Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.218434082_218441278del | CA913190212 | TGFB2 | c.511_1161del c.595_1245del n.1929_2464del n.2013_2548del n.1877_2412del n.1961_2496del | ClinVar |
1 | g.218437437G>A | CA1398663 | TGFB2 | c.1027G>A (p.Ala343Thr) c.1111G>A (p.Ala371Thr) n.511G>A n.2330G>A n.2414G>A n.2278G>A n.2362G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218437437G>C | CA344727601 | TGFB2 | c.1027G>C (p.Ala343Pro) c.1111G>C (p.Ala371Pro) n.511G>C n.2330G>C n.2414G>C n.2278G>C n.2362G>C | |
1 | g.218437437G= | CA1221566213 | TGFB2 | c.1027G= (p.Ala343=) c.1111G= (p.Ala371=) n.511G= n.2330G= n.2414G= n.2278G= n.2362G= | |
1 | g.218437437G>T | CA344727602 | TGFB2 | c.1027G>T (p.Ala343Ser) c.1111G>T (p.Ala371Ser) n.511G>T n.2330G>T n.2414G>T n.2278G>T n.2362G>T | |
1 | g.218437437dup | CA1221566212 | TGFB2 | c.1027dup (p.Ala343GlyfsTer26) c.1111dup (p.Ala371GlyfsTer26) n.511dup n.2330dup n.2414dup n.2278dup n.2362dup | dbSNP |
1 | g.218437438C>A | CA344727603 | TGFB2 | c.1028C>A (p.Ala343Asp) c.1112C>A (p.Ala371Asp) n.512C>A n.2331C>A n.2415C>A n.2279C>A n.2363C>A | |
1 | g.218437438C>G | CA344727605 | TGFB2 | c.1028C>G (p.Ala343Gly) c.1112C>G (p.Ala371Gly) n.512C>G n.2331C>G n.2415C>G n.2279C>G n.2363C>G | |
1 | g.218437438C>T | CA344727604 | TGFB2 | c.1028C>T (p.Ala343Val) c.1112C>T (p.Ala371Val) n.512C>T n.2331C>T n.2415C>T n.2279C>T n.2363C>T | |
1 | g.218437439C>A | CA423173672 | TGFB2 | c.1029C>A (p.Ala343=) c.1113C>A (p.Ala371=) n.513C>A n.2332C>A n.2416C>A n.2280C>A n.2364C>A | gnomAD v4 |
1 | g.218437439C= | CA1221566216 | TGFB2 | c.1029C= (p.Ala343=) c.1113C= (p.Ala371=) n.513C= n.2332C= n.2416C= n.2280C= n.2364C= | |
1 | g.218437439C>G | CA423173673 | TGFB2 | c.1029C>G (p.Ala343=) c.1113C>G (p.Ala371=) n.513C>G n.2332C>G n.2416C>G n.2280C>G n.2364C>G | |
1 | g.218437439C>T | CA10609222 | TGFB2 | c.1029C>T (p.Ala343=) c.1113C>T (p.Ala371=) n.513C>T n.2332C>T n.2416C>T n.2280C>T n.2364C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.218437440A>C | CA344727606 | TGFB2 | c.1030A>C (p.Asn344His) c.1114A>C (p.Asn372His) n.514A>C n.2333A>C n.2417A>C n.2281A>C n.2365A>C | |
1 | g.218437440A>G | CA344727607 | TGFB2 | c.1030A>G (p.Asn344Asp) c.1114A>G (p.Asn372Asp) n.514A>G n.2333A>G n.2417A>G n.2281A>G n.2365A>G | |
1 | g.218437440A>T | CA344727608 | TGFB2 | c.1030A>T (p.Asn344Tyr) c.1114A>T (p.Asn372Tyr) n.514A>T n.2333A>T n.2417A>T n.2281A>T n.2365A>T | gnomAD v4 |
1 | g.218437441A>C | CA344727609 | TGFB2 | c.1031A>C (p.Asn344Thr) c.1115A>C (p.Asn372Thr) n.515A>C n.2334A>C n.2418A>C n.2282A>C n.2366A>C | |
1 | g.218437441A>G | CA344727610 | TGFB2 | c.1031A>G (p.Asn344Ser) c.1115A>G (p.Asn372Ser) n.515A>G n.2334A>G n.2418A>G n.2282A>G n.2366A>G | gnomAD v4 |
1 | g.218437441A>T | CA344727611 | TGFB2 | c.1031A>T (p.Asn344Ile) c.1115A>T (p.Asn372Ile) n.515A>T n.2334A>T n.2418A>T n.2282A>T n.2366A>T | |
1 | g.218437442C>A | CA344727612 | TGFB2 | c.1032C>A (p.Asn344Lys) c.1116C>A (p.Asn372Lys) n.516C>A n.2335C>A n.2419C>A n.2283C>A n.2367C>A | |
1 | g.218437442C>G | CA344727613 | TGFB2 | c.1032C>G (p.Asn344Lys) c.1116C>G (p.Asn372Lys) n.516C>G n.2335C>G n.2419C>G n.2283C>G n.2367C>G | |
1 | g.218437442C>T | CA423173674 | TGFB2 | c.1032C>T (p.Asn344=) c.1116C>T (p.Asn372=) n.516C>T n.2335C>T n.2419C>T n.2283C>T n.2367C>T | ClinVar |
1 | g.218437443T>A | CA344727614 | TGFB2 | c.1033T>A (p.Phe345Ile) c.1117T>A (p.Phe373Ile) n.517T>A n.2336T>A n.2420T>A n.2284T>A n.2368T>A | |
1 | g.218437443T>C | CA1398664 | TGFB2 | c.1033T>C (p.Phe345Leu) c.1117T>C (p.Phe373Leu) n.517T>C n.2336T>C n.2420T>C n.2284T>C n.2368T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218437443T>G | CA344727615 | TGFB2 | c.1033T>G (p.Phe345Val) c.1117T>G (p.Phe373Val) n.517T>G n.2336T>G n.2420T>G n.2284T>G n.2368T>G | |
1 | g.218437443T= | CA1149038289 | TGFB2 | c.1033T= (p.Phe345=) c.1117T= (p.Phe373=) n.517T= n.2336T= n.2420T= n.2284T= n.2368T= | |
1 | g.218437444T>A | CA344727616 | TGFB2 | c.1034T>A (p.Phe345Tyr) c.1118T>A (p.Phe373Tyr) n.518T>A n.2337T>A n.2421T>A n.2285T>A n.2369T>A | |
1 | g.218437444T>C | CA344727618 | TGFB2 | c.1034T>C (p.Phe345Ser) c.1118T>C (p.Phe373Ser) n.518T>C n.2337T>C n.2421T>C n.2285T>C n.2369T>C | |
1 | g.218437444T>G | CA344727617 | TGFB2 | c.1034T>G (p.Phe345Cys) c.1118T>G (p.Phe373Cys) n.518T>G n.2337T>G n.2421T>G n.2285T>G n.2369T>G | |
1 | g.218437445C>A | CA1398665 | TGFB2 | c.1035C>A (p.Phe345Leu) c.1119C>A (p.Phe373Leu) n.519C>A n.2338C>A n.2422C>A n.2286C>A n.2370C>A | dbSNP ExAC |
1 | g.218437445C= | CA1221566222 | TGFB2 | c.1035C= (p.Phe345=) c.1119C= (p.Phe373=) n.519C= n.2338C= n.2422C= n.2286C= n.2370C= | |
1 | g.218437445C>G | CA344727619 | TGFB2 | c.1035C>G (p.Phe345Leu) c.1119C>G (p.Phe373Leu) n.519C>G n.2338C>G n.2422C>G n.2286C>G n.2370C>G | |
1 | g.218437445C>T | CA423173675 | TGFB2 | c.1035C>T (p.Phe345=) c.1119C>T (p.Phe373=) n.519C>T n.2338C>T n.2422C>T n.2286C>T n.2370C>T | |
1 | g.218437446T>A | CA344727620 | TGFB2 | c.1036T>A (p.Cys346Ser) c.1120T>A (p.Cys374Ser) n.520T>A n.2339T>A n.2423T>A n.2287T>A n.2371T>A | |
