Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.220878350A=CA1222592021HLX-AS1c.843-2844A= (n.843-2844A=)
n.292+1499T=
c.687+22T= (n.687+22T=)
1g.220878350A>GCA1222592022HLX-AS1c.843-2844A>G (n.843-2844A>G)
n.292+1499T>C
c.687+22T>C (n.687+22T>C)
 dbSNP
1g.220878354G>CCA1222592024HLX-AS1c.843-2840G>C (n.843-2840G>C)
n.292+1495C>G
c.687+18C>G (n.687+18C>G)
 dbSNP
1g.220878354G=CA1222592023HLX-AS1c.843-2840G= (n.843-2840G=)
n.292+1495C=
c.687+18C= (n.687+18C=)
1g.220878355A=CA1222592025HLX-AS1c.843-2839A= (n.843-2839A=)
n.292+1494T=
c.687+17T= (n.687+17T=)
1g.220878355A>GCA1222592026HLX-AS1c.843-2839A>G (n.843-2839A>G)
n.292+1494T>C
c.687+17T>C (n.687+17T>C)
 dbSNP
1g.220878356T>GCA2562593897HLX-AS1c.843-2838T>G (n.843-2838T>G)
n.292+1493A>C
c.687+16A>C (n.687+16A>C)
 dbSNP
1g.220878357A>GCA2607236461HLX-AS1c.843-2837A>G (n.843-2837A>G)
n.292+1492T>C
c.687+15T>C (n.687+15T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.220878358T>CCA38028664HLX-AS1c.843-2836T>C (n.843-2836T>C)
n.292+1491A>G
c.687+14A>G (n.687+14A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.220878358T=CA1222592027HLX-AS1c.843-2836T= (n.843-2836T=)
n.292+1491A=
c.687+14A= (n.687+14A=)
1g.220878361C=CA1141736208HLX-AS1c.843-2833C= (n.843-2833C=)
n.292+1488G=
c.687+11G= (n.687+11G=)
1g.220878361C>TCA38028666HLX-AS1c.843-2833C>T (n.843-2833C>T)
n.292+1488G>A
c.687+11G>A (n.687+11G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.220878366T>CCA2526333175HLX-AS1c.843-2828T>C (n.843-2828T>C)
n.292+1483A>G
c.687+6A>G (n.687+6A>G)
1g.220878366T>GCA1012560138HLX-AS1c.843-2828T>G (n.843-2828T>G)
n.292+1483A>C
c.687+6A>C (n.687+6A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.220878366T=CA1222592028HLX-AS1c.843-2828T= (n.843-2828T=)
n.292+1483A=
c.687+6A= (n.687+6A=)
1g.220878369C>ACA529297766HLX-AS1c.843-2825C>A (n.843-2825C>A)
n.292+1480G>T
c.687+3G>T (n.687+3G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.220878369C=CA1222592029HLX-AS1c.843-2825C= (n.843-2825C=)
n.292+1480G=
c.687+3G= (n.687+3G=)
1g.220878371C=CA1139951798HLX-AS1c.843-2823C= (n.843-2823C=)
n.292+1478G=
c.687+1G= (n.687+1G=)
1g.220878371C>GCA10752727HLX-AS1c.843-2823C>G (n.843-2823C>G)
n.292+1478G>C
c.687+1G>C (n.687+1G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.220878375A=CA1222592030HLX-AS1c.843-2819A= (n.843-2819A=)
n.292+1474T=
c.684T= (p.Gly228=)
1g.220878375A>CCA1222592031HLX-AS1c.843-2819A>C (n.843-2819A>C)
n.292+1474T>G
c.684T>G (p.Gly228=)
 dbSNP
1g.220878375_220878376insACCA38028669HLX-AS1c.843-2819_843-2818insAC (n.843-2819_843-2818insAC)
n.292+1473_292+1474insGT
c.683_684insGT (p.Pro230PhefsTer13)
 dbSNP
1g.220878376C=CA1222592032HLX-AS1c.843-2818C= (n.843-2818C=)
n.292+1473G=
c.683G= (p.Gly228=)
1g.220878376C>TCA731844545HLX-AS1c.843-2818C>T (n.843-2818C>T)
n.292+1473G>A
c.683G>A (p.Gly228Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.220878378T>ACA731844547HLX-AS1c.843-2816T>A (n.843-2816T>A)
n.292+1471A>T
