Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.222650023_222650025delinsGGG | CA1141894963 | MIA3 | c.3632-269_3632-267delinsGGG (n.3632-269_3632-267delinsGGG) c.266-269_266-267delinsGGG (n.266-269_266-267delinsGGG) c.1475-15576_1475-15574delinsGGG (n.1475-15576_1475-15574delinsGGG) c.2379-269_2379-267delinsGGG n.529+232_529+234delinsGGG n.326-269_326-267delinsGGG c.3140-269_3140-267delinsGGG (n.3140-269_3140-267delinsGGG) | |
1 | g.222650025dup | CA37645391 | MIA3 | c.3632-267dup (n.3632-267dup) c.266-267dup (n.266-267dup) c.1475-15574dup (n.1475-15574dup) c.2379-267dup n.529+234dup n.326-267dup c.3140-267dup (n.3140-267dup) | dbSNP |
1 | g.222650027T>C | CA1012663472 | MIA3 | c.3632-265T>C (n.3632-265T>C) c.266-265T>C (n.266-265T>C) c.1475-15572T>C (n.1475-15572T>C) c.2379-265T>C n.529+236T>C n.326-265T>C c.3140-265T>C (n.3140-265T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222650029G>A | CA37645397 | MIA3 | c.3632-263G>A (n.3632-263G>A) c.266-263G>A (n.266-263G>A) c.1475-15570G>A (n.1475-15570G>A) c.2379-263G>A n.529+238G>A n.326-263G>A c.3140-263G>A (n.3140-263G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222650029G= | CA1223332673 | MIA3 | c.3632-263G= (n.3632-263G=) c.266-263G= (n.266-263G=) c.1475-15570G= (n.1475-15570G=) c.2379-263G= n.529+238G= n.326-263G= c.3140-263G= (n.3140-263G=) | |
1 | g.222650029G>T | CA37645394 | MIA3 | c.3632-263G>T (n.3632-263G>T) c.266-263G>T (n.266-263G>T) c.1475-15570G>T (n.1475-15570G>T) c.2379-263G>T n.529+238G>T n.326-263G>T c.3140-263G>T (n.3140-263G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222650031G>A | CA731982600 | MIA3 | c.3632-261G>A (n.3632-261G>A) c.266-261G>A (n.266-261G>A) c.1475-15568G>A (n.1475-15568G>A) c.2379-261G>A n.529+240G>A n.326-261G>A c.3140-261G>A (n.3140-261G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222650031G= | CA1223332675 | MIA3 | c.3632-261G= (n.3632-261G=) c.266-261G= (n.266-261G=) c.1475-15568G= (n.1475-15568G=) c.2379-261G= n.529+240G= n.326-261G= c.3140-261G= (n.3140-261G=) | |
1 | g.222650032A= | CA1223332677 | MIA3 | c.3632-260A= (n.3632-260A=) c.266-260A= (n.266-260A=) c.1475-15567A= (n.1475-15567A=) c.2379-260A= n.529+241A= n.326-260A= c.3140-260A= (n.3140-260A=) | |
1 | g.222650032A>T | CA1012663474 | MIA3 | c.3632-260A>T (n.3632-260A>T) c.266-260A>T (n.266-260A>T) c.1475-15567A>T (n.1475-15567A>T) c.2379-260A>T n.529+241A>T n.326-260A>T c.3140-260A>T (n.3140-260A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222650034A= | CA1223332679 | MIA3 | c.3632-258A= (n.3632-258A=) c.266-258A= (n.266-258A=) c.1475-15565A= (n.1475-15565A=) c.2379-258A= n.529+243A= n.326-258A= c.3140-258A= (n.3140-258A=) | |
1 | g.222650034A>G | CA529089515 | MIA3 | c.3632-258A>G (n.3632-258A>G) c.266-258A>G (n.266-258A>G) c.1475-15565A>G (n.1475-15565A>G) c.2379-258A>G n.529+243A>G n.326-258A>G c.3140-258A>G (n.3140-258A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222650040C= | CA1223332682 | MIA3 | c.3632-252C= (n.3632-252C=) c.266-252C= (n.266-252C=) c.1475-15559C= (n.1475-15559C=) c.2379-252C= n.529+249C= n.326-252C= c.3140-252C= (n.3140-252C=) | |
1 | g.222650040C>G | CA1223332683 | MIA3 | c.3632-252C>G (n.3632-252C>G) c.266-252C>G (n.266-252C>G) c.1475-15559C>G (n.1475-15559C>G) c.2379-252C>G n.529+249C>G n.326-252C>G c.3140-252C>G (n.3140-252C>G) | dbSNP |
1 | g.222650043A= | CA1223332684 | MIA3 | c.3632-249A= (n.3632-249A=) c.266-249A= (n.266-249A=) c.1475-15556A= (n.1475-15556A=) c.2379-249A= n.530-249A= n.326-249A= c.3140-249A= (n.3140-249A=) | |
1 | g.222650043A>G | CA1223332686 | MIA3 | c.3632-249A>G (n.3632-249A>G) c.266-249A>G (n.266-249A>G) c.1475-15556A>G (n.1475-15556A>G) c.2379-249A>G n.530-249A>G n.326-249A>G c.3140-249A>G (n.3140-249A>G) | dbSNP |
1 | g.222650044T>A | CA37645400 | MIA3 | c.3632-248T>A (n.3632-248T>A) c.266-248T>A (n.266-248T>A) c.1475-15555T>A (n.1475-15555T>A) c.2379-248T>A n.530-248T>A n.326-248T>A c.3140-248T>A (n.3140-248T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222650044T= | CA1223332687 | MIA3 | c.3632-248T= (n.3632-248T=) c.266-248T= (n.266-248T=) c.1475-15555T= (n.1475-15555T=) c.2379-248T= n.530-248T= n.326-248T= c.3140-248T= (n.3140-248T=) | |
1 | g.222650048A= | CA1223332689 | MIA3 | c.3632-244A= (n.3632-244A=) c.266-244A= (n.266-244A=) c.1475-15551A= (n.1475-15551A=) c.2379-244A= n.530-244A= n.326-244A= c.3140-244A= (n.3140-244A=) | |
1 | g.222650048A>C | CA731982603 | MIA3 | c.3632-244A>C (n.3632-244A>C) c.266-244A>C (n.266-244A>C) c.1475-15551A>C (n.1475-15551A>C) c.2379-244A>C n.530-244A>C n.326-244A>C c.3140-244A>C (n.3140-244A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222650054_222650055delinsAC | CA1223332690 | MIA3 | c.3632-238_3632-237delinsAC (n.3632-238_3632-237delinsAC) c.266-238_266-237delinsAC (n.266-238_266-237delinsAC) c.1475-15545_1475-15544delinsAC (n.1475-15545_1475-15544delinsAC) c.2379-238_2379-237delinsAC n.530-238_530-237delinsAC n.326-238_326-237delinsAC c.3140-238_3140-237delinsAC (n.3140-238_3140-237delinsAC) | |
1 | g.222650057del | CA1012663478 | MIA3 | c.3632-235del (n.3632-235del) c.266-235del (n.266-235del) c.1475-15542del (n.1475-15542del) c.2379-235del n.530-235del n.326-235del c.3140-235del (n.3140-235del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222650057C= | CA1147673463 | MIA3 | c.3632-235C= (n.3632-235C=) c.266-235C= (n.266-235C=) c.1475-15542C= (n.1475-15542C=) c.2379-235C= n.530-235C= n.326-235C= c.3140-235C= (n.3140-235C=) | |
1 | g.222650057C>T | CA37645402 | MIA3 | c.3632-235C>T (n.3632-235C>T) c.266-235C>T (n.266-235C>T) c.1475-15542C>T (n.1475-15542C>T) c.2379-235C>T n.530-235C>T n.326-235C>T c.3140-235C>T (n.3140-235C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222650060A= | CA1223332693 | MIA3 | c.3632-232A= (n.3632-232A=) c.266-232A= (n.266-232A=) c.1475-15539A= (n.1475-15539A=) c.2379-232A= n.530-232A= n.326-232A= c.3140-232A= (n.3140-232A=) | |
1 | g.222650060A>G | CA1223332694 | MIA3 | c.3632-232A>G (n.3632-232A>G) c.266-232A>G (n.266-232A>G) c.1475-15539A>G (n.1475-15539A>G) c.2379-232A>G n.530-232A>G n.326-232A>G c.3140-232A>G (n.3140-232A>G) | dbSNP |
1 | g.222650061T>G | CA1223332698 | MIA3 | c.3632-231T>G (n.3632-231T>G) c.266-231T>G (n.266-231T>G) c.1475-15538T>G (n.1475-15538T>G) c.2379-231T>G n.530-231T>G n.326-231T>G c.3140-231T>G (n.3140-231T>G) | dbSNP |
1 | g.222650061T= | CA1223332696 | MIA3 | c.3632-231T= (n.3632-231T=) c.266-231T= (n.266-231T=) c.1475-15538T= (n.1475-15538T=) c.2379-231T= n.530-231T= n.326-231T= c.3140-231T= (n.3140-231T=) | |
1 | g.222650062G= | CA1223332699 | MIA3 | c.3632-230G= (n.3632-230G=) c.266-230G= (n.266-230G=) c.1475-15537G= (n.1475-15537G=) c.2379-230G= n.530-230G= n.326-230G= c.3140-230G= (n.3140-230G=) | |
1 | g.222650062G>T | CA731982605 | MIA3 | c.3632-230G>T (n.3632-230G>T) c.266-230G>T (n.266-230G>T) c.1475-15537G>T (n.1475-15537G>T) c.2379-230G>T n.530-230G>T n.326-230G>T c.3140-230G>T (n.3140-230G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222650063A= | CA1143670718 | MIA3 | c.3632-229A= (n.3632-229A=) c.266-229A= (n.266-229A=) c.1475-15536A= (n.1475-15536A=) c.2379-229A= n.530-229A= n.326-229A= c.3140-229A= (n.3140-229A=) | |
1 | g.222650063A>T | CA37645405 | MIA3 | c.3632-229A>T (n.3632-229A>T) c.266-229A>T (n.266-229A>T) c.1475-15536A>T (n.1475-15536A>T) c.2379-229A>T n.530-229A>T n.326-229A>T c.3140-229A>T (n.3140-229A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222650064T>C | CA1223332704 | MIA3 | c.3632-228T>C (n.3632-228T>C) c.266-228T>C (n.266-228T>C) c.1475-15535T>C (n.1475-15535T>C) c.2379-228T>C n.530-228T>C n.326-228T>C c.3140-228T>C (n.3140-228T>C) | dbSNP |
1 | g.222650064T= | CA1223332703 | MIA3 | c.3632-228T= (n.3632-228T=) c.266-228T= (n.266-228T=) c.1475-15535T= (n.1475-15535T=) c.2379-228T= n.530-228T= n.326-228T= c.3140-228T= (n.3140-228T=) | |
1 | g.222650065C= | CA1223332706 | MIA3 | c.3632-227C= (n.3632-227C=) c.266-227C= (n.266-227C=) c.1475-15534C= (n.1475-15534C=) c.2379-227C= n.530-227C= n.326-227C= c.3140-227C= (n.3140-227C=) | |
1 | g.222650065C>T | CA1223332707 | MIA3 | c.3632-227C>T (n.3632-227C>T) c.266-227C>T (n.266-227C>T) c.1475-15534C>T (n.1475-15534C>T) c.2379-227C>T n.530-227C>T n.326-227C>T c.3140-227C>T (n.3140-227C>T) | dbSNP |
1 | g.222650066C= | CA1142557974 | MIA3 | c.3632-226C= (n.3632-226C=) c.266-226C= (n.266-226C=) c.1475-15533C= (n.1475-15533C=) c.2379-226C= n.530-226C= n.326-226C= c.3140-226C= (n.3140-226C=) | |
1 | g.222650066C>T | CA37645408 | MIA3 | c.3632-226C>T (n.3632-226C>T) c.266-226C>T (n.266-226C>T) c.1475-15533C>T (n.1475-15533C>T) c.2379-226C>T n.530-226C>T n.326-226C>T c.3140-226C>T (n.3140-226C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222650068A= | CA1141427343 | MIA3 | c.3632-224A= (n.3632-224A=) c.266-224A= (n.266-224A=) c.1475-15531A= (n.1475-15531A=) c.2379-224A= n.530-224A= n.326-224A= c.3140-224A= (n.3140-224A=) | |
1 | g.222650068A>G | CA37645411 | MIA3 | c.3632-224A>G (n.3632-224A>G) c.266-224A>G (n.266-224A>G) c.1475-15531A>G (n.1475-15531A>G) c.2379-224A>G n.530-224A>G n.326-224A>G c.3140-224A>G (n.3140-224A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222650070C= | CA1223332713 | MIA3 | c.3632-222C= (n.3632-222C=) c.266-222C= (n.266-222C=) c.1475-15529C= (n.1475-15529C=) c.2379-222C= n.530-222C= n.326-222C= c.3140-222C= (n.3140-222C=) | |
1 | g.222650070C>T | CA37645414 | MIA3 | c.3632-222C>T (n.3632-222C>T) c.266-222C>T (n.266-222C>T) c.1475-15529C>T (n.1475-15529C>T) c.2379-222C>T n.530-222C>T n.326-222C>T c.3140-222C>T (n.3140-222C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222650071_222650072delinsAC | CA1223332716 | MIA3 | c.3632-221_3632-220delinsAC (n.3632-221_3632-220delinsAC) c.266-221_266-220delinsAC (n.266-221_266-220delinsAC) c.1475-15528_1475-15527delinsAC (n.1475-15528_1475-15527delinsAC) c.2379-221_2379-220delinsAC n.530-221_530-220delinsAC n.326-221_326-220delinsAC c.3140-221_3140-220delinsAC (n.3140-221_3140-220delinsAC) | |
1 | g.222650072C>T | CA2747888456 | MIA3 | c.3632-220C>T (n.3632-220C>T) c.266-220C>T (n.266-220C>T) c.1475-15527C>T (n.1475-15527C>T) c.2379-220C>T n.530-220C>T n.326-220C>T c.3140-220C>T (n.3140-220C>T) | |
1 | g.222650073del | CA1012663481 | MIA3 | c.3632-219del (n.3632-219del) c.266-219del (n.266-219del) c.1475-15526del (n.1475-15526del) c.2379-219del n.530-219del n.326-219del c.3140-219del (n.3140-219del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222650073C>A | CA2650609470 | MIA3 | c.3632-219C>A (n.3632-219C>A) c.266-219C>A (n.266-219C>A) c.1475-15526C>A (n.1475-15526C>A) c.2379-219C>A n.530-219C>A n.326-219C>A c.3140-219C>A (n.3140-219C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.222650073C= | CA1223332718 | MIA3 | c.3632-219C= (n.3632-219C=) c.266-219C= (n.266-219C=) c.1475-15526C= (n.1475-15526C=) c.2379-219C= n.530-219C= n.326-219C= c.3140-219C= (n.3140-219C=) | |
1 | g.222650073C>T | CA731982611 | MIA3 | c.3632-219C>T (n.3632-219C>T) c.266-219C>T (n.266-219C>T) c.1475-15526C>T (n.1475-15526C>T) c.2379-219C>T n.530-219C>T n.326-219C>T c.3140-219C>T (n.3140-219C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.222650076C>A | CA2650609471 | MIA3 | c.3632-216C>A (n.3632-216C>A) c.266-216C>A (n.266-216C>A) c.1475-15523C>A (n.1475-15523C>A) c.2379-216C>A n.530-216C>A n.326-216C>A c.3140-216C>A (n.3140-216C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.222650077C>A | CA2650609472 | MIA3 | c.3632-215C>A (n.3632-215C>A) c.266-215C>A (n.266-215C>A) c.1475-15522C>A (n.1475-15522C>A) c.2379-215C>A n.530-215C>A n.326-215C>A c.3140-215C>A (n.3140-215C>A) | gnomAD v4 |