WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.218434082_218441278del | CA913190212 | TGFB2 | c.511_1161del c.595_1245del n.1929_2464del n.2013_2548del n.1877_2412del n.1961_2496del | ClinVar |
| 1 | g.218434238_218434244delinsCTCCCAA | CA1221563343 | TGFB2 | c.643+24_643+30delinsCTCCCAA (n.643+24_643+30delinsCTCCCAA) c.727+24_727+30delinsCTCCCAA (n.727+24_727+30delinsCTCCCAA) n.113_119delinsCTCCCAA n.331_337delinsCTCCCAA n.2061+24_2061+30delinsCTCCCAA n.2145+24_2145+30delinsCTCCCAA n.2009+24_2009+30delinsCTCCCAA n.2093+24_2093+30delinsCTCCCAA | |
| 1 | g.218434239_218434240delinsTC | CA1221563346 | TGFB2 | c.643+25_643+26delinsTC (n.643+25_643+26delinsTC) c.727+25_727+26delinsTC (n.727+25_727+26delinsTC) n.114_115delinsTC n.332_333delinsTC n.2061+25_2061+26delinsTC n.2145+25_2145+26delinsTC n.2009+25_2009+26delinsTC n.2093+25_2093+26delinsTC | |
| 1 | g.218434239_218434244del | CA916406234 | TGFB2 | c.643+25_643+30del (n.643+25_643+30del) c.727+25_727+30del (n.727+25_727+30del) n.114_119del n.332_337del n.2061+25_2061+30del n.2145+25_2145+30del n.2009+25_2009+30del n.2093+25_2093+30del | dbSNP |
| 1 | g.218434240C= | CA1221563350 | TGFB2 | c.643+26C= (n.643+26C=) c.727+26C= (n.727+26C=) n.115C= n.333C= n.2061+26C= n.2145+26C= n.2009+26C= n.2093+26C= | |
| 1 | g.218434240C>T | CA529466421 | TGFB2 | c.643+26C>T (n.643+26C>T) c.727+26C>T (n.727+26C>T) n.115C>T n.333C>T n.2061+26C>T n.2145+26C>T n.2009+26C>T n.2093+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.218434242del | CA529466420 | TGFB2 | c.643+28del (n.643+28del) c.727+28del (n.727+28del) n.117del n.335del n.2061+28del n.2145+28del n.2009+28del n.2093+28del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.218434242C>A | CA37619299 | TGFB2 | c.643+28C>A (n.643+28C>A) c.727+28C>A (n.727+28C>A) n.117C>A n.335C>A n.2061+28C>A n.2145+28C>A n.2009+28C>A n.2093+28C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218434242C= | CA1221563352 | TGFB2 | c.643+28C= (n.643+28C=) c.727+28C= (n.727+28C=) n.117C= n.335C= n.2061+28C= n.2145+28C= n.2009+28C= n.2093+28C= | |
| 1 | g.218434242C>G | CA1221563353 | TGFB2 | c.643+28C>G (n.643+28C>G) c.727+28C>G (n.727+28C>G) n.117C>G n.335C>G n.2061+28C>G n.2145+28C>G n.2009+28C>G n.2093+28C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.218434244A= | CA1221563354 | TGFB2 | c.643+30A= (n.643+30A=) c.727+30A= (n.727+30A=) n.119A= n.337A= n.2061+30A= n.2145+30A= n.2009+30A= n.2093+30A= | |
| 1 | g.218434244A>C | CA2650531393 | TGFB2 | c.643+30A>C (n.643+30A>C) c.727+30A>C (n.727+30A>C) n.119A>C n.337A>C n.2061+30A>C n.2145+30A>C n.2009+30A>C n.2093+30A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.218434244A>G | CA1398565 | TGFB2 | c.643+30A>G (n.643+30A>G) c.727+30A>G (n.727+30A>G) n.119A>G n.337A>G n.2061+30A>G n.2145+30A>G n.2009+30A>G n.2093+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218434245G>A | CA1221563357 | TGFB2 | c.643+31G>A (n.643+31G>A) c.727+31G>A (n.727+31G>A) n.120G>A n.338G>A n.2061+31G>A n.2145+31G>A n.2009+31G>A n.2093+31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.218434245G= | CA1221563356 | TGFB2 | c.643+31G= (n.643+31G=) c.727+31G= (n.727+31G=) n.120G= n.338G= n.2061+31G= n.2145+31G= n.2009+31G= n.2093+31G= | |
| 1 | g.218434246A>T | CA2698067150 | TGFB2 | c.643+32A>T (n.643+32A>T) c.727+32A>T (n.727+32A>T) n.121A>T n.339A>T n.2061+32A>T n.2145+32A>T n.2009+32A>T n.2093+32A>T | dbSNP |
| 1 | g.218434248G>A | CA731607200 | TGFB2 | c.643+34G>A (n.643+34G>A) c.727+34G>A (n.727+34G>A) n.123G>A n.341G>A n.2061+34G>A n.2145+34G>A n.2009+34G>A n.2093+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.218434248G= | CA1221563359 | TGFB2 | c.643+34G= (n.643+34G=) c.727+34G= (n.727+34G=) n.123G= n.341G= n.2061+34G= n.2145+34G= n.2009+34G= n.2093+34G= | |
| 1 | g.218434248G>T | CA2650531394 | TGFB2 | c.643+34G>T (n.643+34G>T) c.727+34G>T (n.727+34G>T) n.123G>T n.341G>T n.2061+34G>T n.2145+34G>T n.2009+34G>T n.2093+34G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.218434249T>A | CA1398566 | TGFB2 | c.643+35T>A (n.643+35T>A) c.727+35T>A (n.727+35T>A) n.124T>A n.342T>A n.2061+35T>A n.2145+35T>A n.2009+35T>A n.2093+35T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218434249T= | CA1221563362 | TGFB2 | c.643+35T= (n.643+35T=) c.727+35T= (n.727+35T=) n.124T= n.342T= n.2061+35T= n.2145+35T= n.2009+35T= n.2093+35T= | |
| 1 | g.218434251C>T | CA2650531395 | TGFB2 | c.643+37C>T (n.643+37C>T) c.727+37C>T (n.727+37C>T) n.126C>T n.344C>T n.2061+37C>T n.2145+37C>T n.2009+37C>T n.2093+37C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.218434252A>G | CA2574134693 | TGFB2 | c.643+38A>G (n.643+38A>G) c.727+38A>G (n.727+38A>G) n.127A>G n.345A>G n.2061+38A>G n.2145+38A>G n.2009+38A>G n.2093+38A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.218434253G>A | CA2650531396 | TGFB2 | c.643+39G>A (n.643+39G>A) c.727+39G>A (n.727+39G>A) n.127+1G>A n.346G>A n.2061+39G>A n.2145+39G>A n.2009+39G>A n.2093+39G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.218434253G>T | CA2698067153 | TGFB2 | c.643+39G>T (n.643+39G>T) c.727+39G>T (n.727+39G>T) n.127+1G>T n.346G>T n.2061+39G>T n.2145+39G>T n.2009+39G>T n.2093+39G>T | dbSNP |
| 1 | g.218434254T>C | CA2650531397 | TGFB2 | c.643+40T>C (n.643+40T>C) c.727+40T>C (n.727+40T>C) n.127+2T>C n.347T>C n.2061+40T>C n.2145+40T>C n.2009+40T>C n.2093+40T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.218434256T>C | CA2650531398 | TGFB2 | c.643+42T>C (n.643+42T>C) c.727+42T>C (n.727+42T>C) n.127+4T>C n.349T>C n.2061+42T>C n.2145+42T>C n.2009+42T>C n.2093+42T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.218434257C>A | CA1398567 | TGFB2 | c.643+43C>A (n.643+43C>A) c.727+43C>A (n.727+43C>A) n.127+5C>A n.350C>A n.2061+43C>A n.2145+43C>A n.2009+43C>A n.2093+43C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.218434257C= | CA1149155616 | TGFB2 | c.643+43C= (n.643+43C=) c.727+43C= (n.727+43C=) n.127+5C= n.350C= n.2061+43C= n.2145+43C= n.2009+43C= n.2093+43C= | |
| 1 | g.218434257C>T | CA1398568 | TGFB2 | c.643+43C>T (n.643+43C>T) c.727+43C>T (n.727+43C>T) n.127+5C>T n.350C>T n.2061+43C>T n.2145+43C>T n.2009+43C>T n.2093+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.218434258C>A | CA37619329 | TGFB2 | c.643+44C>A (n.643+44C>A) c.727+44C>A (n.727+44C>A) n.127+6C>A n.351C>A n.2061+44C>A n.2145+44C>A n.2009+44C>A n.2093+44C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218434258C= | CA1143974046 | TGFB2 | c.643+44C= (n.643+44C=) c.727+44C= (n.727+44C=) n.127+6C= n.351C= n.2061+44C= n.2145+44C= n.2009+44C= n.2093+44C= | |
| 1 | g.218434259C>T | CA2650531399 | TGFB2 | c.643+45C>T (n.643+45C>T) c.727+45C>T (n.727+45C>T) n.127+7C>T n.352C>T n.2061+45C>T n.2145+45C>T n.2009+45C>T n.2093+45C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.218434261A= | CA1221563366 | TGFB2 | c.643+47A= (n.643+47A=) c.727+47A= (n.727+47A=) n.127+9A= n.354A= n.2061+47A= n.2145+47A= n.2009+47A= n.2093+47A= | |
| 1 | g.218434261A>G | CA1398569 | TGFB2 | c.643+47A>G (n.643+47A>G) c.727+47A>G (n.727+47A>G) n.127+9A>G n.354A>G n.2061+47A>G n.2145+47A>G n.2009+47A>G n.2093+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.218434262A= | CA1148887307 | TGFB2 | c.643+48A= (n.643+48A=) c.727+48A= (n.727+48A=) n.127+10A= n.355A= n.2061+48A= n.2145+48A= n.2009+48A= n.2093+48A= | |
| 1 | g.218434262A>C | CA529466422 | TGFB2 | c.643+48A>C (n.643+48A>C) c.727+48A>C (n.727+48A>C) n.127+10A>C n.355A>C n.2061+48A>C n.2145+48A>C n.2009+48A>C n.2093+48A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218434262A>G | CA1398570 | TGFB2 | c.643+48A>G (n.643+48A>G) c.727+48A>G (n.727+48A>G) n.127+10A>G n.355A>G n.2061+48A>G n.2145+48A>G n.2009+48A>G n.2093+48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218434264T>G | CA2650531400 | TGFB2 | c.643+50T>G (n.643+50T>G) c.727+50T>G (n.727+50T>G) n.127+12T>G n.357T>G n.2061+50T>G n.2145+50T>G n.2009+50T>G n.2093+50T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.218434266A>T | CA2650531401 | TGFB2 | c.643+52A>T (n.643+52A>T) c.727+52A>T (n.727+52A>T) n.127+14A>T n.359A>T n.2061+52A>T n.2145+52A>T n.2009+52A>T n.2093+52A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.218434267C>A | CA529466423 | TGFB2 | c.643+53C>A (n.643+53C>A) c.727+53C>A (n.727+53C>A) n.127+15C>A n.360C>A n.2061+53C>A n.2145+53C>A n.2009+53C>A n.2093+53C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218434267C= | CA1221563371 | TGFB2 | c.643+53C= (n.643+53C=) c.727+53C= (n.727+53C=) n.127+15C= n.360C= n.2061+53C= n.2145+53C= n.2009+53C= n.2093+53C= | |
| 1 | g.218434270T>G | CA1221563373 | TGFB2 | c.643+56T>G (n.643+56T>G) c.727+56T>G (n.727+56T>G) n.127+18T>G n.363T>G n.2061+56T>G n.2145+56T>G n.2009+56T>G n.2093+56T>G | dbSNP |
| 1 | g.218434270T= | CA1221563372 | TGFB2 | c.643+56T= (n.643+56T=) c.727+56T= (n.727+56T=) n.127+18T= n.363T= n.2061+56T= n.2145+56T= n.2009+56T= n.2093+56T= | |
| 1 | g.218434271A>C | CA2650531402 | TGFB2 | c.643+57A>C (n.643+57A>C) c.727+57A>C (n.727+57A>C) n.127+19A>C n.364A>C n.2061+57A>C n.2145+57A>C n.2009+57A>C n.2093+57A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.218434273A= | CA1221563375 | TGFB2 | c.643+59A= (n.643+59A=) c.727+59A= (n.727+59A=) n.127+21A= n.366A= n.2061+59A= n.2145+59A= n.2009+59A= n.2093+59A= | |
| 1 | g.218434273A>G | CA37619334 | TGFB2 | c.643+59A>G (n.643+59A>G) c.727+59A>G (n.727+59A>G) n.127+21A>G n.366A>G n.2061+59A>G n.2145+59A>G n.2009+59A>G n.2093+59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.218434274T>A | CA2574134697 | TGFB2 | c.643+60T>A (n.643+60T>A) c.727+60T>A (n.727+60T>A) n.127+22T>A n.367T>A n.2061+60T>A n.2145+60T>A n.2009+60T>A n.2093+60T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.218434276G>A | CA2574134698 | TGFB2 | c.644-62G>A (n.644-62G>A) c.728-62G>A (n.728-62G>A) n.127+24G>A n.369G>A n.2062-62G>A n.2146-62G>A n.2010-62G>A n.2094-62G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.218434277A>T | CA2650531403 | TGFB2 | c.644-61A>T (n.644-61A>T) c.728-61A>T (n.728-61A>T) n.127+25A>T n.370A>T n.2062-61A>T n.2146-61A>T n.2010-61A>T n.2094-61A>T | gnomAD v4 |