UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.222750019A>C | CA423465223 | FAM177B | c.438A>C (p.Gly146=) c.*579A>C (n.*579A>C) c.241+2938A>C (n.241+2938A>C) n.1208A>C c.274+2938A>C (n.274+2938A>C) n.1222A>C | |
| 1 | g.222750019A>G | CA423465225 | FAM177B | c.438A>G (p.Gly146=) c.*579A>G (n.*579A>G) c.241+2938A>G (n.241+2938A>G) n.1208A>G c.274+2938A>G (n.274+2938A>G) n.1222A>G | |
| 1 | g.222750019A>T | CA423465224 | FAM177B | c.438A>T (p.Gly146=) c.*579A>T (n.*579A>T) c.241+2938A>T (n.241+2938A>T) n.1208A>T c.274+2938A>T (n.274+2938A>T) n.1222A>T | |
| 1 | g.222750020A= | CA1223374349 | FAM177B | c.439A= (p.Thr147=) c.*580A= (n.*580A=) c.241+2939A= (n.241+2939A=) n.1209A= c.274+2939A= (n.274+2939A=) n.1223A= | |
| 1 | g.222750020A>C | CA1408699 | FAM177B | c.439A>C (p.Thr147Pro) c.*580A>C (n.*580A>C) c.241+2939A>C (n.241+2939A>C) n.1209A>C c.274+2939A>C (n.274+2939A>C) n.1223A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222750020A>G | CA344670226 | FAM177B | c.439A>G (p.Thr147Ala) c.*580A>G (n.*580A>G) c.241+2939A>G (n.241+2939A>G) n.1209A>G c.274+2939A>G (n.274+2939A>G) n.1223A>G | |
| 1 | g.222750020A>T | CA344670227 | FAM177B | c.439A>T (p.Thr147Ser) c.*580A>T (n.*580A>T) c.241+2939A>T (n.241+2939A>T) n.1209A>T c.274+2939A>T (n.274+2939A>T) n.1223A>T | |
| 1 | g.222750021C>A | CA344670228 | FAM177B | c.440C>A (p.Thr147Asn) c.*581C>A (n.*581C>A) c.241+2940C>A (n.241+2940C>A) n.1210C>A c.274+2940C>A (n.274+2940C>A) n.1224C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222750021C= | CA1223374350 | FAM177B | c.440C= (p.Thr147=) c.*581C= (n.*581C=) c.241+2940C= (n.241+2940C=) n.1210C= c.274+2940C= (n.274+2940C=) n.1224C= | |
| 1 | g.222750021C>G | CA344670229 | FAM177B | c.440C>G (p.Thr147Ser) c.*581C>G (n.*581C>G) c.241+2940C>G (n.241+2940C>G) n.1210C>G c.274+2940C>G (n.274+2940C>G) n.1224C>G | |
| 1 | g.222750021C>T | CA344670230 | FAM177B | c.440C>T (p.Thr147Ile) c.*581C>T (n.*581C>T) c.241+2940C>T (n.241+2940C>T) n.1210C>T c.274+2940C>T (n.274+2940C>T) n.1224C>T | dbSNP |
| 1 | g.222750022C>A | CA423465226 | FAM177B | c.441C>A (p.Thr147=) c.*582C>A (n.*582C>A) c.241+2941C>A (n.241+2941C>A) n.1211C>A c.274+2941C>A (n.274+2941C>A) n.1225C>A | dbSNP |
| 1 | g.222750022C= | CA1223374351 | FAM177B | c.441C= (p.Thr147=) c.*582C= (n.*582C=) c.241+2941C= (n.241+2941C=) n.1211C= c.274+2941C= (n.274+2941C=) n.1225C= | |
| 1 | g.222750022C>G | CA423465227 | FAM177B | c.441C>G (p.Thr147=) c.*582C>G (n.*582C>G) c.241+2941C>G (n.241+2941C>G) n.1211C>G c.274+2941C>G (n.274+2941C>G) n.1225C>G | dbSNP |
| 1 | g.222750022C>T | CA423465228 | FAM177B | c.441C>T (p.Thr147=) c.*582C>T (n.*582C>T) c.241+2941C>T (n.241+2941C>T) n.1211C>T c.274+2941C>T (n.274+2941C>T) n.1225C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.222750023A>C | CA344670231 | FAM177B | c.442A>C (p.Ile148Leu) c.*583A>C (n.*583A>C) c.241+2942A>C (n.241+2942A>C) n.1212A>C c.274+2942A>C (n.274+2942A>C) n.1226A>C | |
| 1 | g.222750023A>G | CA344670233 | FAM177B | c.442A>G (p.Ile148Val) c.*583A>G (n.*583A>G) c.241+2942A>G (n.241+2942A>G) n.1212A>G c.274+2942A>G (n.274+2942A>G) n.1226A>G | |
| 1 | g.222750023A>T | CA344670232 | FAM177B | c.442A>T (p.Ile148Leu) c.*583A>T (n.*583A>T) c.241+2942A>T (n.241+2942A>T) n.1212A>T c.274+2942A>T (n.274+2942A>T) n.1226A>T | |
| 1 | g.222750024T>A | CA344670234 | FAM177B | c.443T>A (p.Ile148Lys) c.*584T>A (n.*584T>A) c.241+2943T>A (n.241+2943T>A) n.1213T>A c.274+2943T>A (n.274+2943T>A) n.1227T>A | |
| 1 | g.222750024T>C | CA344670235 | FAM177B | c.443T>C (p.Ile148Thr) c.*584T>C (n.*584T>C) c.241+2943T>C (n.241+2943T>C) n.1213T>C c.274+2943T>C (n.274+2943T>C) n.1227T>C | |
| 1 | g.222750024T>G | CA344670236 | FAM177B | c.443T>G (p.Ile148Arg) c.*584T>G (n.*584T>G) c.241+2943T>G (n.241+2943T>G) n.1213T>G c.274+2943T>G (n.274+2943T>G) n.1227T>G | |
| 1 | g.222750025A>C | CA423465229 | FAM177B | c.444A>C (p.Ile148=) c.*585A>C (n.*585A>C) c.241+2944A>C (n.241+2944A>C) n.1214A>C c.274+2944A>C (n.274+2944A>C) n.1228A>C | |
| 1 | g.222750025A>G | CA344670237 | FAM177B | c.444A>G (p.Ile148Met) c.*585A>G (n.*585A>G) c.241+2944A>G (n.241+2944A>G) n.1214A>G c.274+2944A>G (n.274+2944A>G) n.1228A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.222750025A>T | CA423465230 | FAM177B | c.444A>T (p.Ile148=) c.*585A>T (n.*585A>T) c.241+2944A>T (n.241+2944A>T) n.1214A>T c.274+2944A>T (n.274+2944A>T) n.1228A>T | |
| 1 | g.222750026C>A | CA37665517 | FAM177B | c.445C>A (p.Gln149Lys) c.*586C>A (n.*586C>A) c.241+2945C>A (n.241+2945C>A) n.1215C>A c.274+2945C>A (n.274+2945C>A) n.1229C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222750026C= | CA1223374352 | FAM177B | c.445C= (p.Gln149=) c.*586C= (n.*586C=) c.241+2945C= (n.241+2945C=) n.1215C= c.274+2945C= (n.274+2945C=) n.1229C= | |
| 1 | g.222750026C>G | CA344670238 | FAM177B | c.445C>G (p.Gln149Glu) c.*586C>G (n.*586C>G) c.241+2945C>G (n.241+2945C>G) n.1215C>G c.274+2945C>G (n.274+2945C>G) n.1229C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.222750026C>T | CA344670239 | FAM177B | c.445C>T (p.Gln149Ter) c.*586C>T (n.*586C>T) c.241+2945C>T (n.241+2945C>T) n.1215C>T c.274+2945C>T (n.274+2945C>T) n.1229C>T | |
| 1 | g.222750027A= | CA1223374353 | FAM177B | c.446A= (p.Gln149=) c.*587A= (n.*587A=) c.241+2946A= (n.241+2946A=) n.1216A= c.274+2946A= (n.274+2946A=) n.1230A= | |
| 1 | g.222750027A>C | CA344670240 | FAM177B | c.446A>C (p.Gln149Pro) c.*587A>C (n.*587A>C) c.241+2946A>C (n.241+2946A>C) n.1216A>C c.274+2946A>C (n.274+2946A>C) n.1230A>C | |
| 1 | g.222750027A>G | CA344670241 | FAM177B | c.446A>G (p.Gln149Arg) c.*587A>G (n.*587A>G) c.241+2946A>G (n.241+2946A>G) n.1216A>G c.274+2946A>G (n.274+2946A>G) n.1230A>G | |
| 1 | g.222750027A>T | CA37665519 | FAM177B | c.446A>T (p.Gln149Leu) c.*587A>T (n.*587A>T) c.241+2946A>T (n.241+2946A>T) n.1216A>T c.274+2946A>T (n.274+2946A>T) n.1230A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.222750027_222750034del | CA2740227129 | FAM177B | c.446_453del (p.Gln149ArgfsTer21) c.*587_*594del (n.*587_*594del) c.241+2946_241+2953del (n.241+2946_241+2953del) n.1216_1223del c.274+2946_274+2953del (n.274+2946_274+2953del) n.1230_1237del | |
| 1 | g.222750028A>C | CA344670242 | FAM177B | c.447A>C (p.Gln149His) c.*588A>C (n.*588A>C) c.241+2947A>C (n.241+2947A>C) n.1217A>C c.274+2947A>C (n.274+2947A>C) n.1231A>C | |
| 1 | g.222750028A>G | CA423465231 | FAM177B | c.447A>G (p.Gln149=) c.*588A>G (n.*588A>G) c.241+2947A>G (n.241+2947A>G) n.1217A>G c.274+2947A>G (n.274+2947A>G) n.1231A>G | |
| 1 | g.222750028A>T | CA344670243 | FAM177B | c.447A>T (p.Gln149His) c.*588A>T (n.*588A>T) c.241+2947A>T (n.241+2947A>T) n.1217A>T c.274+2947A>T (n.274+2947A>T) n.1231A>T | |
| 1 | g.222750029C>A | CA344670244 | FAM177B | c.448C>A (p.Gln150Lys) c.*589C>A (n.*589C>A) c.241+2948C>A (n.241+2948C>A) n.1218C>A c.274+2948C>A (n.274+2948C>A) n.1232C>A | |
| 1 | g.222750029C>G | CA344670245 | FAM177B | c.448C>G (p.Gln150Glu) c.*589C>G (n.*589C>G) c.241+2948C>G (n.241+2948C>G) n.1218C>G c.274+2948C>G (n.274+2948C>G) n.1232C>G | |
| 1 | g.222750029C>T | CA344670246 | FAM177B | c.448C>T (p.Gln150Ter) c.*589C>T (n.*589C>T) c.241+2948C>T (n.241+2948C>T) n.1218C>T c.274+2948C>T (n.274+2948C>T) n.1232C>T | |
| 1 | g.222750030A= | CA1148466042 | FAM177B | c.449A= (p.Gln150=) c.*590A= (n.*590A=) c.241+2949A= (n.241+2949A=) n.1219A= c.274+2949A= (n.274+2949A=) n.1233A= | |
| 1 | g.222750030A>C | CA344670247 | FAM177B | c.449A>C (p.Gln150Pro) c.*590A>C (n.*590A>C) c.241+2949A>C (n.241+2949A>C) n.1219A>C c.274+2949A>C (n.274+2949A>C) n.1233A>C | |
| 1 | g.222750030A>G | CA1408700 | FAM177B | c.449A>G (p.Gln150Arg) c.*590A>G (n.*590A>G) c.241+2949A>G (n.241+2949A>G) n.1219A>G c.274+2949A>G (n.274+2949A>G) n.1233A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.222750030A>T | CA344670248 | FAM177B | c.449A>T (p.Gln150Leu) c.*590A>T (n.*590A>T) c.241+2949A>T (n.241+2949A>T) n.1219A>T c.274+2949A>T (n.274+2949A>T) n.1233A>T | |
| 1 | g.222750031G>A | CA1408701 | FAM177B | c.450G>A (p.Gln150=) c.*591G>A (n.*591G>A) c.241+2950G>A (n.241+2950G>A) n.1220G>A c.274+2950G>A (n.274+2950G>A) n.1234G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222750031G>C | CA344670249 | FAM177B | c.450G>C (p.Gln150His) c.*591G>C (n.*591G>C) c.241+2950G>C (n.241+2950G>C) n.1220G>C c.274+2950G>C (n.274+2950G>C) n.1234G>C | |
| 1 | g.222750031G= | CA1143232831 | FAM177B | c.450G= (p.Gln150=) c.*591G= (n.*591G=) c.241+2950G= (n.241+2950G=) n.1220G= c.274+2950G= (n.274+2950G=) n.1234G= | |
| 1 | g.222750031G>T | CA344670250 | FAM177B | c.450G>T (p.Gln150His) c.*591G>T (n.*591G>T) c.241+2950G>T (n.241+2950G>T) n.1220G>T c.274+2950G>T (n.274+2950G>T) n.1234G>T | |
| 1 | g.222750032G>A | CA344670251 | FAM177B | c.451G>A (p.Asp151Asn) c.*592G>A (n.*592G>A) c.241+2951G>A (n.241+2951G>A) n.1221G>A c.274+2951G>A (n.274+2951G>A) n.1235G>A | |
| 1 | g.222750032G>C | CA344670252 | FAM177B | c.451G>C (p.Asp151His) c.*592G>C (n.*592G>C) c.241+2951G>C (n.241+2951G>C) n.1221G>C c.274+2951G>C (n.274+2951G>C) n.1235G>C | |
| 1 | g.222750032G>T | CA344670253 | FAM177B | c.451G>T (p.Asp151Tyr) c.*592G>T (n.*592G>T) c.241+2951G>T (n.241+2951G>T) n.1221G>T c.274+2951G>T (n.274+2951G>T) n.1235G>T |