WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.218434047A= | CA1221562978 | TGFB2 | c.511-35A= (n.511-35A=) c.595-35A= (n.595-35A=) n.175-35A= n.1929-35A= n.2013-35A= n.1877-35A= n.1961-35A= | |
| 1 | g.218434047A>C | CA1221562979 | TGFB2 | c.511-35A>C (n.511-35A>C) c.595-35A>C (n.595-35A>C) n.175-35A>C n.1929-35A>C n.2013-35A>C n.1877-35A>C n.1961-35A>C | dbSNP |
| 1 | g.218434047A>G | CA37618984 | TGFB2 | c.511-35A>G (n.511-35A>G) c.595-35A>G (n.595-35A>G) n.175-35A>G n.1929-35A>G n.2013-35A>G n.1877-35A>G n.1961-35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218434048C>T | CA2650531371 | TGFB2 | c.511-34C>T (n.511-34C>T) c.595-34C>T (n.595-34C>T) n.175-34C>T n.1929-34C>T n.2013-34C>T n.1877-34C>T n.1961-34C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.218434049_218434050del | CA2650531370 | TGFB2 | c.511-33_511-32del (n.511-33_511-32del) c.595-33_595-32del (n.595-33_595-32del) n.175-33_175-32del n.1929-33_1929-32del n.2013-33_2013-32del n.1877-33_1877-32del n.1961-33_1961-32del | gnomAD v4 |
| 1 | g.218434050C= | CA1221562981 | TGFB2 | c.511-32C= (n.511-32C=) c.595-32C= (n.595-32C=) n.175-32C= n.1929-32C= n.2013-32C= n.1877-32C= n.1961-32C= | |
| 1 | g.218434050C>G | CA1398528 | TGFB2 | c.511-32C>G (n.511-32C>G) c.595-32C>G (n.595-32C>G) n.175-32C>G n.1929-32C>G n.2013-32C>G n.1877-32C>G n.1961-32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.218434051A>C | CA2574134679 | TGFB2 | c.511-31A>C (n.511-31A>C) c.595-31A>C (n.595-31A>C) n.175-31A>C n.1929-31A>C n.2013-31A>C n.1877-31A>C n.1961-31A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.218434052G>C | CA2650531372 | TGFB2 | c.511-30G>C (n.511-30G>C) c.595-30G>C (n.595-30G>C) n.175-30G>C n.1929-30G>C n.2013-30G>C n.1877-30G>C n.1961-30G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.218434052G>T | CA2650531373 | TGFB2 | c.511-30G>T (n.511-30G>T) c.595-30G>T (n.595-30G>T) n.175-30G>T n.1929-30G>T n.2013-30G>T n.1877-30G>T n.1961-30G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.218434054C>A | CA2650531374 | TGFB2 | c.511-28C>A (n.511-28C>A) c.595-28C>A (n.595-28C>A) n.175-28C>A n.1929-28C>A n.2013-28C>A n.1877-28C>A n.1961-28C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.218434054_218434055delinsCT | CA1221562982 | TGFB2 | c.511-28_511-27delinsCT (n.511-28_511-27delinsCT) c.595-28_595-27delinsCT (n.595-28_595-27delinsCT) n.175-28_175-27delinsCT n.1929-28_1929-27delinsCT n.2013-28_2013-27delinsCT n.1877-28_1877-27delinsCT n.1961-28_1961-27delinsCT | |
| 1 | g.218434055T>G | CA2650531375 | TGFB2 | c.511-27T>G (n.511-27T>G) c.595-27T>G (n.595-27T>G) n.175-27T>G n.1929-27T>G n.2013-27T>G n.1877-27T>G n.1961-27T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.218434058del | CA1221562983 | TGFB2 | c.511-24del (n.511-24del) c.595-24del (n.595-24del) n.175-24del n.1929-24del n.2013-24del n.1877-24del n.1961-24del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.218434057T>C | CA529466415 | TGFB2 | c.511-25T>C (n.511-25T>C) c.595-25T>C (n.595-25T>C) n.175-25T>C n.1929-25T>C n.2013-25T>C n.1877-25T>C n.1961-25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.218434057T= | CA1221562984 | TGFB2 | c.511-25T= (n.511-25T=) c.595-25T= (n.595-25T=) n.175-25T= n.1929-25T= n.2013-25T= n.1877-25T= n.1961-25T= | |
