Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.218405178del | CA322864 | TGFB2 | c.356del (p.Pro119ArgfsTer27) c.440del (p.Pro147ArgfsTer27) n.20del n.1774del n.1858del n.1722del n.1806del | ClinVar dbSNP |
1 | g.218405178C>A | CA344725870 | TGFB2 | c.356C>A (p.Pro119Gln) c.440C>A (p.Pro147Gln) n.20C>A n.1774C>A n.1858C>A n.1722C>A n.1806C>A | |
1 | g.218405178C= | CA1142308940 | TGFB2 | c.356C= (p.Pro119=) c.440C= (p.Pro147=) n.20C= n.1774C= n.1858C= n.1722C= n.1806C= | |
1 | g.218405178C>G | CA344725871 | TGFB2 | c.356C>G (p.Pro119Arg) c.440C>G (p.Pro147Arg) n.20C>G n.1774C>G n.1858C>G n.1722C>G n.1806C>G | |
1 | g.218405178C>T | CA321277 | TGFB2 | c.356C>T (p.Pro119Leu) c.440C>T (p.Pro147Leu) n.20C>T n.1774C>T n.1858C>T n.1722C>T n.1806C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.218405179G>A | CA323220 | TGFB2 | c.357G>A (p.Pro119=) c.441G>A (p.Pro147=) n.21G>A n.1775G>A n.1859G>A n.1723G>A n.1807G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218405179G>C | CA423177205 | TGFB2 | c.357G>C (p.Pro119=) c.441G>C (p.Pro147=) n.21G>C n.1775G>C n.1859G>C n.1723G>C n.1807G>C | |
1 | g.218405179G= | CA1141623056 | TGFB2 | c.357G= (p.Pro119=) c.441G= (p.Pro147=) n.21G= n.1775G= n.1859G= n.1723G= n.1807G= | |
1 | g.218405179G>T | CA423177204 | TGFB2 | c.357G>T (p.Pro119=) c.441G>T (p.Pro147=) n.21G>T n.1775G>T n.1859G>T n.1723G>T n.1807G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218405180C>A | CA344725872 | TGFB2 | c.358C>A (p.Pro120Thr) c.442C>A (p.Pro148Thr) n.22C>A n.1776C>A n.1860C>A n.1724C>A n.1808C>A | |
1 | g.218405180C>G | CA344725873 | TGFB2 | c.358C>G (p.Pro120Ala) c.442C>G (p.Pro148Ala) n.22C>G n.1776C>G n.1860C>G n.1724C>G n.1808C>G | |
1 | g.218405180C>T | CA344725874 | TGFB2 | c.358C>T (p.Pro120Ser) c.442C>T (p.Pro148Ser) n.22C>T n.1776C>T n.1860C>T n.1724C>T n.1808C>T | |
1 | g.218405181C>A | CA344725875 | TGFB2 | c.359C>A (p.Pro120His) c.443C>A (p.Pro148His) n.23C>A n.1777C>A n.1861C>A n.1725C>A n.1809C>A | |
1 | g.218405181C>G | CA344725876 | TGFB2 | c.359C>G (p.Pro120Arg) c.443C>G (p.Pro148Arg) n.23C>G n.1777C>G n.1861C>G n.1725C>G n.1809C>G | |
1 | g.218405181C>T | CA344725877 | TGFB2 | c.359C>T (p.Pro120Leu) c.443C>T (p.Pro148Leu) n.23C>T n.1777C>T n.1861C>T n.1725C>T n.1809C>T | |
1 | g.218405182C>A | CA1398446 | TGFB2 | c.360C>A (p.Pro120=) c.444C>A (p.Pro148=) n.24C>A n.1778C>A n.1862C>A n.1726C>A n.1810C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.218405182C= | CA1144039598 | TGFB2 | c.360C= (p.Pro120=) c.444C= (p.Pro148=) n.24C= n.1778C= n.1862C= n.1726C= n.1810C= | |
1 | g.218405182C>G | CA423177206 | TGFB2 | c.360C>G (p.Pro120=) c.444C>G (p.Pro148=) n.24C>G n.1778C>G n.1862C>G n.1726C>G n.1810C>G | |
1 | g.218405182C>T | CA423177207 | TGFB2 | c.360C>T (p.Pro120=) c.444C>T (p.Pro148=) n.24C>T n.1778C>T n.1862C>T n.1726C>T n.1810C>T | dbSNP |
1 | g.218405183A>C | CA344725878 | TGFB2 | c.361A>C (p.Thr121Pro) c.445A>C (p.Thr149Pro) n.25A>C n.1779A>C n.1863A>C n.1727A>C n.1811A>C | |
1 | g.218405183A>G | CA344725879 | TGFB2 | c.361A>G (p.Thr121Ala) c.445A>G (p.Thr149Ala) n.25A>G n.1779A>G n.1863A>G n.1727A>G n.1811A>G | dbSNP |
1 | g.218405183A>T | CA344725880 | TGFB2 | c.361A>T (p.Thr121Ser) c.445A>T (p.Thr149Ser) n.25A>T n.1779A>T n.1863A>T n.1727A>T n.1811A>T | |
1 | g.218405184C>A | CA344725882 | TGFB2 | c.362C>A (p.Thr121Asn) c.446C>A (p.Thr149Asn) n.26C>A n.1780C>A n.1864C>A n.1728C>A n.1812C>A | |
1 | g.218405184C= | CA1221555809 | TGFB2 | c.362C= (p.Thr121=) c.446C= (p.Thr149=) n.26C= n.1780C= n.1864C= n.1728C= n.1812C= | |
1 | g.218405184C>G | CA344725883 | TGFB2 | c.362C>G (p.Thr121Ser) c.446C>G (p.Thr149Ser) n.26C>G n.1780C>G n.1864C>G n.1728C>G n.1812C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218405184C>T | CA344725881 | TGFB2 | c.362C>T (p.Thr121Ile) c.446C>T (p.Thr149Ile) n.26C>T n.1780C>T n.1864C>T n.1728C>T n.1812C>T | |
1 | g.218405185T>A | CA423177208 | TGFB2 | c.363T>A (p.Thr121=) c.447T>A (p.Thr149=) n.27T>A n.1781T>A n.1865T>A n.1729T>A n.1813T>A | |
1 | g.218405185T>C | CA423177209 | TGFB2 | c.363T>C (p.Thr121=) c.447T>C (p.Thr149=) n.27T>C n.1781T>C n.1865T>C n.1729T>C n.1813T>C | |
1 | g.218405185T>G | CA423177210 | TGFB2 | c.363T>G (p.Thr121=) c.447T>G (p.Thr149=) n.27T>G n.1781T>G n.1865T>G n.1729T>G n.1813T>G | |
1 | g.218405186T>A | CA344725884 | TGFB2 | c.364T>A (p.Phe122Ile) c.448T>A (p.Phe150Ile) n.28T>A n.1782T>A n.1866T>A n.1730T>A n.1814T>A | |
1 | g.218405186T>C | CA344725885 | TGFB2 | c.364T>C (p.Phe122Leu) c.448T>C (p.Phe150Leu) n.28T>C n.1782T>C n.1866T>C n.1730T>C n.1814T>C | |
1 | g.218405186T>G | CA344725886 | TGFB2 | c.364T>G (p.Phe122Val) c.448T>G (p.Phe150Val) n.28T>G n.1782T>G n.1866T>G n.1730T>G n.1814T>G | |
1 | g.218405187T>A | CA344725887 | TGFB2 | c.365T>A (p.Phe122Tyr) c.449T>A (p.Phe150Tyr) n.29T>A n.1783T>A n.1867T>A n.1731T>A n.1815T>A | |
