| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.222658953_222659003del | CA2650610549 | MIA3 | c.4709+130_4709+180del (n.4709+130_4709+180del) c.1343+130_1343+180del (n.1343+130_1343+180del) c.1475-6646_1475-6596del (n.1475-6646_1475-6596del) n.182+130_182+180del c.4532+130_4532+180del (n.4532+130_4532+180del) c.4217+130_4217+180del (n.4217+130_4217+180del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658951_222658955del | CA2650610550 | MIA3 | c.4709+128_4709+132del (n.4709+128_4709+132del) c.1343+128_1343+132del (n.1343+128_1343+132del) c.1475-6648_1475-6644del (n.1475-6648_1475-6644del) n.182+128_182+132del c.4532+128_4532+132del (n.4532+128_4532+132del) c.4217+128_4217+132del (n.4217+128_4217+132del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658953T>A | CA423455903 | MIA3 | c.4709+130T>A (n.4709+130T>A) c.1343+130T>A (n.1343+130T>A) c.1475-6646T>A (n.1475-6646T>A) n.182+130T>A c.4532+130T>A (n.4532+130T>A) c.4217+130T>A (n.4217+130T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658953T>C | CA15110101 | MIA3 | c.4709+130T>C (n.4709+130T>C) c.1343+130T>C (n.1343+130T>C) c.1475-6646T>C (n.1475-6646T>C) n.182+130T>C c.4532+130T>C (n.4532+130T>C) c.4217+130T>C (n.4217+130T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222658953T>G | CA423455904 | MIA3 | c.4709+130T>G (n.4709+130T>G) c.1343+130T>G (n.1343+130T>G) c.1475-6646T>G (n.1475-6646T>G) n.182+130T>G c.4532+130T>G (n.4532+130T>G) c.4217+130T>G (n.4217+130T>G) | |
| 1 | g.222658953T= | CA1139927125 | MIA3 | c.4709+130T= (n.4709+130T=) c.1343+130T= (n.1343+130T=) c.1475-6646T= (n.1475-6646T=) n.182+130T= c.4532+130T= (n.4532+130T=) c.4217+130T= (n.4217+130T=) | |
| 1 | g.222658954T>A | CA423455905 | MIA3 | c.4709+131T>A (n.4709+131T>A) c.1343+131T>A (n.1343+131T>A) c.1475-6645T>A (n.1475-6645T>A) n.182+131T>A c.4532+131T>A (n.4532+131T>A) c.4217+131T>A (n.4217+131T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658954T>C | CA423455907 | MIA3 | c.4709+131T>C (n.4709+131T>C) c.1343+131T>C (n.1343+131T>C) c.1475-6645T>C (n.1475-6645T>C) n.182+131T>C c.4532+131T>C (n.4532+131T>C) c.4217+131T>C (n.4217+131T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222658954T>G | CA423455906 | MIA3 | c.4709+131T>G (n.4709+131T>G) c.1343+131T>G (n.1343+131T>G) c.1475-6645T>G (n.1475-6645T>G) n.182+131T>G c.4532+131T>G (n.4532+131T>G) c.4217+131T>G (n.4217+131T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222658954T= | CA1223337092 | MIA3 | c.4709+131T= (n.4709+131T=) c.1343+131T= (n.1343+131T=) c.1475-6645T= (n.1475-6645T=) n.182+131T= c.4532+131T= (n.4532+131T=) c.4217+131T= (n.4217+131T=) | |
| 1 | g.222658955T>A | CA423455908 | MIA3 | c.4709+132T>A (n.4709+132T>A) c.1343+132T>A (n.1343+132T>A) c.1475-6644T>A (n.1475-6644T>A) n.182+132T>A c.4532+132T>A (n.4532+132T>A) c.4217+132T>A (n.4217+132T>A) | |
| 1 | g.222658955T>C | CA423455910 | MIA3 | c.4709+132T>C (n.4709+132T>C) c.1343+132T>C (n.1343+132T>C) c.1475-6644T>C (n.1475-6644T>C) n.182+132T>C c.4532+132T>C (n.4532+132T>C) c.4217+132T>C (n.4217+132T>C) | |
| 1 | g.222658955T>G | CA423455909 | MIA3 | c.4709+132T>G (n.4709+132T>G) c.1343+132T>G (n.1343+132T>G) c.1475-6644T>G (n.1475-6644T>G) n.182+132T>G c.4532+132T>G (n.4532+132T>G) c.4217+132T>G (n.4217+132T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658959_222658963del | CA2650610551 | MIA3 | c.4709+136_4709+140del (n.4709+136_4709+140del) c.1343+136_1343+140del (n.1343+136_1343+140del) c.1475-6640_1475-6636del (n.1475-6640_1475-6636del) n.182+136_182+140del c.4532+136_4532+140del (n.4532+136_4532+140del) c.4217+136_4217+140del (n.4217+136_4217+140del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658956T>A | CA423455911 | MIA3 | c.4709+133T>A (n.4709+133T>A) c.1343+133T>A (n.1343+133T>A) c.1475-6643T>A (n.1475-6643T>A) n.182+133T>A c.4532+133T>A (n.4532+133T>A) c.4217+133T>A (n.4217+133T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658956T>C | CA423455912 | MIA3 | c.4709+133T>C (n.4709+133T>C) c.1343+133T>C (n.1343+133T>C) c.1475-6643T>C (n.1475-6643T>C) n.182+133T>C c.4532+133T>C (n.4532+133T>C) c.4217+133T>C (n.4217+133T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222658956T>G | CA423455913 | MIA3 | c.4709+133T>G (n.4709+133T>G) c.1343+133T>G (n.1343+133T>G) c.1475-6643T>G (n.1475-6643T>G) n.182+133T>G c.4532+133T>G (n.4532+133T>G) c.4217+133T>G (n.4217+133T>G) | |
| 1 | g.222658956T= | CA1223337093 | MIA3 | c.4709+133T= (n.4709+133T=) c.1343+133T= (n.1343+133T=) c.1475-6643T= (n.1475-6643T=) n.182+133T= c.4532+133T= (n.4532+133T=) c.4217+133T= (n.4217+133T=) | |
| 1 | g.222658957A>C | CA423455916 | MIA3 | c.4709+134A>C (n.4709+134A>C) c.1343+134A>C (n.1343+134A>C) c.1475-6642A>C (n.1475-6642A>C) n.182+134A>C c.4532+134A>C (n.4532+134A>C) c.4217+134A>C (n.4217+134A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658957A>G | CA423455918 | MIA3 | c.4709+134A>G (n.4709+134A>G) c.1343+134A>G (n.1343+134A>G) c.1475-6642A>G (n.1475-6642A>G) n.182+134A>G c.4532+134A>G (n.4532+134A>G) c.4217+134A>G (n.4217+134A>G) | |
| 1 | g.222658957A>T | CA423455919 | MIA3 | c.4709+134A>T (n.4709+134A>T) c.1343+134A>T (n.1343+134A>T) c.1475-6642A>T (n.1475-6642A>T) n.182+134A>T c.4532+134A>T (n.4532+134A>T) c.4217+134A>T (n.4217+134A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658958A>C | CA423455920 | MIA3 | c.4709+135A>C (n.4709+135A>C) c.1343+135A>C (n.1343+135A>C) c.1475-6641A>C (n.1475-6641A>C) n.182+135A>C c.4532+135A>C (n.4532+135A>C) c.4217+135A>C (n.4217+135A>C) | |
| 1 | g.222658958A>G | CA423455921 | MIA3 | c.4709+135A>G (n.4709+135A>G) c.1343+135A>G (n.1343+135A>G) c.1475-6641A>G (n.1475-6641A>G) n.182+135A>G c.4532+135A>G (n.4532+135A>G) c.4217+135A>G (n.4217+135A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658958A>T | CA423455922 | MIA3 | c.4709+135A>T (n.4709+135A>T) c.1343+135A>T (n.1343+135A>T) c.1475-6641A>T (n.1475-6641A>T) n.182+135A>T c.4532+135A>T (n.4532+135A>T) c.4217+135A>T (n.4217+135A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658959G>A | CA423455923 | MIA3 | c.4709+136G>A (n.4709+136G>A) c.1343+136G>A (n.1343+136G>A) c.1475-6640G>A (n.1475-6640G>A) n.182+136G>A c.4532+136G>A (n.4532+136G>A) c.4217+136G>A (n.4217+136G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658959G>C | CA423455924 | MIA3 | c.4709+136G>C (n.4709+136G>C) c.1343+136G>C (n.1343+136G>C) c.1475-6640G>C (n.1475-6640G>C) n.182+136G>C c.4532+136G>C (n.4532+136G>C) c.4217+136G>C (n.4217+136G>C) | |
| 1 | g.222658959G>T | CA423455925 | MIA3 | c.4709+136G>T (n.4709+136G>T) c.1343+136G>T (n.1343+136G>T) c.1475-6640G>T (n.1475-6640G>T) n.182+136G>T c.4532+136G>T (n.4532+136G>T) c.4217+136G>T (n.4217+136G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658960T>A | CA423455926 | MIA3 | c.4709+137T>A (n.4709+137T>A) c.1343+137T>A (n.1343+137T>A) c.1475-6639T>A (n.1475-6639T>A) n.182+137T>A c.4532+137T>A (n.4532+137T>A) c.4217+137T>A (n.4217+137T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658960T>C | CA423455930 | MIA3 | c.4709+137T>C (n.4709+137T>C) c.1343+137T>C (n.1343+137T>C) c.1475-6639T>C (n.1475-6639T>C) n.182+137T>C c.4532+137T>C (n.4532+137T>C) c.4217+137T>C (n.4217+137T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658960T>G | CA423455928 | MIA3 | c.4709+137T>G (n.4709+137T>G) c.1343+137T>G (n.1343+137T>G) c.1475-6639T>G (n.1475-6639T>G) n.182+137T>G c.4532+137T>G (n.4532+137T>G) c.4217+137T>G (n.4217+137T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658961T>A | CA423455931 | MIA3 | c.4709+138T>A (n.4709+138T>A) c.1343+138T>A (n.1343+138T>A) c.1475-6638T>A (n.1475-6638T>A) n.182+138T>A c.4532+138T>A (n.4532+138T>A) c.4217+138T>A (n.4217+138T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222658961T>C | CA423455933 | MIA3 | c.4709+138T>C (n.4709+138T>C) c.1343+138T>C (n.1343+138T>C) c.1475-6638T>C (n.1475-6638T>C) n.182+138T>C c.4532+138T>C (n.4532+138T>C) c.4217+138T>C (n.4217+138T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658961T>G | CA423455934 | MIA3 | c.4709+138T>G (n.4709+138T>G) c.1343+138T>G (n.1343+138T>G) c.1475-6638T>G (n.1475-6638T>G) n.182+138T>G c.4532+138T>G (n.4532+138T>G) c.4217+138T>G (n.4217+138T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658962A>C | CA423455935 | MIA3 | c.4709+139A>C (n.4709+139A>C) c.1343+139A>C (n.1343+139A>C) c.1475-6637A>C (n.1475-6637A>C) n.182+139A>C c.4532+139A>C (n.4532+139A>C) c.4217+139A>C (n.4217+139A>C) | |
| 1 | g.222658962A>G | CA423455936 | MIA3 | c.4709+139A>G (n.4709+139A>G) c.1343+139A>G (n.1343+139A>G) c.1475-6637A>G (n.1475-6637A>G) n.182+139A>G c.4532+139A>G (n.4532+139A>G) c.4217+139A>G (n.4217+139A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658962A>T | CA423455937 | MIA3 | c.4709+139A>T (n.4709+139A>T) c.1343+139A>T (n.1343+139A>T) c.1475-6637A>T (n.1475-6637A>T) n.182+139A>T c.4532+139A>T (n.4532+139A>T) c.4217+139A>T (n.4217+139A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658963A>C | CA423455938 | MIA3 | c.4709+140A>C (n.4709+140A>C) c.1343+140A>C (n.1343+140A>C) c.1475-6636A>C (n.1475-6636A>C) n.182+140A>C c.4532+140A>C (n.4532+140A>C) c.4217+140A>C (n.4217+140A>C) | |
