| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.222658844_222658867delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA | CA1223337050 | MIA3 | c.4709+21_4709+44delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA (n.4709+21_4709+44delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA) c.1343+21_1343+44delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA (n.1343+21_1343+44delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA) c.1475-6755_1475-6732delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA (n.1475-6755_1475-6732delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA) n.182+21_182+44delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA c.4532+21_4532+44delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA (n.4532+21_4532+44delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA) c.4217+21_4217+44delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA (n.4217+21_4217+44delinsGGGTATCAGTGGCTAATGAAACTA) | |
| 1 | g.222658846_222658868del | CA1223337051 | MIA3 | c.4709+23_4709+45del (n.4709+23_4709+45del) c.1343+23_1343+45del (n.1343+23_1343+45del) c.1475-6753_1475-6731del (n.1475-6753_1475-6731del) n.182+23_182+45del c.4532+23_4532+45del (n.4532+23_4532+45del) c.4217+23_4217+45del (n.4217+23_4217+45del) | dbSNP |
| 1 | g.222658856C>A | CA2650610530 | MIA3 | c.4709+33C>A (n.4709+33C>A) c.1343+33C>A (n.1343+33C>A) c.1475-6743C>A (n.1475-6743C>A) n.182+33C>A c.4532+33C>A (n.4532+33C>A) c.4217+33C>A (n.4217+33C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658856C>T | CA2650610529 | MIA3 | c.4709+33C>T (n.4709+33C>T) c.1343+33C>T (n.1343+33C>T) c.1475-6743C>T (n.1475-6743C>T) n.182+33C>T c.4532+33C>T (n.4532+33C>T) c.4217+33C>T (n.4217+33C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658857T>C | CA2650610531 | MIA3 | c.4709+34T>C (n.4709+34T>C) c.1343+34T>C (n.1343+34T>C) c.1475-6742T>C (n.1475-6742T>C) n.182+34T>C c.4532+34T>C (n.4532+34T>C) c.4217+34T>C (n.4217+34T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658859A= | CA1223337054 | MIA3 | c.4709+36A= (n.4709+36A=) c.1343+36A= (n.1343+36A=) c.1475-6740A= (n.1475-6740A=) n.182+36A= c.4532+36A= (n.4532+36A=) c.4217+36A= (n.4217+36A=) | |
| 1 | g.222658859A>C | CA2650610532 | MIA3 | c.4709+36A>C (n.4709+36A>C) c.1343+36A>C (n.1343+36A>C) c.1475-6740A>C (n.1475-6740A>C) n.182+36A>C c.4532+36A>C (n.4532+36A>C) c.4217+36A>C (n.4217+36A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658859A>G | CA37651291 | MIA3 | c.4709+36A>G (n.4709+36A>G) c.1343+36A>G (n.1343+36A>G) c.1475-6740A>G (n.1475-6740A>G) n.182+36A>G c.4532+36A>G (n.4532+36A>G) c.4217+36A>G (n.4217+36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222658860T>C | CA1223337056 | MIA3 | c.4709+37T>C (n.4709+37T>C) c.1343+37T>C (n.1343+37T>C) c.1475-6739T>C (n.1475-6739T>C) n.182+37T>C c.4532+37T>C (n.4532+37T>C) c.4217+37T>C (n.4217+37T>C) | dbSNP |
| 1 | g.222658860T= | CA1223337055 | MIA3 | c.4709+37T= (n.4709+37T=) c.1343+37T= (n.1343+37T=) c.1475-6739T= (n.1475-6739T=) n.182+37T= c.4532+37T= (n.4532+37T=) c.4217+37T= (n.4217+37T=) | |
| 1 | g.222658861G>C | CA529462267 | MIA3 | c.4709+38G>C (n.4709+38G>C) c.1343+38G>C (n.1343+38G>C) c.1475-6738G>C (n.1475-6738G>C) n.182+38G>C c.4532+38G>C (n.4532+38G>C) c.4217+38G>C (n.4217+38G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.222658861G= | CA1223337057 | MIA3 | c.4709+38G= (n.4709+38G=) c.1343+38G= (n.1343+38G=) c.1475-6738G= (n.1475-6738G=) n.182+38G= c.4532+38G= (n.4532+38G=) c.4217+38G= (n.4217+38G=) | |
| 1 | g.222658861G>T | CA2650610533 | MIA3 | c.4709+38G>T (n.4709+38G>T) c.1343+38G>T (n.1343+38G>T) c.1475-6738G>T (n.1475-6738G>T) n.182+38G>T c.4532+38G>T (n.4532+38G>T) c.4217+38G>T (n.4217+38G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658862A= | CA1223337058 | MIA3 | c.4709+39A= (n.4709+39A=) c.1343+39A= (n.1343+39A=) c.1475-6737A= (n.1475-6737A=) n.182+39A= c.4532+39A= (n.4532+39A=) c.4217+39A= (n.4217+39A=) | |
| 1 | g.222658862A>T | CA1012655597 | MIA3 | c.4709+39A>T (n.4709+39A>T) c.1343+39A>T (n.1343+39A>T) c.1475-6737A>T (n.1475-6737A>T) n.182+39A>T c.4532+39A>T (n.4532+39A>T) c.4217+39A>T (n.4217+39A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222658863A>C | CA2650610534 | MIA3 | c.4709+40A>C (n.4709+40A>C) c.1343+40A>C (n.1343+40A>C) c.1475-6736A>C (n.1475-6736A>C) n.182+40A>C c.4532+40A>C (n.4532+40A>C) c.4217+40A>C (n.4217+40A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658863A>G | CA2650610535 | MIA3 | c.4709+40A>G (n.4709+40A>G) c.1343+40A>G (n.1343+40A>G) c.1475-6736A>G (n.1475-6736A>G) n.182+40A>G c.4532+40A>G (n.4532+40A>G) c.4217+40A>G (n.4217+40A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658864A= | CA1223337059 | MIA3 | c.4709+41A= (n.4709+41A=) c.1343+41A= (n.1343+41A=) c.1475-6735A= (n.1475-6735A=) n.182+41A= c.4532+41A= (n.4532+41A=) c.4217+41A= (n.4217+41A=) | |
| 1 | g.222658864A>G | CA1012655599 | MIA3 | c.4709+41A>G (n.4709+41A>G) c.1343+41A>G (n.1343+41A>G) c.1475-6735A>G (n.1475-6735A>G) n.182+41A>G c.4532+41A>G (n.4532+41A>G) c.4217+41A>G (n.4217+41A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222658865C>A | CA2574137922 | MIA3 | c.4709+42C>A (n.4709+42C>A) c.1343+42C>A (n.1343+42C>A) c.1475-6734C>A (n.1475-6734C>A) n.182+42C>A c.4532+42C>A (n.4532+42C>A) c.4217+42C>A (n.4217+42C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658865C>G | CA2650610536 | MIA3 | c.4709+42C>G (n.4709+42C>G) c.1343+42C>G (n.1343+42C>G) c.1475-6734C>G (n.1475-6734C>G) n.182+42C>G c.4532+42C>G (n.4532+42C>G) c.4217+42C>G (n.4217+42C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658867A= | CA1223337060 | MIA3 | c.4709+44A= (n.4709+44A=) c.1343+44A= (n.1343+44A=) c.1475-6732A= (n.1475-6732A=) n.182+44A= c.4532+44A= (n.4532+44A=) c.4217+44A= (n.4217+44A=) | |
| 1 | g.222658867A>C | CA423455652 | MIA3 | c.4709+44A>C (n.4709+44A>C) c.1343+44A>C (n.1343+44A>C) c.1475-6732A>C (n.1475-6732A>C) n.182+44A>C c.4532+44A>C (n.4532+44A>C) c.4217+44A>C (n.4217+44A>C) | |
| 1 | g.222658867A>G | CA1407488 | MIA3 | c.4709+44A>G (n.4709+44A>G) c.1343+44A>G (n.1343+44A>G) c.1475-6732A>G (n.1475-6732A>G) n.182+44A>G c.4532+44A>G (n.4532+44A>G) c.4217+44A>G (n.4217+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.222658867A>T | CA423455653 | MIA3 | c.4709+44A>T (n.4709+44A>T) c.1343+44A>T (n.1343+44A>T) c.1475-6732A>T (n.1475-6732A>T) n.182+44A>T c.4532+44A>T (n.4532+44A>T) c.4217+44A>T (n.4217+44A>T) | |
| 1 | g.222658868G>A | CA423455654 | MIA3 | c.4709+45G>A (n.4709+45G>A) c.1343+45G>A (n.1343+45G>A) c.1475-6731G>A (n.1475-6731G>A) n.182+45G>A c.4532+45G>A (n.4532+45G>A) c.4217+45G>A (n.4217+45G>A) | |
| 1 | g.222658868G>C | CA423455655 | MIA3 | c.4709+45G>C (n.4709+45G>C) c.1343+45G>C (n.1343+45G>C) c.1475-6731G>C (n.1475-6731G>C) n.182+45G>C c.4532+45G>C (n.4532+45G>C) c.4217+45G>C (n.4217+45G>C) | |
| 1 | g.222658868G>T | CA423455656 | MIA3 | c.4709+45G>T (n.4709+45G>T) c.1343+45G>T (n.1343+45G>T) c.1475-6731G>T (n.1475-6731G>T) n.182+45G>T c.4532+45G>T (n.4532+45G>T) c.4217+45G>T (n.4217+45G>T) | |
| 1 | g.222658869T>A | CA423455658 | MIA3 | c.4709+46T>A (n.4709+46T>A) c.1343+46T>A (n.1343+46T>A) c.1475-6730T>A (n.1475-6730T>A) n.182+46T>A c.4532+46T>A (n.4532+46T>A) c.4217+46T>A (n.4217+46T>A) | |
| 1 | g.222658869T>C | CA423455657 | MIA3 | c.4709+46T>C (n.4709+46T>C) c.1343+46T>C (n.1343+46T>C) c.1475-6730T>C (n.1475-6730T>C) n.182+46T>C c.4532+46T>C (n.4532+46T>C) c.4217+46T>C (n.4217+46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222658869T>G | CA1407489 | MIA3 | c.4709+46T>G (n.4709+46T>G) c.1343+46T>G (n.1343+46T>G) c.1475-6730T>G (n.1475-6730T>G) n.182+46T>G c.4532+46T>G (n.4532+46T>G) c.4217+46T>G (n.4217+46T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.222658869T= | CA1143291661 | MIA3 | c.4709+46T= (n.4709+46T=) c.1343+46T= (n.1343+46T=) c.1475-6730T= (n.1475-6730T=) n.182+46T= c.4532+46T= (n.4532+46T=) c.4217+46T= (n.4217+46T=) | |
| 1 | g.222658870G>A | CA423455661 | MIA3 | c.4709+47G>A (n.4709+47G>A) c.1343+47G>A (n.1343+47G>A) c.1475-6729G>A (n.1475-6729G>A) n.182+47G>A c.4532+47G>A (n.4532+47G>A) c.4217+47G>A (n.4217+47G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658870G>C | CA423455659 | MIA3 | c.4709+47G>C (n.4709+47G>C) c.1343+47G>C (n.1343+47G>C) c.1475-6729G>C (n.1475-6729G>C) n.182+47G>C c.4532+47G>C (n.4532+47G>C) c.4217+47G>C (n.4217+47G>C) | |
| 1 | g.222658870G>T | CA423455660 | MIA3 | c.4709+47G>T (n.4709+47G>T) c.1343+47G>T (n.1343+47G>T) c.1475-6729G>T (n.1475-6729G>T) n.182+47G>T c.4532+47G>T (n.4532+47G>T) c.4217+47G>T (n.4217+47G>T) | |
| 1 | g.222658871T>A | CA423455662 | MIA3 | c.4709+48T>A (n.4709+48T>A) c.1343+48T>A (n.1343+48T>A) c.1475-6728T>A (n.1475-6728T>A) n.182+48T>A c.4532+48T>A (n.4532+48T>A) c.4217+48T>A (n.4217+48T>A) | |