1 | g.218437446T>C | CA344727621 | TGFB2 | c.1036T>C (p.Cys346Arg) c.1120T>C (p.Cys374Arg) n.520T>C n.2339T>C n.2423T>C n.2287T>C n.2371T>C | |
1 | g.218437446T>G | CA344727622 | TGFB2 | c.1036T>G (p.Cys346Gly) c.1120T>G (p.Cys374Gly) n.520T>G n.2339T>G n.2423T>G n.2287T>G n.2371T>G | |
1 | g.218437447G>A | CA344727623 | TGFB2 | c.1037G>A (p.Cys346Tyr) c.1121G>A (p.Cys374Tyr) n.521G>A n.2340G>A n.2424G>A n.2288G>A n.2372G>A | |
1 | g.218437447G>C | CA344727624 | TGFB2 | c.1037G>C (p.Cys346Ser) c.1121G>C (p.Cys374Ser) n.521G>C n.2340G>C n.2424G>C n.2288G>C n.2372G>C | |
1 | g.218437447G>T | CA344727625 | TGFB2 | c.1037G>T (p.Cys346Phe) c.1121G>T (p.Cys374Phe) n.521G>T n.2340G>T n.2424G>T n.2288G>T n.2372G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.218437448T>A | CA344727626 | TGFB2 | c.1038T>A (p.Cys346Ter) c.1122T>A (p.Cys374Ter) n.522T>A n.2341T>A n.2425T>A n.2289T>A n.2373T>A | |
1 | g.218437448T>C | CA423173676 | TGFB2 | c.1038T>C (p.Cys346=) c.1122T>C (p.Cys374=) n.522T>C n.2341T>C n.2425T>C n.2289T>C n.2373T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.218437448T>G | CA344727627 | TGFB2 | c.1038T>G (p.Cys346Trp) c.1122T>G (p.Cys374Trp) n.522T>G n.2341T>G n.2425T>G n.2289T>G n.2373T>G | |
1 | g.218437449G>A | CA344727628 | TGFB2 | c.1039G>A (p.Ala347Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) n.523G>A n.2342G>A n.2426G>A n.2290G>A n.2374G>A | gnomAD v4 |
1 | g.218437449G>C | CA344727629 | TGFB2 | c.1039G>C (p.Ala347Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) n.523G>C n.2342G>C n.2426G>C n.2290G>C n.2374G>C | |
1 | g.218437449G>T | CA344727630 | TGFB2 | c.1039G>T (p.Ala347Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) n.523G>T n.2342G>T n.2426G>T n.2290G>T n.2374G>T | gnomAD v4 |
1 | g.218437450C>A | CA344727633 | TGFB2 | c.1040C>A (p.Ala347Asp) c.1124C>A (p.Ala375Asp) n.524C>A n.2343C>A n.2427C>A n.2291C>A n.2375C>A | |
1 | g.218437450C= | CA1221566227 | TGFB2 | c.1040C= (p.Ala347=) c.1124C= (p.Ala375=) n.524C= n.2343C= n.2427C= n.2291C= n.2375C= | |
1 | g.218437450C>G | CA344727631 | TGFB2 | c.1040C>G (p.Ala347Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) n.524C>G n.2343C>G n.2427C>G n.2291C>G n.2375C>G | dbSNP |
1 | g.218437450C>T | CA344727632 | TGFB2 | c.1040C>T (p.Ala347Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) n.524C>T n.2343C>T n.2427C>T n.2291C>T n.2375C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218437451del | CA658820903 | TGFB2 | c.1041del (p.Gly348GlufsTer17) c.1125del (p.Gly376GlufsTer17) n.525del n.2344del n.2428del n.2292del n.2376del | ClinVar dbSNP |