Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.218434082_218441278del | CA913190212 | TGFB2 | c.511_1161del c.595_1245del n.1929_2464del n.2013_2548del n.1877_2412del n.1961_2496del | ClinVar |
1 | g.218441160del | CA2650532593 | TGFB2 | c.1087-44del (n.1087-44del) c.1171-44del (n.1171-44del) n.571-44del n.2390-44del n.2474-44del n.2338-44del n.2422-44del | gnomAD v4 |
1 | g.218441158T>A | CA2650532594 | TGFB2 | c.1087-46T>A (n.1087-46T>A) c.1171-46T>A (n.1171-46T>A) n.571-46T>A n.2390-46T>A n.2474-46T>A n.2338-46T>A n.2422-46T>A | gnomAD v4 |
1 | g.218441158T>C | CA2650532595 | TGFB2 | c.1087-46T>C (n.1087-46T>C) c.1171-46T>C (n.1171-46T>C) n.571-46T>C n.2390-46T>C n.2474-46T>C n.2338-46T>C n.2422-46T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218441159T>A | CA1221568334 | TGFB2 | c.1087-45T>A (n.1087-45T>A) c.1171-45T>A (n.1171-45T>A) n.571-45T>A n.2390-45T>A n.2474-45T>A n.2338-45T>A n.2422-45T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218441159T>G | CA1221568335 | TGFB2 | c.1087-45T>G (n.1087-45T>G) c.1171-45T>G (n.1171-45T>G) n.571-45T>G n.2390-45T>G n.2474-45T>G n.2338-45T>G n.2422-45T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218441159T= | CA1221568333 | TGFB2 | c.1087-45T= (n.1087-45T=) c.1171-45T= (n.1171-45T=) n.571-45T= n.2390-45T= n.2474-45T= n.2338-45T= n.2422-45T= | |
1 | g.218441161C>A | CA2650532596 | TGFB2 | c.1087-43C>A (n.1087-43C>A) c.1171-43C>A (n.1171-43C>A) n.571-43C>A n.2390-43C>A n.2474-43C>A n.2338-43C>A n.2422-43C>A | gnomAD v4 |
1 | g.218441162C>A | CA2650532597 | TGFB2 | c.1087-42C>A (n.1087-42C>A) c.1171-42C>A (n.1171-42C>A) n.571-42C>A n.2390-42C>A n.2474-42C>A n.2338-42C>A n.2422-42C>A | gnomAD v4 |
1 | g.218441162C= | CA1221568336 | TGFB2 | c.1087-42C= (n.1087-42C=) c.1171-42C= (n.1171-42C=) n.571-42C= n.2390-42C= n.2474-42C= n.2338-42C= n.2422-42C= | |
1 | g.218441162C>T | CA529220116 | TGFB2 | c.1087-42C>T (n.1087-42C>T) c.1171-42C>T (n.1171-42C>T) n.571-42C>T n.2390-42C>T n.2474-42C>T n.2338-42C>T n.2422-42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218441163G>A | CA1398673 | TGFB2 | c.1087-41G>A (n.1087-41G>A) c.1171-41G>A (n.1171-41G>A) n.571-41G>A n.2390-41G>A n.2474-41G>A n.2338-41G>A n.2422-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218441163G= | CA1143533723 | TGFB2 | c.1087-41G= (n.1087-41G=) c.1171-41G= (n.1171-41G=) n.571-41G= n.2390-41G= n.2474-41G= n.2338-41G= n.2422-41G= | |
1 | g.218441163G>T | CA2747782866 | TGFB2 | c.1087-41G>T (n.1087-41G>T) c.1171-41G>T (n.1171-41G>T) n.571-41G>T n.2390-41G>T n.2474-41G>T n.2338-41G>T n.2422-41G>T | |
1 | g.218441164T>C | CA2650532598 | TGFB2 | c.1087-40T>C (n.1087-40T>C) c.1171-40T>C (n.1171-40T>C) n.571-40T>C n.2390-40T>C n.2474-40T>C n.2338-40T>C n.2422-40T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218441165C>A | CA731609884 | TGFB2 | c.1087-39C>A (n.1087-39C>A) c.1171-39C>A (n.1171-39C>A) n.571-39C>A n.2390-39C>A n.2474-39C>A n.2338-39C>A n.2422-39C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218441165C= | CA1221568337 | TGFB2 | c.1087-39C= (n.1087-39C=) c.1171-39C= (n.1171-39C=) n.571-39C= n.2390-39C= n.2474-39C= n.2338-39C= n.2422-39C= | |
