UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.218346805A>C | CA344725292 | TGFB2 | c.104A>C (p.Lys35Thr) n.1522A>C n.1470A>C | |
| 1 | g.218346805A>G | CA344725293 | TGFB2 | c.104A>G (p.Lys35Arg) n.1522A>G n.1470A>G | |
| 1 | g.218346805A>T | CA344725294 | TGFB2 | c.104A>T (p.Lys35Met) n.1522A>T n.1470A>T | |
| 1 | g.218346806G>A | CA423412673 | TGFB2 | c.105G>A (p.Lys35=) n.1523G>A n.1471G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346806G>C | CA344725296 | TGFB2 | c.105G>C (p.Lys35Asn) n.1523G>C n.1471G>C | |
| 1 | g.218346806G>T | CA344725295 | TGFB2 | c.105G>T (p.Lys35Asn) n.1523G>T n.1471G>T | |
| 1 | g.218346807A= | CA1140187100 | TGFB2 | c.106A= (p.Arg36=) n.1524A= n.1472A= | |
| 1 | g.218346807A>C | CA37544527 | TGFB2 | c.106A>C (p.Arg36=) n.1524A>C n.1472A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346807A>G | CA344725297 | TGFB2 | c.106A>G (p.Arg36Gly) n.1524A>G n.1472A>G | |
| 1 | g.218346807A>T | CA344725298 | TGFB2 | c.106A>T (p.Arg36Trp) n.1524A>T n.1472A>T | |
| 1 | g.218346808G>A | CA344725299 | TGFB2 | c.107G>A (p.Arg36Lys) n.1525G>A n.1473G>A | |
| 1 | g.218346808G>C | CA344725300 | TGFB2 | c.107G>C (p.Arg36Thr) n.1525G>C n.1473G>C | |
| 1 | g.218346808G>T | CA344725301 | TGFB2 | c.107G>T (p.Arg36Met) n.1525G>T n.1473G>T | |
| 1 | g.218346809G>A | CA1398372 | TGFB2 | c.108G>A (p.Arg36=) n.1526G>A n.1474G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.218346809G>C | CA344725302 | TGFB2 | c.108G>C (p.Arg36Ser) n.1526G>C n.1474G>C | |
| 1 | g.218346809G= | CA1221528656 | TGFB2 | c.108G= (p.Arg36=) n.1526G= n.1474G= | |
| 1 | g.218346809G>T | CA344725303 | TGFB2 | c.108G>T (p.Arg36Ser) n.1526G>T n.1474G>T | |
| 1 | g.218346810A>C | CA344725304 | TGFB2 | c.109A>C (p.Ile37Leu) n.1527A>C n.1475A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346810A>G | CA344725305 | TGFB2 | c.109A>G (p.Ile37Val) n.1527A>G n.1475A>G | |
| 1 | g.218346810A>T | CA344725306 | TGFB2 | c.109A>T (p.Ile37Phe) n.1527A>T n.1475A>T | |
| 1 | g.218346811T>A | CA344725307 | TGFB2 | c.110T>A (p.Ile37Asn) n.1528T>A n.1476T>A | |
| 1 | g.218346811T>C | CA344725308 | TGFB2 | c.110T>C (p.Ile37Thr) n.1528T>C n.1476T>C | |
| 1 | g.218346811T>G | CA344725309 | TGFB2 | c.110T>G (p.Ile37Ser) n.1528T>G n.1476T>G | |
| 1 | g.218346812C>A | CA423412674 | TGFB2 | c.111C>A (p.Ile37=) n.1529C>A n.1477C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.218346812C= | CA1221528657 | TGFB2 | c.111C= (p.Ile37=) n.1529C= n.1477C= | |
| 1 | g.218346812C>G | CA344725310 | TGFB2 | c.111C>G (p.Ile37Met) n.1529C>G n.1477C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.218346812C>T | CA423412675 | TGFB2 | c.111C>T (p.Ile37=) n.1529C>T n.1477C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.218346813G>A | CA344725311 | TGFB2 | c.112G>A (p.Glu38Lys) n.1530G>A n.1478G>A | ClinVar |
| 1 | g.218346813G>C | CA344725312 | TGFB2 | c.112G>C (p.Glu38Gln) n.1530G>C n.1478G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.218346813G= | CA1221528658 | TGFB2 | c.112G= (p.Glu38=) n.1530G= n.1478G= | |
| 1 | g.218346813G>T | CA344725313 | TGFB2 | c.112G>T (p.Glu38Ter) n.1530G>T n.1478G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346814A>C | CA344725314 | TGFB2 | c.113A>C (p.Glu38Ala) n.1531A>C n.1479A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346814A>G | CA344725315 | TGFB2 | c.113A>G (p.Glu38Gly) n.1531A>G n.1479A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346814A>T | CA344725316 | TGFB2 | c.113A>T (p.Glu38Val) n.1531A>T n.1479A>T | |
| 1 | g.218346815G>A | CA324920 | TGFB2 | c.114G>A (p.Glu38=) n.1532G>A n.1480G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346815G>C | CA344725318 | TGFB2 | c.114G>C (p.Glu38Asp) n.1532G>C n.1480G>C | |
| 1 | g.218346815G= | CA1142289256 | TGFB2 | c.114G= (p.Glu38=) n.1532G= n.1480G= | |
| 1 | g.218346815G>T | CA344725317 | TGFB2 | c.114G>T (p.Glu38Asp) n.1532G>T n.1480G>T | |
| 1 | g.218346816G>A | CA344725319 | TGFB2 | c.115G>A (p.Ala39Thr) n.1533G>A n.1481G>A | |
| 1 | g.218346816G>C | CA344725320 | TGFB2 | c.115G>C (p.Ala39Pro) n.1533G>C n.1481G>C | |
| 1 | g.218346816G>T | CA344725321 | TGFB2 | c.115G>T (p.Ala39Ser) n.1533G>T n.1481G>T | |
| 1 | g.218346817C>A | CA344725322 | TGFB2 | c.116C>A (p.Ala39Glu) n.1534C>A n.1482C>A | |
| 1 | g.218346817C>G | CA344725323 | TGFB2 | c.116C>G (p.Ala39Gly) n.1534C>G n.1482C>G | |
| 1 | g.218346817C>T | CA344725324 | TGFB2 | c.116C>T (p.Ala39Val) n.1534C>T n.1482C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.218346818G>A | CA423412676 | TGFB2 | c.117G>A (p.Ala39=) n.1535G>A n.1483G>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.218346818G>C | CA423412677 | TGFB2 | c.117G>C (p.Ala39=) n.1535G>C n.1483G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.218346818G= | CA1221528659 | TGFB2 | c.117G= (p.Ala39=) n.1535G= n.1483G= | |
| 1 | g.218346818G>T | CA423412678 | TGFB2 | c.117G>T (p.Ala39=) n.1535G>T n.1483G>T | |
| 1 | g.218346819A>C | CA344725325 | TGFB2 | c.118A>C (p.Ile40Leu) n.1536A>C n.1484A>C | |
| 1 | g.218346819A>G | CA344725326 | TGFB2 | c.118A>G (p.Ile40Val) n.1536A>G n.1484A>G |