Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.218434082_218441278del | CA913190212 | TGFB2 | c.511_1161del c.595_1245del n.1929_2464del n.2013_2548del n.1877_2412del n.1961_2496del | ClinVar |
1 | g.218434339C>A | CA344726723 | TGFB2 | c.645C>A (p.Asp215Glu) c.729C>A (p.Asp243Glu) n.129C>A n.2063C>A n.2147C>A n.2011C>A n.2095C>A | |
1 | g.218434339C= | CA1221563457 | TGFB2 | c.645C= (p.Asp215=) c.729C= (p.Asp243=) n.129C= n.2063C= n.2147C= n.2011C= n.2095C= | |
1 | g.218434339C>G | CA344726724 | TGFB2 | c.645C>G (p.Asp215Glu) c.729C>G (p.Asp243Glu) n.129C>G n.2063C>G n.2147C>G n.2011C>G n.2095C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434339C>T | CA423416097 | TGFB2 | c.645C>T (p.Asp215=) c.729C>T (p.Asp243=) n.129C>T n.2063C>T n.2147C>T n.2011C>T n.2095C>T | |
1 | g.218434340A= | CA1221563460 | TGFB2 | c.646A= (p.Arg216=) c.730A= (p.Arg244=) n.130A= n.2064A= n.2148A= n.2012A= n.2096A= | |
1 | g.218434340A>C | CA423416100 | TGFB2 | c.646A>C (p.Arg216=) c.730A>C (p.Arg244=) n.130A>C n.2064A>C n.2148A>C n.2012A>C n.2096A>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.218434340A>G | CA344726725 | TGFB2 | c.646A>G (p.Arg216Gly) c.730A>G (p.Arg244Gly) n.130A>G n.2064A>G n.2148A>G n.2012A>G n.2096A>G | dbSNP |
1 | g.218434340A>T | CA344726726 | TGFB2 | c.646A>T (p.Arg216Trp) c.730A>T (p.Arg244Trp) n.130A>T n.2064A>T n.2148A>T n.2012A>T n.2096A>T | |
1 | g.218434341G>A | CA344726727 | TGFB2 | c.647G>A (p.Arg216Lys) c.731G>A (p.Arg244Lys) n.131G>A n.2065G>A n.2149G>A n.2013G>A n.2097G>A | |
1 | g.218434341G>C | CA344726728 | TGFB2 | c.647G>C (p.Arg216Thr) c.731G>C (p.Arg244Thr) n.131G>C n.2065G>C n.2149G>C n.2013G>C n.2097G>C | |
1 | g.218434341G>T | CA344726729 | TGFB2 | c.647G>T (p.Arg216Met) c.731G>T (p.Arg244Met) n.131G>T n.2065G>T n.2149G>T n.2013G>T n.2097G>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.218434342G>A | CA1398581 | TGFB2 | c.648G>A (p.Arg216=) c.732G>A (p.Arg244=) n.132G>A n.2066G>A n.2150G>A n.2014G>A n.2098G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218434342G>C | CA344726730 | TGFB2 | c.648G>C (p.Arg216Ser) c.732G>C (p.Arg244Ser) n.132G>C n.2066G>C n.2150G>C n.2014G>C n.2098G>C | |
1 | g.218434342G= | CA1221563463 | TGFB2 | c.648G= (p.Arg216=) c.732G= (p.Arg244=) n.132G= n.2066G= n.2150G= n.2014G= n.2098G= | |
1 | g.218434342G>T | CA344726731 | TGFB2 | c.648G>T (p.Arg216Ser) c.732G>T (p.Arg244Ser) n.132G>T n.2066G>T n.2150G>T n.2014G>T n.2098G>T | |
1 | g.218434343A>C | CA344726732 | TGFB2 | c.649A>C (p.Asn217His) c.733A>C (p.Asn245His) n.133A>C n.2067A>C n.2151A>C n.2015A>C n.2099A>C | |
1 | g.218434343A>G | CA344726733 | TGFB2 | c.649A>G (p.Asn217Asp) c.733A>G (p.Asn245Asp) n.133A>G n.2067A>G n.2151A>G n.2015A>G n.2099A>G | |
1 | g.218434343A>T | CA344726734 | TGFB2 | c.649A>T (p.Asn217Tyr) c.733A>T (p.Asn245Tyr) n.133A>T n.2067A>T n.2151A>T n.2015A>T n.2099A>T | |
1 | g.218434344A>C | CA344726735 | TGFB2 | c.650A>C (p.Asn217Thr) c.734A>C (p.Asn245Thr) n.134A>C n.2068A>C n.2152A>C n.2016A>C n.2100A>C | |
1 | g.218434344A>G | CA344726736 | TGFB2 | c.650A>G (p.Asn217Ser) c.734A>G (p.Asn245Ser) n.134A>G n.2068A>G n.2152A>G n.2016A>G n.2100A>G | |
1 | g.218434344A>T | CA344726737 | TGFB2 | c.650A>T (p.Asn217Ile) c.734A>T (p.Asn245Ile) n.134A>T n.2068A>T n.2152A>T n.2016A>T n.2100A>T | |
1 | g.218434345C>A | CA344726739 | TGFB2 | c.651C>A (p.Asn217Lys) c.735C>A (p.Asn245Lys) n.135C>A n.2069C>A n.2153C>A n.2017C>A n.2101C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218434345C= | CA1149156682 | TGFB2 | c.651C= (p.Asn217=) c.735C= (p.Asn245=) n.135C= n.2069C= n.2153C= n.2017C= n.2101C= | |
1 | g.218434345C>G | CA344726738 | TGFB2 | c.651C>G (p.Asn217Lys) c.735C>G (p.Asn245Lys) n.135C>G n.2069C>G n.2153C>G n.2017C>G n.2101C>G | |
1 | g.218434345C>T | CA1398582 | TGFB2 | c.651C>T (p.Asn217=) c.735C>T (p.Asn245=) n.135C>T n.2069C>T n.2153C>T n.2017C>T n.2101C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.218434346C>A | CA344726740 | TGFB2 | c.652C>A (p.Leu218Met) c.736C>A (p.Leu246Met) n.136C>A n.2070C>A n.2154C>A n.2018C>A n.2102C>A | |
1 | g.218434346C>G | CA344726741 | TGFB2 | c.652C>G (p.Leu218Val) c.736C>G (p.Leu246Val) n.136C>G n.2070C>G n.2154C>G n.2018C>G n.2102C>G | |
1 | g.218434346C>T | CA423416119 | TGFB2 | c.652C>T (p.Leu218=) c.736C>T (p.Leu246=) n.136C>T n.2070C>T n.2154C>T n.2018C>T n.2102C>T | |
1 | g.218434347T>A | CA344726742 | TGFB2 | c.653T>A (p.Leu218Gln) c.737T>A (p.Leu246Gln) n.137T>A n.2071T>A n.2155T>A n.2019T>A n.2103T>A | |
1 | g.218434347T>C | CA344726743 | TGFB2 | c.653T>C (p.Leu218Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) n.137T>C n.2071T>C n.2155T>C n.2019T>C n.2103T>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.218434347T>G | CA344726744 | TGFB2 | c.653T>G (p.Leu218Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) n.137T>G n.2071T>G n.2155T>G n.2019T>G n.2103T>G | |
1 | g.218434347T= | CA1221563469 | TGFB2 | c.653T= (p.Leu218=) c.737T= (p.Leu246=) n.137T= n.2071T= n.2155T= n.2019T= n.2103T= | |
1 | g.218434348G>A | CA423416125 | TGFB2 | c.654G>A (p.Leu218=) c.738G>A (p.Leu246=) n.138G>A n.2072G>A n.2156G>A n.2020G>A n.2104G>A | |
1 | g.218434348G>C | CA423416130 | TGFB2 | c.654G>C (p.Leu218=) c.738G>C (p.Leu246=) n.138G>C n.2072G>C n.2156G>C n.2020G>C n.2104G>C | |
1 | g.218434348G>T | CA423416128 | TGFB2 | c.654G>T (p.Leu218=) c.738G>T (p.Leu246=) n.138G>T n.2072G>T n.2156G>T n.2020G>T n.2104G>T | |
1 | g.218434349G>A | CA344726747 | TGFB2 | c.655G>A (p.Gly219Arg) c.739G>A (p.Gly247Arg) n.139G>A n.2073G>A n.2157G>A n.2021G>A n.2105G>A | |
1 | g.218434349G>C | CA344726746 | TGFB2 | c.655G>C (p.Gly219Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) n.139G>C n.2073G>C n.2157G>C n.2021G>C n.2105G>C | |
1 | g.218434349G>T | CA344726745 | TGFB2 | c.655G>T (p.Gly219Ter) c.739G>T (p.Gly247Ter) n.139G>T n.2073G>T n.2157G>T n.2021G>T n.2105G>T | ClinVar |
1 | g.218434350G>A | CA344726748 | TGFB2 | c.656G>A (p.Gly219Glu) c.740G>A (p.Gly247Glu) n.140G>A n.2074G>A n.2158G>A n.2022G>A n.2106G>A | |
1 | g.218434350G>C | CA344726749 | TGFB2 | c.656G>C (p.Gly219Ala) c.740G>C (p.Gly247Ala) n.140G>C n.2074G>C n.2158G>C n.2022G>C n.2106G>C | |
1 | g.218434350G>T | CA344726750 | TGFB2 | c.656G>T (p.Gly219Val) c.740G>T (p.Gly247Val) n.140G>T n.2074G>T n.2158G>T n.2022G>T n.2106G>T | |
1 | g.218434351A>C | CA423416136 | TGFB2 | c.657A>C (p.Gly219=) c.741A>C (p.Gly247=) n.141A>C n.2075A>C n.2159A>C n.2023A>C n.2107A>C | |
1 | g.218434351A>G | CA423416137 | TGFB2 | c.657A>G (p.Gly219=) c.741A>G (p.Gly247=) n.141A>G n.2075A>G n.2159A>G n.2023A>G n.2107A>G | gnomAD v4 |
1 | g.218434351A>T | CA423416139 | TGFB2 | c.657A>T (p.Gly219=) c.741A>T (p.Gly247=) n.141A>T n.2075A>T n.2159A>T n.2023A>T n.2107A>T | |
1 | g.218434352T>A | CA344726751 | TGFB2 | c.658T>A (p.Phe220Ile) c.742T>A (p.Phe248Ile) n.142T>A n.2076T>A n.2160T>A n.2024T>A n.2108T>A | |
1 | g.218434352T>C | CA344726752 | TGFB2 | c.658T>C (p.Phe220Leu) c.742T>C (p.Phe248Leu) n.142T>C n.2076T>C n.2160T>C n.2024T>C n.2108T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218434352T>G | CA344726753 | TGFB2 | c.658T>G (p.Phe220Val) c.742T>G (p.Phe248Val) n.142T>G n.2076T>G n.2160T>G n.2024T>G n.2108T>G | |
1 | g.218434353T>A | CA344726756 | TGFB2 | c.659T>A (p.Phe220Tyr) c.743T>A (p.Phe248Tyr) n.143T>A n.2077T>A n.2161T>A n.2025T>A n.2109T>A | |
1 | g.218434353T>C | CA344726754 | TGFB2 | c.659T>C (p.Phe220Ser) c.743T>C (p.Phe248Ser) n.143T>C n.2077T>C n.2161T>C n.2025T>C n.2109T>C |