1 | g.218441166T>C | CA2650532599 | TGFB2 | c.1087-38T>C (n.1087-38T>C) c.1171-38T>C (n.1171-38T>C) n.571-38T>C n.2390-38T>C n.2474-38T>C n.2338-38T>C n.2422-38T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218441166T>G | CA2650532600 | TGFB2 | c.1087-38T>G (n.1087-38T>G) c.1171-38T>G (n.1171-38T>G) n.571-38T>G n.2390-38T>G n.2474-38T>G n.2338-38T>G n.2422-38T>G | gnomAD v4 |
1 | g.218441167T>C | CA2650532601 | TGFB2 | c.1087-37T>C (n.1087-37T>C) c.1171-37T>C (n.1171-37T>C) n.571-37T>C n.2390-37T>C n.2474-37T>C n.2338-37T>C n.2422-37T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218441168T>C | CA2650532602 | TGFB2 | c.1087-36T>C (n.1087-36T>C) c.1171-36T>C (n.1171-36T>C) n.571-36T>C n.2390-36T>C n.2474-36T>C n.2338-36T>C n.2422-36T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218441168_218441169delinsTC | CA1221568338 | TGFB2 | c.1087-36_1087-35delinsTC (n.1087-36_1087-35delinsTC) c.1171-36_1171-35delinsTC (n.1171-36_1171-35delinsTC) n.571-36_571-35delinsTC n.2390-36_2390-35delinsTC n.2474-36_2474-35delinsTC n.2338-36_2338-35delinsTC n.2422-36_2422-35delinsTC | |
1 | g.218441169C= | CA1146556521 | TGFB2 | c.1087-35C= (n.1087-35C=) c.1171-35C= (n.1171-35C=) n.571-35C= n.2390-35C= n.2474-35C= n.2338-35C= n.2422-35C= | |
1 | g.218441169C>T | CA1398675 | TGFB2 | c.1087-35C>T (n.1087-35C>T) c.1171-35C>T (n.1171-35C>T) n.571-35C>T n.2390-35C>T n.2474-35C>T n.2338-35C>T n.2422-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218441171del | CA1398674 | TGFB2 | c.1087-33del (n.1087-33del) c.1171-33del (n.1171-33del) n.571-33del n.2390-33del n.2474-33del n.2338-33del n.2422-33del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218441170C>A | CA2650532603 | TGFB2 | c.1087-34C>A (n.1087-34C>A) c.1171-34C>A (n.1171-34C>A) n.571-34C>A n.2390-34C>A n.2474-34C>A n.2338-34C>A n.2422-34C>A | gnomAD v4 |
1 | g.218441170C>T | CA2650532604 | TGFB2 | c.1087-34C>T (n.1087-34C>T) c.1171-34C>T (n.1171-34C>T) n.571-34C>T n.2390-34C>T n.2474-34C>T n.2338-34C>T n.2422-34C>T | gnomAD v4 |
1 | g.218441171C>A | CA2650532605 | TGFB2 | c.1087-33C>A (n.1087-33C>A) c.1171-33C>A (n.1171-33C>A) n.571-33C>A n.2390-33C>A n.2474-33C>A n.2338-33C>A n.2422-33C>A | gnomAD v4 |
1 | g.218441172del | CA2574134781 | TGFB2 | c.1087-32del (n.1087-32del) c.1171-32del (n.1171-32del) n.571-32del n.2390-32del n.2474-32del n.2338-32del n.2422-32del | |
1 | g.218441172T>C | CA529220117 | TGFB2 | c.1087-32T>C (n.1087-32T>C) c.1171-32T>C (n.1171-32T>C) n.571-32T>C n.2390-32T>C n.2474-32T>C n.2338-32T>C n.2422-32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218441172T= | CA1221568339 | TGFB2 | c.1087-32T= (n.1087-32T=) c.1171-32T= (n.1171-32T=) n.571-32T= n.2390-32T= n.2474-32T= n.2338-32T= n.2422-32T= | |
1 | g.218441173A>G | CA2650532606 | TGFB2 | c.1087-31A>G (n.1087-31A>G) c.1171-31A>G (n.1171-31A>G) n.571-31A>G n.2390-31A>G n.2474-31A>G n.2338-31A>G n.2422-31A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218441174T>A | CA37625476 | TGFB2 | c.1087-30T>A (n.1087-30T>A) c.1171-30T>A (n.1171-30T>A) n.571-30T>A n.2390-30T>A n.2474-30T>A n.2338-30T>A n.2422-30T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218441174T>C | CA529220118 | TGFB2 | c.1087-30T>C (n.1087-30T>C) c.1171-30T>C (n.1171-30T>C) n.571-30T>C n.2390-30T>C n.2474-30T>C n.2338-30T>C n.2422-30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218441174T= | CA1221568340 | TGFB2 | c.1087-30T= (n.1087-30T=) c.1171-30T= (n.1171-30T=) n.571-30T= n.2390-30T= n.2474-30T= n.2338-30T= n.2422-30T= | |
