Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.222649991G>A | CA1223332645 | MIA3 | c.3632-301G>A (n.3632-301G>A) c.266-301G>A (n.266-301G>A) c.1475-15608G>A (n.1475-15608G>A) c.2379-301G>A n.529+200G>A n.326-301G>A c.3140-301G>A (n.3140-301G>A) | dbSNP |
1 | g.222649991G= | CA1223332644 | MIA3 | c.3632-301G= (n.3632-301G=) c.266-301G= (n.266-301G=) c.1475-15608G= (n.1475-15608G=) c.2379-301G= n.529+200G= n.326-301G= c.3140-301G= (n.3140-301G=) | |
1 | g.222649995T>C | CA37645376 | MIA3 | c.3632-297T>C (n.3632-297T>C) c.266-297T>C (n.266-297T>C) c.1475-15604T>C (n.1475-15604T>C) c.2379-297T>C n.529+204T>C n.326-297T>C c.3140-297T>C (n.3140-297T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222649995T= | CA1223332646 | MIA3 | c.3632-297T= (n.3632-297T=) c.266-297T= (n.266-297T=) c.1475-15604T= (n.1475-15604T=) c.2379-297T= n.529+204T= n.326-297T= c.3140-297T= (n.3140-297T=) | |
1 | g.222649997A= | CA1223332648 | MIA3 | c.3632-295A= (n.3632-295A=) c.266-295A= (n.266-295A=) c.1475-15602A= (n.1475-15602A=) c.2379-295A= n.529+206A= n.326-295A= c.3140-295A= (n.3140-295A=) | |
1 | g.222649997A>C | CA37645379 | MIA3 | c.3632-295A>C (n.3632-295A>C) c.266-295A>C (n.266-295A>C) c.1475-15602A>C (n.1475-15602A>C) c.2379-295A>C n.529+206A>C n.326-295A>C c.3140-295A>C (n.3140-295A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222649998G>A | CA1223332652 | MIA3 | c.3632-294G>A (n.3632-294G>A) c.266-294G>A (n.266-294G>A) c.1475-15601G>A (n.1475-15601G>A) c.2379-294G>A n.529+207G>A n.326-294G>A c.3140-294G>A (n.3140-294G>A) | dbSNP |
1 | g.222649998G= | CA1223332651 | MIA3 | c.3632-294G= (n.3632-294G=) c.266-294G= (n.266-294G=) c.1475-15601G= (n.1475-15601G=) c.2379-294G= n.529+207G= n.326-294G= c.3140-294G= (n.3140-294G=) | |
1 | g.222649999T>C | CA37645381 | MIA3 | c.3632-293T>C (n.3632-293T>C) c.266-293T>C (n.266-293T>C) c.1475-15600T>C (n.1475-15600T>C) c.2379-293T>C n.529+208T>C n.326-293T>C c.3140-293T>C (n.3140-293T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222649999T= | CA1147590707 | MIA3 | c.3632-293T= (n.3632-293T=) c.266-293T= (n.266-293T=) c.1475-15600T= (n.1475-15600T=) c.2379-293T= n.529+208T= n.326-293T= c.3140-293T= (n.3140-293T=) | |
1 | g.222650000C>A | CA37645384 | MIA3 | c.3632-292C>A (n.3632-292C>A) c.266-292C>A (n.266-292C>A) c.1475-15599C>A (n.1475-15599C>A) c.2379-292C>A n.529+209C>A n.326-292C>A c.3140-292C>A (n.3140-292C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222650000C= | CA1223332655 | MIA3 | c.3632-292C= (n.3632-292C=) c.266-292C= (n.266-292C=) c.1475-15599C= (n.1475-15599C=) c.2379-292C= n.529+209C= n.326-292C= c.3140-292C= (n.3140-292C=) | |
1 | g.222650002C= | CA1223332658 | MIA3 | c.3632-290C= (n.3632-290C=) c.266-290C= (n.266-290C=) c.1475-15597C= (n.1475-15597C=) c.2379-290C= n.529+211C= n.326-290C= c.3140-290C= (n.3140-290C=) | |
1 | g.222650002C>T | CA1223332659 | MIA3 | c.3632-290C>T (n.3632-290C>T) c.266-290C>T (n.266-290C>T) c.1475-15597C>T (n.1475-15597C>T) c.2379-290C>T n.529+211C>T n.326-290C>T c.3140-290C>T (n.3140-290C>T) | dbSNP |
1 | g.222650005T>C | CA1012663457 | MIA3 | c.3632-287T>C (n.3632-287T>C) c.266-287T>C (n.266-287T>C) c.1475-15594T>C (n.1475-15594T>C) c.2379-287T>C n.529+214T>C n.326-287T>C c.3140-287T>C (n.3140-287T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222650005T>G | CA1223332660 | MIA3 | c.3632-287T>G (n.3632-287T>G) c.266-287T>G (n.266-287T>G) c.1475-15594T>G (n.1475-15594T>G) c.2379-287T>G n.529+214T>G n.326-287T>G c.3140-287T>G (n.3140-287T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222650005T= | CA1223332661 | MIA3 | c.3632-287T= (n.3632-287T=) c.266-287T= (n.266-287T=) c.1475-15594T= (n.1475-15594T=) c.2379-287T= n.529+214T= n.326-287T= c.3140-287T= (n.3140-287T=) | |
1 | g.222650008C= | CA1140923646 | MIA3 | c.3632-284C= (n.3632-284C=) c.266-284C= (n.266-284C=) c.1475-15591C= (n.1475-15591C=) c.2379-284C= n.529+217C= n.326-284C= c.3140-284C= (n.3140-284C=) | |
1 | g.222650008C>T | CA37645387 | MIA3 | c.3632-284C>T (n.3632-284C>T) c.266-284C>T (n.266-284C>T) c.1475-15591C>T (n.1475-15591C>T) c.2379-284C>T n.529+217C>T n.326-284C>T c.3140-284C>T (n.3140-284C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222650009A= | CA1146256182 | MIA3 | c.3632-283A= (n.3632-283A=) c.266-283A= (n.266-283A=) c.1475-15590A= (n.1475-15590A=) c.2379-283A= n.529+218A= n.326-283A= c.3140-283A= (n.3140-283A=) | |
1 | g.222650009A>G | CA37645389 | MIA3 | c.3632-283A>G (n.3632-283A>G) c.266-283A>G (n.266-283A>G) c.1475-15590A>G (n.1475-15590A>G) c.2379-283A>G n.529+218A>G n.326-283A>G c.3140-283A>G (n.3140-283A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222650015_222650017delinsGCA | CA1223332664 | MIA3 | c.3632-277_3632-275delinsGCA (n.3632-277_3632-275delinsGCA) c.266-277_266-275delinsGCA (n.266-277_266-275delinsGCA) c.1475-15584_1475-15582delinsGCA (n.1475-15584_1475-15582delinsGCA) c.2379-277_2379-275delinsGCA n.529+224_529+226delinsGCA n.326-277_326-275delinsGCA c.3140-277_3140-275delinsGCA (n.3140-277_3140-275delinsGCA) | |
1 | g.222650017_222650018del | CA1223332665 | MIA3 | c.3632-275_3632-274del (n.3632-275_3632-274del) c.266-275_266-274del (n.266-275_266-274del) c.1475-15582_1475-15581del (n.1475-15582_1475-15581del) c.2379-275_2379-274del n.529+226_529+227del n.326-275_326-274del c.3140-275_3140-274del (n.3140-275_3140-274del) | dbSNP |
1 | g.222650018C>G | CA2747888455 | MIA3 | c.3632-274C>G (n.3632-274C>G) c.266-274C>G (n.266-274C>G) c.1475-15581C>G (n.1475-15581C>G) c.2379-274C>G n.529+227C>G n.326-274C>G c.3140-274C>G (n.3140-274C>G) | |
1 | g.222650022A= | CA1223332667 | MIA3 | c.3632-270A= (n.3632-270A=) c.266-270A= (n.266-270A=) c.1475-15577A= (n.1475-15577A=) c.2379-270A= n.529+231A= n.326-270A= c.3140-270A= (n.3140-270A=) | |
1 | g.222650023G>A | CA1223332668 | MIA3 | c.3632-269G>A (n.3632-269G>A) c.266-269G>A (n.266-269G>A) c.1475-15576G>A (n.1475-15576G>A) c.2379-269G>A n.529+232G>A n.326-269G>A c.3140-269G>A (n.3140-269G>A) | dbSNP |
1 | g.222650023G= | CA1223332669 | MIA3 | c.3632-269G= (n.3632-269G=) c.266-269G= (n.266-269G=) c.1475-15576G= (n.1475-15576G=) c.2379-269G= n.529+232G= n.326-269G= c.3140-269G= (n.3140-269G=) | |
1 | g.222650023_222650025delinsGGG | CA1141894963 | MIA3 | c.3632-269_3632-267delinsGGG (n.3632-269_3632-267delinsGGG) c.266-269_266-267delinsGGG (n.266-269_266-267delinsGGG) c.1475-15576_1475-15574delinsGGG (n.1475-15576_1475-15574delinsGGG) c.2379-269_2379-267delinsGGG n.529+232_529+234delinsGGG n.326-269_326-267delinsGGG c.3140-269_3140-267delinsGGG (n.3140-269_3140-267delinsGGG) | |
1 | g.222650025dup | CA37645391 | MIA3 | c.3632-267dup (n.3632-267dup) c.266-267dup (n.266-267dup) c.1475-15574dup (n.1475-15574dup) c.2379-267dup n.529+234dup n.326-267dup c.3140-267dup (n.3140-267dup) | dbSNP |
1 | g.222650027T>C | CA1012663472 | MIA3 | c.3632-265T>C (n.3632-265T>C) c.266-265T>C (n.266-265T>C) c.1475-15572T>C (n.1475-15572T>C) c.2379-265T>C n.529+236T>C n.326-265T>C c.3140-265T>C (n.3140-265T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222650029G>A | CA37645397 | MIA3 | c.3632-263G>A (n.3632-263G>A) c.266-263G>A (n.266-263G>A) c.1475-15570G>A (n.1475-15570G>A) c.2379-263G>A n.529+238G>A n.326-263G>A c.3140-263G>A (n.3140-263G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222650029G= | CA1223332673 | MIA3 | c.3632-263G= (n.3632-263G=) c.266-263G= (n.266-263G=) c.1475-15570G= (n.1475-15570G=) c.2379-263G= n.529+238G= n.326-263G= c.3140-263G= (n.3140-263G=) | |
1 | g.222650029G>T | CA37645394 | MIA3 | c.3632-263G>T (n.3632-263G>T) c.266-263G>T (n.266-263G>T) c.1475-15570G>T (n.1475-15570G>T) c.2379-263G>T n.529+238G>T n.326-263G>T c.3140-263G>T (n.3140-263G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222650031G>A | CA731982600 | MIA3 | c.3632-261G>A (n.3632-261G>A) c.266-261G>A (n.266-261G>A) c.1475-15568G>A (n.1475-15568G>A) c.2379-261G>A n.529+240G>A n.326-261G>A c.3140-261G>A (n.3140-261G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222650031G= | CA1223332675 | MIA3 | c.3632-261G= (n.3632-261G=) c.266-261G= (n.266-261G=) c.1475-15568G= (n.1475-15568G=) c.2379-261G= n.529+240G= n.326-261G= c.3140-261G= (n.3140-261G=) | |
1 | g.222650032A= | CA1223332677 | MIA3 | c.3632-260A= (n.3632-260A=) c.266-260A= (n.266-260A=) c.1475-15567A= (n.1475-15567A=) c.2379-260A= n.529+241A= n.326-260A= c.3140-260A= (n.3140-260A=) | |
1 | g.222650032A>T | CA1012663474 | MIA3 | c.3632-260A>T (n.3632-260A>T) c.266-260A>T (n.266-260A>T) c.1475-15567A>T (n.1475-15567A>T) c.2379-260A>T n.529+241A>T n.326-260A>T c.3140-260A>T (n.3140-260A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222650034A= | CA1223332679 | MIA3 | c.3632-258A= (n.3632-258A=) c.266-258A= (n.266-258A=) c.1475-15565A= (n.1475-15565A=) c.2379-258A= n.529+243A= n.326-258A= c.3140-258A= (n.3140-258A=) | |
1 | g.222650034A>G | CA529089515 | MIA3 | c.3632-258A>G (n.3632-258A>G) c.266-258A>G (n.266-258A>G) c.1475-15565A>G (n.1475-15565A>G) c.2379-258A>G n.529+243A>G n.326-258A>G c.3140-258A>G (n.3140-258A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222650040C= | CA1223332682 | MIA3 | c.3632-252C= (n.3632-252C=) c.266-252C= (n.266-252C=) c.1475-15559C= (n.1475-15559C=) c.2379-252C= n.529+249C= n.326-252C= c.3140-252C= (n.3140-252C=) | |
1 | g.222650040C>G | CA1223332683 | MIA3 | c.3632-252C>G (n.3632-252C>G) c.266-252C>G (n.266-252C>G) c.1475-15559C>G (n.1475-15559C>G) c.2379-252C>G n.529+249C>G n.326-252C>G c.3140-252C>G (n.3140-252C>G) | dbSNP |
1 | g.222650043A= | CA1223332684 | MIA3 | c.3632-249A= (n.3632-249A=) c.266-249A= (n.266-249A=) c.1475-15556A= (n.1475-15556A=) c.2379-249A= n.530-249A= n.326-249A= c.3140-249A= (n.3140-249A=) | |
1 | g.222650043A>G | CA1223332686 | MIA3 | c.3632-249A>G (n.3632-249A>G) c.266-249A>G (n.266-249A>G) c.1475-15556A>G (n.1475-15556A>G) c.2379-249A>G n.530-249A>G n.326-249A>G c.3140-249A>G (n.3140-249A>G) | dbSNP |
1 | g.222650044T>A | CA37645400 | MIA3 | c.3632-248T>A (n.3632-248T>A) c.266-248T>A (n.266-248T>A) c.1475-15555T>A (n.1475-15555T>A) c.2379-248T>A n.530-248T>A n.326-248T>A c.3140-248T>A (n.3140-248T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222650044T= | CA1223332687 | MIA3 | c.3632-248T= (n.3632-248T=) c.266-248T= (n.266-248T=) c.1475-15555T= (n.1475-15555T=) c.2379-248T= n.530-248T= n.326-248T= c.3140-248T= (n.3140-248T=) | |
1 | g.222650048A= | CA1223332689 | MIA3 | c.3632-244A= (n.3632-244A=) c.266-244A= (n.266-244A=) c.1475-15551A= (n.1475-15551A=) c.2379-244A= n.530-244A= n.326-244A= c.3140-244A= (n.3140-244A=) | |
1 | g.222650048A>C | CA731982603 | MIA3 | c.3632-244A>C (n.3632-244A>C) c.266-244A>C (n.266-244A>C) c.1475-15551A>C (n.1475-15551A>C) c.2379-244A>C n.530-244A>C n.326-244A>C c.3140-244A>C (n.3140-244A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222650054_222650055delinsAC | CA1223332690 | MIA3 | c.3632-238_3632-237delinsAC (n.3632-238_3632-237delinsAC) c.266-238_266-237delinsAC (n.266-238_266-237delinsAC) c.1475-15545_1475-15544delinsAC (n.1475-15545_1475-15544delinsAC) c.2379-238_2379-237delinsAC n.530-238_530-237delinsAC n.326-238_326-237delinsAC c.3140-238_3140-237delinsAC (n.3140-238_3140-237delinsAC) | |
1 | g.222650057del | CA1012663478 | MIA3 | c.3632-235del (n.3632-235del) c.266-235del (n.266-235del) c.1475-15542del (n.1475-15542del) c.2379-235del n.530-235del n.326-235del c.3140-235del (n.3140-235del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.222650057C= | CA1147673463 | MIA3 | c.3632-235C= (n.3632-235C=) c.266-235C= (n.266-235C=) c.1475-15542C= (n.1475-15542C=) c.2379-235C= n.530-235C= n.326-235C= c.3140-235C= (n.3140-235C=) |