UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.218346910T>A | CA344725526 | TGFB2 | c.209T>A (p.Ile70Asn) n.1627T>A n.1575T>A | |
| 1 | g.218346910T>C | CA16610001 | TGFB2 | c.209T>C (p.Ile70Thr) n.1627T>C n.1575T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346910T>G | CA344725525 | TGFB2 | c.209T>G (p.Ile70Ser) n.1627T>G n.1575T>G | |
| 1 | g.218346910T= | CA1221528695 | TGFB2 | c.209T= (p.Ile70=) n.1627T= n.1575T= | |
| 1 | g.218346911C>A | CA423413406 | TGFB2 | c.210C>A (p.Ile70=) n.1628C>A n.1576C>A | |
| 1 | g.218346911C>G | CA344725527 | TGFB2 | c.210C>G (p.Ile70Met) n.1628C>G n.1576C>G | |
| 1 | g.218346911C>T | CA423413403 | TGFB2 | c.210C>T (p.Ile70=) n.1628C>T n.1576C>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.218346912T>A | CA344725528 | TGFB2 | c.211T>A (p.Tyr71Asn) n.1629T>A n.1577T>A | |
| 1 | g.218346912T>C | CA344725529 | TGFB2 | c.211T>C (p.Tyr71His) n.1629T>C n.1577T>C | |
| 1 | g.218346912T>G | CA344725530 | TGFB2 | c.211T>G (p.Tyr71Asp) n.1629T>G n.1577T>G | |
| 1 | g.218346913A>C | CA344725531 | TGFB2 | c.212A>C (p.Tyr71Ser) n.1630A>C n.1578A>C | |
| 1 | g.218346913A>G | CA344725532 | TGFB2 | c.212A>G (p.Tyr71Cys) n.1630A>G n.1578A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346913A>T | CA344725533 | TGFB2 | c.212A>T (p.Tyr71Phe) n.1630A>T n.1578A>T | |
| 1 | g.218346914C>A | CA16603523 | TGFB2 | c.213C>A (p.Tyr71Ter) n.1631C>A n.1579C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.218346914C= | CA1221528696 | TGFB2 | c.213C= (p.Tyr71=) n.1631C= n.1579C= | |
| 1 | g.218346914C>G | CA344725534 | TGFB2 | c.213C>G (p.Tyr71Ter) n.1631C>G n.1579C>G | |
| 1 | g.218346914C>T | CA1398384 | TGFB2 | c.213C>T (p.Tyr71=) n.1631C>T n.1579C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.218346915A>C | CA344725535 | TGFB2 | c.214A>C (p.Asn72His) n.1632A>C n.1580A>C | |
| 1 | g.218346915A>G | CA344725536 | TGFB2 | c.214A>G (p.Asn72Asp) n.1632A>G n.1580A>G | |
| 1 | g.218346915A>T | CA344725537 | TGFB2 | c.214A>T (p.Asn72Tyr) n.1632A>T n.1580A>T | |
| 1 | g.218346916A>C | CA344725539 | TGFB2 | c.215A>C (p.Asn72Thr) n.1633A>C n.1581A>C | |
| 1 | g.218346916A>G | CA344725540 | TGFB2 | c.215A>G (p.Asn72Ser) n.1633A>G n.1581A>G | |
| 1 | g.218346916A>T | CA344725538 | TGFB2 | c.215A>T (p.Asn72Ile) n.1633A>T n.1581A>T | |
| 1 | g.218346917C>A | CA344725541 | TGFB2 | c.216C>A (p.Asn72Lys) n.1634C>A n.1582C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346917C>G | CA344725542 | TGFB2 | c.216C>G (p.Asn72Lys) n.1634C>G n.1582C>G | |
| 1 | g.218346917C>T | CA423413423 | TGFB2 | c.216C>T (p.Asn72=) n.1634C>T n.1582C>T | |
| 1 | g.218346918A= | CA1221528697 | TGFB2 | c.217A= (p.Ser73=) n.1635A= n.1583A= | |
| 1 | g.218346918A>C | CA344725543 | TGFB2 | c.217A>C (p.Ser73Arg) n.1635A>C n.1583A>C | |
| 1 | g.218346918A>G | CA1398385 | TGFB2 | c.217A>G (p.Ser73Gly) n.1635A>G n.1583A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346918A>T | CA344725544 | TGFB2 | c.217A>T (p.Ser73Cys) n.1635A>T n.1583A>T | |
| 1 | g.218346919G>A | CA344725546 | TGFB2 | c.218G>A (p.Ser73Asn) n.1636G>A n.1584G>A | |
| 1 | g.218346919G>C | CA37544621 | TGFB2 | c.218G>C (p.Ser73Thr) n.1636G>C n.1584G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.218346919G= | CA1221528698 | TGFB2 | c.218G= (p.Ser73=) n.1636G= n.1584G= | |
| 1 | g.218346919G>T | CA344725545 | TGFB2 | c.218G>T (p.Ser73Ile) n.1636G>T n.1584G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346920C>A | CA344725547 | TGFB2 | c.219C>A (p.Ser73Arg) n.1637C>A n.1585C>A | |
| 1 | g.218346920C>G | CA344725548 | TGFB2 | c.219C>G (p.Ser73Arg) n.1637C>G n.1585C>G | |
| 1 | g.218346920C>T | CA423413433 | TGFB2 | c.219C>T (p.Ser73=) n.1637C>T n.1585C>T | |
| 1 | g.218346921A= | CA1221528699 | TGFB2 | c.220A= (p.Thr74=) n.1638A= n.1586A= | |
| 1 | g.218346921A>C | CA344725549 | TGFB2 | c.220A>C (p.Thr74Pro) n.1638A>C n.1586A>C | |
| 1 | g.218346921A>G | CA344725550 | TGFB2 | c.220A>G (p.Thr74Ala) n.1638A>G n.1586A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346921A>T | CA344725551 | TGFB2 | c.220A>T (p.Thr74Ser) n.1638A>T n.1586A>T | dbSNP |
| 1 | g.218346922C>A | CA344725554 | TGFB2 | c.221C>A (p.Thr74Asn) n.1639C>A n.1587C>A | |
| 1 | g.218346922C>G | CA344725553 | TGFB2 | c.221C>G (p.Thr74Ser) n.1639C>G n.1587C>G | |
| 1 | g.218346922C>T | CA344725552 | TGFB2 | c.221C>T (p.Thr74Ile) n.1639C>T n.1587C>T | |
| 1 | g.218346923C>A | CA423413445 | TGFB2 | c.222C>A (p.Thr74=) n.1640C>A n.1588C>A | |
| 1 | g.218346923C>G | CA423413446 | TGFB2 | c.222C>G (p.Thr74=) n.1640C>G n.1588C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346923C>T | CA423413448 | TGFB2 | c.222C>T (p.Thr74=) n.1640C>T n.1588C>T | |
| 1 | g.218346924A>C | CA423413451 | TGFB2 | c.223A>C (p.Arg75=) n.1641A>C n.1589A>C | |
| 1 | g.218346924A>G | CA344725555 | TGFB2 | c.223A>G (p.Arg75Gly) n.1641A>G n.1589A>G | |
| 1 | g.218346924A>T | CA344725556 | TGFB2 | c.223A>T (p.Arg75Trp) n.1641A>T n.1589A>T |