1 | g.218441175G>A | CA1398676 | TGFB2 | c.1087-29G>A (n.1087-29G>A) c.1171-29G>A (n.1171-29G>A) n.571-29G>A n.2390-29G>A n.2474-29G>A n.2338-29G>A n.2422-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218441175G= | CA1221568341 | TGFB2 | c.1087-29G= (n.1087-29G=) c.1171-29G= (n.1171-29G=) n.571-29G= n.2390-29G= n.2474-29G= n.2338-29G= n.2422-29G= | |
1 | g.218441176T>G | CA1398677 | TGFB2 | c.1087-28T>G (n.1087-28T>G) c.1171-28T>G (n.1171-28T>G) n.571-28T>G n.2390-28T>G n.2474-28T>G n.2338-28T>G n.2422-28T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218441176T= | CA1221568342 | TGFB2 | c.1087-28T= (n.1087-28T=) c.1171-28T= (n.1171-28T=) n.571-28T= n.2390-28T= n.2474-28T= n.2338-28T= n.2422-28T= | |
1 | g.218441177T>C | CA2650532608 | TGFB2 | c.1087-27T>C (n.1087-27T>C) c.1171-27T>C (n.1171-27T>C) n.571-27T>C n.2390-27T>C n.2474-27T>C n.2338-27T>C n.2422-27T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218441178_218441179dup | CA2650532607 | TGFB2 | c.1087-26_1087-25dup (n.1087-26_1087-25dup) c.1171-26_1171-25dup (n.1171-26_1171-25dup) n.571-26_571-25dup n.2390-26_2390-25dup n.2474-26_2474-25dup n.2338-26_2338-25dup n.2422-26_2422-25dup | gnomAD v4 |
1 | g.218441178G>A | CA731609889 | TGFB2 | c.1087-26G>A (n.1087-26G>A) c.1171-26G>A (n.1171-26G>A) n.571-26G>A n.2390-26G>A n.2474-26G>A n.2338-26G>A n.2422-26G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218441178G= | CA1221568343 | TGFB2 | c.1087-26G= (n.1087-26G=) c.1171-26G= (n.1171-26G=) n.571-26G= n.2390-26G= n.2474-26G= n.2338-26G= n.2422-26G= | |
1 | g.218441180C>G | CA2650532609 | TGFB2 | c.1087-24C>G (n.1087-24C>G) c.1171-24C>G (n.1171-24C>G) n.571-24C>G n.2390-24C>G n.2474-24C>G n.2338-24C>G n.2422-24C>G | gnomAD v4 |
1 | g.218441181T>G | CA1221568345 | TGFB2 | c.1087-23T>G (n.1087-23T>G) c.1171-23T>G (n.1171-23T>G) n.571-23T>G n.2390-23T>G n.2474-23T>G n.2338-23T>G n.2422-23T>G | dbSNP |
1 | g.218441181T= | CA1221568344 | TGFB2 | c.1087-23T= (n.1087-23T=) c.1171-23T= (n.1171-23T=) n.571-23T= n.2390-23T= n.2474-23T= n.2338-23T= n.2422-23T= | |
1 | g.218441182C>T | CA2650532610 | TGFB2 | c.1087-22C>T (n.1087-22C>T) c.1171-22C>T (n.1171-22C>T) n.571-22C>T n.2390-22C>T n.2474-22C>T n.2338-22C>T n.2422-22C>T | gnomAD v4 |
1 | g.218441185C= | CA1221568346 | TGFB2 | c.1087-19C= (n.1087-19C=) c.1171-19C= (n.1171-19C=) n.571-19C= n.2390-19C= n.2474-19C= n.2338-19C= n.2422-19C= | |
1 | g.218441185C>T | CA1012388631 | TGFB2 | c.1087-19C>T (n.1087-19C>T) c.1171-19C>T (n.1171-19C>T) n.571-19C>T n.2390-19C>T n.2474-19C>T n.2338-19C>T n.2422-19C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218441186T>G | CA731609890 | TGFB2 | c.1087-18T>G (n.1087-18T>G) c.1171-18T>G (n.1171-18T>G) n.571-18T>G n.2390-18T>G n.2474-18T>G n.2338-18T>G n.2422-18T>G | dbSNP |