Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.218434082_218441278del | CA913190212 | TGFB2 | c.511_1161del c.595_1245del n.1929_2464del n.2013_2548del n.1877_2412del n.1961_2496del | ClinVar |
1 | g.218437321_218437337delinsTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1140255424 | TGFB2 | c.933-22_933-6delinsTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.933-22_933-6delinsTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.1017-22_1017-6delinsTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1017-22_1017-6delinsTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.417-22_417-6delinsTTTTTTTTTTTTTTTTT n.2236-22_2236-6delinsTTTTTTTTTTTTTTTTT n.2320-22_2320-6delinsTTTTTTTTTTTTTTTTT n.2184-22_2184-6delinsTTTTTTTTTTTTTTTTT n.2268-22_2268-6delinsTTTTTTTTTTTTTTTTT | |
1 | g.218437337dup | CA1398643 | TGFB2 | c.933-6dup (n.933-6dup) c.1017-6dup (n.1017-6dup) n.417-6dup n.2236-6dup n.2320-6dup n.2184-6dup n.2268-6dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437336_218437337dup | CA1398642 | TGFB2 | c.933-7_933-6dup (n.933-7_933-6dup) c.1017-7_1017-6dup (n.1017-7_1017-6dup) n.417-7_417-6dup n.2236-7_2236-6dup n.2320-7_2320-6dup n.2184-7_2184-6dup n.2268-7_2268-6dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437335_218437337dup | CA1012386618 | TGFB2 | c.933-8_933-6dup (n.933-8_933-6dup) c.1017-8_1017-6dup (n.1017-8_1017-6dup) n.417-8_417-6dup n.2236-8_2236-6dup n.2320-8_2320-6dup n.2184-8_2184-6dup n.2268-8_2268-6dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437334_218437337dup | CA2543419384 | TGFB2 | c.933-9_933-6dup (n.933-9_933-6dup) c.1017-9_1017-6dup (n.1017-9_1017-6dup) n.417-9_417-6dup n.2236-9_2236-6dup n.2320-9_2320-6dup n.2184-9_2184-6dup n.2268-9_2268-6dup | gnomAD v4 |
1 | g.218437333_218437337dup | CA529466408 | TGFB2 | c.933-10_933-6dup (n.933-10_933-6dup) c.1017-10_1017-6dup (n.1017-10_1017-6dup) n.417-10_417-6dup n.2236-10_2236-6dup n.2320-10_2320-6dup n.2184-10_2184-6dup n.2268-10_2268-6dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437331_218437337dup | CA1012386616 | TGFB2 | c.933-12_933-6dup (n.933-12_933-6dup) c.1017-12_1017-6dup (n.1017-12_1017-6dup) n.417-12_417-6dup n.2236-12_2236-6dup n.2320-12_2320-6dup n.2184-12_2184-6dup n.2268-12_2268-6dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437337del | CA1398640 | TGFB2 | c.933-6del (n.933-6del) c.1017-6del (n.1017-6del) n.417-6del n.2236-6del n.2320-6del n.2184-6del n.2268-6del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437336_218437337del | CA1398641 | TGFB2 | c.933-7_933-6del (n.933-7_933-6del) c.1017-7_1017-6del (n.1017-7_1017-6del) n.417-7_417-6del n.2236-7_2236-6del n.2320-7_2320-6del n.2184-7_2184-6del n.2268-7_2268-6del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437335_218437337del | CA203286 | TGFB2 | c.933-8_933-6del (n.933-8_933-6del) c.1017-8_1017-6del (n.1017-8_1017-6del) n.417-8_417-6del n.2236-8_2236-6del n.2320-8_2320-6del n.2184-8_2184-6del n.2268-8_2268-6del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437334_218437337del | CA1398644 | TGFB2 | c.933-9_933-6del (n.933-9_933-6del) c.1017-9_1017-6del (n.1017-9_1017-6del) n.417-9_417-6del n.2236-9_2236-6del n.2320-9_2320-6del n.2184-9_2184-6del n.2268-9_2268-6del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437333_218437337del | CA1012386608 | TGFB2 | c.933-10_933-6del (n.933-10_933-6del) c.1017-10_1017-6del (n.1017-10_1017-6del) n.417-10_417-6del n.2236-10_2236-6del n.2320-10_2320-6del n.2184-10_2184-6del n.2268-10_2268-6del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437332_218437337del | CA2650531896 | TGFB2 | c.933-11_933-6del (n.933-11_933-6del) c.1017-11_1017-6del (n.1017-11_1017-6del) n.417-11_417-6del n.2236-11_2236-6del n.2320-11_2320-6del n.2184-11_2184-6del n.2268-11_2268-6del | gnomAD v4 |
1 | g.218437331_218437337del | CA2650531897 | TGFB2 | c.933-12_933-6del (n.933-12_933-6del) c.1017-12_1017-6del (n.1017-12_1017-6del) n.417-12_417-6del n.2236-12_2236-6del n.2320-12_2320-6del n.2184-12_2184-6del n.2268-12_2268-6del | gnomAD v4 |
1 | g.218437328_218437337del | CA2650531898 | TGFB2 | c.933-15_933-6del (n.933-15_933-6del) c.1017-15_1017-6del (n.1017-15_1017-6del) n.417-15_417-6del n.2236-15_2236-6del n.2320-15_2320-6del n.2184-15_2184-6del n.2268-15_2268-6del | gnomAD v4 |
1 | g.218437331T>C | CA2650531903 | TGFB2 | c.933-12T>C (n.933-12T>C) c.1017-12T>C (n.1017-12T>C) n.417-12T>C n.2236-12T>C n.2320-12T>C n.2184-12T>C n.2268-12T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218437332T>C | CA37622092 | TGFB2 | c.933-11T>C (n.933-11T>C) c.1017-11T>C (n.1017-11T>C) n.417-11T>C n.2236-11T>C n.2320-11T>C n.2184-11T>C n.2268-11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437332T= | CA1221566005 | TGFB2 | c.933-11T= (n.933-11T=) c.1017-11T= (n.1017-11T=) n.417-11T= n.2236-11T= n.2320-11T= n.2184-11T= n.2268-11T= | |
1 | g.218437333T>C | CA1221566008 | TGFB2 | c.933-10T>C (n.933-10T>C) c.1017-10T>C (n.1017-10T>C) n.417-10T>C n.2236-10T>C n.2320-10T>C n.2184-10T>C n.2268-10T>C | dbSNP |
1 | g.218437333T= | CA1221566007 | TGFB2 | c.933-10T= (n.933-10T=) c.1017-10T= (n.1017-10T=) n.417-10T= n.2236-10T= n.2320-10T= n.2184-10T= n.2268-10T= | |
1 | g.218437334T>C | CA1398648 | TGFB2 | c.933-9T>C (n.933-9T>C) c.1017-9T>C (n.1017-9T>C) n.417-9T>C n.2236-9T>C n.2320-9T>C n.2184-9T>C n.2268-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.218437334T= | CA1221566011 | TGFB2 | c.933-9T= (n.933-9T=) c.1017-9T= (n.1017-9T=) n.417-9T= n.2236-9T= n.2320-9T= n.2184-9T= n.2268-9T= | |
1 | g.218437335T>C | CA2650531904 | TGFB2 | c.933-8T>C (n.933-8T>C) c.1017-8T>C (n.1017-8T>C) n.417-8T>C n.2236-8T>C n.2320-8T>C n.2184-8T>C n.2268-8T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218437336T>A | CA37622138 | TGFB2 | c.933-7T>A (n.933-7T>A) c.1017-7T>A (n.1017-7T>A) n.417-7T>A n.2236-7T>A n.2320-7T>A n.2184-7T>A n.2268-7T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218437336T= | CA1141097755 | TGFB2 | c.933-7T= (n.933-7T=) c.1017-7T= (n.1017-7T=) n.417-7T= n.2236-7T= n.2320-7T= n.2184-7T= n.2268-7T= | |
1 | g.218437336_218437337insAAAA | CA2698070446 | TGFB2 | c.933-7_933-6insAAAA (n.933-7_933-6insAAAA) c.1017-7_1017-6insAAAA (n.1017-7_1017-6insAAAA) n.417-7_417-6insAAAA n.2236-7_2236-6insAAAA n.2320-7_2320-6insAAAA n.2184-7_2184-6insAAAA n.2268-7_2268-6insAAAA | dbSNP |
1 | g.218437337T>A | CA37622154 | TGFB2 | c.933-6T>A (n.933-6T>A) c.1017-6T>A (n.1017-6T>A) n.417-6T>A n.2236-6T>A n.2320-6T>A n.2184-6T>A n.2268-6T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218437337T>C | CA529466413 | TGFB2 | c.933-6T>C (n.933-6T>C) c.1017-6T>C (n.1017-6T>C) n.417-6T>C n.2236-6T>C n.2320-6T>C n.2184-6T>C n.2268-6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437337T= | CA1141155273 | TGFB2 | c.933-6T= (n.933-6T=) c.1017-6T= (n.1017-6T=) n.417-6T= n.2236-6T= n.2320-6T= n.2184-6T= n.2268-6T= | |
1 | g.218437337_218437338del | CA2650531905 | TGFB2 | c.933-6_933-5del (n.933-6_933-5del) c.1017-6_1017-5del (n.1017-6_1017-5del) n.417-6_417-5del n.2236-6_2236-5del n.2320-6_2320-5del n.2184-6_2184-5del n.2268-6_2268-5del | gnomAD v4 |
1 | g.218437337_218437338delinsTA | CA1221566017 | TGFB2 | c.933-6_933-5delinsTA (n.933-6_933-5delinsTA) c.1017-6_1017-5delinsTA (n.1017-6_1017-5delinsTA) n.417-6_417-5delinsTA n.2236-6_2236-5delinsTA n.2320-6_2320-5delinsTA n.2184-6_2184-5delinsTA n.2268-6_2268-5delinsTA | |
1 | g.218437337_218437338insC | CA2650531906 | TGFB2 | c.933-6_933-5insC (n.933-6_933-5insC) c.1017-6_1017-5insC (n.1017-6_1017-5insC) n.417-6_417-5insC n.2236-6_2236-5insC n.2320-6_2320-5insC n.2184-6_2184-5insC n.2268-6_2268-5insC | gnomAD v4 |
1 | g.218437338A= | CA1141078813 | TGFB2 | c.933-5A= (n.933-5A=) c.1017-5A= (n.1017-5A=) n.417-5A= n.2236-5A= n.2320-5A= n.2184-5A= n.2268-5A= | |
1 | g.218437338A>C | CA37622160 | TGFB2 | c.933-5A>C (n.933-5A>C) c.1017-5A>C (n.1017-5A>C) n.417-5A>C n.2236-5A>C n.2320-5A>C n.2184-5A>C n.2268-5A>C | dbSNP |
1 | g.218437338A>G | CA2650531908 | TGFB2 | c.933-5A>G (n.933-5A>G) c.1017-5A>G (n.1017-5A>G) n.417-5A>G n.2236-5A>G n.2320-5A>G n.2184-5A>G n.2268-5A>G | gnomAD v4 |
1 | g.218437338A>T | CA1012386628 | TGFB2 | c.933-5A>T (n.933-5A>T) c.1017-5A>T (n.1017-5A>T) n.417-5A>T n.2236-5A>T n.2320-5A>T n.2184-5A>T n.2268-5A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437338_218437339del | CA2650531907 | TGFB2 | c.933-5_933-4del (n.933-5_933-4del) c.1017-5_1017-4del (n.1017-5_1017-4del) n.417-5_417-4del n.2236-5_2236-4del n.2320-5_2320-4del n.2184-5_2184-4del n.2268-5_2268-4del | gnomAD v4 |
1 | g.218437339del | CA731608765 | TGFB2 | c.933-4del (n.933-4del) c.1017-4del (n.1017-4del) n.417-4del n.2236-4del n.2320-4del n.2184-4del n.2268-4del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437340_218437344del | CA1012386652 | TGFB2 | c.933-3_934del c.1017-3_1018del n.417-3_418del n.2236-3_2237del n.2320-3_2321del n.2184-3_2185del n.2268-3_2269del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437338_218437345del | CA1012386630 | TGFB2 | c.933-5_935del c.1017-5_1019del n.417-5_419del n.2236-5_2238del n.2320-5_2322del n.2184-5_2186del n.2268-5_2270del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437339_218437345del | CA1012386647 | TGFB2 | c.933-4_935del c.1017-4_1019del n.417-4_419del n.2236-4_2238del n.2320-4_2322del n.2184-4_2186del n.2268-4_2270del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437339A= | CA1141119512 | TGFB2 | c.933-4A= (n.933-4A=) c.1017-4A= (n.1017-4A=) n.417-4A= n.2236-4A= n.2320-4A= n.2184-4A= n.2268-4A= | |
1 | g.218437339A>C | CA2697841541 | TGFB2 | c.933-4A>C (n.933-4A>C) c.1017-4A>C (n.1017-4A>C) n.417-4A>C n.2236-4A>C n.2320-4A>C n.2184-4A>C n.2268-4A>C | dbSNP |
1 | g.218437339A>G | CA2650531909 | TGFB2 | c.933-4A>G (n.933-4A>G) c.1017-4A>G (n.1017-4A>G) n.417-4A>G n.2236-4A>G n.2320-4A>G n.2184-4A>G n.2268-4A>G | gnomAD v4 |
1 | g.218437339A>T | CA37622169 | TGFB2 | c.933-4A>T (n.933-4A>T) c.1017-4A>T (n.1017-4A>T) n.417-4A>T n.2236-4A>T n.2320-4A>T n.2184-4A>T n.2268-4A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437340del | CA2574134734 | TGFB2 | c.933-3del (n.933-3del) c.1017-3del (n.1017-3del) n.417-3del n.2236-3del n.2320-3del n.2184-3del n.2268-3del | |
1 | g.218437340C>A | CA529466414 | TGFB2 | c.933-3C>A (n.933-3C>A) c.1017-3C>A (n.1017-3C>A) n.417-3C>A n.2236-3C>A n.2320-3C>A n.2184-3C>A n.2268-3C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437340C= | CA1140904765 | TGFB2 | c.933-3C= (n.933-3C=) c.1017-3C= (n.1017-3C=) n.417-3C= n.2236-3C= n.2320-3C= n.2184-3C= n.2268-3C= | |
1 | g.218437340C>G | CA2650531911 | TGFB2 | c.933-3C>G (n.933-3C>G) c.1017-3C>G (n.1017-3C>G) n.417-3C>G n.2236-3C>G n.2320-3C>G n.2184-3C>G n.2268-3C>G | gnomAD v4 |