Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.222650194G>C | CA2650609580 | MIA3 | c.3632-98G>C (n.3632-98G>C) c.266-98G>C (n.266-98G>C) c.1475-15405G>C (n.1475-15405G>C) c.2379-98G>C n.530-98G>C n.326-98G>C c.3140-98G>C (n.3140-98G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.222650194G>T | CA2650609582 | MIA3 | c.3632-98G>T (n.3632-98G>T) c.266-98G>T (n.266-98G>T) c.1475-15405G>T (n.1475-15405G>T) c.2379-98G>T n.530-98G>T n.326-98G>T c.3140-98G>T (n.3140-98G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.222650195T>A | CA2574137712 | MIA3 | c.3632-97T>A (n.3632-97T>A) c.266-97T>A (n.266-97T>A) c.1475-15404T>A (n.1475-15404T>A) c.2379-97T>A n.530-97T>A n.326-97T>A c.3140-97T>A (n.3140-97T>A) | |
1 | g.222650195T>C | CA2650609583 | MIA3 | c.3632-97T>C (n.3632-97T>C) c.266-97T>C (n.266-97T>C) c.1475-15404T>C (n.1475-15404T>C) c.2379-97T>C n.530-97T>C n.326-97T>C c.3140-97T>C (n.3140-97T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.222650196C>A | CA2650609584 | MIA3 | c.3632-96C>A (n.3632-96C>A) c.266-96C>A (n.266-96C>A) c.1475-15403C>A (n.1475-15403C>A) c.2379-96C>A n.530-96C>A n.326-96C>A c.3140-96C>A (n.3140-96C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.222650196C= | CA1223333741 | MIA3 | c.3632-96C= (n.3632-96C=) c.266-96C= (n.266-96C=) c.1475-15403C= (n.1475-15403C=) c.2379-96C= n.530-96C= n.326-96C= c.3140-96C= (n.3140-96C=) | |
1 | g.222650196C>T | CA1407166 | MIA3 | c.3632-96C>T (n.3632-96C>T) c.266-96C>T (n.266-96C>T) c.1475-15403C>T (n.1475-15403C>T) c.2379-96C>T n.530-96C>T n.326-96C>T c.3140-96C>T (n.3140-96C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222650197A>G | CA2650609585 | MIA3 | c.3632-95A>G (n.3632-95A>G) c.266-95A>G (n.266-95A>G) c.1475-15402A>G (n.1475-15402A>G) c.2379-95A>G n.530-95A>G n.326-95A>G c.3140-95A>G (n.3140-95A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.222650197A>T | CA2650609586 | MIA3 | c.3632-95A>T (n.3632-95A>T) c.266-95A>T (n.266-95A>T) c.1475-15402A>T (n.1475-15402A>T) c.2379-95A>T n.530-95A>T n.326-95A>T c.3140-95A>T (n.3140-95A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.222650198T>C | CA1223333743 | MIA3 | c.3632-94T>C (n.3632-94T>C) c.266-94T>C (n.266-94T>C) c.1475-15401T>C (n.1475-15401T>C) c.2379-94T>C n.530-94T>C n.326-94T>C c.3140-94T>C (n.3140-94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.222650198T>G | CA2747888461 | MIA3 | c.3632-94T>G (n.3632-94T>G) c.266-94T>G (n.266-94T>G) c.1475-15401T>G (n.1475-15401T>G) c.2379-94T>G n.530-94T>G n.326-94T>G c.3140-94T>G (n.3140-94T>G) | |
1 | g.222650198T= | CA1223333742 | MIA3 | c.3632-94T= (n.3632-94T=) c.266-94T= (n.266-94T=) c.1475-15401T= (n.1475-15401T=) c.2379-94T= n.530-94T= n.326-94T= c.3140-94T= (n.3140-94T=) | |
1 | g.222650199A>G | CA2650609588 | MIA3 | c.3632-93A>G (n.3632-93A>G) c.266-93A>G (n.266-93A>G) c.1475-15400A>G (n.1475-15400A>G) c.2379-93A>G n.530-93A>G n.326-93A>G c.3140-93A>G (n.3140-93A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.222650200G>A | CA2650609590 | MIA3 | c.3632-92G>A (n.3632-92G>A) c.266-92G>A (n.266-92G>A) c.1475-15399G>A (n.1475-15399G>A) c.2379-92G>A n.530-92G>A n.326-92G>A c.3140-92G>A (n.3140-92G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.222650200G>T | CA2650609589 | MIA3 | c.3632-92G>T (n.3632-92G>T) c.266-92G>T (n.266-92G>T) c.1475-15399G>T (n.1475-15399G>T) c.2379-92G>T n.530-92G>T n.326-92G>T c.3140-92G>T (n.3140-92G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.222650201T>A | CA2650609592 | MIA3 | c.3632-91T>A (n.3632-91T>A) c.266-91T>A (n.266-91T>A) c.1475-15398T>A (n.1475-15398T>A) c.2379-91T>A n.530-91T>A n.326-91T>A c.3140-91T>A (n.3140-91T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.222650202G>T | CA2650609593 | MIA3 | c.3632-90G>T (n.3632-90G>T) c.266-90G>T (n.266-90G>T) c.1475-15397G>T (n.1475-15397G>T) c.2379-90G>T n.530-90G>T n.326-90G>T c.3140-90G>T (n.3140-90G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.222650203C>A | CA2574137713 | MIA3 | c.3632-89C>A (n.3632-89C>A) c.266-89C>A (n.266-89C>A) c.1475-15396C>A (n.1475-15396C>A) c.2379-89C>A n.530-89C>A n.326-89C>A c.3140-89C>A (n.3140-89C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.222650203C>T | CA2650609594 | MIA3 | c.3632-89C>T (n.3632-89C>T) c.266-89C>T (n.266-89C>T) c.1475-15396C>T (n.1475-15396C>T) c.2379-89C>T n.530-89C>T n.326-89C>T c.3140-89C>T (n.3140-89C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.222650205A>C | CA2650609595 | MIA3 | c.3632-87A>C (n.3632-87A>C) c.266-87A>C (n.266-87A>C) c.1475-15394A>C (n.1475-15394A>C) c.2379-87A>C n.530-87A>C n.326-87A>C c.3140-87A>C (n.3140-87A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.222650205A>G | CA2650609596 | MIA3 | c.3632-87A>G (n.3632-87A>G) c.266-87A>G (n.266-87A>G) c.1475-15394A>G (n.1475-15394A>G) c.2379-87A>G n.530-87A>G n.326-87A>G c.3140-87A>G (n.3140-87A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.222650206G>A | CA1223333745 | MIA3 | c.3632-86G>A (n.3632-86G>A) c.266-86G>A (n.266-86G>A) c.1475-15393G>A (n.1475-15393G>A) c.2379-86G>A n.530-86G>A n.326-86G>A c.3140-86G>A (n.3140-86G>A) | dbSNP |
1 | g.222650206G= | CA1223333744 | MIA3 | c.3632-86G= (n.3632-86G=) c.266-86G= (n.266-86G=) c.1475-15393G= (n.1475-15393G=) c.2379-86G= n.530-86G= n.326-86G= c.3140-86G= (n.3140-86G=) | |
