Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.225625099_225625115delinsCTGAGCGATAGACTTAA | CA1224550354 | ENAH | c.5+27571_5+27587delinsTTAAGTCTATCGCTCAG (n.5+27571_5+27587delinsTTAAGTCTATCGCTCAG) c.47+27203_47+27219delinsTTAAGTCTATCGCTCAG (n.47+27203_47+27219delinsTTAAGTCTATCGCTCAG) c.-35+27847_-35+27863delinsTTAAGTCTATCGCTCAG (n.-35+27847_-35+27863delinsTTAAGTCTATCGCTCAG) c.-35+34873_-35+34889delinsTTAAGTCTATCGCTCAG (n.-35+34873_-35+34889delinsTTAAGTCTATCGCTCAG) c.791+27847_791+27863delinsTTAAGTCTATCGCTCAG (n.791+27847_791+27863delinsTTAAGTCTATCGCTCAG) | |
1 | g.225625101_225625116del | CA732242845 | ENAH | c.5+27571_5+27586del (n.5+27571_5+27586del) c.47+27203_47+27218del (n.47+27203_47+27218del) c.-35+27847_-35+27862del (n.-35+27847_-35+27862del) c.-35+34873_-35+34888del (n.-35+34873_-35+34888del) c.791+27847_791+27862del (n.791+27847_791+27862del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625109G>A | CA2698177739 | ENAH | c.5+27577C>T (n.5+27577C>T) c.47+27209C>T (n.47+27209C>T) c.-35+27853C>T (n.-35+27853C>T) c.-35+34879C>T (n.-35+34879C>T) c.791+27853C>T (n.791+27853C>T) | dbSNP |
1 | g.225625109G= | CA1224550362 | ENAH | c.5+27577C= (n.5+27577C=) c.47+27209C= (n.47+27209C=) c.-35+27853C= (n.-35+27853C=) c.-35+34879C= (n.-35+34879C=) c.791+27853C= (n.791+27853C=) | |
1 | g.225625109G>T | CA732242853 | ENAH | c.5+27577C>A (n.5+27577C>A) c.47+27209C>A (n.47+27209C>A) c.-35+27853C>A (n.-35+27853C>A) c.-35+34879C>A (n.-35+34879C>A) c.791+27853C>A (n.791+27853C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625110A>C | CA2747962513 | ENAH | c.5+27576T>G (n.5+27576T>G) c.47+27208T>G (n.47+27208T>G) c.-35+27852T>G (n.-35+27852T>G) c.-35+34878T>G (n.-35+34878T>G) c.791+27852T>G (n.791+27852T>G) | |
1 | g.225625113T= | CA1224550363 | ENAH | c.5+27573A= (n.5+27573A=) c.47+27205A= (n.47+27205A=) c.-35+27849A= (n.-35+27849A=) c.-35+34875A= (n.-35+34875A=) c.791+27849A= (n.791+27849A=) | |
1 | g.225625115dup | CA1224550364 | ENAH | c.5+27572dup (n.5+27572dup) c.47+27204dup (n.47+27204dup) c.-35+27848dup (n.-35+27848dup) c.-35+34874dup (n.-35+34874dup) c.791+27848dup (n.791+27848dup) | dbSNP |
1 | g.225625115A= | CA1224550365 | ENAH | c.5+27571T= (n.5+27571T=) c.47+27203T= (n.47+27203T=) c.-35+27847T= (n.-35+27847T=) c.-35+34873T= (n.-35+34873T=) c.791+27847T= (n.791+27847T=) | |
1 | g.225625115A>T | CA529425799 | ENAH | c.5+27571T>A (n.5+27571T>A) c.47+27203T>A (n.47+27203T>A) c.-35+27847T>A (n.-35+27847T>A) c.-35+34873T>A (n.-35+34873T>A) c.791+27847T>A (n.791+27847T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625120A= | CA1224550366 | ENAH | c.5+27566T= (n.5+27566T=) c.47+27198T= (n.47+27198T=) c.-35+27842T= (n.-35+27842T=) c.-35+34868T= (n.-35+34868T=) c.791+27842T= (n.791+27842T=) | |
1 | g.225625120A>C | CA1012881236 | ENAH | c.5+27566T>G (n.5+27566T>G) c.47+27198T>G (n.47+27198T>G) c.-35+27842T>G (n.-35+27842T>G) c.-35+34868T>G (n.-35+34868T>G) c.791+27842T>G (n.791+27842T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625123A= | CA1143761863 | ENAH | c.5+27563T= (n.5+27563T=) c.47+27195T= (n.47+27195T=) c.-35+27839T= (n.-35+27839T=) c.-35+34865T= (n.-35+34865T=) c.791+27839T= (n.791+27839T=) | |
1 | g.225625123A>C | CA39038886 | ENAH | c.5+27563T>G (n.5+27563T>G) c.47+27195T>G (n.47+27195T>G) c.-35+27839T>G (n.-35+27839T>G) c.-35+34865T>G (n.-35+34865T>G) c.791+27839T>G (n.791+27839T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625128T>C | CA2698382333 | ENAH | c.5+27558A>G (n.5+27558A>G) c.47+27190A>G (n.47+27190A>G) c.-35+27834A>G (n.-35+27834A>G) c.-35+34860A>G (n.-35+34860A>G) c.791+27834A>G (n.791+27834A>G) | dbSNP |
1 | g.225625131T>C | CA39038887 | ENAH | c.5+27555A>G (n.5+27555A>G) c.47+27187A>G (n.47+27187A>G) c.-35+27831A>G (n.-35+27831A>G) c.-35+34857A>G (n.-35+34857A>G) c.791+27831A>G (n.791+27831A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625131T= | CA1224550367 | ENAH | c.5+27555A= (n.5+27555A=) c.47+27187A= (n.47+27187A=) c.-35+27831A= (n.-35+27831A=) c.-35+34857A= (n.-35+34857A=) c.791+27831A= (n.791+27831A=) | |
1 | g.225625135T>G | CA1224550369 | ENAH | c.5+27551A>C (n.5+27551A>C) c.47+27183A>C (n.47+27183A>C) c.-35+27827A>C (n.-35+27827A>C) c.-35+34853A>C (n.-35+34853A>C) c.791+27827A>C (n.791+27827A>C) | dbSNP |
1 | g.225625135T= | CA1224550368 | ENAH | c.5+27551A= (n.5+27551A=) c.47+27183A= (n.47+27183A=) c.-35+27827A= (n.-35+27827A=) c.-35+34853A= (n.-35+34853A=) c.791+27827A= (n.791+27827A=) | |
1 | g.225625137C= | CA1224550370 | ENAH | c.5+27549G= (n.5+27549G=) c.47+27181G= (n.47+27181G=) c.-35+27825G= (n.-35+27825G=) c.-35+34851G= (n.-35+34851G=) c.791+27825G= (n.791+27825G=) | |
1 | g.225625137C>T | CA39038888 | ENAH | c.5+27549G>A (n.5+27549G>A) c.47+27181G>A (n.47+27181G>A) c.-35+27825G>A (n.-35+27825G>A) c.-35+34851G>A (n.-35+34851G>A) c.791+27825G>A (n.791+27825G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625139A= | CA1224550371 | ENAH | c.5+27547T= (n.5+27547T=) c.47+27179T= (n.47+27179T=) c.-35+27823T= (n.-35+27823T=) c.-35+34849T= (n.-35+34849T=) c.791+27823T= (n.791+27823T=) | |
1 | g.225625139A>C | CA1224550372 | ENAH | c.5+27547T>G (n.5+27547T>G) c.47+27179T>G (n.47+27179T>G) c.-35+27823T>G (n.-35+27823T>G) c.-35+34849T>G (n.-35+34849T>G) c.791+27823T>G (n.791+27823T>G) | dbSNP |
1 | g.225625142G>A | CA1224550374 | ENAH | c.5+27544C>T (n.5+27544C>T) c.47+27176C>T (n.47+27176C>T) c.-35+27820C>T (n.-35+27820C>T) c.-35+34846C>T (n.-35+34846C>T) c.791+27820C>T (n.791+27820C>T) | dbSNP |
1 | g.225625142G= | CA1224550373 | ENAH | c.5+27544C= (n.5+27544C=) c.47+27176C= (n.47+27176C=) c.-35+27820C= (n.-35+27820C=) c.-35+34846C= (n.-35+34846C=) c.791+27820C= (n.791+27820C=) | |
1 | g.225625143T>C | CA39038889 | ENAH | c.5+27543A>G (n.5+27543A>G) c.47+27175A>G (n.47+27175A>G) c.-35+27819A>G (n.-35+27819A>G) c.-35+34845A>G (n.-35+34845A>G) c.791+27819A>G (n.791+27819A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625143T= | CA1148029584 | ENAH | c.5+27543A= (n.5+27543A=) c.47+27175A= (n.47+27175A=) c.-35+27819A= (n.-35+27819A=) c.-35+34845A= (n.-35+34845A=) c.791+27819A= (n.791+27819A=) | |
1 | g.225625145A= | CA1224550375 | ENAH | c.5+27541T= (n.5+27541T=) c.47+27173T= (n.47+27173T=) c.-35+27817T= (n.-35+27817T=) c.-35+34843T= (n.-35+34843T=) c.791+27817T= (n.791+27817T=) | |
1 | g.225625145A>G | CA39038890 | ENAH | c.5+27541T>C (n.5+27541T>C) c.47+27173T>C (n.47+27173T>C) c.-35+27817T>C (n.-35+27817T>C) c.-35+34843T>C (n.-35+34843T>C) c.791+27817T>C (n.791+27817T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625150A= | CA1224550376 | ENAH | c.5+27536T= (n.5+27536T=) c.47+27168T= (n.47+27168T=) c.-35+27812T= (n.-35+27812T=) c.-35+34838T= (n.-35+34838T=) c.791+27812T= (n.791+27812T=) | |
1 | g.225625151dup | CA1224550377 | ENAH | c.5+27535dup (n.5+27535dup) c.47+27167dup (n.47+27167dup) c.-35+27811dup (n.-35+27811dup) c.-35+34837dup (n.-35+34837dup) c.791+27811dup (n.791+27811dup) | dbSNP |
1 | g.225625153T>C | CA529425803 | ENAH | c.5+27533A>G (n.5+27533A>G) c.47+27165A>G (n.47+27165A>G) c.-35+27809A>G (n.-35+27809A>G) c.-35+34835A>G (n.-35+34835A>G) c.791+27809A>G (n.791+27809A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625153T= | CA1224550378 | ENAH | c.5+27533A= (n.5+27533A=) c.47+27165A= (n.47+27165A=) c.-35+27809A= (n.-35+27809A=) c.-35+34835A= (n.-35+34835A=) c.791+27809A= (n.791+27809A=) | |
1 | g.225625161C>A | CA39038891 | ENAH | c.5+27525G>T (n.5+27525G>T) c.47+27157G>T (n.47+27157G>T) c.-35+27801G>T (n.-35+27801G>T) c.-35+34827G>T (n.-35+34827G>T) c.791+27801G>T (n.791+27801G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625161C= | CA1145290240 | ENAH | c.5+27525G= (n.5+27525G=) c.47+27157G= (n.47+27157G=) c.-35+27801G= (n.-35+27801G=) c.-35+34827G= (n.-35+34827G=) c.791+27801G= (n.791+27801G=) | |
1 | g.225625161C>T | CA1224550379 | ENAH | c.5+27525G>A (n.5+27525G>A) c.47+27157G>A (n.47+27157G>A) c.-35+27801G>A (n.-35+27801G>A) c.-35+34827G>A (n.-35+34827G>A) c.791+27801G>A (n.791+27801G>A) | dbSNP |
1 | g.225625163T>C | CA1224550381 | ENAH | c.5+27523A>G (n.5+27523A>G) c.47+27155A>G (n.47+27155A>G) c.-35+27799A>G (n.-35+27799A>G) c.-35+34825A>G (n.-35+34825A>G) c.791+27799A>G (n.791+27799A>G) | dbSNP |
