Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.21841012T>C | CA2574452146 | HSPG2 | c.9513+89A>G (n.9513+89A>G) c.9516+89A>G (n.9516+89A>G) c.10059+89A>G (n.10059+89A>G) c.10011+89A>G (n.10011+89A>G) c.9990+89A>G (n.9990+89A>G) c.10062+89A>G (n.10062+89A>G) c.9783+89A>G (n.9783+89A>G) c.9567+89A>G (n.9567+89A>G) c.9708+89A>G (n.9708+89A>G) c.9657+89A>G (n.9657+89A>G) c.9654+89A>G (n.9654+89A>G) | |
1 | g.21841013G>T | CA2574452147 | HSPG2 | c.9513+88C>A (n.9513+88C>A) c.9516+88C>A (n.9516+88C>A) c.10059+88C>A (n.10059+88C>A) c.10011+88C>A (n.10011+88C>A) c.9990+88C>A (n.9990+88C>A) c.10062+88C>A (n.10062+88C>A) c.9783+88C>A (n.9783+88C>A) c.9567+88C>A (n.9567+88C>A) c.9708+88C>A (n.9708+88C>A) c.9657+88C>A (n.9657+88C>A) c.9654+88C>A (n.9654+88C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21841014C= | CA1158133587 | HSPG2 | c.9513+87G= (n.9513+87G=) c.9516+87G= (n.9516+87G=) c.10059+87G= (n.10059+87G=) c.10011+87G= (n.10011+87G=) c.9990+87G= (n.9990+87G=) c.10062+87G= (n.10062+87G=) c.9783+87G= (n.9783+87G=) c.9567+87G= (n.9567+87G=) c.9708+87G= (n.9708+87G=) c.9657+87G= (n.9657+87G=) c.9654+87G= (n.9654+87G=) | |
1 | g.21841014C>T | CA1158133588 | HSPG2 | c.9513+87G>A (n.9513+87G>A) c.9516+87G>A (n.9516+87G>A) c.10059+87G>A (n.10059+87G>A) c.10011+87G>A (n.10011+87G>A) c.9990+87G>A (n.9990+87G>A) c.10062+87G>A (n.10062+87G>A) c.9783+87G>A (n.9783+87G>A) c.9567+87G>A (n.9567+87G>A) c.9708+87G>A (n.9708+87G>A) c.9657+87G>A (n.9657+87G>A) c.9654+87G>A (n.9654+87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21841016del | CA2574452148 | HSPG2 | c.9513+87del (n.9513+87del) c.9516+87del (n.9516+87del) c.10059+87del (n.10059+87del) c.10011+87del (n.10011+87del) c.9990+87del (n.9990+87del) c.10062+87del (n.10062+87del) c.9783+87del (n.9783+87del) c.9567+87del (n.9567+87del) c.9708+87del (n.9708+87del) c.9657+87del (n.9657+87del) c.9654+87del (n.9654+87del) | |
1 | g.21841015C>A | CA2574452149 | HSPG2 | c.9513+86G>T (n.9513+86G>T) c.9516+86G>T (n.9516+86G>T) c.10059+86G>T (n.10059+86G>T) c.10011+86G>T (n.10011+86G>T) c.9990+86G>T (n.9990+86G>T) c.10062+86G>T (n.10062+86G>T) c.9783+86G>T (n.9783+86G>T) c.9567+86G>T (n.9567+86G>T) c.9708+86G>T (n.9708+86G>T) c.9657+86G>T (n.9657+86G>T) c.9654+86G>T (n.9654+86G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21841015C>G | CA2574452150 | HSPG2 | c.9513+86G>C (n.9513+86G>C) c.9516+86G>C (n.9516+86G>C) c.10059+86G>C (n.10059+86G>C) c.10011+86G>C (n.10011+86G>C) c.9990+86G>C (n.9990+86G>C) c.10062+86G>C (n.10062+86G>C) c.9783+86G>C (n.9783+86G>C) c.9567+86G>C (n.9567+86G>C) c.9708+86G>C (n.9708+86G>C) c.9657+86G>C (n.9657+86G>C) c.9654+86G>C (n.9654+86G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21841016C>A | CA2643961604 | HSPG2 | c.9513+85G>T (n.9513+85G>T) c.9516+85G>T (n.9516+85G>T) c.10059+85G>T (n.10059+85G>T) c.10011+85G>T (n.10011+85G>T) c.9990+85G>T (n.9990+85G>T) c.10062+85G>T (n.10062+85G>T) c.9783+85G>T (n.9783+85G>T) c.9567+85G>T (n.9567+85G>T) c.9708+85G>T (n.9708+85G>T) c.9657+85G>T (n.9657+85G>T) c.9654+85G>T (n.9654+85G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21841016C>T | CA2643961606 | HSPG2 | c.9513+85G>A (n.9513+85G>A) c.9516+85G>A (n.9516+85G>A) c.10059+85G>A (n.10059+85G>A) c.10011+85G>A (n.10011+85G>A) c.9990+85G>A (n.9990+85G>A) c.10062+85G>A (n.10062+85G>A) c.9783+85G>A (n.9783+85G>A) c.9567+85G>A (n.9567+85G>A) c.9708+85G>A (n.9708+85G>A) c.9657+85G>A (n.9657+85G>A) c.9654+85G>A (n.9654+85G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21841018T>A | CA2643961608 | HSPG2 | c.9513+83A>T (n.9513+83A>T) c.9516+83A>T (n.9516+83A>T) c.10059+83A>T (n.10059+83A>T) c.10011+83A>T (n.10011+83A>T) c.9990+83A>T (n.9990+83A>T) c.10062+83A>T (n.10062+83A>T) c.9783+83A>T (n.9783+83A>T) c.9567+83A>T (n.9567+83A>T) c.9708+83A>T (n.9708+83A>T) c.9657+83A>T (n.9657+83A>T) c.9654+83A>T (n.9654+83A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21841018T>C | CA2643961609 | HSPG2 | c.9513+83A>G (n.9513+83A>G) c.9516+83A>G (n.9516+83A>G) c.10059+83A>G (n.10059+83A>G) c.10011+83A>G (n.10011+83A>G) c.9990+83A>G (n.9990+83A>G) c.10062+83A>G (n.10062+83A>G) c.9783+83A>G (n.9783+83A>G) c.9567+83A>G (n.9567+83A>G) c.9708+83A>G (n.9708+83A>G) c.9657+83A>G (n.9657+83A>G) c.9654+83A>G (n.9654+83A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21841019C>A | CA2643961610 | HSPG2 | c.9513+82G>T (n.9513+82G>T) c.9516+82G>T (n.9516+82G>T) c.10059+82G>T (n.10059+82G>T) c.10011+82G>T (n.10011+82G>T) c.9990+82G>T (n.9990+82G>T) c.10062+82G>T (n.10062+82G>T) c.9783+82G>T (n.9783+82G>T) c.9567+82G>T (n.9567+82G>T) c.9708+82G>T (n.9708+82G>T) c.9657+82G>T (n.9657+82G>T) c.9654+82G>T (n.9654+82G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21841021A>T | CA2574452151 | HSPG2 | c.9513+80T>A (n.9513+80T>A) c.9516+80T>A (n.9516+80T>A) c.10059+80T>A (n.10059+80T>A) c.10011+80T>A (n.10011+80T>A) c.9990+80T>A (n.9990+80T>A) c.10062+80T>A (n.10062+80T>A) c.9783+80T>A (n.9783+80T>A) c.9567+80T>A (n.9567+80T>A) c.9708+80T>A (n.9708+80T>A) c.9657+80T>A (n.9657+80T>A) c.9654+80T>A (n.9654+80T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21841024A>T | CA2574452152 | HSPG2 | c.9513+77T>A (n.9513+77T>A) c.9516+77T>A (n.9516+77T>A) c.10059+77T>A (n.10059+77T>A) c.10011+77T>A (n.10011+77T>A) c.9990+77T>A (n.9990+77T>A) c.10062+77T>A (n.10062+77T>A) c.9783+77T>A (n.9783+77T>A) c.9567+77T>A (n.9567+77T>A) c.9708+77T>A (n.9708+77T>A) c.9657+77T>A (n.9657+77T>A) c.9654+77T>A (n.9654+77T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21841025C>A | CA2643961613 | HSPG2 | c.9513+76G>T (n.9513+76G>T) c.9516+76G>T (n.9516+76G>T) c.10059+76G>T (n.10059+76G>T) c.10011+76G>T (n.10011+76G>T) c.9990+76G>T (n.9990+76G>T) c.10062+76G>T (n.10062+76G>T) c.9783+76G>T (n.9783+76G>T) c.9567+76G>T (n.9567+76G>T) c.9708+76G>T (n.9708+76G>T) c.9657+76G>T (n.9657+76G>T) c.9654+76G>T (n.9654+76G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21841026del | CA2643961614 | HSPG2 | c.9513+75del (n.9513+75del) c.9516+75del (n.9516+75del) c.10059+75del (n.10059+75del) c.10011+75del (n.10011+75del) c.9990+75del (n.9990+75del) c.10062+75del (n.10062+75del) c.9783+75del (n.9783+75del) c.9567+75del (n.9567+75del) c.9708+75del (n.9708+75del) c.9657+75del (n.9657+75del) c.9654+75del (n.9654+75del) | gnomAD v4 |
1 | g.21841026T>C | CA2643961615 | HSPG2 | c.9513+75A>G (n.9513+75A>G) c.9516+75A>G (n.9516+75A>G) c.10059+75A>G (n.10059+75A>G) c.10011+75A>G (n.10011+75A>G) c.9990+75A>G (n.9990+75A>G) c.10062+75A>G (n.10062+75A>G) c.9783+75A>G (n.9783+75A>G) c.9567+75A>G (n.9567+75A>G) c.9708+75A>G (n.9708+75A>G) c.9657+75A>G (n.9657+75A>G) c.9654+75A>G (n.9654+75A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21841027A>G | CA2643961616 | HSPG2 | c.9513+74T>C (n.9513+74T>C) c.9516+74T>C (n.9516+74T>C) c.10059+74T>C (n.10059+74T>C) c.10011+74T>C (n.10011+74T>C) c.9990+74T>C (n.9990+74T>C) c.10062+74T>C (n.10062+74T>C) c.9783+74T>C (n.9783+74T>C) c.9567+74T>C (n.9567+74T>C) c.9708+74T>C (n.9708+74T>C) c.9657+74T>C (n.9657+74T>C) c.9654+74T>C (n.9654+74T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21841029C>A | CA2742776507 | HSPG2 | c.9513+72G>T (n.9513+72G>T) c.9516+72G>T (n.9516+72G>T) c.10059+72G>T (n.10059+72G>T) c.10011+72G>T (n.10011+72G>T) c.9990+72G>T (n.9990+72G>T) c.10062+72G>T (n.10062+72G>T) c.9783+72G>T (n.9783+72G>T) c.9567+72G>T (n.9567+72G>T) c.9708+72G>T (n.9708+72G>T) c.9657+72G>T (n.9657+72G>T) c.9654+72G>T (n.9654+72G>T) | |
1 | g.21841029C= | CA1158133589 | HSPG2 | c.9513+72G= (n.9513+72G=) c.9516+72G= (n.9516+72G=) c.10059+72G= (n.10059+72G=) c.10011+72G= (n.10011+72G=) c.9990+72G= (n.9990+72G=) c.10062+72G= (n.10062+72G=) c.9783+72G= (n.9783+72G=) c.9567+72G= (n.9567+72G=) c.9708+72G= (n.9708+72G=) c.9657+72G= (n.9657+72G=) c.9654+72G= (n.9654+72G=) | |
1 | g.21841029C>T | CA1158133590 | HSPG2 | c.9513+72G>A (n.9513+72G>A) c.9516+72G>A (n.9516+72G>A) c.10059+72G>A (n.10059+72G>A) c.10011+72G>A (n.10011+72G>A) c.9990+72G>A (n.9990+72G>A) c.10062+72G>A (n.10062+72G>A) c.9783+72G>A (n.9783+72G>A) c.9567+72G>A (n.9567+72G>A) c.9708+72G>A (n.9708+72G>A) c.9657+72G>A (n.9657+72G>A) c.9654+72G>A (n.9654+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.21841032C>T | CA2643961617 | HSPG2 | c.9513+69G>A (n.9513+69G>A) c.9516+69G>A (n.9516+69G>A) c.10059+69G>A (n.10059+69G>A) c.10011+69G>A (n.10011+69G>A) c.9990+69G>A (n.9990+69G>A) c.10062+69G>A (n.10062+69G>A) c.9783+69G>A (n.9783+69G>A) c.9567+69G>A (n.9567+69G>A) c.9708+69G>A (n.9708+69G>A) c.9657+69G>A (n.9657+69G>A) c.9654+69G>A (n.9654+69G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21841035C>G | CA2643961618 | HSPG2 | c.9513+66G>C (n.9513+66G>C) c.9516+66G>C (n.9516+66G>C) c.10059+66G>C (n.10059+66G>C) c.10011+66G>C (n.10011+66G>C) c.9990+66G>C (n.9990+66G>C) c.10062+66G>C (n.10062+66G>C) c.9783+66G>C (n.9783+66G>C) c.9567+66G>C (n.9567+66G>C) c.9708+66G>C (n.9708+66G>C) c.9657+66G>C (n.9657+66G>C) c.9654+66G>C (n.9654+66G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21841036A>G | CA2643961620 | HSPG2 | c.9513+65T>C (n.9513+65T>C) c.9516+65T>C (n.9516+65T>C) c.10059+65T>C (n.10059+65T>C) c.10011+65T>C (n.10011+65T>C) c.9990+65T>C (n.9990+65T>C) c.10062+65T>C (n.10062+65T>C) c.9783+65T>C (n.9783+65T>C) c.9567+65T>C (n.9567+65T>C) c.9708+65T>C (n.9708+65T>C) c.9657+65T>C (n.9657+65T>C) c.9654+65T>C (n.9654+65T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21841038G>T | CA2574452153 | HSPG2 | c.9513+63C>A (n.9513+63C>A) c.9516+63C>A (n.9516+63C>A) c.10059+63C>A (n.10059+63C>A) c.10011+63C>A (n.10011+63C>A) c.9990+63C>A (n.9990+63C>A) c.10062+63C>A (n.10062+63C>A) c.9783+63C>A (n.9783+63C>A) c.9567+63C>A (n.9567+63C>A) c.9708+63C>A (n.9708+63C>A) c.9657+63C>A (n.9657+63C>A) c.9654+63C>A (n.9654+63C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21841039C>A | CA2643961623 | HSPG2 | c.9513+62G>T (n.9513+62G>T) c.9516+62G>T (n.9516+62G>T) c.10059+62G>T (n.10059+62G>T) c.10011+62G>T (n.10011+62G>T) c.9990+62G>T (n.9990+62G>T) c.10062+62G>T (n.10062+62G>T) c.9783+62G>T (n.9783+62G>T) c.9567+62G>T (n.9567+62G>T) c.9708+62G>T (n.9708+62G>T) c.9657+62G>T (n.9657+62G>T) c.9654+62G>T (n.9654+62G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21841039C>T | CA2643961624 | HSPG2 | c.9513+62G>A (n.9513+62G>A) c.9516+62G>A (n.9516+62G>A) c.10059+62G>A (n.10059+62G>A) c.10011+62G>A (n.10011+62G>A) c.9990+62G>A (n.9990+62G>A) c.10062+62G>A (n.10062+62G>A) c.9783+62G>A (n.9783+62G>A) c.9567+62G>A (n.9567+62G>A) c.9708+62G>A (n.9708+62G>A) c.9657+62G>A (n.9657+62G>A) c.9654+62G>A (n.9654+62G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21841040A= | CA1158133591 | HSPG2 | c.9513+61T= (n.9513+61T=) c.9516+61T= (n.9516+61T=) c.10059+61T= (n.10059+61T=) c.10011+61T= (n.10011+61T=) c.9990+61T= (n.9990+61T=) c.10062+61T= (n.10062+61T=) c.9783+61T= (n.9783+61T=) c.9567+61T= (n.9567+61T=) c.9708+61T= (n.9708+61T=) c.9657+61T= (n.9657+61T=) c.9654+61T= (n.9654+61T=) | |
1 | g.21841040A>C | CA1158133592 | HSPG2 | c.9513+61T>G (n.9513+61T>G) c.9516+61T>G (n.9516+61T>G) c.10059+61T>G (n.10059+61T>G) c.10011+61T>G (n.10011+61T>G) c.9990+61T>G (n.9990+61T>G) c.10062+61T>G (n.10062+61T>G) c.9783+61T>G (n.9783+61T>G) c.9567+61T>G (n.9567+61T>G) c.9708+61T>G (n.9708+61T>G) c.9657+61T>G (n.9657+61T>G) c.9654+61T>G (n.9654+61T>G) | dbSNP |
1 | g.21841040A>G | CA2643961625 | HSPG2 | c.9513+61T>C (n.9513+61T>C) c.9516+61T>C (n.9516+61T>C) c.10059+61T>C (n.10059+61T>C) c.10011+61T>C (n.10011+61T>C) c.9990+61T>C (n.9990+61T>C) c.10062+61T>C (n.10062+61T>C) c.9783+61T>C (n.9783+61T>C) c.9567+61T>C (n.9567+61T>C) c.9708+61T>C (n.9708+61T>C) c.9657+61T>C (n.9657+61T>C) c.9654+61T>C (n.9654+61T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21841041C>A | CA999444422 | HSPG2 | c.9513+60G>T (n.9513+60G>T) c.9516+60G>T (n.9516+60G>T) c.10059+60G>T (n.10059+60G>T) c.10011+60G>T (n.10011+60G>T) c.9990+60G>T (n.9990+60G>T) c.10062+60G>T (n.10062+60G>T) c.9783+60G>T (n.9783+60G>T) c.9567+60G>T (n.9567+60G>T) c.9708+60G>T (n.9708+60G>T) c.9657+60G>T (n.9657+60G>T) c.9654+60G>T (n.9654+60G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21841041C= | CA1158133593 | HSPG2 | c.9513+60G= (n.9513+60G=) c.9516+60G= (n.9516+60G=) c.10059+60G= (n.10059+60G=) c.10011+60G= (n.10011+60G=) c.9990+60G= (n.9990+60G=) c.10062+60G= (n.10062+60G=) c.9783+60G= (n.9783+60G=) c.9567+60G= (n.9567+60G=) c.9708+60G= (n.9708+60G=) c.9657+60G= (n.9657+60G=) c.9654+60G= (n.9654+60G=) | |
1 | g.21841041C>G | CA2643961629 | HSPG2 | c.9513+60G>C (n.9513+60G>C) c.9516+60G>C (n.9516+60G>C) c.10059+60G>C (n.10059+60G>C) c.10011+60G>C (n.10011+60G>C) c.9990+60G>C (n.9990+60G>C) c.10062+60G>C (n.10062+60G>C) c.9783+60G>C (n.9783+60G>C) c.9567+60G>C (n.9567+60G>C) c.9708+60G>C (n.9708+60G>C) c.9657+60G>C (n.9657+60G>C) c.9654+60G>C (n.9654+60G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21841041C>T | CA731546018 | HSPG2 | c.9513+60G>A (n.9513+60G>A) c.9516+60G>A (n.9516+60G>A) c.10059+60G>A (n.10059+60G>A) c.10011+60G>A (n.10011+60G>A) c.9990+60G>A (n.9990+60G>A) c.10062+60G>A (n.10062+60G>A) c.9783+60G>A (n.9783+60G>A) c.9567+60G>A (n.9567+60G>A) c.9708+60G>A (n.9708+60G>A) c.9657+60G>A (n.9657+60G>A) c.9654+60G>A (n.9654+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21841042C>T | CA2643961630 | HSPG2 | c.9513+59G>A (n.9513+59G>A) c.9516+59G>A (n.9516+59G>A) c.10059+59G>A (n.10059+59G>A) c.10011+59G>A (n.10011+59G>A) c.9990+59G>A (n.9990+59G>A) c.10062+59G>A (n.10062+59G>A) c.9783+59G>A (n.9783+59G>A) c.9567+59G>A (n.9567+59G>A) c.9708+59G>A (n.9708+59G>A) c.9657+59G>A (n.9657+59G>A) c.9654+59G>A (n.9654+59G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21841043C>A | CA19106752 | HSPG2 | c.9513+58G>T (n.9513+58G>T) c.9516+58G>T (n.9516+58G>T) c.10059+58G>T (n.10059+58G>T) c.10011+58G>T (n.10011+58G>T) c.9990+58G>T (n.9990+58G>T) c.10062+58G>T (n.10062+58G>T) c.9783+58G>T (n.9783+58G>T) c.9567+58G>T (n.9567+58G>T) c.9708+58G>T (n.9708+58G>T) c.9657+58G>T (n.9657+58G>T) c.9654+58G>T (n.9654+58G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21841043C= | CA1158133594 | HSPG2 | c.9513+58G= (n.9513+58G=) c.9516+58G= (n.9516+58G=) c.10059+58G= (n.10059+58G=) c.10011+58G= (n.10011+58G=) c.9990+58G= (n.9990+58G=) c.10062+58G= (n.10062+58G=) c.9783+58G= (n.9783+58G=) c.9567+58G= (n.9567+58G=) c.9708+58G= (n.9708+58G=) c.9657+58G= (n.9657+58G=) c.9654+58G= (n.9654+58G=) | |
1 | g.21841043C>G | CA1158133595 | HSPG2 | c.9513+58G>C (n.9513+58G>C) c.9516+58G>C (n.9516+58G>C) c.10059+58G>C (n.10059+58G>C) c.10011+58G>C (n.10011+58G>C) c.9990+58G>C (n.9990+58G>C) c.10062+58G>C (n.10062+58G>C) c.9783+58G>C (n.9783+58G>C) c.9567+58G>C (n.9567+58G>C) c.9708+58G>C (n.9708+58G>C) c.9657+58G>C (n.9657+58G>C) c.9654+58G>C (n.9654+58G>C) | dbSNP |
1 | g.21841043C>T | CA2574452154 | HSPG2 | c.9513+58G>A (n.9513+58G>A) c.9516+58G>A (n.9516+58G>A) c.10059+58G>A (n.10059+58G>A) c.10011+58G>A (n.10011+58G>A) c.9990+58G>A (n.9990+58G>A) c.10062+58G>A (n.10062+58G>A) c.9783+58G>A (n.9783+58G>A) c.9567+58G>A (n.9567+58G>A) c.9708+58G>A (n.9708+58G>A) c.9657+58G>A (n.9657+58G>A) c.9654+58G>A (n.9654+58G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21841044G>A | CA19106755 | HSPG2 | c.9513+57C>T (n.9513+57C>T) c.9516+57C>T (n.9516+57C>T) c.10059+57C>T (n.10059+57C>T) c.10011+57C>T (n.10011+57C>T) c.9990+57C>T (n.9990+57C>T) c.10062+57C>T (n.10062+57C>T) c.9783+57C>T (n.9783+57C>T) c.9567+57C>T (n.9567+57C>T) c.9708+57C>T (n.9708+57C>T) c.9657+57C>T (n.9657+57C>T) c.9654+57C>T (n.9654+57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21841044G= | CA1158133596 | HSPG2 | c.9513+57C= (n.9513+57C=) c.9516+57C= (n.9516+57C=) c.10059+57C= (n.10059+57C=) c.10011+57C= (n.10011+57C=) c.9990+57C= (n.9990+57C=) c.10062+57C= (n.10062+57C=) c.9783+57C= (n.9783+57C=) c.9567+57C= (n.9567+57C=) c.9708+57C= (n.9708+57C=) c.9657+57C= (n.9657+57C=) c.9654+57C= (n.9654+57C=) | |
1 | g.21841044G>T | CA2643961635 | HSPG2 | c.9513+57C>A (n.9513+57C>A) c.9516+57C>A (n.9516+57C>A) c.10059+57C>A (n.10059+57C>A) c.10011+57C>A (n.10011+57C>A) c.9990+57C>A (n.9990+57C>A) c.10062+57C>A (n.10062+57C>A) c.9783+57C>A (n.9783+57C>A) c.9567+57C>A (n.9567+57C>A) c.9708+57C>A (n.9708+57C>A) c.9657+57C>A (n.9657+57C>A) c.9654+57C>A (n.9654+57C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21841046T>C | CA19106768 | HSPG2 | c.9513+55A>G (n.9513+55A>G) c.9516+55A>G (n.9516+55A>G) c.10059+55A>G (n.10059+55A>G) c.10011+55A>G (n.10011+55A>G) c.9990+55A>G (n.9990+55A>G) c.10062+55A>G (n.10062+55A>G) c.9783+55A>G (n.9783+55A>G) c.9567+55A>G (n.9567+55A>G) c.9708+55A>G (n.9708+55A>G) c.9657+55A>G (n.9657+55A>G) c.9654+55A>G (n.9654+55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21841046T= | CA1142431532 | HSPG2 | c.9513+55A= (n.9513+55A=) c.9516+55A= (n.9516+55A=) c.10059+55A= (n.10059+55A=) c.10011+55A= (n.10011+55A=) c.9990+55A= (n.9990+55A=) c.10062+55A= (n.10062+55A=) c.9783+55A= (n.9783+55A=) c.9567+55A= (n.9567+55A=) c.9708+55A= (n.9708+55A=) c.9657+55A= (n.9657+55A=) c.9654+55A= (n.9654+55A=) | |
1 | g.21841047C>A | CA2643961645 | HSPG2 | c.9513+54G>T (n.9513+54G>T) c.9516+54G>T (n.9516+54G>T) c.10059+54G>T (n.10059+54G>T) c.10011+54G>T (n.10011+54G>T) c.9990+54G>T (n.9990+54G>T) c.10062+54G>T (n.10062+54G>T) c.9783+54G>T (n.9783+54G>T) c.9567+54G>T (n.9567+54G>T) c.9708+54G>T (n.9708+54G>T) c.9657+54G>T (n.9657+54G>T) c.9654+54G>T (n.9654+54G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21841047C= | CA1158133597 | HSPG2 | c.9513+54G= (n.9513+54G=) c.9516+54G= (n.9516+54G=) c.10059+54G= (n.10059+54G=) c.10011+54G= (n.10011+54G=) c.9990+54G= (n.9990+54G=) c.10062+54G= (n.10062+54G=) c.9783+54G= (n.9783+54G=) c.9567+54G= (n.9567+54G=) c.9708+54G= (n.9708+54G=) c.9657+54G= (n.9657+54G=) c.9654+54G= (n.9654+54G=) | |
1 | g.21841047C>G | CA2643961642 | HSPG2 | c.9513+54G>C (n.9513+54G>C) c.9516+54G>C (n.9516+54G>C) c.10059+54G>C (n.10059+54G>C) c.10011+54G>C (n.10011+54G>C) c.9990+54G>C (n.9990+54G>C) c.10062+54G>C (n.10062+54G>C) c.9783+54G>C (n.9783+54G>C) c.9567+54G>C (n.9567+54G>C) c.9708+54G>C (n.9708+54G>C) c.9657+54G>C (n.9657+54G>C) c.9654+54G>C (n.9654+54G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21841047C>T | CA19106771 | HSPG2 | c.9513+54G>A (n.9513+54G>A) c.9516+54G>A (n.9516+54G>A) c.10059+54G>A (n.10059+54G>A) c.10011+54G>A (n.10011+54G>A) c.9990+54G>A (n.9990+54G>A) c.10062+54G>A (n.10062+54G>A) c.9783+54G>A (n.9783+54G>A) c.9567+54G>A (n.9567+54G>A) c.9708+54G>A (n.9708+54G>A) c.9657+54G>A (n.9657+54G>A) c.9654+54G>A (n.9654+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21841048A>C | CA2643961646 | HSPG2 | c.9513+53T>G (n.9513+53T>G) c.9516+53T>G (n.9516+53T>G) c.10059+53T>G (n.10059+53T>G) c.10011+53T>G (n.10011+53T>G) c.9990+53T>G (n.9990+53T>G) c.10062+53T>G (n.10062+53T>G) c.9783+53T>G (n.9783+53T>G) c.9567+53T>G (n.9567+53T>G) c.9708+53T>G (n.9708+53T>G) c.9657+53T>G (n.9657+53T>G) c.9654+53T>G (n.9654+53T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21841051G>A | CA670415 | HSPG2 | c.9513+50C>T (n.9513+50C>T) c.9516+50C>T (n.9516+50C>T) c.10059+50C>T (n.10059+50C>T) c.10011+50C>T (n.10011+50C>T) c.9990+50C>T (n.9990+50C>T) c.10062+50C>T (n.10062+50C>T) c.9783+50C>T (n.9783+50C>T) c.9567+50C>T (n.9567+50C>T) c.9708+50C>T (n.9708+50C>T) c.9657+50C>T (n.9657+50C>T) c.9654+50C>T (n.9654+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |