Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.218434082_218441278delCA913190212TGFB2c.511_1161del
c.595_1245del
n.1929_2464del
n.2013_2548del
n.1877_2412del
n.1961_2496del
 ClinVar
1g.218437430_218437435delinsGTACAACA1221566195TGFB2c.1020_1025delinsGTACAA (p.Gly340=)
c.1104_1109delinsGTACAA (p.Gly368=)
n.504_509delinsGTACAA
n.2323_2328delinsGTACAA
n.2407_2412delinsGTACAA
n.2271_2276delinsGTACAA
n.2355_2360delinsGTACAA
1g.218437431_218437436delinsTACAATCA1144233579TGFB2c.1021_1026delinsTACAAT (p.Tyr341=)
c.1105_1110delinsTACAAT (p.Tyr369=)
n.505_510delinsTACAAT
n.2324_2329delinsTACAAT
n.2408_2413delinsTACAAT
n.2272_2277delinsTACAAT
n.2356_2361delinsTACAAT
1g.218437432_218437436delCA281903TGFB2c.1022_1026del (p.Tyr341CysfsTer26)
c.1106_1110del (p.Tyr369CysfsTer26)
n.506_510del
n.2325_2329del
n.2409_2413del
n.2273_2277del
n.2357_2361del
 ClinVar dbSNP
1g.218437435A=CA1221566207TGFB2c.1025A= (p.Asn342=)
c.1109A= (p.Asn370=)
n.509A=
n.2328A=
n.2412A=
n.2276A=
n.2360A=
1g.218437435A>CCA344727598TGFB2c.1025A>C (p.Asn342Thr)
c.1109A>C (p.Asn370Thr)
n.509A>C
n.2328A>C
n.2412A>C
n.2276A>C
n.2360A>C
1g.218437435A>GCA37622322TGFB2c.1025A>G (p.Asn342Ser)
c.1109A>G (p.Asn370Ser)
n.509A>G
n.2328A>G
n.2412A>G
n.2276A>G
n.2360A>G
 dbSNP
1g.218437435A>TCA344727597TGFB2c.1025A>T (p.Asn342Ile)
c.1109A>T (p.Asn370Ile)
n.509A>T
n.2328A>T
n.2412A>T
n.2276A>T
n.2360A>T
1g.218437436T>ACA344727599TGFB2c.1026T>A (p.Asn342Lys)
c.1110T>A (p.Asn370Lys)
n.510T>A
n.2329T>A
n.2413T>A
n.2277T>A
n.2361T>A
1g.218437436T>CCA1398662TGFB2c.1026T>C (p.Asn342=)
c.1110T>C (p.Asn370=)
n.510T>C
n.2329T>C
n.2413T>C
n.2277T>C
n.2361T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.218437436T>GCA344727600TGFB2c.1026T>G (p.Asn342Lys)
c.1110T>G (p.Asn370Lys)
n.510T>G
n.2329T>G
n.2413T>G
n.2277T>G
n.2361T>G
1g.218437436T=CA1221566209TGFB2c.1026T= (p.Asn342=)
c.1110T= (p.Asn370=)
n.510T=
n.2329T=
n.2413T=
n.2277T=
n.2361T=
1g.218437437G>ACA1398663TGFB2c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.1111G>A (p.Ala371Thr)
n.511G>A
n.2330G>A
n.2414G>A
n.2278G>A
n.2362G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.218437437G>CCA344727601TGFB2c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.1111G>C (p.Ala371Pro)
n.511G>C
n.2330G>C
n.2414G>C
n.2278G>C
n.2362G>C
1g.218437437G=CA1221566213TGFB2c.1027G= (p.Ala343=)
c.1111G= (p.Ala371=)
n.511G=
n.2330G=
n.2414G=
n.2278G=
n.2362G=
1g.218437437G>TCA344727602TGFB2c.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.1111G>T (p.Ala371Ser)
n.511G>T
n.2330G>T
n.2414G>T
n.2278G>T
n.2362G>T
1g.218437437dupCA1221566212TGFB2c.1027dup (p.Ala343GlyfsTer26)
c.1111dup (p.Ala371GlyfsTer26)
n.511dup
n.2330dup
n.2414dup
n.2278dup
n.2362dup
 dbSNP
1g.218437438C>ACA344727603TGFB2c.1028C>A (p.Ala343Asp)
c.1112C>A (p.Ala371Asp)
n.512C>A
n.2331C>A
n.2415C>A
n.2279C>A
n.2363C>A
1g.218437438C>GCA344727605TGFB2c.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.1112C>G (p.Ala371Gly)
n.512C>G
n.2331C>G
n.2415C>G
n.2279C>G
n.2363C>G
1g.218437438C>TCA344727604TGFB2c.1028C>T (p.Ala343Val)
c.1112C>T (p.Ala371Val)
n.512C>T
n.2331C>T
n.2415C>T
n.2279C>T
n.2363C>T
1g.218437439C>ACA423173672TGFB2c.1029C>A (p.Ala343=)
c.1113C>A (p.Ala371=)
n.513C>A
n.2332C>A
n.2416C>A
n.2280C>A
n.2364C>A
 gnomAD v4
1g.218437439C=CA1221566216TGFB2c.1029C= (p.Ala343=)
c.1113C= (p.Ala371=)
n.513C=
n.2332C=
n.2416C=
n.2280C=
n.2364C=
1g.218437439C>GCA423173673TGFB2c.1029C>G (p.Ala343=)
c.1113C>G (p.Ala371=)
n.513C>G
n.2332C>G
n.2416C>G
n.2280C>G
n.2364C>G
1g.218437439C>TCA10609222TGFB2c.1029C>T (p.Ala343=)
c.1113C>T (p.Ala371=)
n.513C>T
n.2332C>T
n.2416C>T
n.2280C>T
n.2364C>T
 ClinVar dbSNP
1g.218437440A>CCA344727606TGFB2c.1030A>C (p.Asn344His)
c.1114A>C (p.Asn372His)
n.514A>C
n.2333A>C
n.2417A>C
n.2281A>C
n.2365A>C
1g.218437440A>GCA344727607TGFB2c.1030A>G (p.Asn344Asp)
c.1114A>G (p.Asn372Asp)
n.514A>G
n.2333A>G
n.2417A>G
n.2281A>G
n.2365A>G
1g.218437440A>TCA344727608TGFB2c.1030A>T (p.Asn344Tyr)
c.1114A>T (p.Asn372Tyr)
n.514A>T
n.2333A>T
n.2417A>T
n.2281A>T
n.2365A>T
 gnomAD v4
1g.218437441A>CCA344727609TGFB2c.1031A>C (p.Asn344Thr)
c.1115A>C (p.Asn372Thr)
n.515A>C
n.2334A>C
n.2418A>C
n.2282A>C
n.2366A>C
1g.218437441A>GCA344727610TGFB2c.1031A>G (p.Asn344Ser)
c.1115A>G (p.Asn372Ser)
n.515A>G
n.2334A>G
n.2418A>G
n.2282A>G
n.2366A>G
 gnomAD v4
1g.218437441A>TCA344727611TGFB2c.1031A>T (p.Asn344Ile)
c.1115A>T (p.Asn372Ile)
n.515A>T
n.2334A>T
n.2418A>T
n.2282A>T
n.2366A>T
1g.218437442C>ACA344727612TGFB2c.1032C>A (p.Asn344Lys)
c.1116C>A (p.Asn372Lys)
n.516C>A
n.2335C>A
n.2419C>A
n.2283C>A
n.2367C>A
1g.218437442C>GCA344727613TGFB2c.1032C>G (p.Asn344Lys)
c.1116C>G (p.Asn372Lys)
n.516C>G
n.2335C>G
n.2419C>G
n.2283C>G
n.2367C>G
1g.218437442C>TCA423173674TGFB2c.1032C>T (p.Asn344=)
