UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.218346994_218347009delinsACTACGCCAAGGAGGT | CA1221528727 | TGFB2 | c.293_308delinsACTACGCCAAGGAGGT (p.Tyr98=) n.1711_1726delinsACTACGCCAAGGAGGT n.1659_1674delinsACTACGCCAAGGAGGT | |
| 1 | g.218346995_218347009del | CA281900 | TGFB2 | c.294_308del (p.Tyr99_Val103del) n.1712_1726del n.1660_1674del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.218346995_218347009delinsCTACGCCAAGGAGGT | CA1144233564 | TGFB2 | c.294_308delinsCTACGCCAAGGAGGT (p.Tyr98=) n.1712_1726delinsCTACGCCAAGGAGGT n.1660_1674delinsCTACGCCAAGGAGGT | |
| 1 | g.218347002_218347005delinsAAGG | CA1221528733 | TGFB2 | c.301_304delinsAAGG (p.Lys101=) n.1719_1722delinsAAGG n.1667_1670delinsAAGG | |
| 1 | g.218347006_218347008del | CA658820899 | TGFB2 | c.305_307del (p.Glu102del) n.1723_1725del n.1671_1673del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.218347005G>A | CA344725738 | TGFB2 | c.304G>A (p.Glu102Lys) n.1722G>A n.1670G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218347005G>C | CA344725737 | TGFB2 | c.304G>C (p.Glu102Gln) n.1722G>C n.1670G>C | |
| 1 | g.218347005G= | CA1221528734 | TGFB2 | c.304G= (p.Glu102=) n.1722G= n.1670G= | |
| 1 | g.218347005G>T | CA344725736 | TGFB2 | c.304G>T (p.Glu102Ter) n.1722G>T n.1670G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347006A= | CA1221528735 | TGFB2 | c.305A= (p.Glu102=) n.1723A= n.1671A= | |
| 1 | g.218347006A>C | CA344725739 | TGFB2 | c.305A>C (p.Glu102Ala) n.1723A>C n.1671A>C | |
| 1 | g.218347006A>G | CA37544741 | TGFB2 | c.305A>G (p.Glu102Gly) n.1723A>G n.1671A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218347006A>T | CA344725740 | TGFB2 | c.305A>T (p.Glu102Val) n.1723A>T n.1671A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.218347007G>A | CA1398402 | TGFB2 | c.306G>A (p.Glu102=) n.1724G>A n.1672G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218347007G>C | CA344725741 | TGFB2 | c.306G>C (p.Glu102Asp) n.1724G>C n.1672G>C | |
| 1 | g.218347007G= | CA1221528736 | TGFB2 | c.306G= (p.Glu102=) n.1724G= n.1672G= | |
| 1 | g.218347007G>T | CA344725742 | TGFB2 | c.306G>T (p.Glu102Asp) n.1724G>T n.1672G>T | ClinVar |
| 1 | g.218347008G>A | CA344725743 | TGFB2 | c.307G>A (p.Val103Ile) n.1725G>A n.1673G>A | |
| 1 | g.218347008G>C | CA344725745 | TGFB2 | c.307G>C (p.Val103Leu) n.1725G>C n.1673G>C | |
| 1 | g.218347008G>T | CA344725744 | TGFB2 | c.307G>T (p.Val103Phe) n.1725G>T n.1673G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347009T>A | CA344725746 | TGFB2 | c.308T>A (p.Val103Asp) n.1726T>A n.1674T>A | |
| 1 | g.218347009T>C | CA344725747 | TGFB2 | c.308T>C (p.Val103Ala) n.1726T>C n.1674T>C | |
| 1 | g.218347009T>G | CA344725748 | TGFB2 | c.308T>G (p.Val103Gly) n.1726T>G n.1674T>G | |
| 1 | g.218347010T>A | CA423177037 | TGFB2 | c.309T>A (p.Val103=) n.1727T>A n.1675T>A | |
| 1 | g.218347010T>C | CA423177038 | TGFB2 | c.309T>C (p.Val103=) n.1727T>C n.1675T>C | |
| 1 | g.218347010T>G | CA423177039 | TGFB2 | c.309T>G (p.Val103=) n.1727T>G n.1675T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347011T>A | CA344725749 | TGFB2 | c.310T>A (p.Tyr104Asn) n.1728T>A n.1676T>A | |
| 1 | g.218347011T>C | CA344725750 | TGFB2 | c.310T>C (p.Tyr104His) n.1728T>C n.1676T>C | |
| 1 | g.218347011T>G | CA344725751 | TGFB2 | c.310T>G (p.Tyr104Asp) n.1728T>G n.1676T>G | |
| 1 | g.218347012A= | CA1221528737 | TGFB2 | c.311A= (p.Tyr104=) n.1729A= n.1677A= | |
| 1 | g.218347012A>C | CA344725752 | TGFB2 | c.311A>C (p.Tyr104Ser) n.1729A>C n.1677A>C | |
| 1 | g.218347012A>G | CA344725753 | TGFB2 | c.311A>G (p.Tyr104Cys) n.1729A>G n.1677A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.218347012A>T | CA344725754 | TGFB2 | c.311A>T (p.Tyr104Phe) n.1729A>T n.1677A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347013C>A | CA344725755 | TGFB2 | c.312C>A (p.Tyr104Ter) n.1730C>A n.1678C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347013C>G | CA344725756 | TGFB2 | c.312C>G (p.Tyr104Ter) n.1730C>G n.1678C>G | |
| 1 | g.218347013C>T | CA423177040 | TGFB2 | c.312C>T (p.Tyr104=) n.1730C>T n.1678C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347014A>C | CA344725758 | TGFB2 | c.313A>C (p.Lys105Gln) n.1731A>C n.1679A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347014A>G | CA344725759 | TGFB2 | c.313A>G (p.Lys105Glu) n.1731A>G n.1679A>G | |
| 1 | g.218347014A>T | CA344725757 | TGFB2 | c.313A>T (p.Lys105Ter) n.1731A>T n.1679A>T | |
| 1 | g.218347015A>C | CA344725760 | TGFB2 | c.314A>C (p.Lys105Thr) n.1732A>C n.1680A>C | |
| 1 | g.218347015A>G | CA344725761 | TGFB2 | c.314A>G (p.Lys105Arg) n.1732A>G n.1680A>G | |
| 1 | g.218347015A>T | CA344725762 | TGFB2 | c.314A>T (p.Lys105Ile) n.1732A>T n.1680A>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.218347016A>C | CA344725763 | TGFB2 | c.315A>C (p.Lys105Asn) n.1733A>C n.1681A>C | |
| 1 | g.218347016A>G | CA423177041 | TGFB2 | c.315A>G (p.Lys105=) n.1733A>G n.1681A>G | |
| 1 | g.218347016A>T | CA344725764 | TGFB2 | c.315A>T (p.Lys105Asn) n.1733A>T n.1681A>T | |
| 1 | g.218347017A>C | CA344725765 | TGFB2 | c.316A>C (p.Ile106Leu) n.1734A>C n.1682A>C | |
| 1 | g.218347017A>G | CA344725766 | TGFB2 | c.316A>G (p.Ile106Val) n.1734A>G n.1682A>G | |
| 1 | g.218347017A>T | CA344725767 | TGFB2 | c.316A>T (p.Ile106Leu) n.1734A>T n.1682A>T | |
| 1 | g.218347018T>A | CA344725768 | TGFB2 | c.317T>A (p.Ile106Lys) n.1735T>A n.1683T>A | |
| 1 | g.218347018T>C | CA344725770 | TGFB2 | c.317T>C (p.Ile106Thr) n.1735T>C n.1683T>C | gnomAD v4 |