1 | g.225625163T>G | CA732242864 | ENAH | c.5+27523A>C (n.5+27523A>C) c.47+27155A>C (n.47+27155A>C) c.-35+27799A>C (n.-35+27799A>C) c.-35+34825A>C (n.-35+34825A>C) c.791+27799A>C (n.791+27799A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625163T= | CA1224550380 | ENAH | c.5+27523A= (n.5+27523A=) c.47+27155A= (n.47+27155A=) c.-35+27799A= (n.-35+27799A=) c.-35+34825A= (n.-35+34825A=) c.791+27799A= (n.791+27799A=) | |
1 | g.225625164T>C | CA39038892 | ENAH | c.5+27522A>G (n.5+27522A>G) c.47+27154A>G (n.47+27154A>G) c.-35+27798A>G (n.-35+27798A>G) c.-35+34824A>G (n.-35+34824A>G) c.791+27798A>G (n.791+27798A>G) | dbSNP |
1 | g.225625164T= | CA1224550382 | ENAH | c.5+27522A= (n.5+27522A=) c.47+27154A= (n.47+27154A=) c.-35+27798A= (n.-35+27798A=) c.-35+34824A= (n.-35+34824A=) c.791+27798A= (n.791+27798A=) | |
1 | g.225625168C= | CA1224550383 | ENAH | c.5+27518G= (n.5+27518G=) c.47+27150G= (n.47+27150G=) c.-35+27794G= (n.-35+27794G=) c.-35+34820G= (n.-35+34820G=) c.791+27794G= (n.791+27794G=) | |
1 | g.225625168C>T | CA1224550384 | ENAH | c.5+27518G>A (n.5+27518G>A) c.47+27150G>A (n.47+27150G>A) c.-35+27794G>A (n.-35+27794G>A) c.-35+34820G>A (n.-35+34820G>A) c.791+27794G>A (n.791+27794G>A) | dbSNP |
1 | g.225625170A= | CA1224550385 | ENAH | c.5+27516T= (n.5+27516T=) c.47+27148T= (n.47+27148T=) c.-35+27792T= (n.-35+27792T=) c.-35+34818T= (n.-35+34818T=) c.791+27792T= (n.791+27792T=) | |
1 | g.225625170A>G | CA39038893 | ENAH | c.5+27516T>C (n.5+27516T>C) c.47+27148T>C (n.47+27148T>C) c.-35+27792T>C (n.-35+27792T>C) c.-35+34818T>C (n.-35+34818T>C) c.791+27792T>C (n.791+27792T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625171T>C | CA529425806 | ENAH | c.5+27515A>G (n.5+27515A>G) c.47+27147A>G (n.47+27147A>G) c.-35+27791A>G (n.-35+27791A>G) c.-35+34817A>G (n.-35+34817A>G) c.791+27791A>G (n.791+27791A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625171T= | CA1224550386 | ENAH | c.5+27515A= (n.5+27515A=) c.47+27147A= (n.47+27147A=) c.-35+27791A= (n.-35+27791A=) c.-35+34817A= (n.-35+34817A=) c.791+27791A= (n.791+27791A=) | |
1 | g.225625175_225625176delinsTG | CA1224550387 | ENAH | c.5+27510_5+27511delinsCA (n.5+27510_5+27511delinsCA) c.47+27142_47+27143delinsCA (n.47+27142_47+27143delinsCA) c.-35+27786_-35+27787delinsCA (n.-35+27786_-35+27787delinsCA) c.-35+34812_-35+34813delinsCA (n.-35+34812_-35+34813delinsCA) c.791+27786_791+27787delinsCA (n.791+27786_791+27787delinsCA) | |
1 | g.225625176del | CA529425809 | ENAH | c.5+27510del (n.5+27510del) c.47+27142del (n.47+27142del) c.-35+27786del (n.-35+27786del) c.-35+34812del (n.-35+34812del) c.791+27786del (n.791+27786del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225625176G>A | CA1224550389 | ENAH | c.5+27510C>T (n.5+27510C>T) c.47+27142C>T (n.47+27142C>T) c.-35+27786C>T (n.-35+27786C>T) c.-35+34812C>T (n.-35+34812C>T) c.791+27786C>T (n.791+27786C>T) | dbSNP |