Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.222650211C>A | CA2650609604 | MIA3 | c.3632-81C>A (n.3632-81C>A) c.266-81C>A (n.266-81C>A) c.1475-15388C>A (n.1475-15388C>A) c.2379-81C>A n.530-81C>A n.326-81C>A c.3140-81C>A (n.3140-81C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.222650211C= | CA1223333747 | MIA3 | c.3632-81C= (n.3632-81C=) c.266-81C= (n.266-81C=) c.1475-15388C= (n.1475-15388C=) c.2379-81C= n.530-81C= n.326-81C= c.3140-81C= (n.3140-81C=) | |
1 | g.222650211C>T | CA37645470 | MIA3 | c.3632-81C>T (n.3632-81C>T) c.266-81C>T (n.266-81C>T) c.1475-15388C>T (n.1475-15388C>T) c.2379-81C>T n.530-81C>T n.326-81C>T c.3140-81C>T (n.3140-81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.222650212A= | CA1223333748 | MIA3 | c.3632-80A= (n.3632-80A=) c.266-80A= (n.266-80A=) c.1475-15387A= (n.1475-15387A=) c.2379-80A= n.530-80A= n.326-80A= c.3140-80A= (n.3140-80A=) | |
1 | g.222650212A>G | CA529089528 | MIA3 | c.3632-80A>G (n.3632-80A>G) c.266-80A>G (n.266-80A>G) c.1475-15387A>G (n.1475-15387A>G) c.2379-80A>G n.530-80A>G n.326-80A>G c.3140-80A>G (n.3140-80A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222650214G>A | CA2574137715 | MIA3 | c.3632-78G>A (n.3632-78G>A) c.266-78G>A (n.266-78G>A) c.1475-15385G>A (n.1475-15385G>A) c.2379-78G>A n.530-78G>A n.326-78G>A c.3140-78G>A (n.3140-78G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.222650214G>T | CA2650609605 | MIA3 | c.3632-78G>T (n.3632-78G>T) c.266-78G>T (n.266-78G>T) c.1475-15385G>T (n.1475-15385G>T) c.2379-78G>T n.530-78G>T n.326-78G>T c.3140-78G>T (n.3140-78G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.222650215T>G | CA2747888462 | MIA3 | c.3632-77T>G (n.3632-77T>G) c.266-77T>G (n.266-77T>G) c.1475-15384T>G (n.1475-15384T>G) c.2379-77T>G n.530-77T>G n.326-77T>G c.3140-77T>G (n.3140-77T>G) | |
1 | g.222650216C>A | CA2650609606 | MIA3 | c.3632-76C>A (n.3632-76C>A) c.266-76C>A (n.266-76C>A) c.1475-15383C>A (n.1475-15383C>A) c.2379-76C>A n.530-76C>A n.326-76C>A c.3140-76C>A (n.3140-76C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.222650216C>G | CA2650609607 | MIA3 | c.3632-76C>G (n.3632-76C>G) c.266-76C>G (n.266-76C>G) c.1475-15383C>G (n.1475-15383C>G) c.2379-76C>G n.530-76C>G n.326-76C>G c.3140-76C>G (n.3140-76C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.222650217T>C | CA529089529 | MIA3 | c.3632-75T>C (n.3632-75T>C) c.266-75T>C (n.266-75T>C) c.1475-15382T>C (n.1475-15382T>C) c.2379-75T>C n.530-75T>C n.326-75T>C c.3140-75T>C (n.3140-75T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.222650217T= | CA1223333749 | MIA3 | c.3632-75T= (n.3632-75T=) c.266-75T= (n.266-75T=) c.1475-15382T= (n.1475-15382T=) c.2379-75T= n.530-75T= n.326-75T= c.3140-75T= (n.3140-75T=) | |
1 | g.222650218T>C | CA2650609608 | MIA3 | c.3632-74T>C (n.3632-74T>C) c.266-74T>C (n.266-74T>C) c.1475-15381T>C (n.1475-15381T>C) c.2379-74T>C n.530-74T>C n.326-74T>C c.3140-74T>C (n.3140-74T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.222650220G>T | CA2650609609 | MIA3 | c.3632-72G>T (n.3632-72G>T) c.266-72G>T (n.266-72G>T) c.1475-15379G>T (n.1475-15379G>T) c.2379-72G>T n.530-72G>T n.326-72G>T c.3140-72G>T (n.3140-72G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.222650221C>A | CA2650609610 | MIA3 | c.3632-71C>A (n.3632-71C>A) c.266-71C>A (n.266-71C>A) c.1475-15378C>A (n.1475-15378C>A) c.2379-71C>A n.530-71C>A n.326-71C>A c.3140-71C>A (n.3140-71C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.222650223G>A | CA2650609611 | MIA3 | c.3632-69G>A (n.3632-69G>A) c.266-69G>A (n.266-69G>A) c.1475-15376G>A (n.1475-15376G>A) c.2379-69G>A n.530-69G>A n.326-69G>A c.3140-69G>A (n.3140-69G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.222650223G>C | CA2650609612 | MIA3 | c.3632-69G>C (n.3632-69G>C) c.266-69G>C (n.266-69G>C) c.1475-15376G>C (n.1475-15376G>C) c.2379-69G>C n.530-69G>C n.326-69G>C c.3140-69G>C (n.3140-69G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.222650223G= | CA1223333750 | MIA3 | c.3632-69G= (n.3632-69G=) c.266-69G= (n.266-69G=) c.1475-15376G= (n.1475-15376G=) c.2379-69G= n.530-69G= n.326-69G= c.3140-69G= (n.3140-69G=) | |
1 | g.222650223G>T | CA1223333751 | MIA3 | c.3632-69G>T (n.3632-69G>T) c.266-69G>T (n.266-69G>T) c.1475-15376G>T (n.1475-15376G>T) c.2379-69G>T n.530-69G>T n.326-69G>T c.3140-69G>T (n.3140-69G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.222650224C>A | CA2650609613 | MIA3 | c.3632-68C>A (n.3632-68C>A) c.266-68C>A (n.266-68C>A) c.1475-15375C>A (n.1475-15375C>A) c.2379-68C>A n.530-68C>A n.326-68C>A c.3140-68C>A (n.3140-68C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.222650224C= | CA1223333752 | MIA3 | c.3632-68C= (n.3632-68C=) c.266-68C= (n.266-68C=) c.1475-15375C= (n.1475-15375C=) c.2379-68C= n.530-68C= n.326-68C= c.3140-68C= (n.3140-68C=) | |
1 | g.222650224C>G | CA2739678295 | MIA3 | c.3632-68C>G (n.3632-68C>G) c.266-68C>G (n.266-68C>G) c.1475-15375C>G (n.1475-15375C>G) c.2379-68C>G n.530-68C>G n.326-68C>G c.3140-68C>G (n.3140-68C>G) | |
1 | g.222650224C>T | CA1223333753 | MIA3 | c.3632-68C>T (n.3632-68C>T) c.266-68C>T (n.266-68C>T) c.1475-15375C>T (n.1475-15375C>T) c.2379-68C>T n.530-68C>T n.326-68C>T c.3140-68C>T (n.3140-68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.222650226_222650228del | CA2650609614 | MIA3 | c.3632-66_3632-64del (n.3632-66_3632-64del) c.266-66_266-64del (n.266-66_266-64del) c.1475-15373_1475-15371del (n.1475-15373_1475-15371del) c.2379-66_2379-64del n.530-66_530-64del n.326-66_326-64del c.3140-66_3140-64del (n.3140-66_3140-64del) | gnomAD v4 |
1 | g.222650226G>A | CA2574137716 | MIA3 | c.3632-66G>A (n.3632-66G>A) c.266-66G>A (n.266-66G>A) c.1475-15373G>A (n.1475-15373G>A) c.2379-66G>A n.530-66G>A n.326-66G>A c.3140-66G>A (n.3140-66G>A) | |
1 | g.222650226G>C | CA2739678296 | MIA3 | c.3632-66G>C (n.3632-66G>C) c.266-66G>C (n.266-66G>C) c.1475-15373G>C (n.1475-15373G>C) c.2379-66G>C n.530-66G>C n.326-66G>C c.3140-66G>C (n.3140-66G>C) | |
1 | g.222650226G>T | CA646445986 | MIA3 | c.3632-66G>T (n.3632-66G>T) c.266-66G>T (n.266-66G>T) c.1475-15373G>T (n.1475-15373G>T) c.2379-66G>T n.530-66G>T n.326-66G>T c.3140-66G>T (n.3140-66G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.222650227A>C | CA2739678297 | MIA3 | c.3632-65A>C (n.3632-65A>C) c.266-65A>C (n.266-65A>C) c.1475-15372A>C (n.1475-15372A>C) c.2379-65A>C n.530-65A>C n.326-65A>C c.3140-65A>C (n.3140-65A>C) | |
1 | g.222650227A>G | CA2739678298 | MIA3 | c.3632-65A>G (n.3632-65A>G) c.266-65A>G (n.266-65A>G) c.1475-15372A>G (n.1475-15372A>G) c.2379-65A>G n.530-65A>G n.326-65A>G c.3140-65A>G (n.3140-65A>G) | |
1 | g.222650227A>T | CA2650609615 | MIA3 | c.3632-65A>T (n.3632-65A>T) c.266-65A>T (n.266-65A>T) c.1475-15372A>T (n.1475-15372A>T) c.2379-65A>T n.530-65A>T n.326-65A>T c.3140-65A>T (n.3140-65A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.222650228T>A | CA2650609616 | MIA3 | c.3632-64T>A (n.3632-64T>A) c.266-64T>A (n.266-64T>A) c.1475-15371T>A (n.1475-15371T>A) c.2379-64T>A n.530-64T>A n.326-64T>A c.3140-64T>A (n.3140-64T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.222650228T>C | CA1223333755 | MIA3 | c.3632-64T>C (n.3632-64T>C) c.266-64T>C (n.266-64T>C) c.1475-15371T>C (n.1475-15371T>C) c.2379-64T>C n.530-64T>C n.326-64T>C c.3140-64T>C (n.3140-64T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.222650228T>G | CA2739678299 | MIA3 | c.3632-64T>G (n.3632-64T>G) c.266-64T>G (n.266-64T>G) c.1475-15371T>G (n.1475-15371T>G) c.2379-64T>G n.530-64T>G n.326-64T>G c.3140-64T>G (n.3140-64T>G) | |
1 | g.222650228T= | CA1223333754 | MIA3 | c.3632-64T= (n.3632-64T=) c.266-64T= (n.266-64T=) c.1475-15371T= (n.1475-15371T=) c.2379-64T= n.530-64T= n.326-64T= c.3140-64T= (n.3140-64T=) | |
1 | g.222650229A= | CA1223333756 | MIA3 | c.3632-63A= (n.3632-63A=) c.266-63A= (n.266-63A=) c.1475-15370A= (n.1475-15370A=) c.2379-63A= n.530-63A= n.326-63A= c.3140-63A= (n.3140-63A=) | |
1 | g.222650229A>C | CA731982705 | MIA3 | c.3632-63A>C (n.3632-63A>C) c.266-63A>C (n.266-63A>C) c.1475-15370A>C (n.1475-15370A>C) c.2379-63A>C n.530-63A>C n.326-63A>C c.3140-63A>C (n.3140-63A>C) | dbSNP |
1 | g.222650229A>G | CA1223333757 | MIA3 | c.3632-63A>G (n.3632-63A>G) c.266-63A>G (n.266-63A>G) c.1475-15370A>G (n.1475-15370A>G) c.2379-63A>G n.530-63A>G n.326-63A>G c.3140-63A>G (n.3140-63A>G) | dbSNP |
1 | g.222650229A>T | CA2739678300 | MIA3 | c.3632-63A>T (n.3632-63A>T) c.266-63A>T (n.266-63A>T) c.1475-15370A>T (n.1475-15370A>T) c.2379-63A>T n.530-63A>T n.326-63A>T c.3140-63A>T (n.3140-63A>T) | |
1 | g.222650230C>A | CA2574137717 | MIA3 | c.3632-62C>A (n.3632-62C>A) c.266-62C>A (n.266-62C>A) c.1475-15369C>A (n.1475-15369C>A) c.2379-62C>A n.530-62C>A n.326-62C>A c.3140-62C>A (n.3140-62C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.222650230C= | CA1223333758 | MIA3 | c.3632-62C= (n.3632-62C=) c.266-62C= (n.266-62C=) c.1475-15369C= (n.1475-15369C=) c.2379-62C= n.530-62C= n.326-62C= c.3140-62C= (n.3140-62C=) | |
1 | g.222650230C>G | CA2739678301 | MIA3 | c.3632-62C>G (n.3632-62C>G) c.266-62C>G (n.266-62C>G) c.1475-15369C>G (n.1475-15369C>G) c.2379-62C>G n.530-62C>G n.326-62C>G c.3140-62C>G (n.3140-62C>G) | |
1 | g.222650230C>T | CA529089530 | MIA3 | c.3632-62C>T (n.3632-62C>T) c.266-62C>T (n.266-62C>T) c.1475-15369C>T (n.1475-15369C>T) c.2379-62C>T n.530-62C>T n.326-62C>T c.3140-62C>T (n.3140-62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222650231A= | CA1223333759 | MIA3 | c.3632-61A= (n.3632-61A=) c.266-61A= (n.266-61A=) c.1475-15368A= (n.1475-15368A=) c.2379-61A= n.530-61A= n.326-61A= c.3140-61A= (n.3140-61A=) | |
1 | g.222650231A>C | CA1407167 | MIA3 | c.3632-61A>C (n.3632-61A>C) c.266-61A>C (n.266-61A>C) c.1475-15368A>C (n.1475-15368A>C) c.2379-61A>C n.530-61A>C n.326-61A>C c.3140-61A>C (n.3140-61A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.222650231A>G | CA529089531 | MIA3 | c.3632-61A>G (n.3632-61A>G) c.266-61A>G (n.266-61A>G) c.1475-15368A>G (n.1475-15368A>G) c.2379-61A>G n.530-61A>G n.326-61A>G c.3140-61A>G (n.3140-61A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.222650232T>A | CA2739678302 | MIA3 | c.3632-60T>A (n.3632-60T>A) c.266-60T>A (n.266-60T>A) c.1475-15367T>A (n.1475-15367T>A) c.2379-60T>A n.530-60T>A n.326-60T>A c.3140-60T>A (n.3140-60T>A) | |
1 | g.222650232T>C | CA1407168 | MIA3 | c.3632-60T>C (n.3632-60T>C) c.266-60T>C (n.266-60T>C) c.1475-15367T>C (n.1475-15367T>C) c.2379-60T>C n.530-60T>C n.326-60T>C c.3140-60T>C (n.3140-60T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.222650232T>G | CA2739678303 | MIA3 | c.3632-60T>G (n.3632-60T>G) c.266-60T>G (n.266-60T>G) c.1475-15367T>G (n.1475-15367T>G) c.2379-60T>G n.530-60T>G n.326-60T>G c.3140-60T>G (n.3140-60T>G) | |
1 | g.222650232T= | CA1149065860 | MIA3 | c.3632-60T= (n.3632-60T=) c.266-60T= (n.266-60T=) c.1475-15367T= (n.1475-15367T=) c.2379-60T= n.530-60T= n.326-60T= c.3140-60T= (n.3140-60T=) | |
1 | g.222650233T>C | CA2650609623 | MIA3 | c.3632-59T>C (n.3632-59T>C) c.266-59T>C (n.266-59T>C) c.1475-15366T>C (n.1475-15366T>C) c.2379-59T>C n.530-59T>C n.326-59T>C c.3140-59T>C (n.3140-59T>C) | gnomAD v4 |