1 | g.222650206G>T | CA2650609597 | MIA3 | c.3632-86G>T (n.3632-86G>T) c.266-86G>T (n.266-86G>T) c.1475-15393G>T (n.1475-15393G>T) c.2379-86G>T n.530-86G>T n.326-86G>T c.3140-86G>T (n.3140-86G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.222650207A>G | CA2650609598 | MIA3 | c.3632-85A>G (n.3632-85A>G) c.266-85A>G (n.266-85A>G) c.1475-15392A>G (n.1475-15392A>G) c.2379-85A>G n.530-85A>G n.326-85A>G c.3140-85A>G (n.3140-85A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.222650208T>A | CA2650609600 | MIA3 | c.3632-84T>A (n.3632-84T>A) c.266-84T>A (n.266-84T>A) c.1475-15391T>A (n.1475-15391T>A) c.2379-84T>A n.530-84T>A n.326-84T>A c.3140-84T>A (n.3140-84T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.222650208T>C | CA529089527 | MIA3 | c.3632-84T>C (n.3632-84T>C) c.266-84T>C (n.266-84T>C) c.1475-15391T>C (n.1475-15391T>C) c.2379-84T>C n.530-84T>C n.326-84T>C c.3140-84T>C (n.3140-84T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222650208T>G | CA2574137714 | MIA3 | c.3632-84T>G (n.3632-84T>G) c.266-84T>G (n.266-84T>G) c.1475-15391T>G (n.1475-15391T>G) c.2379-84T>G n.530-84T>G n.326-84T>G c.3140-84T>G (n.3140-84T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.222650208T= | CA1223333746 | MIA3 | c.3632-84T= (n.3632-84T=) c.266-84T= (n.266-84T=) c.1475-15391T= (n.1475-15391T=) c.2379-84T= n.530-84T= n.326-84T= c.3140-84T= (n.3140-84T=) | |
1 | g.222650209A>C | CA2650609602 | MIA3 | c.3632-83A>C (n.3632-83A>C) c.266-83A>C (n.266-83A>C) c.1475-15390A>C (n.1475-15390A>C) c.2379-83A>C n.530-83A>C n.326-83A>C c.3140-83A>C (n.3140-83A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.222650210del | CA2650609601 | MIA3 | c.3632-82del (n.3632-82del) c.266-82del (n.266-82del) c.1475-15389del (n.1475-15389del) c.2379-82del n.530-82del n.326-82del c.3140-82del (n.3140-82del) | gnomAD v4 |
1 | g.222650210A>T | CA2650609603 | MIA3 | c.3632-82A>T (n.3632-82A>T) c.266-82A>T (n.266-82A>T) c.1475-15389A>T (n.1475-15389A>T) c.2379-82A>T n.530-82A>T n.326-82A>T c.3140-82A>T (n.3140-82A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.222650211C>A | CA2650609604 | MIA3 | c.3632-81C>A (n.3632-81C>A) c.266-81C>A (n.266-81C>A) c.1475-15388C>A (n.1475-15388C>A) c.2379-81C>A n.530-81C>A n.326-81C>A c.3140-81C>A (n.3140-81C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.222650211C= | CA1223333747 | MIA3 | c.3632-81C= (n.3632-81C=) c.266-81C= (n.266-81C=) c.1475-15388C= (n.1475-15388C=) c.2379-81C= n.530-81C= n.326-81C= c.3140-81C= (n.3140-81C=) | |
1 | g.222650211C>T | CA37645470 | MIA3 | c.3632-81C>T (n.3632-81C>T) c.266-81C>T (n.266-81C>T) c.1475-15388C>T (n.1475-15388C>T) c.2379-81C>T n.530-81C>T n.326-81C>T c.3140-81C>T (n.3140-81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.222650212A= | CA1223333748 | MIA3 | c.3632-80A= (n.3632-80A=) c.266-80A= (n.266-80A=) c.1475-15387A= (n.1475-15387A=) c.2379-80A= n.530-80A= n.326-80A= c.3140-80A= (n.3140-80A=) | |
