Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.225494473C>A | CA1224495433 | ENAH | c.*3302G>T (n.*3302G>T) | dbSNP |
1 | g.225494473C= | CA1139910124 | ENAH | c.*3302G= (n.*3302G=) | |
1 | g.225494473C>G | CA1224495434 | ENAH | c.*3302G>C (n.*3302G>C) | dbSNP |
1 | g.225494473C>T | CA38527173 | ENAH | c.*3302G>A (n.*3302G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225494474C>A | CA2650719127 | ENAH | c.*3301G>T (n.*3301G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.225494475T>C | CA2650719129 | ENAH | c.*3300A>G (n.*3300A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.225494476G>A | CA2650719130 | ENAH | c.*3299C>T (n.*3299C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.225494476_225494489delinsGAACGTGTTGCAGA | CA1224495435 | ENAH | c.*3286_*3299delinsTCTGCAACACGTTC (n.*3286_*3299delinsTCTGCAACACGTTC) | |
1 | g.225494477A>G | CA2650719131 | ENAH | c.*3298T>C (n.*3298T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.225494478_225494490del | CA732235389 | ENAH | c.*3286_*3298del (n.*3286_*3298del) | dbSNP |
1 | g.225494478A= | CA1224495436 | ENAH | c.*3297T= (n.*3297T=) | |
1 | g.225494478A>G | CA732235392 | ENAH | c.*3297T>C (n.*3297T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225494478A>T | CA38527186 | ENAH | c.*3297T>A (n.*3297T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225494479C>A | CA2650719136 | ENAH | c.*3296G>T (n.*3296G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.225494479C= | CA1147261450 | ENAH | c.*3296G= (n.*3296G=) | |
1 | g.225494479C>T | CA38527189 | ENAH | c.*3296G>A (n.*3296G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225494480G>A | CA529140034 | ENAH | c.*3295C>T (n.*3295C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225494480G= | CA1224495437 | ENAH | c.*3295C= (n.*3295C=) | |
1 | g.225494481T>A | CA1012860561 | ENAH | c.*3294A>T (n.*3294A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225494481T>C | CA2650719138 | ENAH | c.*3294A>G (n.*3294A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.225494481T= | CA1224495438 | ENAH | c.*3294A= (n.*3294A=) | |
1 | g.225494482G>T | CA2650719140 | ENAH | c.*3293C>A (n.*3293C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.225494483T>A | CA2581705238 | ENAH | c.*3292A>T (n.*3292A>T) | |
1 | g.225494483T>C | CA38527190 | ENAH | c.*3292A>G (n.*3292A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225494483T>G | CA2581705239 | ENAH | c.*3292A>C (n.*3292A>C) | |
1 | g.225494483T= | CA1139890340 | ENAH | c.*3292A= (n.*3292A=) | |
1 | g.225494483_225494484insC | CA646454628 | ENAH | c.*3291_*3292insG (n.*3291_*3292insG) | |
1 | g.225494485G>T | CA1012860571 | ENAH | c.*3290C>A (n.*3290C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225494488G>C | CA2747959357 | ENAH | c.*3287C>G (n.*3287C>G) | |
1 | g.225494488G= | CA1224495439 | ENAH | c.*3287C= (n.*3287C=) | |
1 | g.225494488G>T | CA1224495440 | ENAH | c.*3287C>A (n.*3287C>A) | dbSNP |
1 | g.225494490A= | CA1146186564 | ENAH | c.*3285T= (n.*3285T=) | |
1 | g.225494490A>G | CA38527191 | ENAH | c.*3285T>C (n.*3285T>C) | dbSNP |
1 | g.225494491C>A | CA1012860576 | ENAH | c.*3284G>T (n.*3284G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225494491C= | CA1224495441 | ENAH | c.*3284G= (n.*3284G=) | |
1 | g.225494491C>G | CA732235395 | ENAH | c.*3284G>C (n.*3284G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225494492A= | CA1224495442 | ENAH | c.*3283T= (n.*3283T=) | |
1 | g.225494492A>G | CA732235396 | ENAH | c.*3283T>C (n.*3283T>C) | dbSNP |
1 | g.225494495dup | CA38527194 | ENAH | c.*3283dup (n.*3283dup) | dbSNP |
1 | g.225494497G>A | CA2650719146 | ENAH | c.*3278C>T (n.*3278C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.225494498G>A | CA2650719147 | ENAH | c.*3277C>T (n.*3277C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.225494501T>A | CA38527217 | ENAH | c.*3274A>T (n.*3274A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.225494501T= | CA1148287537 | ENAH | c.*3274A= (n.*3274A=) | |
1 | g.225494508T= | CA1224495443 | ENAH | c.*3267A= (n.*3267A=) | |
1 | g.225494511dup | CA916416963 | ENAH | c.*3266dup (n.*3266dup) | dbSNP |
1 | g.225494510A>T | CA2747959358 | ENAH | c.*3265T>A (n.*3265T>A) | |
1 | g.225494511A>G | CA2747959359 | ENAH | c.*3264T>C (n.*3264T>C) | |
1 | g.225494512C>A | CA2650719149 | ENAH | c.*3263G>T (n.*3263G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.225494512C= | CA1224495445 | ENAH | c.*3263G= (n.*3263G=) | |
1 | g.225494512C>T | CA732235397 | ENAH | c.*3263G>A (n.*3263G>A) | dbSNP |