1 | g.218405187T>C | CA344725888 | TGFB2 | c.365T>C (p.Phe122Ser) c.449T>C (p.Phe150Ser) n.29T>C n.1783T>C n.1867T>C n.1731T>C n.1815T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218405187T>G | CA344725889 | TGFB2 | c.365T>G (p.Phe122Cys) c.449T>G (p.Phe150Cys) n.29T>G n.1783T>G n.1867T>G n.1731T>G n.1815T>G | |
1 | g.218405188C>A | CA344725890 | TGFB2 | c.366C>A (p.Phe122Leu) c.450C>A (p.Phe150Leu) n.30C>A n.1784C>A n.1868C>A n.1732C>A n.1816C>A | |
1 | g.218405188C= | CA1221555810 | TGFB2 | c.366C= (p.Phe122=) c.450C= (p.Phe150=) n.30C= n.1784C= n.1868C= n.1732C= n.1816C= | |
1 | g.218405188C>G | CA344725891 | TGFB2 | c.366C>G (p.Phe122Leu) c.450C>G (p.Phe150Leu) n.30C>G n.1784C>G n.1868C>G n.1732C>G n.1816C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218405188C>T | CA423177211 | TGFB2 | c.366C>T (p.Phe122=) c.450C>T (p.Phe150=) n.30C>T n.1784C>T n.1868C>T n.1732C>T n.1816C>T | |
1 | g.218405189T>A | CA344725892 | TGFB2 | c.367T>A (p.Tyr123Asn) c.451T>A (p.Tyr151Asn) n.31T>A n.1785T>A n.1869T>A n.1733T>A n.1817T>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.218405189T>C | CA344725893 | TGFB2 | c.367T>C (p.Tyr123His) c.451T>C (p.Tyr151His) n.31T>C n.1785T>C n.1869T>C n.1733T>C n.1817T>C | |
1 | g.218405189T>G | CA344725894 | TGFB2 | c.367T>G (p.Tyr123Asp) c.451T>G (p.Tyr151Asp) n.31T>G n.1785T>G n.1869T>G n.1733T>G n.1817T>G | |
1 | g.218405190A= | CA1221555813 | TGFB2 | c.368A= (p.Tyr123=) c.452A= (p.Tyr151=) n.32A= n.1786A= n.1870A= n.1734A= n.1818A= | |
1 | g.218405190A>C | CA344725895 | TGFB2 | c.368A>C (p.Tyr123Ser) c.452A>C (p.Tyr151Ser) n.32A>C n.1786A>C n.1870A>C n.1734A>C n.1818A>C | |
1 | g.218405190A>G | CA1398447 | TGFB2 | c.368A>G (p.Tyr123Cys) c.452A>G (p.Tyr151Cys) n.32A>G n.1786A>G n.1870A>G n.1734A>G n.1818A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218405190A>T | CA344725896 | TGFB2 | c.368A>T (p.Tyr123Phe) c.452A>T (p.Tyr151Phe) n.32A>T n.1786A>T n.1870A>T n.1734A>T n.1818A>T | |
1 | g.218405191C>A | CA344725898 | TGFB2 | c.369C>A (p.Tyr123Ter) c.453C>A (p.Tyr151Ter) n.33C>A n.1787C>A n.1871C>A n.1735C>A n.1819C>A | |
1 | g.218405191C= | CA1143579009 | TGFB2 | c.369C= (p.Tyr123=) c.453C= (p.Tyr151=) n.33C= n.1787C= n.1871C= n.1735C= n.1819C= | |
1 | g.218405191C>G | CA344725899 | TGFB2 | c.369C>G (p.Tyr123Ter) c.453C>G (p.Tyr151Ter) n.33C>G n.1787C>G n.1871C>G n.1735C>G n.1819C>G | |
1 | g.218405191C>T | CA37597365 | TGFB2 | c.369C>T (p.Tyr123=) c.453C>T (p.Tyr151=) n.33C>T n.1787C>T n.1871C>T n.1735C>T n.1819C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |