Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.222650125G>T | CA2650609496 | MIA3 | c.3632-167G>T (n.3632-167G>T) c.266-167G>T (n.266-167G>T) c.1475-15474G>T (n.1475-15474G>T) c.2379-167G>T n.530-167G>T n.326-167G>T c.3140-167G>T (n.3140-167G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.222650126A= | CA1223332749 | MIA3 | c.3632-166A= (n.3632-166A=) c.266-166A= (n.266-166A=) c.1475-15473A= (n.1475-15473A=) c.2379-166A= n.530-166A= n.326-166A= c.3140-166A= (n.3140-166A=) | |
1 | g.222650126A>G | CA37645423 | MIA3 | c.3632-166A>G (n.3632-166A>G) c.266-166A>G (n.266-166A>G) c.1475-15473A>G (n.1475-15473A>G) c.2379-166A>G n.530-166A>G n.326-166A>G c.3140-166A>G (n.3140-166A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222650128G>A | CA2650609497 | MIA3 | c.3632-164G>A (n.3632-164G>A) c.266-164G>A (n.266-164G>A) c.1475-15471G>A (n.1475-15471G>A) c.2379-164G>A n.530-164G>A n.326-164G>A c.3140-164G>A (n.3140-164G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.222650128G>T | CA2650609498 | MIA3 | c.3632-164G>T (n.3632-164G>T) c.266-164G>T (n.266-164G>T) c.1475-15471G>T (n.1475-15471G>T) c.2379-164G>T n.530-164G>T n.326-164G>T c.3140-164G>T (n.3140-164G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.222650131G>T | CA2650609499 | MIA3 | c.3632-161G>T (n.3632-161G>T) c.266-161G>T (n.266-161G>T) c.1475-15468G>T (n.1475-15468G>T) c.2379-161G>T n.530-161G>T n.326-161G>T c.3140-161G>T (n.3140-161G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.222650131_222650133delinsGAC | CA1223332750 | MIA3 | c.3632-161_3632-159delinsGAC (n.3632-161_3632-159delinsGAC) c.266-161_266-159delinsGAC (n.266-161_266-159delinsGAC) c.1475-15468_1475-15466delinsGAC (n.1475-15468_1475-15466delinsGAC) c.2379-161_2379-159delinsGAC n.530-161_530-159delinsGAC n.326-161_326-159delinsGAC c.3140-161_3140-159delinsGAC (n.3140-161_3140-159delinsGAC) | |
1 | g.222650132A= | CA1223332754 | MIA3 | c.3632-160A= (n.3632-160A=) c.266-160A= (n.266-160A=) c.1475-15467A= (n.1475-15467A=) c.2379-160A= n.530-160A= n.326-160A= c.3140-160A= (n.3140-160A=) | |
1 | g.222650132A>G | CA1223332753 | MIA3 | c.3632-160A>G (n.3632-160A>G) c.266-160A>G (n.266-160A>G) c.1475-15467A>G (n.1475-15467A>G) c.2379-160A>G n.530-160A>G n.326-160A>G c.3140-160A>G (n.3140-160A>G) | dbSNP |
1 | g.222650132A>T | CA2650609500 | MIA3 | c.3632-160A>T (n.3632-160A>T) c.266-160A>T (n.266-160A>T) c.1475-15467A>T (n.1475-15467A>T) c.2379-160A>T n.530-160A>T n.326-160A>T c.3140-160A>T (n.3140-160A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.222650135_222650136del | CA529089518 | MIA3 | c.3632-157_3632-156del (n.3632-157_3632-156del) c.266-157_266-156del (n.266-157_266-156del) c.1475-15464_1475-15463del (n.1475-15464_1475-15463del) c.2379-157_2379-156del n.530-157_530-156del n.326-157_326-156del c.3140-157_3140-156del (n.3140-157_3140-156del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222650136A= | CA1223332756 | MIA3 | c.3632-156A= (n.3632-156A=) c.266-156A= (n.266-156A=) c.1475-15463A= (n.1475-15463A=) c.2379-156A= n.530-156A= n.326-156A= c.3140-156A= (n.3140-156A=) | |
1 | g.222650136A>G | CA37645426 | MIA3 | c.3632-156A>G (n.3632-156A>G) c.266-156A>G (n.266-156A>G) c.1475-15463A>G (n.1475-15463A>G) c.2379-156A>G n.530-156A>G n.326-156A>G c.3140-156A>G (n.3140-156A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222650137G>A | CA2650609501 | MIA3 | c.3632-155G>A (n.3632-155G>A) c.266-155G>A (n.266-155G>A) c.1475-15462G>A (n.1475-15462G>A) c.2379-155G>A n.530-155G>A n.326-155G>A c.3140-155G>A (n.3140-155G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.222650137G>T | CA2650609502 | MIA3 | c.3632-155G>T (n.3632-155G>T) c.266-155G>T (n.266-155G>T) c.1475-15462G>T (n.1475-15462G>T) c.2379-155G>T n.530-155G>T n.326-155G>T c.3140-155G>T (n.3140-155G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.222650138A= | CA1223332760 | MIA3 | c.3632-154A= (n.3632-154A=) c.266-154A= (n.266-154A=) c.1475-15461A= (n.1475-15461A=) c.2379-154A= n.530-154A= n.326-154A= c.3140-154A= (n.3140-154A=) | |
1 | g.222650138A>C | CA37645429 | MIA3 | c.3632-154A>C (n.3632-154A>C) c.266-154A>C (n.266-154A>C) c.1475-15461A>C (n.1475-15461A>C) c.2379-154A>C n.530-154A>C n.326-154A>C c.3140-154A>C (n.3140-154A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222650140C>A | CA2650609503 | MIA3 | c.3632-152C>A (n.3632-152C>A) c.266-152C>A (n.266-152C>A) c.1475-15459C>A (n.1475-15459C>A) c.2379-152C>A n.530-152C>A n.326-152C>A c.3140-152C>A (n.3140-152C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.222650140C= | CA1223332762 | MIA3 | c.3632-152C= (n.3632-152C=) c.266-152C= (n.266-152C=) c.1475-15459C= (n.1475-15459C=) c.2379-152C= n.530-152C= n.326-152C= c.3140-152C= (n.3140-152C=) | |
1 | g.222650140C>G | CA2650609504 | MIA3 | c.3632-152C>G (n.3632-152C>G) c.266-152C>G (n.266-152C>G) c.1475-15459C>G (n.1475-15459C>G) c.2379-152C>G n.530-152C>G n.326-152C>G c.3140-152C>G (n.3140-152C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.222650140C>T | CA731982648 | MIA3 | c.3632-152C>T (n.3632-152C>T) c.266-152C>T (n.266-152C>T) c.1475-15459C>T (n.1475-15459C>T) c.2379-152C>T n.530-152C>T n.326-152C>T c.3140-152C>T (n.3140-152C>T) | dbSNP |
1 | g.222650141C>A | CA2650609505 | MIA3 | c.3632-151C>A (n.3632-151C>A) c.266-151C>A (n.266-151C>A) c.1475-15458C>A (n.1475-15458C>A) c.2379-151C>A n.530-151C>A n.326-151C>A c.3140-151C>A (n.3140-151C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.222650144A= | CA1223332765 | MIA3 | c.3632-148A= (n.3632-148A=) c.266-148A= (n.266-148A=) c.1475-15455A= (n.1475-15455A=) c.2379-148A= n.530-148A= n.326-148A= c.3140-148A= (n.3140-148A=) | |
1 | g.222650144A>G | CA1223332766 | MIA3 | c.3632-148A>G (n.3632-148A>G) c.266-148A>G (n.266-148A>G) c.1475-15455A>G (n.1475-15455A>G) c.2379-148A>G n.530-148A>G n.326-148A>G c.3140-148A>G (n.3140-148A>G) | dbSNP |
1 | g.222650146C= | CA1223332768 | MIA3 | c.3632-146C= (n.3632-146C=) c.266-146C= (n.266-146C=) c.1475-15453C= (n.1475-15453C=) c.2379-146C= n.530-146C= n.326-146C= c.3140-146C= (n.3140-146C=) | |
1 | g.222650146C>T | CA731982649 | MIA3 | c.3632-146C>T (n.3632-146C>T) c.266-146C>T (n.266-146C>T) c.1475-15453C>T (n.1475-15453C>T) c.2379-146C>T n.530-146C>T n.326-146C>T c.3140-146C>T (n.3140-146C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222650147A= | CA1223332770 | MIA3 | c.3632-145A= (n.3632-145A=) c.266-145A= (n.266-145A=) c.1475-15452A= (n.1475-15452A=) c.2379-145A= n.530-145A= n.326-145A= c.3140-145A= (n.3140-145A=) | |
1 | g.222650147A>G | CA1223332771 | MIA3 | c.3632-145A>G (n.3632-145A>G) c.266-145A>G (n.266-145A>G) c.1475-15452A>G (n.1475-15452A>G) c.2379-145A>G n.530-145A>G n.326-145A>G c.3140-145A>G (n.3140-145A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.222650148T>C | CA2650609506 | MIA3 | c.3632-144T>C (n.3632-144T>C) c.266-144T>C (n.266-144T>C) c.1475-15451T>C (n.1475-15451T>C) c.2379-144T>C n.530-144T>C n.326-144T>C c.3140-144T>C (n.3140-144T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.222650149A>G | CA2650609507 | MIA3 | c.3632-143A>G (n.3632-143A>G) c.266-143A>G (n.266-143A>G) c.1475-15450A>G (n.1475-15450A>G) c.2379-143A>G n.530-143A>G n.326-143A>G c.3140-143A>G (n.3140-143A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.222650150T>A | CA1223332774 | MIA3 | c.3632-142T>A (n.3632-142T>A) c.266-142T>A (n.266-142T>A) c.1475-15449T>A (n.1475-15449T>A) c.2379-142T>A n.530-142T>A n.326-142T>A c.3140-142T>A (n.3140-142T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.222650150T>C | CA2607256421 | MIA3 | c.3632-142T>C (n.3632-142T>C) c.266-142T>C (n.266-142T>C) c.1475-15449T>C (n.1475-15449T>C) c.2379-142T>C n.530-142T>C n.326-142T>C c.3140-142T>C (n.3140-142T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222650150T= | CA1223332773 | MIA3 | c.3632-142T= (n.3632-142T=) c.266-142T= (n.266-142T=) c.1475-15449T= (n.1475-15449T=) c.2379-142T= n.530-142T= n.326-142T= c.3140-142T= (n.3140-142T=) | |
1 | g.222650151C>A | CA2650609508 | MIA3 | c.3632-141C>A (n.3632-141C>A) c.266-141C>A (n.266-141C>A) c.1475-15448C>A (n.1475-15448C>A) c.2379-141C>A n.530-141C>A n.326-141C>A c.3140-141C>A (n.3140-141C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.222650152_222650153insAACACCAATACAGAGGGACTAGTACAAATAACAAAAAAGCCTAAAGATTTAC | CA2650609509 | MIA3 | c.3632-140_3632-139insAACACCAATACAGAGGGACTAGTACAAATAACAAAAAAGCCTAAAGATTTAC (n.3632-140_3632-139insAACACCAATACAGAGGGACTAGTACAAATAACAAAAAAGCCTAAAGATTTAC) c.266-140_266-139insAACACCAATACAGAGGGACTAGTACAAATAACAAAAAAGCCTAAAGATTTAC (n.266-140_266-139insAACACCAATACAGAGGGACTAGTACAAATAACAAAAAAGCCTAAAGATTTAC) c.1475-15447_1475-15446insAACACCAATACAGAGGGACTAGTACAAATAACAAAAAAGCCTAAAGATTTAC (n.1475-15447_1475-15446insAACACCAATACAGAGGGACTAGTACAAATAACAAAAAAGCCTAAAGATTTAC) c.2379-140_2379-139insAACACCAATACAGAGGGACTAGTACAAATAACAAAAAAGCCTAAAGATTTAC n.530-140_530-139insAACACCAATACAGAGGGACTAGTACAAATAACAAAAAAGCCTAAAGATTTAC n.326-140_326-139insAACACCAATACAGAGGGACTAGTACAAATAACAAAAAAGCCTAAAGATTTAC c.3140-140_3140-139insAACACCAATACAGAGGGACTAGTACAAATAACAAAAAAGCCTAAAGATTTAC (n.3140-140_3140-139insAACACCAATACAGAGGGACTAGTACAAATAACAAAAAAGCCTAAAGATTTAC) | gnomAD v4 |
1 | g.222650153_222650155delinsCTT | CA1223332776 | MIA3 | c.3632-139_3632-137delinsCTT (n.3632-139_3632-137delinsCTT) c.266-139_266-137delinsCTT (n.266-139_266-137delinsCTT) c.1475-15446_1475-15444delinsCTT (n.1475-15446_1475-15444delinsCTT) c.2379-139_2379-137delinsCTT n.530-139_530-137delinsCTT n.326-139_326-137delinsCTT c.3140-139_3140-137delinsCTT (n.3140-139_3140-137delinsCTT) | |
1 | g.222650154T>C | CA37645432 | MIA3 | c.3632-138T>C (n.3632-138T>C) c.266-138T>C (n.266-138T>C) c.1475-15445T>C (n.1475-15445T>C) c.2379-138T>C n.530-138T>C n.326-138T>C c.3140-138T>C (n.3140-138T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222650154T= | CA1145505850 | MIA3 | c.3632-138T= (n.3632-138T=) c.266-138T= (n.266-138T=) c.1475-15445T= (n.1475-15445T=) c.2379-138T= n.530-138T= n.326-138T= c.3140-138T= (n.3140-138T=) | |
1 | g.222650158del | CA2698176452 | MIA3 | c.3632-134del (n.3632-134del) c.266-134del (n.266-134del) c.1475-15441del (n.1475-15441del) c.2379-134del n.530-134del n.326-134del c.3140-134del (n.3140-134del) | dbSNP |
1 | g.222650157_222650158del | CA529089519 | MIA3 | c.3632-135_3632-134del (n.3632-135_3632-134del) c.266-135_266-134del (n.266-135_266-134del) c.1475-15442_1475-15441del (n.1475-15442_1475-15441del) c.2379-135_2379-134del n.530-135_530-134del n.326-135_326-134del c.3140-135_3140-134del (n.3140-135_3140-134del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222650156T>C | CA2650609510 | MIA3 | c.3632-136T>C (n.3632-136T>C) c.266-136T>C (n.266-136T>C) c.1475-15443T>C (n.1475-15443T>C) c.2379-136T>C n.530-136T>C n.326-136T>C c.3140-136T>C (n.3140-136T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.222650162A>G | CA2650609511 | MIA3 | c.3632-130A>G (n.3632-130A>G) c.266-130A>G (n.266-130A>G) c.1475-15437A>G (n.1475-15437A>G) c.2379-130A>G n.530-130A>G n.326-130A>G c.3140-130A>G (n.3140-130A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.222650162A>T | CA2650609512 | MIA3 | c.3632-130A>T (n.3632-130A>T) c.266-130A>T (n.266-130A>T) c.1475-15437A>T (n.1475-15437A>T) c.2379-130A>T n.530-130A>T n.326-130A>T c.3140-130A>T (n.3140-130A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.222650163C>A | CA529089520 | MIA3 | c.3632-129C>A (n.3632-129C>A) c.266-129C>A (n.266-129C>A) c.1475-15436C>A (n.1475-15436C>A) c.2379-129C>A n.530-129C>A n.326-129C>A c.3140-129C>A (n.3140-129C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222650163C= | CA1223332782 | MIA3 | c.3632-129C= (n.3632-129C=) c.266-129C= (n.266-129C=) c.1475-15436C= (n.1475-15436C=) c.2379-129C= n.530-129C= n.326-129C= c.3140-129C= (n.3140-129C=) | |
1 | g.222650163C>T | CA2650609514 | MIA3 | c.3632-129C>T (n.3632-129C>T) c.266-129C>T (n.266-129C>T) c.1475-15436C>T (n.1475-15436C>T) c.2379-129C>T n.530-129C>T n.326-129C>T c.3140-129C>T (n.3140-129C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.222650163_222650164insAGC | CA2650609513 | MIA3 | c.3632-129_3632-128insAGC (n.3632-129_3632-128insAGC) c.266-129_266-128insAGC (n.266-129_266-128insAGC) c.1475-15436_1475-15435insAGC (n.1475-15436_1475-15435insAGC) c.2379-129_2379-128insAGC n.530-129_530-128insAGC n.326-129_326-128insAGC c.3140-129_3140-128insAGC (n.3140-129_3140-128insAGC) | gnomAD v4 |
1 | g.222650164C>A | CA2650609515 | MIA3 | c.3632-128C>A (n.3632-128C>A) c.266-128C>A (n.266-128C>A) c.1475-15435C>A (n.1475-15435C>A) c.2379-128C>A n.530-128C>A n.326-128C>A c.3140-128C>A (n.3140-128C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.222650164C>T | CA2650609516 | MIA3 | c.3632-128C>T (n.3632-128C>T) c.266-128C>T (n.266-128C>T) c.1475-15435C>T (n.1475-15435C>T) c.2379-128C>T n.530-128C>T n.326-128C>T c.3140-128C>T (n.3140-128C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.222650165A= | CA1146627414 | MIA3 | c.3632-127A= (n.3632-127A=) c.266-127A= (n.266-127A=) c.1475-15434A= (n.1475-15434A=) c.2379-127A= n.530-127A= n.326-127A= c.3140-127A= (n.3140-127A=) |