1 | g.222650212A>G | CA529089528 | MIA3 | c.3632-80A>G (n.3632-80A>G) c.266-80A>G (n.266-80A>G) c.1475-15387A>G (n.1475-15387A>G) c.2379-80A>G n.530-80A>G n.326-80A>G c.3140-80A>G (n.3140-80A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222650214G>A | CA2574137715 | MIA3 | c.3632-78G>A (n.3632-78G>A) c.266-78G>A (n.266-78G>A) c.1475-15385G>A (n.1475-15385G>A) c.2379-78G>A n.530-78G>A n.326-78G>A c.3140-78G>A (n.3140-78G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.222650214G>T | CA2650609605 | MIA3 | c.3632-78G>T (n.3632-78G>T) c.266-78G>T (n.266-78G>T) c.1475-15385G>T (n.1475-15385G>T) c.2379-78G>T n.530-78G>T n.326-78G>T c.3140-78G>T (n.3140-78G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.222650215T>G | CA2747888462 | MIA3 | c.3632-77T>G (n.3632-77T>G) c.266-77T>G (n.266-77T>G) c.1475-15384T>G (n.1475-15384T>G) c.2379-77T>G n.530-77T>G n.326-77T>G c.3140-77T>G (n.3140-77T>G) | |
1 | g.222650216C>A | CA2650609606 | MIA3 | c.3632-76C>A (n.3632-76C>A) c.266-76C>A (n.266-76C>A) c.1475-15383C>A (n.1475-15383C>A) c.2379-76C>A n.530-76C>A n.326-76C>A c.3140-76C>A (n.3140-76C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.222650216C>G | CA2650609607 | MIA3 | c.3632-76C>G (n.3632-76C>G) c.266-76C>G (n.266-76C>G) c.1475-15383C>G (n.1475-15383C>G) c.2379-76C>G n.530-76C>G n.326-76C>G c.3140-76C>G (n.3140-76C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.222650217T>C | CA529089529 | MIA3 | c.3632-75T>C (n.3632-75T>C) c.266-75T>C (n.266-75T>C) c.1475-15382T>C (n.1475-15382T>C) c.2379-75T>C n.530-75T>C n.326-75T>C c.3140-75T>C (n.3140-75T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.222650217T= | CA1223333749 | MIA3 | c.3632-75T= (n.3632-75T=) c.266-75T= (n.266-75T=) c.1475-15382T= (n.1475-15382T=) c.2379-75T= n.530-75T= n.326-75T= c.3140-75T= (n.3140-75T=) | |
1 | g.222650218T>C | CA2650609608 | MIA3 | c.3632-74T>C (n.3632-74T>C) c.266-74T>C (n.266-74T>C) c.1475-15381T>C (n.1475-15381T>C) c.2379-74T>C n.530-74T>C n.326-74T>C c.3140-74T>C (n.3140-74T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.222650220G>T | CA2650609609 | MIA3 | c.3632-72G>T (n.3632-72G>T) c.266-72G>T (n.266-72G>T) c.1475-15379G>T (n.1475-15379G>T) c.2379-72G>T n.530-72G>T n.326-72G>T c.3140-72G>T (n.3140-72G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.222650221C>A | CA2650609610 | MIA3 | c.3632-71C>A (n.3632-71C>A) c.266-71C>A (n.266-71C>A) c.1475-15378C>A (n.1475-15378C>A) c.2379-71C>A n.530-71C>A n.326-71C>A c.3140-71C>A (n.3140-71C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.222650223G>A | CA2650609611 | MIA3 | c.3632-69G>A (n.3632-69G>A) c.266-69G>A (n.266-69G>A) c.1475-15376G>A (n.1475-15376G>A) c.2379-69G>A n.530-69G>A n.326-69G>A c.3140-69G>A (n.3140-69G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.222650223G>C | CA2650609612 | MIA3 | c.3632-69G>C (n.3632-69G>C) c.266-69G>C (n.266-69G>C) c.1475-15376G>C (n.1475-15376G>C) c.2379-69G>C n.530-69G>C n.326-69G>C c.3140-69G>C (n.3140-69G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.222650223G= | CA1223333750 | MIA3 | c.3632-69G= (n.3632-69G=) c.266-69G= (n.266-69G=) c.1475-15376G= (n.1475-15376G=) c.2379-69G= n.530-69G= n.326-69G= c.3140-69G= (n.3140-69G=) |