Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.218434082_218441278delCA913190212TGFB2c.511_1161del
c.595_1245del
n.1929_2464del
n.2013_2548del
n.1877_2412del
n.1961_2496del
 ClinVar
1g.218434336A=CA1221563444TGFB2c.644-2A= (n.644-2A=)
c.728-2A= (n.728-2A=)
n.128-2A=
n.2062-2A=
n.2146-2A=
n.2010-2A=
n.2094-2A=
1g.218434336A>CCA344726715TGFB2c.644-2A>C (n.644-2A>C)
c.728-2A>C (n.728-2A>C)
n.128-2A>C
n.2062-2A>C
n.2146-2A>C
n.2010-2A>C
n.2094-2A>C
1g.218434336A>GCA16042310TGFB2c.644-2A>G (n.644-2A>G)
c.728-2A>G (n.728-2A>G)
n.128-2A>G
n.2062-2A>G
n.2146-2A>G
n.2010-2A>G
n.2094-2A>G
 ClinVar dbSNP
1g.218434336A>TCA344726716TGFB2c.644-2A>T (n.644-2A>T)
c.728-2A>T (n.728-2A>T)
n.128-2A>T
n.2062-2A>T
n.2146-2A>T
n.2010-2A>T
n.2094-2A>T
1g.218434337G>ACA344726717TGFB2c.644-1G>A (n.644-1G>A)
c.728-1G>A (n.728-1G>A)
n.128-1G>A
n.2062-1G>A
n.2146-1G>A
n.2010-1G>A
n.2094-1G>A
 gnomAD v4
1g.218434337G>CCA344726718TGFB2c.644-1G>C (n.644-1G>C)
c.728-1G>C (n.728-1G>C)
n.128-1G>C
n.2062-1G>C
n.2146-1G>C
n.2010-1G>C
n.2094-1G>C
1g.218434337G>TCA344726719TGFB2c.644-1G>T (n.644-1G>T)
c.728-1G>T (n.728-1G>T)
n.128-1G>T
n.2062-1G>T
n.2146-1G>T
n.2010-1G>T
n.2094-1G>T
1g.218434338A=CA1221563448TGFB2c.644A= (p.Asp215=)
c.728A= (p.Asp243=)
n.128A=
n.2062A=
n.2146A=
n.2010A=
n.2094A=
1g.218434338A>CCA344726720TGFB2c.644A>C (p.Asp215Ala)
c.728A>C (p.Asp243Ala)
n.128A>C
n.2062A>C
n.2146A>C
n.2010A>C
n.2094A>C
1g.218434338A>GCA344726721TGFB2c.644A>G (p.Asp215Gly)
c.728A>G (p.Asp243Gly)
n.128A>G
n.2062A>G
n.2146A>G
n.2010A>G
n.2094A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.218434338A>TCA344726722TGFB2c.644A>T (p.Asp215Val)
c.728A>T (p.Asp243Val)
n.128A>T
n.2062A>T
n.2146A>T
n.2010A>T
n.2094A>T
1g.218434338_218434339insTCA319954TGFB2c.644_645insT (p.Arg216GlnfsTer6)
c.728_729insT (p.Arg244GlnfsTer6)
n.128_129insT
n.2062_2063insT
n.2146_2147insT
n.2010_2011insT
n.2094_2095insT
 ClinVar dbSNP
1g.218434339C>ACA344726723TGFB2c.645C>A (p.Asp215Glu)
c.729C>A (p.Asp243Glu)
n.129C>A
n.2063C>A
n.2147C>A
n.2011C>A
n.2095C>A
1g.218434339C=CA1221563457TGFB2c.645C= (p.Asp215=)
c.729C= (p.Asp243=)
n.129C=
n.2063C=
n.2147C=
n.2011C=
n.2095C=
1g.218434339C>GCA344726724TGFB2c.645C>G (p.Asp215Glu)
c.729C>G (p.Asp243Glu)
n.129C>G
n.2063C>G
n.2147C>G
n.2011C>G
n.2095C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218434339C>TCA423416097TGFB2c.645C>T (p.Asp215=)
c.729C>T (p.Asp243=)
n.129C>T
n.2063C>T
n.2147C>T
n.2011C>T
n.2095C>T
1g.218434340A=CA1221563460TGFB2c.646A= (p.Arg216=)
c.730A= (p.Arg244=)
n.130A=
n.2064A=
n.2148A=
n.2012A=
n.2096A=
1g.218434340A>CCA423416100TGFB2c.646A>C (p.Arg216=)
c.730A>C (p.Arg244=)
n.130A>C
n.2064A>C
n.2148A>C
n.2012A>C
n.2096A>C
 COSMIC COSMIC
1g.218434340A>GCA344726725TGFB2c.646A>G (p.Arg216Gly)
c.730A>G (p.Arg244Gly)
n.130A>G
n.2064A>G
n.2148A>G
n.2012A>G
n.2096A>G
 dbSNP
1g.218434340A>TCA344726726TGFB2c.646A>T (p.Arg216Trp)
c.730A>T (p.Arg244Trp)
n.130A>T
n.2064A>T
n.2148A>T
n.2012A>T
n.2096A>T
1g.218434341G>ACA344726727TGFB2c.647G>A (p.Arg216Lys)
c.731G>A (p.Arg244Lys)
n.131G>A
n.2065G>A
n.2149G>A
n.2013G>A
n.2097G>A
1g.218434341G>CCA344726728TGFB2c.647G>C (p.Arg216Thr)
c.731G>C (p.Arg244Thr)
n.131G>C
n.2065G>C
n.2149G>C
n.2013G>C
n.2097G>C
1g.218434341G>TCA344726729TGFB2c.647G>T (p.Arg216Met)
c.731G>T (p.Arg244Met)
n.131G>T
n.2065G>T
n.2149G>T
n.2013G>T
n.2097G>T
 COSMIC COSMIC
1g.218434342G>ACA1398581TGFB2c.648G>A (p.Arg216=)
c.732G>A (p.Arg244=)
n.132G>A
n.2066G>A
n.2150G>A
n.2014G>A
n.2098G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.218434342G>CCA344726730TGFB2c.648G>C (p.Arg216Ser)
c.732G>C (p.Arg244Ser)
n.132G>C
n.2066G>C
n.2150G>C
n.2014G>C
n.2098G>C
1g.218434342G=CA1221563463TGFB2c.648G= (p.Arg216=)
c.732G= (p.Arg244=)
n.132G=
n.2066G=
n.2150G=
n.2014G=
n.2098G=
1g.218434342G>TCA344726731TGFB2c.648G>T (p.Arg216Ser)
c.732G>T (p.Arg244Ser)
n.132G>T
n.2066G>T
n.2150G>T
n.2014G>T
n.2098G>T
1g.218434343A>CCA344726732TGFB2c.649A>C (p.Asn217His)
c.733A>C (p.Asn245His)
n.133A>C
n.2067A>C
n.2151A>C
n.2015A>C
n.2099A>C
1g.218434343A>GCA344726733TGFB2c.649A>G (p.Asn217Asp)
c.733A>G (p.Asn245Asp)
n.133A>G
n.2067A>G
n.2151A>G
n.2015A>G
n.2099A>G
1g.218434343A>TCA344726734TGFB2c.649A>T (p.Asn217Tyr)
c.733A>T (p.Asn245Tyr)
n.133A>T
n.2067A>T
n.2151A>T
n.2015A>T
n.2099A>T
1g.218434344A>CCA344726735TGFB2c.650A>C (p.Asn217Thr)
c.734A>C (p.Asn245Thr)
n.134A>C
n.2068A>C
n.2152A>C
n.2016A>C
n.2100A>C
1g.218434344A>GCA344726736TGFB2c.650A>G (p.Asn217Ser)
c.734A>G (p.Asn245Ser)
n.134A>G
n.2068A>G
n.2152A>G
n.2016A>G
n.2100A>G
1g.218434344A>TCA344726737TGFB2c.650A>T (p.Asn217Ile)
c.734A>T (p.Asn245Ile)
n.134A>T
n.2068A>T
n.2152A>T
n.2016A>T
n.2100A>T
1g.218434345C>ACA344726739TGFB2c.651C>A (p.Asn217Lys)
c.735C>A (p.Asn245Lys)
n.135C>A
n.2069C>A
n.2153C>A
n.2017C>A
n.2101C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.218434345C=CA1149156682TGFB2c.651C= (p.Asn217=)
c.735C= (p.Asn245=)
n.135C=
n.2069C=
n.2153C=
n.2017C=
n.2101C=
1g.218434345C>GCA344726738TGFB2c.651C>G (p.Asn217Lys)
c.735C>G (p.Asn245Lys)
n.135C>G
n.2069C>G
n.2153C>G
n.2017C>G
n.2101C>G
1g.218434345C>TCA1398582TGFB2c.651C>T (p.Asn217=)
c.735C>T (p.Asn245=)
n.135C>T
n.2069C>T
n.2153C>T
n.2017C>T
n.2101C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.218434346C>ACA344726740TGFB2c.652C>A (p.Leu218Met)
c.736C>A (p.Leu246Met)
n.136C>A
n.2070C>A
n.2154C>A
n.2018C>A
n.2102C>A
1g.218434346C>GCA344726741TGFB2c.652C>G (p.Leu218Val)
c.736C>G (p.Leu246Val)
n.136C>G
n.2070C>G
n.2154C>G
n.2018C>G
n.2102C>G
1g.218434346C>TCA423416119TGFB2c.652C>T (p.Leu218=)
c.736C>T (p.Leu246=)
n.136C>T
n.2070C>T
n.2154C>T
n.2018C>T
n.2102C>T
1g.218434347T>ACA344726742TGFB2c.653T>A (p.Leu218Gln)
c.737T>A (p.Leu246Gln)
n.137T>A
n.2071T>A
n.2155T>A
n.2019T>A
n.2103T>A
1g.218434347T>CCA344726743TGFB2c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
n.137T>C
n.2071T>C
n.2155T>C
n.2019T>C
n.2103T>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
1g.218434347T>GCA344726744TGFB2c.653T>G (p.Leu218Arg)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
n.137T>G
n.2071T>G
n.2155T>G
n.2019T>G
n.2103T>G
1g.218434347T=CA1221563469TGFB2c.653T= (p.Leu218=)
c.737T= (p.Leu246=)
n.137T=
n.2071T=
n.2155T=
n.2019T=
n.2103T=
1g.218434348G>ACA423416125TGFB2c.654G>A (p.Leu218=)
c.738G>A (p.Leu246=)
n.138G>A
n.2072G>A
n.2156G>A
n.2020G>A
n.2104G>A
1g.218434348G>CCA423416130TGFB2c.654G>C (p.Leu218=)
c.738G>C (p.Leu246=)
n.138G>C
n.2072G>C
n.2156G>C
n.2020G>C
n.2104G>C
1g.218434348G>TCA423416128TGFB2c.654G>T (p.Leu218=)
c.738G>T (p.Leu246=)
n.138G>T
n.2072G>T
n.2156G>T
n.2020G>T
n.2104G>T
1g.218434349G>ACA344726747TGFB2c.655G>A (p.Gly219Arg)
c.739G>A (p.Gly247Arg)
n.139G>A
n.2073G>A
n.2157G>A
n.2021G>A
n.2105G>A
1g.218434349G>CCA344726746TGFB2c.655G>C (p.Gly219Arg)
c.739G>C (p.Gly247Arg)
n.139G>C
n.2073G>C
n.2157G>C
n.2021G>C
n.2105G>C

Number of alleles fetched