| 1 | g.218434058T>C | CA2650531376 | TGFB2 | c.511-24T>C (n.511-24T>C) c.595-24T>C (n.595-24T>C) n.175-24T>C n.1929-24T>C n.2013-24T>C n.1877-24T>C n.1961-24T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.218434059C>A | CA1398529 | TGFB2 | c.511-23C>A (n.511-23C>A) c.595-23C>A (n.595-23C>A) n.175-23C>A n.1929-23C>A n.2013-23C>A n.1877-23C>A n.1961-23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218434059C= | CA1148364574 | TGFB2 | c.511-23C= (n.511-23C=) c.595-23C= (n.595-23C=) n.175-23C= n.1929-23C= n.2013-23C= n.1877-23C= n.1961-23C= | |
| 1 | g.218434061C= | CA1221562988 | TGFB2 | c.511-21C= (n.511-21C=) c.595-21C= (n.595-21C=) n.175-21C= n.1929-21C= n.2013-21C= n.1877-21C= n.1961-21C= | |
| 1 | g.218434061C>G | CA2650531377 | TGFB2 | c.511-21C>G (n.511-21C>G) c.595-21C>G (n.595-21C>G) n.175-21C>G n.1929-21C>G n.2013-21C>G n.1877-21C>G n.1961-21C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.218434061C>T | CA1221562990 | TGFB2 | c.511-21C>T (n.511-21C>T) c.595-21C>T (n.595-21C>T) n.175-21C>T n.1929-21C>T n.2013-21C>T n.1877-21C>T n.1961-21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.218434064G>A | CA37618999 | TGFB2 | c.511-18G>A (n.511-18G>A) c.595-18G>A (n.595-18G>A) n.175-18G>A n.1929-18G>A n.2013-18G>A n.1877-18G>A n.1961-18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218434064G>C | CA2650531378 | TGFB2 | c.511-18G>C (n.511-18G>C) c.595-18G>C (n.595-18G>C) n.175-18G>C n.1929-18G>C n.2013-18G>C n.1877-18G>C n.1961-18G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.218434064G= | CA1221562995 | TGFB2 | c.511-18G= (n.511-18G=) c.595-18G= (n.595-18G=) n.175-18G= n.1929-18G= n.2013-18G= n.1877-18G= n.1961-18G= | |
| 1 | g.218434065C>T | CA2650531380 | TGFB2 | c.511-17C>T (n.511-17C>T) c.595-17C>T (n.595-17C>T) n.175-17C>T n.1929-17C>T n.2013-17C>T n.1877-17C>T n.1961-17C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.218434067_218434068del | CA2650531379 | TGFB2 | c.511-15_511-14del (n.511-15_511-14del) c.595-15_595-14del (n.595-15_595-14del) n.175-15_175-14del n.1929-15_1929-14del n.2013-15_2013-14del n.1877-15_1877-14del n.1961-15_1961-14del | gnomAD v4 |
| 1 | g.218434067C>G | CA2650531381 | TGFB2 | c.511-15C>G (n.511-15C>G) c.595-15C>G (n.595-15C>G) n.175-15C>G n.1929-15C>G n.2013-15C>G n.1877-15C>G n.1961-15C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.218434067C>T | CA2574134680 | TGFB2 | c.511-15C>T (n.511-15C>T) c.595-15C>T (n.595-15C>T) n.175-15C>T n.1929-15C>T n.2013-15C>T n.1877-15C>T n.1961-15C>T | |
| 1 | g.218434067_218434069delinsCTT | CA1221562997 | TGFB2 | c.511-15_511-13delinsCTT (n.511-15_511-13delinsCTT) c.595-15_595-13delinsCTT (n.595-15_595-13delinsCTT) n.175-15_175-13delinsCTT n.1929-15_1929-13delinsCTT n.2013-15_2013-13delinsCTT n.1877-15_1877-13delinsCTT n.1961-15_1961-13delinsCTT | |
| 1 | g.218434068T>C | CA2650531382 | TGFB2 | c.511-14T>C (n.511-14T>C) c.595-14T>C (n.595-14T>C) n.175-14T>C n.1929-14T>C n.2013-14T>C n.1877-14T>C n.1961-14T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.218434068_218434072delinsTTTTT | CA1144135373 | TGFB2 | c.511-14_511-10delinsTTTTT (n.511-14_511-10delinsTTTTT) c.595-14_595-10delinsTTTTT (n.595-14_595-10delinsTTTTT) n.175-14_175-10delinsTTTTT n.1929-14_1929-10delinsTTTTT n.2013-14_2013-10delinsTTTTT n.1877-14_1877-10delinsTTTTT n.1961-14_1961-10delinsTTTTT | |
| 1 | g.218434072del | CA1398530 | TGFB2 | c.511-10del (n.511-10del) c.595-10del (n.595-10del) n.175-10del n.1929-10del n.2013-10del n.1877-10del n.1961-10del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218434071_218434072del | CA1221563001 | TGFB2 | c.511-11_511-10del (n.511-11_511-10del) c.595-11_595-10del (n.595-11_595-10del) n.175-11_175-10del n.1929-11_1929-10del n.2013-11_2013-10del n.1877-11_1877-10del n.1961-11_1961-10del | dbSNP |
| 1 | g.218434072_218434073delinsTC | CA1221563003 | TGFB2 | c.511-10_511-9delinsTC (n.511-10_511-9delinsTC) c.595-10_595-9delinsTC (n.595-10_595-9delinsTC) n.175-10_175-9delinsTC n.1929-10_1929-9delinsTC n.2013-10_2013-9delinsTC n.1877-10_1877-9delinsTC n.1961-10_1961-9delinsTC | |
| 1 | g.218434073C= | CA1221563008 | TGFB2 | c.511-9C= (n.511-9C=) c.595-9C= (n.595-9C=) n.175-9C= n.1929-9C= n.2013-9C= n.1877-9C= n.1961-9C= | |
| 1 | g.218434073C>T | CA529466416 | TGFB2 | c.511-9C>T (n.511-9C>T) c.595-9C>T (n.595-9C>T) n.175-9C>T n.1929-9C>T n.2013-9C>T n.1877-9C>T n.1961-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.218434073_218434076delinsCCCC | CA1149104322 | TGFB2 | c.511-9_511-6delinsCCCC (n.511-9_511-6delinsCCCC) c.595-9_595-6delinsCCCC (n.595-9_595-6delinsCCCC) n.175-9_175-6delinsCCCC n.1929-9_1929-6delinsCCCC n.2013-9_2013-6delinsCCCC n.1877-9_1877-6delinsCCCC n.1961-9_1961-6delinsCCCC | |
| 1 | g.218434076dup | CA1398532 | TGFB2 | c.511-6dup (n.511-6dup) c.595-6dup (n.595-6dup) n.175-6dup n.1929-6dup n.2013-6dup n.1877-6dup n.1961-6dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.218434076del | CA1398531 | TGFB2 | c.511-6del (n.511-6del) c.595-6del (n.595-6del) n.175-6del n.1929-6del n.2013-6del n.1877-6del n.1961-6del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218434074C= | CA1221563018 | TGFB2 | c.511-8C= (n.511-8C=) c.595-8C= (n.595-8C=) n.175-8C= n.1929-8C= n.2013-8C= n.1877-8C= n.1961-8C= | |
| 1 | g.218434074C>G | CA2574134681 | TGFB2 | c.511-8C>G (n.511-8C>G) c.595-8C>G (n.595-8C>G) n.175-8C>G n.1929-8C>G n.2013-8C>G n.1877-8C>G n.1961-8C>G | |
| 1 | g.218434074C>T | CA1398533 | TGFB2 | c.511-8C>T (n.511-8C>T) c.595-8C>T (n.595-8C>T) n.175-8C>T n.1929-8C>T n.2013-8C>T n.1877-8C>T n.1961-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.218434075C= | CA1221563024 | TGFB2 | c.511-7C= (n.511-7C=) c.595-7C= (n.595-7C=) n.175-7C= n.1929-7C= n.2013-7C= n.1877-7C= n.1961-7C= | |
| 1 | g.218434075C>T | CA1221563026 | TGFB2 | c.511-7C>T (n.511-7C>T) c.595-7C>T (n.595-7C>T) n.175-7C>T n.1929-7C>T n.2013-7C>T n.1877-7C>T n.1961-7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.218434076C= | CA1221563030 | TGFB2 | c.511-6C= (n.511-6C=) c.595-6C= (n.595-6C=) n.175-6C= n.1929-6C= n.2013-6C= n.1877-6C= n.1961-6C= | |
| 1 | g.218434076C>G | CA913189966 | TGFB2 | c.511-6C>G (n.511-6C>G) c.595-6C>G (n.595-6C>G) n.175-6C>G n.1929-6C>G n.2013-6C>G n.1877-6C>G n.1961-6C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.218434080A>C | CA344726411 | TGFB2 | c.511-2A>C (n.511-2A>C) c.595-2A>C (n.595-2A>C) n.175-2A>C n.1929-2A>C n.2013-2A>C n.1877-2A>C n.1961-2A>C | |
| 1 | g.218434080A>G | CA344726412 | TGFB2 | c.511-2A>G (n.511-2A>G) c.595-2A>G (n.595-2A>G) n.175-2A>G n.1929-2A>G n.2013-2A>G n.1877-2A>G n.1961-2A>G | |
| 1 | g.218434080A>T | CA344726413 | TGFB2 | c.511-2A>T (n.511-2A>T) c.595-2A>T (n.595-2A>T) n.175-2A>T n.1929-2A>T n.2013-2A>T n.1877-2A>T n.1961-2A>T |