Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.218434082_218441278del | CA913190212 | TGFB2 | c.511_1161del c.595_1245del n.1929_2464del n.2013_2548del n.1877_2412del n.1961_2496del | ClinVar |
1 | g.218437232_218437235del | CA2650531818 | TGFB2 | c.933-111_933-108del (n.933-111_933-108del) c.1017-111_1017-108del (n.1017-111_1017-108del) n.417-111_417-108del n.2236-111_2236-108del n.2320-111_2320-108del n.2184-111_2184-108del n.2268-111_2268-108del | gnomAD v4 |
1 | g.218437230T>G | CA2650531821 | TGFB2 | c.933-113T>G (n.933-113T>G) c.1017-113T>G (n.1017-113T>G) n.417-113T>G n.2236-113T>G n.2320-113T>G n.2184-113T>G n.2268-113T>G | gnomAD v4 |
1 | g.218437231T>C | CA2650531822 | TGFB2 | c.933-112T>C (n.933-112T>C) c.1017-112T>C (n.1017-112T>C) n.417-112T>C n.2236-112T>C n.2320-112T>C n.2184-112T>C n.2268-112T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218437233G>C | CA2650531823 | TGFB2 | c.933-110G>C (n.933-110G>C) c.1017-110G>C (n.1017-110G>C) n.417-110G>C n.2236-110G>C n.2320-110G>C n.2184-110G>C n.2268-110G>C | gnomAD v4 |
1 | g.218437235T>C | CA2650531824 | TGFB2 | c.933-108T>C (n.933-108T>C) c.1017-108T>C (n.1017-108T>C) n.417-108T>C n.2236-108T>C n.2320-108T>C n.2184-108T>C n.2268-108T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218437236G>T | CA2650531825 | TGFB2 | c.933-107G>T (n.933-107G>T) c.1017-107G>T (n.1017-107G>T) n.417-107G>T n.2236-107G>T n.2320-107G>T n.2184-107G>T n.2268-107G>T | gnomAD v4 |
1 | g.218437237A>G | CA2650531826 | TGFB2 | c.933-106A>G (n.933-106A>G) c.1017-106A>G (n.1017-106A>G) n.417-106A>G n.2236-106A>G n.2320-106A>G n.2184-106A>G n.2268-106A>G | gnomAD v4 |
1 | g.218437240A= | CA1221565868 | TGFB2 | c.933-103A= (n.933-103A=) c.1017-103A= (n.1017-103A=) n.417-103A= n.2236-103A= n.2320-103A= n.2184-103A= n.2268-103A= | |
1 | g.218437240A>G | CA1012386516 | TGFB2 | c.933-103A>G (n.933-103A>G) c.1017-103A>G (n.1017-103A>G) n.417-103A>G n.2236-103A>G n.2320-103A>G n.2184-103A>G n.2268-103A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437240A>T | CA2650531827 | TGFB2 | c.933-103A>T (n.933-103A>T) c.1017-103A>T (n.1017-103A>T) n.417-103A>T n.2236-103A>T n.2320-103A>T n.2184-103A>T n.2268-103A>T | gnomAD v4 |
1 | g.218437242A= | CA1221565871 | TGFB2 | c.933-101A= (n.933-101A=) c.1017-101A= (n.1017-101A=) n.417-101A= n.2236-101A= n.2320-101A= n.2184-101A= n.2268-101A= | |
1 | g.218437242A>G | CA1221565870 | TGFB2 | c.933-101A>G (n.933-101A>G) c.1017-101A>G (n.1017-101A>G) n.417-101A>G n.2236-101A>G n.2320-101A>G n.2184-101A>G n.2268-101A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218437243T>A | CA1221565875 | TGFB2 | c.933-100T>A (n.933-100T>A) c.1017-100T>A (n.1017-100T>A) n.417-100T>A n.2236-100T>A n.2320-100T>A n.2184-100T>A n.2268-100T>A | dbSNP |
1 | g.218437243T>C | CA1221565874 | TGFB2 | c.933-100T>C (n.933-100T>C) c.1017-100T>C (n.1017-100T>C) n.417-100T>C n.2236-100T>C n.2320-100T>C n.2184-100T>C n.2268-100T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218437243T= | CA1221565873 | TGFB2 | c.933-100T= (n.933-100T=) c.1017-100T= (n.1017-100T=) n.417-100T= n.2236-100T= n.2320-100T= n.2184-100T= n.2268-100T= | |
1 | g.218437244G>A | CA2650531828 | TGFB2 | c.933-99G>A (n.933-99G>A) c.1017-99G>A (n.1017-99G>A) n.417-99G>A n.2236-99G>A n.2320-99G>A n.2184-99G>A n.2268-99G>A | gnomAD v4 |
1 | g.218437248G>A | CA37621900 | TGFB2 | c.933-95G>A (n.933-95G>A) c.1017-95G>A (n.1017-95G>A) n.417-95G>A n.2236-95G>A n.2320-95G>A n.2184-95G>A n.2268-95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218437248G= | CA1221565876 | TGFB2 | c.933-95G= (n.933-95G=) c.1017-95G= (n.1017-95G=) n.417-95G= n.2236-95G= n.2320-95G= n.2184-95G= n.2268-95G= | |
1 | g.218437248G>T | CA2574134702 | TGFB2 | c.933-95G>T (n.933-95G>T) c.1017-95G>T (n.1017-95G>T) n.417-95G>T n.2236-95G>T n.2320-95G>T n.2184-95G>T n.2268-95G>T | gnomAD v4 |
1 | g.218437249A>T | CA2650531829 | TGFB2 | c.933-94A>T (n.933-94A>T) c.1017-94A>T (n.1017-94A>T) n.417-94A>T n.2236-94A>T n.2320-94A>T n.2184-94A>T n.2268-94A>T | gnomAD v4 |
1 | g.218437250A= | CA1221565879 | TGFB2 | c.933-93A= (n.933-93A=) c.1017-93A= (n.1017-93A=) n.417-93A= n.2236-93A= n.2320-93A= n.2184-93A= n.2268-93A= | |
1 | g.218437250A>C | CA2574134705 | TGFB2 | c.933-93A>C (n.933-93A>C) c.1017-93A>C (n.1017-93A>C) n.417-93A>C n.2236-93A>C n.2320-93A>C n.2184-93A>C n.2268-93A>C | |
1 | g.218437250A>G | CA1221565880 | TGFB2 | c.933-93A>G (n.933-93A>G) c.1017-93A>G (n.1017-93A>G) n.417-93A>G n.2236-93A>G n.2320-93A>G n.2184-93A>G n.2268-93A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218437250A>T | CA2650531830 | TGFB2 | c.933-93A>T (n.933-93A>T) c.1017-93A>T (n.1017-93A>T) n.417-93A>T n.2236-93A>T n.2320-93A>T n.2184-93A>T n.2268-93A>T | gnomAD v4 |
1 | g.218437252C>A | CA2650531832 | TGFB2 | c.933-91C>A (n.933-91C>A) c.1017-91C>A (n.1017-91C>A) n.417-91C>A n.2236-91C>A n.2320-91C>A n.2184-91C>A n.2268-91C>A | gnomAD v4 |
1 | g.218437252C>G | CA2650531831 | TGFB2 | c.933-91C>G (n.933-91C>G) c.1017-91C>G (n.1017-91C>G) n.417-91C>G n.2236-91C>G n.2320-91C>G n.2184-91C>G n.2268-91C>G | gnomAD v4 |
1 | g.218437254T>A | CA529466405 | TGFB2 | c.933-89T>A (n.933-89T>A) c.1017-89T>A (n.1017-89T>A) n.417-89T>A n.2236-89T>A n.2320-89T>A n.2184-89T>A n.2268-89T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437254T>C | CA1012386521 | TGFB2 | c.933-89T>C (n.933-89T>C) c.1017-89T>C (n.1017-89T>C) n.417-89T>C n.2236-89T>C n.2320-89T>C n.2184-89T>C n.2268-89T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437254T= | CA1221565882 | TGFB2 | c.933-89T= (n.933-89T=) c.1017-89T= (n.1017-89T=) n.417-89T= n.2236-89T= n.2320-89T= n.2184-89T= n.2268-89T= | |
1 | g.218437258dup | CA2574134706 | TGFB2 | c.933-85dup (n.933-85dup) c.1017-85dup (n.1017-85dup) n.417-85dup n.2236-85dup n.2320-85dup n.2184-85dup n.2268-85dup | gnomAD v4 |
1 | g.218437255T>C | CA2650531833 | TGFB2 | c.933-88T>C (n.933-88T>C) c.1017-88T>C (n.1017-88T>C) n.417-88T>C n.2236-88T>C n.2320-88T>C n.2184-88T>C n.2268-88T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218437256T>C | CA2574134707 | TGFB2 | c.933-87T>C (n.933-87T>C) c.1017-87T>C (n.1017-87T>C) n.417-87T>C n.2236-87T>C n.2320-87T>C n.2184-87T>C n.2268-87T>C | |
1 | g.218437257T>A | CA1221565885 | TGFB2 | c.933-86T>A (n.933-86T>A) c.1017-86T>A (n.1017-86T>A) n.417-86T>A n.2236-86T>A n.2320-86T>A n.2184-86T>A n.2268-86T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218437257T= | CA1221565884 | TGFB2 | c.933-86T= (n.933-86T=) c.1017-86T= (n.1017-86T=) n.417-86T= n.2236-86T= n.2320-86T= n.2184-86T= n.2268-86T= | |
1 | g.218437259C>A | CA2650531834 | TGFB2 | c.933-84C>A (n.933-84C>A) c.1017-84C>A (n.1017-84C>A) n.417-84C>A n.2236-84C>A n.2320-84C>A n.2184-84C>A n.2268-84C>A | gnomAD v4 |
1 | g.218437259C>T | CA2650531835 | TGFB2 | c.933-84C>T (n.933-84C>T) c.1017-84C>T (n.1017-84C>T) n.417-84C>T n.2236-84C>T n.2320-84C>T n.2184-84C>T n.2268-84C>T | gnomAD v4 |
1 | g.218437261G>A | CA731608685 | TGFB2 | c.933-82G>A (n.933-82G>A) c.1017-82G>A (n.1017-82G>A) n.417-82G>A n.2236-82G>A n.2320-82G>A n.2184-82G>A n.2268-82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437261G= | CA1221565886 | TGFB2 | c.933-82G= (n.933-82G=) c.1017-82G= (n.1017-82G=) n.417-82G= n.2236-82G= n.2320-82G= n.2184-82G= n.2268-82G= | |
1 | g.218437261G>T | CA2650531836 | TGFB2 | c.933-82G>T (n.933-82G>T) c.1017-82G>T (n.1017-82G>T) n.417-82G>T n.2236-82G>T n.2320-82G>T n.2184-82G>T n.2268-82G>T | gnomAD v4 |
1 | g.218437262G>T | CA2650531837 | TGFB2 | c.933-81G>T (n.933-81G>T) c.1017-81G>T (n.1017-81G>T) n.417-81G>T n.2236-81G>T n.2320-81G>T n.2184-81G>T n.2268-81G>T | gnomAD v4 |
1 | g.218437263T>C | CA1012386532 | TGFB2 | c.933-80T>C (n.933-80T>C) c.1017-80T>C (n.1017-80T>C) n.417-80T>C n.2236-80T>C n.2320-80T>C n.2184-80T>C n.2268-80T>C | dbSNP |
1 | g.218437263T= | CA1221565888 | TGFB2 | c.933-80T= (n.933-80T=) c.1017-80T= (n.1017-80T=) n.417-80T= n.2236-80T= n.2320-80T= n.2184-80T= n.2268-80T= | |
1 | g.218437264T>C | CA2574134708 | TGFB2 | c.933-79T>C (n.933-79T>C) c.1017-79T>C (n.1017-79T>C) n.417-79T>C n.2236-79T>C n.2320-79T>C n.2184-79T>C n.2268-79T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218437265T>C | CA2574134709 | TGFB2 | c.933-78T>C (n.933-78T>C) c.1017-78T>C (n.1017-78T>C) n.417-78T>C n.2236-78T>C n.2320-78T>C n.2184-78T>C n.2268-78T>C | |
1 | g.218437265T>G | CA1221565892 | TGFB2 | c.933-78T>G (n.933-78T>G) c.1017-78T>G (n.1017-78T>G) n.417-78T>G n.2236-78T>G n.2320-78T>G n.2184-78T>G n.2268-78T>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218437265T= | CA1221565890 | TGFB2 | c.933-78T= (n.933-78T=) c.1017-78T= (n.1017-78T=) n.417-78T= n.2236-78T= n.2320-78T= n.2184-78T= n.2268-78T= | |
1 | g.218437266G>A | CA37621905 | TGFB2 | c.933-77G>A (n.933-77G>A) c.1017-77G>A (n.1017-77G>A) n.417-77G>A n.2236-77G>A n.2320-77G>A n.2184-77G>A n.2268-77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437266G= | CA1145062960 | TGFB2 | c.933-77G= (n.933-77G=) c.1017-77G= (n.1017-77G=) n.417-77G= n.2236-77G= n.2320-77G= n.2184-77G= n.2268-77G= | |
1 | g.218437266G>T | CA2574134711 | TGFB2 | c.933-77G>T (n.933-77G>T) c.1017-77G>T (n.1017-77G>T) n.417-77G>T n.2236-77G>T n.2320-77G>T n.2184-77G>T n.2268-77G>T | gnomAD v4 |