c.681A>T (p.Gly227=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.220878378T=CA1222592033HLX-AS1c.843-2816T= (n.843-2816T=)
n.292+1471A=
c.681A= (p.Gly227=)
1g.220878380C=CA1222592034HLX-AS1c.843-2814C= (n.843-2814C=)
n.292+1469G=
c.679G= (p.Gly227=)
1g.220878380C>TCA529297767HLX-AS1c.843-2814C>T (n.843-2814C>T)
n.292+1469G>A
c.679G>A (p.Gly227Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.220878382C>ACA38028672HLX-AS1c.843-2812C>A (n.843-2812C>A)
n.292+1467G>T
c.677G>T (p.Gly226Val)
 dbSNP
1g.220878382C=CA1222592035HLX-AS1c.843-2812C= (n.843-2812C=)
n.292+1467G=
c.677G= (p.Gly226=)
1g.220878386C>ACA1222592037HLX-AS1c.843-2808C>A (n.843-2808C>A)
n.292+1463G>T
c.673G>T (p.Gly225Cys)
 dbSNP
1g.220878386C=CA1222592036HLX-AS1c.843-2808C= (n.843-2808C=)
n.292+1463G=
c.673G= (p.Gly225=)
1g.220878390_220878392delinsACCCA1222592038HLX-AS1c.843-2804_843-2802delinsACC (n.843-2804_843-2802delinsACC)
n.292+1457_292+1459delinsGGT
c.667_669delinsGGT (p.Gly223=)
1g.220878391C=CA1222592039HLX-AS1c.843-2803C= (n.843-2803C=)
n.292+1458G=
c.668G= (p.Gly223=)
1g.220878391C>TCA731844552HLX-AS1c.843-2803C>T (n.843-2803C>T)
n.292+1458G>A
c.668G>A (p.Gly223Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.220878392_220878393delCA913392181HLX-AS1c.843-2802_843-2801del (n.843-2802_843-2801del)
n.292+1457_292+1458del
c.667_668del (p.Gly223Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.220878392C>TCA2535566860HLX-AS1c.843-2802C>T (n.843-2802C>T)
n.292+1457G>A
c.667G>A (p.Gly223Ser)
1g.220878394T>CCA2528534116HLX-AS1c.843-2800T>C (n.843-2800T>C)
n.292+1455A>G
c.665A>G (p.Gln222Arg)
1g.220878395G>ACA731844556HLX-AS1c.843-2799G>A (n.843-2799G>A)
n.292+1454C>T
c.664C>T (p.Gln222Ter)
 dbSNP
1g.220878395G=CA1222592040HLX-AS1c.843-2799G= (n.843-2799G=)
n.292+1454C=
c.664C= (p.Gln222=)
1g.220878396C=CA1222592042HLX-AS1c.843-2798C= (n.843-2798C=)
n.292+1453G=
c.663G= (p.Thr221=)
1g.220878396C>TCA1222592041HLX-AS1c.843-2798C>T (n.843-2798C>T)
n.292+1453G>A
c.663G>A (p.Thr221=)
 dbSNP
1g.220878397G>ACA731844558HLX-AS1c.843-2797G>A (n.843-2797G>A)
n.292+1452C>T
c.662C>T (p.Thr221Met)
 dbSNP
1g.220878397G=CA1222592043HLX-AS1c.843-2797G= (n.843-2797G=)
n.292+1452C=
c.662C= (p.Thr221=)
1g.220878398T>CCA1222592045HLX-AS1c.843-2796T>C (n.843-2796T>C)
n.292+1451A>G
c.661A>G (p.Thr221Ala)
 dbSNP
1g.220878398T=CA1222592044HLX-AS1c.843-2796T= (n.843-2796T=)
n.292+1451A=
c.661A= (p.Thr221=)
1g.220878399T>CCA731844559HLX-AS1c.843-2795T>C (n.843-2795T>C)
n.292+1450A>G
c.660A>G (p.Arg220=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.220878399T=CA1222592046HLX-AS1c.843-2795T= (n.843-2795T=)
n.292+1450A=
c.660A= (p.Arg220=)
1g.220878401T>CCA38028674HLX-AS1c.843-2793T>C (n.843-2793T>C)
n.292+1448A>G
c.658A>G (p.Arg220Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.220878401T=CA1143057100HLX-AS1c.843-2793T= (n.843-2793T=)
n.292+1448A=
c.658A= (p.Arg220=)

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