| 1 | g.222658871T>C | CA423455663 | MIA3 | c.4709+48T>C (n.4709+48T>C) c.1343+48T>C (n.1343+48T>C) c.1475-6728T>C (n.1475-6728T>C) n.182+48T>C c.4532+48T>C (n.4532+48T>C) c.4217+48T>C (n.4217+48T>C) | |
| 1 | g.222658871T>G | CA423455664 | MIA3 | c.4709+48T>G (n.4709+48T>G) c.1343+48T>G (n.1343+48T>G) c.1475-6728T>G (n.1475-6728T>G) n.182+48T>G c.4532+48T>G (n.4532+48T>G) c.4217+48T>G (n.4217+48T>G) | |
| 1 | g.222658872T>A | CA423455667 | MIA3 | c.4709+49T>A (n.4709+49T>A) c.1343+49T>A (n.1343+49T>A) c.1475-6727T>A (n.1475-6727T>A) n.182+49T>A c.4532+49T>A (n.4532+49T>A) c.4217+49T>A (n.4217+49T>A) | |
| 1 | g.222658872T>C | CA423455666 | MIA3 | c.4709+49T>C (n.4709+49T>C) c.1343+49T>C (n.1343+49T>C) c.1475-6727T>C (n.1475-6727T>C) n.182+49T>C c.4532+49T>C (n.4532+49T>C) c.4217+49T>C (n.4217+49T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.222658872T>G | CA423455665 | MIA3 | c.4709+49T>G (n.4709+49T>G) c.1343+49T>G (n.1343+49T>G) c.1475-6727T>G (n.1475-6727T>G) n.182+49T>G c.4532+49T>G (n.4532+49T>G) c.4217+49T>G (n.4217+49T>G) | |
| 1 | g.222658873G>A | CA423455668 | MIA3 | c.4709+50G>A (n.4709+50G>A) c.1343+50G>A (n.1343+50G>A) c.1475-6726G>A (n.1475-6726G>A) n.182+50G>A c.4532+50G>A (n.4532+50G>A) c.4217+50G>A (n.4217+50G>A) | dbSNP |
| 1 | g.222658873G>C | CA423455669 | MIA3 | c.4709+50G>C (n.4709+50G>C) c.1343+50G>C (n.1343+50G>C) c.1475-6726G>C (n.1475-6726G>C) n.182+50G>C c.4532+50G>C (n.4532+50G>C) c.4217+50G>C (n.4217+50G>C) | |
| 1 | g.222658873G= | CA1223337061 | MIA3 | c.4709+50G= (n.4709+50G=) c.1343+50G= (n.1343+50G=) c.1475-6726G= (n.1475-6726G=) n.182+50G= c.4532+50G= (n.4532+50G=) c.4217+50G= (n.4217+50G=) | |
| 1 | g.222658873G>T | CA423455670 | MIA3 | c.4709+50G>T (n.4709+50G>T) c.1343+50G>T (n.1343+50G>T) c.1475-6726G>T (n.1475-6726G>T) n.182+50G>T c.4532+50G>T (n.4532+50G>T) c.4217+50G>T (n.4217+50G>T) | |
| 1 | g.222658874G>A | CA423455671 | MIA3 | c.4709+51G>A (n.4709+51G>A) c.1343+51G>A (n.1343+51G>A) c.1475-6725G>A (n.1475-6725G>A) n.182+51G>A c.4532+51G>A (n.4532+51G>A) c.4217+51G>A (n.4217+51G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.222658874G>C | CA423455672 | MIA3 | c.4709+51G>C (n.4709+51G>C) c.1343+51G>C (n.1343+51G>C) c.1475-6725G>C (n.1475-6725G>C) n.182+51G>C c.4532+51G>C (n.4532+51G>C) c.4217+51G>C (n.4217+51G>C) | |
| 1 | g.222658874G= | CA1223337062 | MIA3 | c.4709+51G= (n.4709+51G=) c.1343+51G= (n.1343+51G=) c.1475-6725G= (n.1475-6725G=) n.182+51G= c.4532+51G= (n.4532+51G=) c.4217+51G= (n.4217+51G=) | |
| 1 | g.222658874G>T | CA423455673 | MIA3 | c.4709+51G>T (n.4709+51G>T) c.1343+51G>T (n.1343+51G>T) c.1475-6725G>T (n.1475-6725G>T) n.182+51G>T c.4532+51G>T (n.4532+51G>T) c.4217+51G>T (n.4217+51G>T) | |
| 1 | g.222658875C>A | CA423455676 | MIA3 | c.4709+52C>A (n.4709+52C>A) c.1343+52C>A (n.1343+52C>A) c.1475-6724C>A (n.1475-6724C>A) n.182+52C>A c.4532+52C>A (n.4532+52C>A) c.4217+52C>A (n.4217+52C>A) |