UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.218346904T>A | CA344725512 | TGFB2 | c.203T>A (p.Ile68Asn) n.1621T>A n.1569T>A | |
| 1 | g.218346904T>C | CA344725513 | TGFB2 | c.203T>C (p.Ile68Thr) n.1621T>C n.1569T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.218346904T>G | CA344725514 | TGFB2 | c.203T>G (p.Ile68Ser) n.1621T>G n.1569T>G | |
| 1 | g.218346904T= | CA1221528692 | TGFB2 | c.203T= (p.Ile68=) n.1621T= n.1569T= | |
| 1 | g.218346905T>A | CA423413380 | TGFB2 | c.204T>A (p.Ile68=) n.1622T>A n.1570T>A | |
| 1 | g.218346905T>C | CA423413382 | TGFB2 | c.204T>C (p.Ile68=) n.1622T>C n.1570T>C | |
| 1 | g.218346905T>G | CA344725515 | TGFB2 | c.204T>G (p.Ile68Met) n.1622T>G n.1570T>G | |
| 1 | g.218346906T>A | CA344725516 | TGFB2 | c.205T>A (p.Ser69Thr) n.1623T>A n.1571T>A | |
| 1 | g.218346906T>C | CA344725517 | TGFB2 | c.205T>C (p.Ser69Pro) n.1623T>C n.1571T>C | |
| 1 | g.218346906T>G | CA344725518 | TGFB2 | c.205T>G (p.Ser69Ala) n.1623T>G n.1571T>G | |
| 1 | g.218346907C>A | CA344725519 | TGFB2 | c.206C>A (p.Ser69Tyr) n.1624C>A n.1572C>A | |
| 1 | g.218346907C>G | CA344725520 | TGFB2 | c.206C>G (p.Ser69Cys) n.1624C>G n.1572C>G | |
| 1 | g.218346907C>T | CA344725521 | TGFB2 | c.206C>T (p.Ser69Phe) n.1624C>T n.1572C>T | |
| 1 | g.218346908C>A | CA423413390 | TGFB2 | c.207C>A (p.Ser69=) n.1625C>A n.1573C>A | |
| 1 | g.218346908C= | CA1221528693 | TGFB2 | c.207C= (p.Ser69=) n.1625C= n.1573C= | |
| 1 | g.218346908C>G | CA423413392 | TGFB2 | c.207C>G (p.Ser69=) n.1625C>G n.1573C>G | |
| 1 | g.218346908C>T | CA423413393 | TGFB2 | c.207C>T (p.Ser69=) n.1625C>T n.1573C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346909A= | CA1221528694 | TGFB2 | c.208A= (p.Ile70=) n.1626A= n.1574A= | |
| 1 | g.218346909A>C | CA344725522 | TGFB2 | c.208A>C (p.Ile70Leu) n.1626A>C n.1574A>C | |
| 1 | g.218346909A>G | CA344725523 | TGFB2 | c.208A>G (p.Ile70Val) n.1626A>G n.1574A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.218346909A>T | CA344725524 | TGFB2 | c.208A>T (p.Ile70Phe) n.1626A>T n.1574A>T | |
| 1 | g.218346910T>A | CA344725526 | TGFB2 | c.209T>A (p.Ile70Asn) n.1627T>A n.1575T>A | |
| 1 | g.218346910T>C | CA16610001 | TGFB2 | c.209T>C (p.Ile70Thr) n.1627T>C n.1575T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346910T>G | CA344725525 | TGFB2 | c.209T>G (p.Ile70Ser) n.1627T>G n.1575T>G | |
| 1 | g.218346910T= | CA1221528695 | TGFB2 | c.209T= (p.Ile70=) n.1627T= n.1575T= | |
| 1 | g.218346911C>A | CA423413406 | TGFB2 | c.210C>A (p.Ile70=) n.1628C>A n.1576C>A | |
| 1 | g.218346911C>G | CA344725527 | TGFB2 | c.210C>G (p.Ile70Met) n.1628C>G n.1576C>G | |
| 1 | g.218346911C>T | CA423413403 | TGFB2 | c.210C>T (p.Ile70=) n.1628C>T n.1576C>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.218346912T>A | CA344725528 | TGFB2 | c.211T>A (p.Tyr71Asn) n.1629T>A n.1577T>A | |
| 1 | g.218346912T>C | CA344725529 | TGFB2 | c.211T>C (p.Tyr71His) n.1629T>C n.1577T>C | |
| 1 | g.218346912T>G | CA344725530 | TGFB2 | c.211T>G (p.Tyr71Asp) n.1629T>G n.1577T>G | |
| 1 | g.218346913A>C | CA344725531 | TGFB2 | c.212A>C (p.Tyr71Ser) n.1630A>C n.1578A>C | |
| 1 | g.218346913A>G | CA344725532 | TGFB2 | c.212A>G (p.Tyr71Cys) n.1630A>G n.1578A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346913A>T | CA344725533 | TGFB2 | c.212A>T (p.Tyr71Phe) n.1630A>T n.1578A>T | |
| 1 | g.218346914C>A | CA16603523 | TGFB2 | c.213C>A (p.Tyr71Ter) n.1631C>A n.1579C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.218346914C= | CA1221528696 | TGFB2 | c.213C= (p.Tyr71=) n.1631C= n.1579C= | |
| 1 | g.218346914C>G | CA344725534 | TGFB2 | c.213C>G (p.Tyr71Ter) n.1631C>G n.1579C>G | |
| 1 | g.218346914C>T | CA1398384 | TGFB2 | c.213C>T (p.Tyr71=) n.1631C>T n.1579C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.218346915A>C | CA344725535 | TGFB2 | c.214A>C (p.Asn72His) n.1632A>C n.1580A>C | |
| 1 | g.218346915A>G | CA344725536 | TGFB2 | c.214A>G (p.Asn72Asp) n.1632A>G n.1580A>G | |
| 1 | g.218346915A>T | CA344725537 | TGFB2 | c.214A>T (p.Asn72Tyr) n.1632A>T n.1580A>T | |
| 1 | g.218346916A>C | CA344725539 | TGFB2 | c.215A>C (p.Asn72Thr) n.1633A>C n.1581A>C | |
| 1 | g.218346916A>G | CA344725540 | TGFB2 | c.215A>G (p.Asn72Ser) n.1633A>G n.1581A>G | |
| 1 | g.218346916A>T | CA344725538 | TGFB2 | c.215A>T (p.Asn72Ile) n.1633A>T n.1581A>T | |
| 1 | g.218346917C>A | CA344725541 | TGFB2 | c.216C>A (p.Asn72Lys) n.1634C>A n.1582C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346917C>G | CA344725542 | TGFB2 | c.216C>G (p.Asn72Lys) n.1634C>G n.1582C>G | |
| 1 | g.218346917C>T | CA423413423 | TGFB2 | c.216C>T (p.Asn72=) n.1634C>T n.1582C>T | |
| 1 | g.218346918A= | CA1221528697 | TGFB2 | c.217A= (p.Ser73=) n.1635A= n.1583A= | |
| 1 | g.218346918A>C | CA344725543 | TGFB2 | c.217A>C (p.Ser73Arg) n.1635A>C n.1583A>C | |
| 1 | g.218346918A>G | CA1398385 | TGFB2 | c.217A>G (p.Ser73Gly) n.1635A>G n.1583A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |