UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.218346810A>C | CA344725304 | TGFB2 | c.109A>C (p.Ile37Leu) n.1527A>C n.1475A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346810A>G | CA344725305 | TGFB2 | c.109A>G (p.Ile37Val) n.1527A>G n.1475A>G | |
| 1 | g.218346810A>T | CA344725306 | TGFB2 | c.109A>T (p.Ile37Phe) n.1527A>T n.1475A>T | |
| 1 | g.218346811T>A | CA344725307 | TGFB2 | c.110T>A (p.Ile37Asn) n.1528T>A n.1476T>A | |
| 1 | g.218346811T>C | CA344725308 | TGFB2 | c.110T>C (p.Ile37Thr) n.1528T>C n.1476T>C | |
| 1 | g.218346811T>G | CA344725309 | TGFB2 | c.110T>G (p.Ile37Ser) n.1528T>G n.1476T>G | |
| 1 | g.218346812C>A | CA423412674 | TGFB2 | c.111C>A (p.Ile37=) n.1529C>A n.1477C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.218346812C= | CA1221528657 | TGFB2 | c.111C= (p.Ile37=) n.1529C= n.1477C= | |
| 1 | g.218346812C>G | CA344725310 | TGFB2 | c.111C>G (p.Ile37Met) n.1529C>G n.1477C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.218346812C>T | CA423412675 | TGFB2 | c.111C>T (p.Ile37=) n.1529C>T n.1477C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.218346813G>A | CA344725311 | TGFB2 | c.112G>A (p.Glu38Lys) n.1530G>A n.1478G>A | ClinVar |
| 1 | g.218346813G>C | CA344725312 | TGFB2 | c.112G>C (p.Glu38Gln) n.1530G>C n.1478G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.218346813G= | CA1221528658 | TGFB2 | c.112G= (p.Glu38=) n.1530G= n.1478G= | |
| 1 | g.218346813G>T | CA344725313 | TGFB2 | c.112G>T (p.Glu38Ter) n.1530G>T n.1478G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346814A>C | CA344725314 | TGFB2 | c.113A>C (p.Glu38Ala) n.1531A>C n.1479A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346814A>G | CA344725315 | TGFB2 | c.113A>G (p.Glu38Gly) n.1531A>G n.1479A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346814A>T | CA344725316 | TGFB2 | c.113A>T (p.Glu38Val) n.1531A>T n.1479A>T | |
| 1 | g.218346815G>A | CA324920 | TGFB2 | c.114G>A (p.Glu38=) n.1532G>A n.1480G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346815G>C | CA344725318 | TGFB2 | c.114G>C (p.Glu38Asp) n.1532G>C n.1480G>C | |
| 1 | g.218346815G= | CA1142289256 | TGFB2 | c.114G= (p.Glu38=) n.1532G= n.1480G= | |
| 1 | g.218346815G>T | CA344725317 | TGFB2 | c.114G>T (p.Glu38Asp) n.1532G>T n.1480G>T | |
| 1 | g.218346816G>A | CA344725319 | TGFB2 | c.115G>A (p.Ala39Thr) n.1533G>A n.1481G>A | |
| 1 | g.218346816G>C | CA344725320 | TGFB2 | c.115G>C (p.Ala39Pro) n.1533G>C n.1481G>C | |
| 1 | g.218346816G>T | CA344725321 | TGFB2 | c.115G>T (p.Ala39Ser) n.1533G>T n.1481G>T | |
| 1 | g.218346817C>A | CA344725322 | TGFB2 | c.116C>A (p.Ala39Glu) n.1534C>A n.1482C>A | |
| 1 | g.218346817C>G | CA344725323 | TGFB2 | c.116C>G (p.Ala39Gly) n.1534C>G n.1482C>G | |
| 1 | g.218346817C>T | CA344725324 | TGFB2 | c.116C>T (p.Ala39Val) n.1534C>T n.1482C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.218346818G>A | CA423412676 | TGFB2 | c.117G>A (p.Ala39=) n.1535G>A n.1483G>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.218346818G>C | CA423412677 | TGFB2 | c.117G>C (p.Ala39=) n.1535G>C n.1483G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.218346818G= | CA1221528659 | TGFB2 | c.117G= (p.Ala39=) n.1535G= n.1483G= | |
| 1 | g.218346818G>T | CA423412678 | TGFB2 | c.117G>T (p.Ala39=) n.1535G>T n.1483G>T | |
| 1 | g.218346819A>C | CA344725325 | TGFB2 | c.118A>C (p.Ile40Leu) n.1536A>C n.1484A>C | |
| 1 | g.218346819A>G | CA344725326 | TGFB2 | c.118A>G (p.Ile40Val) n.1536A>G n.1484A>G | |
| 1 | g.218346819A>T | CA344725327 | TGFB2 | c.118A>T (p.Ile40Phe) n.1536A>T n.1484A>T | |
| 1 | g.218346820T>A | CA344725328 | TGFB2 | c.119T>A (p.Ile40Asn) n.1537T>A n.1485T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.218346820T>C | CA344725329 | TGFB2 | c.119T>C (p.Ile40Thr) n.1537T>C n.1485T>C | |
| 1 | g.218346820T>G | CA344725330 | TGFB2 | c.119T>G (p.Ile40Ser) n.1537T>G n.1485T>G | |
| 1 | g.218346821_218346835dup | CA2588340056 | TGFB2 | c.120_134dup (p.Leu45_Ser46insArgGlyGlnIleLeu) n.1538_1552dup n.1486_1500dup | |
| 1 | g.218346821C>A | CA423412679 | TGFB2 | c.120C>A (p.Ile40=) n.1538C>A n.1486C>A | |
| 1 | g.218346821C>G | CA344725331 | TGFB2 | c.120C>G (p.Ile40Met) n.1538C>G n.1486C>G | |
| 1 | g.218346821C>T | CA423412680 | TGFB2 | c.120C>T (p.Ile40=) n.1538C>T n.1486C>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.218346822C>A | CA344725334 | TGFB2 | c.121C>A (p.Arg41Ser) n.1539C>A n.1487C>A | |
| 1 | g.218346822C>G | CA344725332 | TGFB2 | c.121C>G (p.Arg41Gly) n.1539C>G n.1487C>G | |
| 1 | g.218346822C>T | CA344725333 | TGFB2 | c.121C>T (p.Arg41Cys) n.1539C>T n.1487C>T | |
| 1 | g.218346823G>A | CA344725335 | TGFB2 | c.122G>A (p.Arg41His) n.1540G>A n.1488G>A | |
| 1 | g.218346823G>C | CA344725336 | TGFB2 | c.122G>C (p.Arg41Pro) n.1540G>C n.1488G>C | |
| 1 | g.218346823G>T | CA344725337 | TGFB2 | c.122G>T (p.Arg41Leu) n.1540G>T n.1488G>T | |
| 1 | g.218346824C>A | CA423412681 | TGFB2 | c.123C>A (p.Arg41=) n.1541C>A n.1489C>A | |
| 1 | g.218346824C>G | CA423412682 | TGFB2 | c.123C>G (p.Arg41=) n.1541C>G n.1489C>G | |
| 1 | g.218346824C>T | CA423412683 | TGFB2 | c.123C>T (p.Arg41=) n.1541C>T n.1489C>T |