1224550374 | ENAH | c.5+27544C>T (n.5+27544C>T) c.47+27176C>T (n.47+27176C>T) c.-35+27820C>T (n.-35+27820C>T) c.-35+34846C>T (n.-35+34846C>T) c.791+27820C>T (n.791+27820C>T) | dbSNP |
1 | g.225625142G= | CA1224550373 | ENAH | c.5+27544C= (n.5+27544C=) c.47+27176C= (n.47+27176C=) c.-35+27820C= (n.-35+27820C=) c.-35+34846C= (n.-35+34846C=) c.791+27820C= (n.791+27820C=) | |
1 | g.225625143T>C | CA39038889 | ENAH | c.5+27543A>G (n.5+27543A>G) c.47+27175A>G (n.47+27175A>G) c.-35+27819A>G (n.-35+27819A>G) c.-35+34845A>G (n.-35+34845A>G) c.791+27819A>G (n.791+27819A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625143T= | CA1148029584 | ENAH | c.5+27543A= (n.5+27543A=) c.47+27175A= (n.47+27175A=) c.-35+27819A= (n.-35+27819A=) c.-35+34845A= (n.-35+34845A=) c.791+27819A= (n.791+27819A=) | |
1 | g.225625145A= | CA1224550375 | ENAH | c.5+27541T= (n.5+27541T=) c.47+27173T= (n.47+27173T=) c.-35+27817T= (n.-35+27817T=) c.-35+34843T= (n.-35+34843T=) c.791+27817T= (n.791+27817T=) | |
1 | g.225625145A>G | CA39038890 | ENAH | c.5+27541T>C (n.5+27541T>C) c.47+27173T>C (n.47+27173T>C) c.-35+27817T>C (n.-35+27817T>C) c.-35+34843T>C (n.-35+34843T>C) c.791+27817T>C (n.791+27817T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625150A= | CA1224550376 | ENAH | c.5+27536T= (n.5+27536T=) c.47+27168T= (n.47+27168T=) c.-35+27812T= (n.-35+27812T=) c.-35+34838T= (n.-35+34838T=) c.791+27812T= (n.791+27812T=) | |
1 | g.225625151dup | CA1224550377 | ENAH | c.5+27535dup (n.5+27535dup) c.47+27167dup (n.47+27167dup) c.-35+27811dup (n.-35+27811dup) c.-35+34837dup (n.-35+34837dup) c.791+27811dup (n.791+27811dup) | dbSNP |
1 | g.225625153T>C | CA529425803 | ENAH | c.5+27533A>G (n.5+27533A>G) c.47+27165A>G (n.47+27165A>G) c.-35+27809A>G (n.-35+27809A>G) c.-35+34835A>G (n.-35+34835A>G) c.791+27809A>G (n.791+27809A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625153T= | CA1224550378 | ENAH | c.5+27533A= (n.5+27533A=) c.47+27165A= (n.47+27165A=) c.-35+27809A= (n.-35+27809A=) c.-35+34835A= (n.-35+34835A=) c.791+27809A= (n.791+27809A=) | |
1 | g.225625161C>A | CA39038891 | ENAH | c.5+27525G>T (n.5+27525G>T) c.47+27157G>T (n.47+27157G>T) c.-35+27801G>T (n.-35+27801G>T) c.-35+34827G>T (n.-35+34827G>T) c.791+27801G>T (n.791+27801G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625161C= | CA1145290240 | ENAH | c.5+27525G= (n.5+27525G=) c.47+27157G= (n.47+27157G=) c.-35+27801G= (n.-35+27801G=) c.-35+34827G= (n.-35+34827G=) c.791+27801G= (n.791+27801G=) | |
1 | g.225625161C>T | CA1224550379 | ENAH | c.5+27525G>A (n.5+27525G>A) c.47+27157G>A (n.47+27157G>A) c.-35+27801G>A (n.-35+27801G>A) c.-35+34827G>A (n.-35+34827G>A) c.791+27801G>A (n.791+27801G>A) | dbSNP |
1 | g.225625163T>C | CA1224550381 | ENAH | c.5+27523A>G (n.5+27523A>G) c.47+27155A>G (n.47+27155A>G) c.-35+27799A>G (n.-35+27799A>G) c.-35+34825A>G (n.-35+34825A>G) c.791+27799A>G (n.791+27799A>G) | dbSNP |
1 | g.225625163T>G | CA732242864 | ENAH | c.5+27523A>C (n.5+27523A>C) c.47+27155A>C (n.47+27155A>C) c.-35+27799A>C (n.-35+27799A>C) c.-35+34825A>C (n.-35+34825A>C) c.791+27799A>C (n.791+27799A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625163T= | CA1224550380 | ENAH | c.5+27523A= (n.5+27523A=) c.47+27155A= (n.47+27155A=) c.-35+27799A= (n.-35+27799A=) c.-35+34825A= (n.-35+34825A=) c.791+27799A= (n.791+27799A=) | |
1 | g.225625164T>C | CA39038892 | ENAH | c.5+27522A>G (n.5+27522A>G) c.47+27154A>G (n.47+27154A>G) c.-35+27798A>G (n.-35+27798A>G) c.-35+34824A>G (n.-35+34824A>G) c.791+27798A>G (n.791+27798A>G) | dbSNP |
1 | g.225625164T= | CA1224550382 | ENAH | c.5+27522A= (n.5+27522A=) c.47+27154A= (n.47+27154A=) c.-35+27798A= (n.-35+27798A=) c.-35+34824A= (n.-35+34824A=) c.791+27798A= (n.791+27798A=) | |
1 | g.225625168C= | CA1224550383 | ENAH | c.5+27518G= (n.5+27518G=) c.47+27150G= (n.47+27150G=) c.-35+27794G= (n.-35+27794G=) c.-35+34820G= (n.-35+34820G=) c.791+27794G= (n.791+27794G=) | |
1 | g.225625168C>T | CA1224550384 | ENAH | c.5+27518G>A (n.5+27518G>A) c.47+27150G>A (n.47+27150G>A) c.-35+27794G>A (n.-35+27794G>A) c.-35+34820G>A (n.-35+34820G>A) c.791+27794G>A (n.791+27794G>A) | dbSNP |
1 | g.225625170A= | CA1224550385 | ENAH | c.5+27516T= (n.5+27516T=) c.47+27148T= (n.47+27148T=) c.-35+27792T= (n.-35+27792T=) c.-35+34818T= (n.-35+34818T=) c.791+27792T= (n.791+27792T=) | |
1 | g.225625170A>G | CA39038893 | ENAH | c.5+27516T>C (n.5+27516T>C) c.47+27148T>C (n.47+27148T>C) c.-35+27792T>C (n.-35+27792T>C) c.-35+34818T>C (n.-35+34818T>C) c.791+27792T>C (n.791+27792T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625171T>C | CA529425806 | ENAH | c.5+27515A>G (n.5+27515A>G) c.47+27147A>G (n.47+27147A>G) c.-35+27791A>G (n.-35+27791A>G) c.-35+34817A>G (n.-35+34817A>G) c.791+27791A>G (n.791+27791A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625171T= | CA1224550386 | ENAH | c.5+27515A= (n.5+27515A=) c.47+27147A= (n.47+27147A=) c.-35+27791A= (n.-35+27791A=) c.-35+34817A= (n.-35+34817A=) c.791+27791A= (n.791+27791A=) | |
1 | g.225625175_225625176delinsTG | CA1224550387 | ENAH | c.5+27510_5+27511delinsCA (n.5+27510_5+27511delinsCA) c.47+27142_47+27143delinsCA (n.47+27142_47+27143delinsCA) c.-35+27786_-35+27787delinsCA (n.-35+27786_-35+27787delinsCA) c.-35+34812_-35+34813delinsCA (n.-35+34812_-35+34813delinsCA) c.791+27786_791+27787delinsCA (n.791+27786_791+27787delinsCA) | |
1 | g.225625176del | CA529425809 | ENAH | c.5+27510del (n.5+27510del) c.47+27142del (n.47+27142del) c.-35+27786del (n.-35+27786del) c.-35+34812del (n.-35+34812del) c.791+27786del (n.791+27786del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625176G>A | CA1224550389 | ENAH | c.5+27510C>T (n.5+27510C>T) c.47+27142C>T (n.47+27142C>T) c.-35+27786C>T (n.-35+27786C>T) c.-35+34812C>T (n.-35+34812C>T) c.791+27786C>T (n.791+27786C>T) | dbSNP |
1 | g.225625176G= | CA1224550388 | ENAH | c.5+27510C= (n.5+27510C=) c.47+27142C= (n.47+27142C=) c.-35+27786C= (n.-35+27786C=) c.-35+34812C= (n.-35+34812C=) c.791+27786C= (n.791+27786C=) | |
1 | g.225625182T>C | CA529425811 | ENAH | c.5+27504A>G (n.5+27504A>G) c.47+27136A>G (n.47+27136A>G) c.-35+27780A>G (n.-35+27780A>G) c.-35+34806A>G (n.-35+34806A>G) c.791+27780A>G (n.791+27780A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625182T= | CA1224550390 | ENAH | c.5+27504A= (n.5+27504A=) c.47+27136A= (n.47+27136A=) c.-35+27780A= (n.-35+27780A=) c.-35+34806A= (n.-35+34806A=) c.791+27780A= (n.791+27780A=) | |
1 | g.225625188A= | CA1146669254 | ENAH | c.5+27498T= (n.5+27498T=) c.47+27130T= (n.47+27130T=) c.-35+27774T= (n.-35+27774T=) c.-35+34800T= (n.-35+34800T=) c.791+27774T= (n.791+27774T=) | |
1 | g.225625188A>C | CA39038894 | ENAH | c.5+27498T>G (n.5+27498T>G) c.47+27130T>G (n.47+27130T>G) c.-35+27774T>G (n.-35+27774T>G) c.-35+34800T>G (n.-35+34800T>G) c.791+27774T>G (n.791+27774T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625192T>C | CA1012881237 | ENAH | c.5+27494A>G (n.5+27494A>G) c.47+27126A>G (n.47+27126A>G) c.-35+27770A>G (n.-35+27770A>G) c.-35+34796A>G (n.-35+34796A>G) c.791+27770A>G (n.791+27770A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625192T= | CA1224550391 | ENAH | c.5+27494A= (n.5+27494A=) c.47+27126A= (n.47+27126A=) c.-35+27770A= (n.-35+27770A=) c.-35+34796A= (n.-35+34796A=) c.791+27770A= (n.791+27770A=) | |
1 | g.225625194G>A | CA39038895 | ENAH | c.5+27492C>T (n.5+27492C>T) c.47+27124C>T (n.47+27124C>T) c.-35+27768C>T (n.-35+27768C>T) c.-35+34794C>T (n.-35+34794C>T) c.791+27768C>T (n.791+27768C>T) | dbSNP |
1 | g.225625194G= | CA1224550392 | ENAH | c.5+27492C= (n.5+27492C=) c.47+27124C= (n.47+27124C=) c.-35+27768C= (n.-35+27768C=) c.-35+34794C= (n.-35+34794C=) c.791+27768C= (n.791+27768C=) | |
1 | g.225625198A= | CA1224550393 | ENAH | c.5+27488T= (n.5+27488T=) c.47+27120T= (n.47+27120T=) c.-35+27764T= (n.-35+27764T=) c.-35+34790T= (n.-35+34790T=) c.791+27764T= (n.791+27764T=) | |
1 | g.225625198A>G | CA39038896 | ENAH | c.5+27488T>C (n.5+27488T>C) c.47+27120T>C (n.47+27120T>C) c.-35+27764T>C (n.-35+27764T>C) c.-35+34790T>C (n.-35+34790T>C) c.791+27764T>C (n.791+27764T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625199T>A | CA39038897 | ENAH | c.5+27487A>T (n.5+27487A>T) c.47+27119A>T (n.47+27119A>T) c.-35+27763A>T (n.-35+27763A>T) c.-35+34789A>T (n.-35+34789A>T) c.791+27763A>T (n.791+27763A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625199T= | CA1224550394 | ENAH | c.5+27487A= (n.5+27487A=) c.47+27119A= (n.47+27119A=) c.-35+27763A= (n.-35+27763A=) c.-35+34789A= (n.-35+34789A=) c.791+27763A= (n.791+27763A=) | |
1 | g.225625209T>A | CA2581710081 | ENAH | c.5+27477A>T (n.5+27477A>T) c.47+27109A>T (n.47+27109A>T) c.-35+27753A>T (n.-35+27753A>T) c.-35+34779A>T (n.-35+34779A>T) c.791+27753A>T (n.791+27753A>T) |