c.1116C>T (p.Asn372=)
n.516C>T
n.2335C>T
n.2419C>T
n.2283C>T
n.2367C>T
 ClinVar
1g.218437443T>ACA344727614TGFB2c.1033T>A (p.Phe345Ile)
c.1117T>A (p.Phe373Ile)
n.517T>A
n.2336T>A
n.2420T>A
n.2284T>A
n.2368T>A
1g.218437443T>CCA1398664TGFB2c.1033T>C (p.Phe345Leu)
c.1117T>C (p.Phe373Leu)
n.517T>C
n.2336T>C
n.2420T>C
n.2284T>C
n.2368T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.218437443T>GCA344727615TGFB2c.1033T>G (p.Phe345Val)
c.1117T>G (p.Phe373Val)
n.517T>G
n.2336T>G
n.2420T>G
n.2284T>G
n.2368T>G
1g.218437443T=CA1149038289TGFB2c.1033T= (p.Phe345=)
c.1117T= (p.Phe373=)
n.517T=
n.2336T=
n.2420T=
n.2284T=
n.2368T=
1g.218437444T>ACA344727616TGFB2c.1034T>A (p.Phe345Tyr)
c.1118T>A (p.Phe373Tyr)
n.518T>A
n.2337T>A
n.2421T>A
n.2285T>A
n.2369T>A
1g.218437444T>CCA344727618TGFB2c.1034T>C (p.Phe345Ser)
c.1118T>C (p.Phe373Ser)
n.518T>C
n.2337T>C
n.2421T>C
n.2285T>C
n.2369T>C
1g.218437444T>GCA344727617TGFB2c.1034T>G (p.Phe345Cys)
c.1118T>G (p.Phe373Cys)
n.518T>G
n.2337T>G
n.2421T>G
n.2285T>G
n.2369T>G
1g.218437445C>ACA1398665TGFB2c.1035C>A (p.Phe345Leu)
c.1119C>A (p.Phe373Leu)
n.519C>A
n.2338C>A
n.2422C>A
n.2286C>A
n.2370C>A
 dbSNP ExAC
1g.218437445C=CA1221566222TGFB2c.1035C= (p.Phe345=)
c.1119C= (p.Phe373=)
n.519C=
n.2338C=
n.2422C=
n.2286C=
n.2370C=
1g.218437445C>GCA344727619TGFB2c.1035C>G (p.Phe345Leu)
c.1119C>G (p.Phe373Leu)
n.519C>G
n.2338C>G
n.2422C>G
n.2286C>G
n.2370C>G
1g.218437445C>TCA423173675TGFB2c.1035C>T (p.Phe345=)
c.1119C>T (p.Phe373=)
n.519C>T
n.2338C>T
n.2422C>T
n.2286C>T
n.2370C>T
1g.218437446T>ACA344727620TGFB2c.1036T>A (p.Cys346Ser)
c.1120T>A (p.Cys374Ser)
n.520T>A
n.2339T>A
n.2423T>A
n.2287T>A
n.2371T>A
1g.218437446T>CCA344727621TGFB2c.1036T>C (p.Cys346Arg)
c.1120T>C (p.Cys374Arg)
n.520T>C
n.2339T>C
n.2423T>C
n.2287T>C
n.2371T>C
1g.218437446T>GCA344727622TGFB2c.1036T>G (p.Cys346Gly)
c.1120T>G (p.Cys374Gly)
n.520T>G
n.2339T>G
n.2423T>G
n.2287T>G
n.2371T>G
1g.218437447G>ACA344727623TGFB2c.1037G>A (p.Cys346Tyr)
c.1121G>A (p.Cys374Tyr)
n.521G>A
n.2340G>A
n.2424G>A
n.2288G>A
n.2372G>A
1g.218437447G>CCA344727624TGFB2c.1037G>C (p.Cys346Ser)
c.1121G>C (p.Cys374Ser)
n.521G>C
n.2340G>C
n.2424G>C
n.2288G>C
n.2372G>C
1g.218437447G>TCA344727625TGFB2c.1037G>T (p.Cys346Phe)
c.1121G>T (p.Cys374Phe)
n.521G>T
n.2340G>T
n.2424G>T
n.2288G>T
n.2372G>T
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched