Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.218434082_218441278delCA913190212TGFB2c.511_1161del
c.595_1245del
n.1929_2464del
n.2013_2548del
n.1877_2412del
n.1961_2496del
 ClinVar
1g.218441257C>ACA344727870TGFB2c.1140C>A (p.Cys380Ter)
c.1224C>A (p.Cys408Ter)
n.624C>A
n.2443C>A
n.2527C>A
n.2391C>A
n.2475C>A
 ClinVar
1g.218441257C=CA1143462778TGFB2c.1140C= (p.Cys380=)
c.1224C= (p.Cys408=)
n.624C=
n.2443C=
n.2527C=
n.2391C=
n.2475C=
1g.218441257C>GCA16603492TGFB2c.1140C>G (p.Cys380Trp)
c.1224C>G (p.Cys408Trp)
n.624C>G
n.2443C>G
n.2527C>G
n.2391C>G
n.2475C>G
 ClinVar dbSNP
1g.218441257C>TCA1398687TGFB2c.1140C>T (p.Cys380=)
c.1224C>T (p.Cys408=)
n.624C>T
n.2443C>T
n.2527C>T
n.2391C>T
n.2475C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.218441258G>ACA1398688TGFB2c.1141G>A (p.Val381Met)
c.1225G>A (p.Val409Met)
n.625G>A
n.2444G>A
n.2528G>A
n.2392G>A
n.2476G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.218441258G>CCA344727871TGFB2c.1141G>C (p.Val381Leu)
c.1225G>C (p.Val409Leu)
n.625G>C
n.2444G>C
n.2528G>C
n.2392G>C
n.2476G>C
1g.218441258G=CA1144108571TGFB2c.1141G= (p.Val381=)
c.1225G= (p.Val409=)
n.625G=
n.2444G=
n.2528G=
n.2392G=
n.2476G=
1g.218441258G>TCA344727872TGFB2c.1141G>T (p.Val381Leu)
c.1225G>T (p.Val409Leu)
n.625G>T
n.2444G>T
n.2528G>T
n.2392G>T
n.2476G>T
 gnomAD v4
1g.218441259T>ACA344727873TGFB2c.1142T>A (p.Val381Glu)
c.1226T>A (p.Val409Glu)
n.626T>A
n.2445T>A
n.2529T>A
n.2393T>A
n.2477T>A
1g.218441259T>CCA344727874TGFB2c.1142T>C (p.Val381Ala)
c.1226T>C (p.Val409Ala)
n.626T>C
n.2445T>C
n.2529T>C
n.2393T>C
n.2477T>C
1g.218441259T>GCA344727875TGFB2c.1142T>G (p.Val381Gly)
c.1226T>G (p.Val409Gly)
n.626T>G
n.2445T>G
n.2529T>G
n.2393T>G
n.2477T>G
1g.218441260G>ACA423174092TGFB2c.1143G>A (p.Val381=)
c.1227G>A (p.Val409=)
n.627G>A
n.2446G>A
n.2530G>A
n.2394G>A
n.2478G>A
1g.218441260G>CCA423174093TGFB2c.1143G>C (p.Val381=)
c.1227G>C (p.Val409=)
n.627G>C
n.2446G>C
n.2530G>C
n.2394G>C
n.2478G>C
1g.218441260G>TCA423174094TGFB2c.1143G>T (p.Val381=)
c.1227G>T (p.Val409=)
n.627G>T
n.2446G>T
n.2530G>T
n.2394G>T
n.2478G>T
1g.218441261T>ACA344727876TGFB2c.1144T>A (p.Ser382Thr)
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
n.628T>A
n.2447T>A
n.2531T>A
n.2395T>A
n.2479T>A
1g.218441261T>CCA344727878TGFB2c.1144T>C (p.Ser382Pro)
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
n.628T>C
n.2447T>C
n.2531T>C
n.2395T>C
n.2479T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.218441261T>GCA344727877TGFB2c.1144T>G (p.Ser382Ala)
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
n.628T>G
n.2447T>G
n.2531T>G
n.2395T>G
n.2479T>G
1g.218441261T=CA1221568378TGFB2c.1144T= (p.Ser382=)
c.1228T= (p.Ser410=)
n.628T=
n.2447T=
n.2531T=
n.2395T=
n.2479T=
1g.218441262C>ACA344727879TGFB2c.1145C>A (p.Ser382Tyr)
c.1229C>A (p.Ser410Tyr)
n.629C>A
n.2448C>A
n.2532C>A
n.2396C>A
n.2480C>A
1g.218441262C=CA1221568379TGFB2c.1145C= (p.Ser382=)
c.1229C= (p.Ser410=)
n.629C=
n.2448C=
n.2532C=
n.2396C=
n.2480C=
1g.218441262C>GCA344727881TGFB2c.1145C>G (p.Ser382Cys)
c.1229C>G (p.Ser410Cys)
n.629C>G
n.2448C>G
n.2532C>G
n.2396C>G
n.2480C>G
1g.218441262C>TCA344727880TGFB2c.1145C>T (p.Ser382Phe)
c.1229C>T (p.Ser410Phe)
n.629C>T
n.2448C>T
n.2532C>T
n.2396C>T
n.2480C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218441263C>ACA423174095TGFB2c.1146C>A (p.Ser382=)
c.1230C>A (p.Ser410=)
n.630C>A
n.2449C>A
n.2533C>A
n.2397C>A
n.2481C>A
1g.218441263C>GCA423174096TGFB2c.1146C>G (p.Ser382=)
c.1230C>G (p.Ser410=)
n.630C>G
n.2449C>G
n.2533C>G
n.2397C>G
n.2481C>G
 gnomAD v4
1g.218441263C>TCA423174097TGFB2c.1146C>T (p.Ser382=)
c.1230C>T (p.Ser410=)
n.630C>T
n.2449C>T
n.2533C>T
n.2397C>T
n.2481C>T
 COSMIC COSMIC
1g.218441264C>ACA344727882TGFB2c.1147C>A (p.Gln383Lys)
c.1231C>A (p.Gln411Lys)
n.631C>A
n.2450C>A
n.2534C>A
n.2398C>A
n.2482C>A
 dbSNP
1g.218441264C=CA1221568380TGFB2c.1147C= (p.Gln383=)
c.1231C= (p.Gln411=)
n.631C=
n.2450C=
n.2534C=
n.2398C=
n.2482C=
1g.218441264C>GCA344727884TGFB2c.1147C>G (p.Gln383Glu)
c.1231C>G (p.Gln411Glu)
n.631C>G
n.2450C>G
n.2534C>G
n.2398C>G
n.2482C>G
1g.218441264C>TCA344727883TGFB2c.1147C>T (p.Gln383Ter)
c.1231C>T (p.Gln411Ter)
n.631C>T
n.2450C>T
n.2534C>T
n.2398C>T
n.2482C>T
1g.218441265A=CA1221568381TGFB2c.1148A= (p.Gln383=)
c.1232A= (p.Gln411=)
n.632A=
n.2451A=
n.2535A=
n.2399A=
n.2483A=
1g.218441265A>CCA344727885TGFB2c.1148A>C (p.Gln383Pro)
c.1232A>C (p.Gln411Pro)
n.632A>C
n.2451A>C
n.2535A>C
n.2399A>C
n.2483A>C
1g.218441265A>GCA344727886TGFB2c.1148A>G (p.Gln383Arg)
c.1232A>G (p.Gln411Arg)
n.632A>G
n.2451A>G
n.2535A>G
n.2399A>G
n.2483A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218441265A>TCA344727887TGFB2c.1148A>T (p.Gln383Leu)
c.1232A>T (p.Gln411Leu)
n.632A>T
n.2451A>T
n.2535A>T
n.2399A>T
n.2483A>T
1g.218441266A>CCA344727888TGFB2c.1149A>C (p.Gln383His)
c.1233A>C (p.Gln411His)
n.633A>C
n.2452A>C
n.2536A>C
n.2400A>C
n.2484A>C
1g.218441266A>GCA423174098TGFB2c.1149A>G (p.Gln383=)
c.1233A>G (p.Gln411=)
n.633A>G
n.2452A>G
n.2536A>G
n.2400A>G
n.2484A>G
 gnomAD v4
1g.218441266A>TCA344727889TGFB2c.1149A>T (p.Gln383His)
c.1233A>T (p.Gln411His)
n.633A>T
n.2452A>T
n.2536A>T
n.2400A>T
n.2484A>T
1g.218441267G>ACA344727890TGFB2c.1150G>A (p.Asp384Asn)
c.1234G>A (p.Asp412Asn)
n.634G>A
n.2453G>A
n.2537G>A
n.2401G>A
n.2485G>A
 COSMIC
1g.218441267G>CCA344727891TGFB2c.1150G>C (p.Asp384His)
c.1234G>C (p.Asp412His)
n.634G>C
n.2453G>C
n.2537G>C
n.2401G>C
n.2485G>C
 ClinVar
1g.218441267G>TCA344727892TGFB2c.1150G>T (p.Asp384Tyr)
c.1234G>T (p.Asp412Tyr)
n.634G>T
n.2453G>T
n.2537G>T
n.2401G>T
n.2485G>T
1g.218441268A>CCA344727893TGFB2c.1151A>C (p.Asp384Ala)
c.1235A>C (p.Asp412Ala)
n.635A>C
n.2454A>C
n.2538A>C
n.2402A>C
n.2486A>C
1g.218441268A>GCA344727894TGFB2c.1151A>G (p.Asp384Gly)
c.1235A>G (p.Asp412Gly)
n.635A>G
n.2454A>G
n.2538A>G
n.2402A>G
n.2486A>G
1g.218441268A>TCA344727895TGFB2c.1151A>T (p.Asp384Val)
c.1235A>T (p.Asp412Val)
n.635A>T
n.2454A>T
n.2538A>T
n.2402A>T
n.2486A>T
1g.218441269T>ACA344727896TGFB2c.1152T>A (p.Asp384Glu)
c.1236T>A (p.Asp412Glu)
n.636T>A
n.2455T>A
n.2539T>A
n.2403T>A
n.2487T>A
1g.218441269T>CCA423174099TGFB2c.1152T>C (p.Asp384=)
c.1236T>C (p.Asp412=)
n.636T>C
n.2455T>C
n.2539T>C
n.2403T>C
n.2487T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218441269T>GCA344727897TGFB2c.1152T>G (p.Asp384Glu)
c.1236T>G (p.Asp412Glu)
n.636T>G
n.2455T>G
n.2539T>G
n.2403T>G
n.2487T>G
 gnomAD v4
1g.218441269T=CA1221568382TGFB2c.1152T= (p.Asp384=)
c.1236T= (p.Asp412=)
n.636T=
n.2455T=
n.2539T=
n.2403T=
n.2487T=
1g.218441270T>ACA344727898TGFB2c.1153T>A (p.Leu385Ile)
c.1237T>A (p.Leu413Ile)
n.637T>A
n.2456T>A
n.2540T>A
n.2404T>A
n.2488T>A
1g.218441270T>CCA423174100TGFB2c.1153T>C (p.Leu385=)
c.1237T>C (p.Leu413=)
n.637T>C
n.2456T>C
n.2540T>C
n.2404T>C
n.2488T>C
1g.218441270T>GCA344727899TGFB2c.1153T>G (p.Leu385Val)
c.1237T>G (p.Leu413Val)
n.637T>G
n.2456T>G
n.2540T>G
n.2404T>G
n.2488T>G

Number of alleles fetched