| 1 | g.222658963A>G | CA423455939 | MIA3 | c.4709+140A>G (n.4709+140A>G) c.1343+140A>G (n.1343+140A>G) c.1475-6636A>G (n.1475-6636A>G) n.182+140A>G c.4532+140A>G (n.4532+140A>G) c.4217+140A>G (n.4217+140A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658963A>T | CA423455940 | MIA3 | c.4709+140A>T (n.4709+140A>T) c.1343+140A>T (n.1343+140A>T) c.1475-6636A>T (n.1475-6636A>T) n.182+140A>T c.4532+140A>T (n.4532+140A>T) c.4217+140A>T (n.4217+140A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658964C>A | CA423455944 | MIA3 | c.4709+141C>A (n.4709+141C>A) c.1343+141C>A (n.1343+141C>A) c.1475-6635C>A (n.1475-6635C>A) n.182+141C>A c.4532+141C>A (n.4532+141C>A) c.4217+141C>A (n.4217+141C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222658964C>G | CA423455943 | MIA3 | c.4709+141C>G (n.4709+141C>G) c.1343+141C>G (n.1343+141C>G) c.1475-6635C>G (n.1475-6635C>G) n.182+141C>G c.4532+141C>G (n.4532+141C>G) c.4217+141C>G (n.4217+141C>G) | |
| 1 | g.222658964C>T | CA423455941 | MIA3 | c.4709+141C>T (n.4709+141C>T) c.1343+141C>T (n.1343+141C>T) c.1475-6635C>T (n.1475-6635C>T) n.182+141C>T c.4532+141C>T (n.4532+141C>T) c.4217+141C>T (n.4217+141C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658964_222658971delinsCAAATGGA | CA1223337094 | MIA3 | c.4709+141_4709+148delinsCAAATGGA (n.4709+141_4709+148delinsCAAATGGA) c.1343+141_1343+148delinsCAAATGGA (n.1343+141_1343+148delinsCAAATGGA) c.1475-6635_1475-6628delinsCAAATGGA (n.1475-6635_1475-6628delinsCAAATGGA) n.182+141_182+148delinsCAAATGGA c.4532+141_4532+148delinsCAAATGGA (n.4532+141_4532+148delinsCAAATGGA) c.4217+141_4217+148delinsCAAATGGA (n.4217+141_4217+148delinsCAAATGGA) | |
| 1 | g.222658965A>C | CA423455946 | MIA3 | c.4709+142A>C (n.4709+142A>C) c.1343+142A>C (n.1343+142A>C) c.1475-6634A>C (n.1475-6634A>C) n.182+142A>C c.4532+142A>C (n.4532+142A>C) c.4217+142A>C (n.4217+142A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658965A>G | CA423455947 | MIA3 | c.4709+142A>G (n.4709+142A>G) c.1343+142A>G (n.1343+142A>G) c.1475-6634A>G (n.1475-6634A>G) n.182+142A>G c.4532+142A>G (n.4532+142A>G) c.4217+142A>G (n.4217+142A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658965A>T | CA423455948 | MIA3 | c.4709+142A>T (n.4709+142A>T) c.1343+142A>T (n.1343+142A>T) c.1475-6634A>T (n.1475-6634A>T) n.182+142A>T c.4532+142A>T (n.4532+142A>T) c.4217+142A>T (n.4217+142A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658968_222658974del | CA1223337095 | MIA3 | c.4709+145_4709+151del (n.4709+145_4709+151del) c.1343+145_1343+151del (n.1343+145_1343+151del) c.1475-6631_1475-6625del (n.1475-6631_1475-6625del) n.182+145_182+151del c.4532+145_4532+151del (n.4532+145_4532+151del) c.4217+145_4217+151del (n.4217+145_4217+151del) | dbSNP |
| 1 | g.222658966A= | CA1223337096 | MIA3 | c.4709+143A= (n.4709+143A=) c.1343+143A= (n.1343+143A=) c.1475-6633A= (n.1475-6633A=) n.182+143A= c.4532+143A= (n.4532+143A=) c.4217+143A= (n.4217+143A=) | |
| 1 | g.222658966A>C | CA37651308 | MIA3 | c.4709+143A>C (n.4709+143A>C) c.1343+143A>C (n.1343+143A>C) c.1475-6633A>C (n.1475-6633A>C) n.182+143A>C c.4532+143A>C (n.4532+143A>C) c.4217+143A>C (n.4217+143A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222658966A>G | CA37651310 | MIA3 | c.4709+143A>G (n.4709+143A>G) c.1343+143A>G (n.1343+143A>G) c.1475-6633A>G (n.1475-6633A>G) n.182+143A>G c.4532+143A>G (n.4532+143A>G) c.4217+143A>G (n.4217+143A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |