WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.216998949_216998952dup | CA916404604 | ESRRG | c.-105-59278_-105-59275dup (n.-105-59278_-105-59275dup) c.-223-59278_-223-59275dup (n.-223-59278_-223-59275dup) c.-229-39266_-229-39263dup (n.-229-39266_-229-39263dup) n.108-13134_108-13131dup c.-132+1302_-132+1305dup (n.-132+1302_-132+1305dup) n.131-59278_131-59275dup n.226-59278_226-59275dup n.118-59278_118-59275dup c.-106+1302_-106+1305dup (n.-106+1302_-106+1305dup) c.-149-59278_-149-59275dup (n.-149-59278_-149-59275dup) c.-374-59278_-374-59275dup (n.-374-59278_-374-59275dup) c.-175-59278_-175-59275dup (n.-175-59278_-175-59275dup) c.-336-59278_-336-59275dup (n.-336-59278_-336-59275dup) c.-284-59278_-284-59275dup (n.-284-59278_-284-59275dup) c.-224-59278_-224-59275dup (n.-224-59278_-224-59275dup) c.-402-59278_-402-59275dup (n.-402-59278_-402-59275dup) c.-436-59278_-436-59275dup (n.-436-59278_-436-59275dup) c.-342-59278_-342-59275dup (n.-342-59278_-342-59275dup) c.-521-59278_-521-59275dup (n.-521-59278_-521-59275dup) | dbSNP |
| 1 | g.216998953T>C | CA1220950506 | ESRRG | c.-105-59280A>G (n.-105-59280A>G) c.-223-59280A>G (n.-223-59280A>G) c.-229-39268A>G (n.-229-39268A>G) n.108-13136A>G c.-132+1300A>G (n.-132+1300A>G) n.131-59280A>G n.226-59280A>G n.118-59280A>G c.-106+1300A>G (n.-106+1300A>G) c.-149-59280A>G (n.-149-59280A>G) c.-374-59280A>G (n.-374-59280A>G) c.-175-59280A>G (n.-175-59280A>G) c.-336-59280A>G (n.-336-59280A>G) c.-284-59280A>G (n.-284-59280A>G) c.-224-59280A>G (n.-224-59280A>G) c.-402-59280A>G (n.-402-59280A>G) c.-436-59280A>G (n.-436-59280A>G) c.-342-59280A>G (n.-342-59280A>G) c.-521-59280A>G (n.-521-59280A>G) | dbSNP |
| 1 | g.216998953T= | CA1220950505 | ESRRG | c.-105-59280A= (n.-105-59280A=) c.-223-59280A= (n.-223-59280A=) c.-229-39268A= (n.-229-39268A=) n.108-13136A= c.-132+1300A= (n.-132+1300A=) n.131-59280A= n.226-59280A= n.118-59280A= c.-106+1300A= (n.-106+1300A=) c.-149-59280A= (n.-149-59280A=) c.-374-59280A= (n.-374-59280A=) c.-175-59280A= (n.-175-59280A=) c.-336-59280A= (n.-336-59280A=) c.-284-59280A= (n.-284-59280A=) c.-224-59280A= (n.-224-59280A=) c.-402-59280A= (n.-402-59280A=) c.-436-59280A= (n.-436-59280A=) c.-342-59280A= (n.-342-59280A=) c.-521-59280A= (n.-521-59280A=) | |
| 1 | g.216998954A= | CA1220950507 | ESRRG | c.-105-59281T= (n.-105-59281T=) c.-223-59281T= (n.-223-59281T=) c.-229-39269T= (n.-229-39269T=) n.108-13137T= c.-132+1299T= (n.-132+1299T=) n.131-59281T= n.226-59281T= n.118-59281T= c.-106+1299T= (n.-106+1299T=) c.-149-59281T= (n.-149-59281T=) c.-374-59281T= (n.-374-59281T=) c.-175-59281T= (n.-175-59281T=) c.-336-59281T= (n.-336-59281T=) c.-284-59281T= (n.-284-59281T=) c.-224-59281T= (n.-224-59281T=) c.-402-59281T= (n.-402-59281T=) c.-436-59281T= (n.-436-59281T=) c.-342-59281T= (n.-342-59281T=) c.-521-59281T= (n.-521-59281T=) | |
| 1 | g.216998954A>C | CA1220950508 | ESRRG | c.-105-59281T>G (n.-105-59281T>G) c.-223-59281T>G (n.-223-59281T>G) c.-229-39269T>G (n.-229-39269T>G) n.108-13137T>G c.-132+1299T>G (n.-132+1299T>G) n.131-59281T>G n.226-59281T>G n.118-59281T>G c.-106+1299T>G (n.-106+1299T>G) c.-149-59281T>G (n.-149-59281T>G) c.-374-59281T>G (n.-374-59281T>G) c.-175-59281T>G (n.-175-59281T>G) c.-336-59281T>G (n.-336-59281T>G) c.-284-59281T>G (n.-284-59281T>G) c.-224-59281T>G (n.-224-59281T>G) c.-402-59281T>G (n.-402-59281T>G) c.-436-59281T>G (n.-436-59281T>G) c.-342-59281T>G (n.-342-59281T>G) c.-521-59281T>G (n.-521-59281T>G) | dbSNP |
| 1 | g.216998955G>A | CA38063832 | ESRRG | c.-105-59282C>T (n.-105-59282C>T) c.-223-59282C>T (n.-223-59282C>T) c.-229-39270C>T (n.-229-39270C>T) n.108-13138C>T c.-132+1298C>T (n.-132+1298C>T) n.131-59282C>T n.226-59282C>T n.118-59282C>T c.-106+1298C>T (n.-106+1298C>T) c.-149-59282C>T (n.-149-59282C>T) c.-374-59282C>T (n.-374-59282C>T) c.-175-59282C>T (n.-175-59282C>T) c.-336-59282C>T (n.-336-59282C>T) c.-284-59282C>T (n.-284-59282C>T) c.-224-59282C>T (n.-224-59282C>T) c.-402-59282C>T (n.-402-59282C>T) c.-436-59282C>T (n.-436-59282C>T) c.-342-59282C>T (n.-342-59282C>T) c.-521-59282C>T (n.-521-59282C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216998955G= | CA1220950509 | ESRRG | c.-105-59282C= (n.-105-59282C=) c.-223-59282C= (n.-223-59282C=) c.-229-39270C= (n.-229-39270C=) n.108-13138C= c.-132+1298C= (n.-132+1298C=) n.131-59282C= n.226-59282C= n.118-59282C= c.-106+1298C= (n.-106+1298C=) c.-149-59282C= (n.-149-59282C=) c.-374-59282C= (n.-374-59282C=) c.-175-59282C= (n.-175-59282C=) c.-336-59282C= (n.-336-59282C=) c.-284-59282C= (n.-284-59282C=) c.-224-59282C= (n.-224-59282C=) c.-402-59282C= (n.-402-59282C=) c.-436-59282C= (n.-436-59282C=) c.-342-59282C= (n.-342-59282C=) c.-521-59282C= (n.-521-59282C=) | |
| 1 | g.216998962G>A | CA1220950510 | ESRRG | c.-105-59289C>T (n.-105-59289C>T) c.-223-59289C>T (n.-223-59289C>T) c.-229-39277C>T (n.-229-39277C>T) n.108-13145C>T c.-132+1291C>T (n.-132+1291C>T) n.131-59289C>T n.226-59289C>T n.118-59289C>T c.-106+1291C>T (n.-106+1291C>T) c.-149-59289C>T (n.-149-59289C>T) c.-374-59289C>T (n.-374-59289C>T) c.-175-59289C>T (n.-175-59289C>T) c.-336-59289C>T (n.-336-59289C>T) c.-284-59289C>T (n.-284-59289C>T) c.-224-59289C>T (n.-224-59289C>T) c.-402-59289C>T (n.-402-59289C>T) c.-436-59289C>T (n.-436-59289C>T) c.-342-59289C>T (n.-342-59289C>T) c.-521-59289C>T (n.-521-59289C>T) | dbSNP |
| 1 | g.216998962G= | CA1220950511 | ESRRG | c.-105-59289C= (n.-105-59289C=) c.-223-59289C= (n.-223-59289C=) c.-229-39277C= (n.-229-39277C=) n.108-13145C= c.-132+1291C= (n.-132+1291C=) n.131-59289C= n.226-59289C= n.118-59289C= c.-106+1291C= (n.-106+1291C=) c.-149-59289C= (n.-149-59289C=) c.-374-59289C= (n.-374-59289C=) c.-175-59289C= (n.-175-59289C=) c.-336-59289C= (n.-336-59289C=) c.-284-59289C= (n.-284-59289C=) c.-224-59289C= (n.-224-59289C=) c.-402-59289C= (n.-402-59289C=) c.-436-59289C= (n.-436-59289C=) c.-342-59289C= (n.-342-59289C=) c.-521-59289C= (n.-521-59289C=) | |
| 1 | g.216998967T>C | CA528992470 | ESRRG | c.-105-59294A>G (n.-105-59294A>G) c.-223-59294A>G (n.-223-59294A>G) c.-229-39282A>G (n.-229-39282A>G) n.108-13150A>G c.-132+1286A>G (n.-132+1286A>G) n.131-59294A>G n.226-59294A>G n.118-59294A>G c.-106+1286A>G (n.-106+1286A>G) c.-149-59294A>G (n.-149-59294A>G) c.-374-59294A>G (n.-374-59294A>G) c.-175-59294A>G (n.-175-59294A>G) c.-336-59294A>G (n.-336-59294A>G) c.-284-59294A>G (n.-284-59294A>G) c.-224-59294A>G (n.-224-59294A>G) c.-402-59294A>G (n.-402-59294A>G) c.-436-59294A>G (n.-436-59294A>G) c.-342-59294A>G (n.-342-59294A>G) c.-521-59294A>G (n.-521-59294A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216998967T= | CA1220950512 | ESRRG | c.-105-59294A= (n.-105-59294A=) c.-223-59294A= (n.-223-59294A=) c.-229-39282A= (n.-229-39282A=) n.108-13150A= c.-132+1286A= (n.-132+1286A=) n.131-59294A= n.226-59294A= n.118-59294A= c.-106+1286A= (n.-106+1286A=) c.-149-59294A= (n.-149-59294A=) c.-374-59294A= (n.-374-59294A=) c.-175-59294A= (n.-175-59294A=) c.-336-59294A= (n.-336-59294A=) c.-284-59294A= (n.-284-59294A=) c.-224-59294A= (n.-224-59294A=) c.-402-59294A= (n.-402-59294A=) c.-436-59294A= (n.-436-59294A=) c.-342-59294A= (n.-342-59294A=) c.-521-59294A= (n.-521-59294A=) | |
| 1 | g.216998969T>C | CA38063833 | ESRRG | c.-105-59296A>G (n.-105-59296A>G) c.-223-59296A>G (n.-223-59296A>G) c.-229-39284A>G (n.-229-39284A>G) n.108-13152A>G c.-132+1284A>G (n.-132+1284A>G) n.131-59296A>G n.226-59296A>G n.118-59296A>G c.-106+1284A>G (n.-106+1284A>G) c.-149-59296A>G (n.-149-59296A>G) c.-374-59296A>G (n.-374-59296A>G) c.-175-59296A>G (n.-175-59296A>G) c.-336-59296A>G (n.-336-59296A>G) c.-284-59296A>G (n.-284-59296A>G) c.-224-59296A>G (n.-224-59296A>G) c.-402-59296A>G (n.-402-59296A>G) c.-436-59296A>G (n.-436-59296A>G) c.-342-59296A>G (n.-342-59296A>G) c.-521-59296A>G (n.-521-59296A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216998969T= | CA1220950513 | ESRRG | c.-105-59296A= (n.-105-59296A=) c.-223-59296A= (n.-223-59296A=) c.-229-39284A= (n.-229-39284A=) n.108-13152A= c.-132+1284A= (n.-132+1284A=) n.131-59296A= n.226-59296A= n.118-59296A= c.-106+1284A= (n.-106+1284A=) c.-149-59296A= (n.-149-59296A=) c.-374-59296A= (n.-374-59296A=) c.-175-59296A= (n.-175-59296A=) c.-336-59296A= (n.-336-59296A=) c.-284-59296A= (n.-284-59296A=) c.-224-59296A= (n.-224-59296A=) c.-402-59296A= (n.-402-59296A=) c.-436-59296A= (n.-436-59296A=) c.-342-59296A= (n.-342-59296A=) c.-521-59296A= (n.-521-59296A=) | |
| 1 | g.216998971C>A | CA2697900551 | ESRRG | c.-105-59298G>T (n.-105-59298G>T) c.-223-59298G>T (n.-223-59298G>T) c.-229-39286G>T (n.-229-39286G>T) n.108-13154G>T c.-132+1282G>T (n.-132+1282G>T) n.131-59298G>T n.226-59298G>T n.118-59298G>T c.-106+1282G>T (n.-106+1282G>T) c.-149-59298G>T (n.-149-59298G>T) c.-374-59298G>T (n.-374-59298G>T) c.-175-59298G>T (n.-175-59298G>T) c.-336-59298G>T (n.-336-59298G>T) c.-284-59298G>T (n.-284-59298G>T) c.-224-59298G>T (n.-224-59298G>T) c.-402-59298G>T (n.-402-59298G>T) c.-436-59298G>T (n.-436-59298G>T) c.-342-59298G>T (n.-342-59298G>T) c.-521-59298G>T (n.-521-59298G>T) | dbSNP |
| 1 | g.216998971C= | CA1220950514 | ESRRG | c.-105-59298G= (n.-105-59298G=) c.-223-59298G= (n.-223-59298G=) c.-229-39286G= (n.-229-39286G=) n.108-13154G= c.-132+1282G= (n.-132+1282G=) n.131-59298G= n.226-59298G= n.118-59298G= c.-106+1282G= (n.-106+1282G=) c.-149-59298G= (n.-149-59298G=) c.-374-59298G= (n.-374-59298G=) c.-175-59298G= (n.-175-59298G=) c.-336-59298G= (n.-336-59298G=) c.-284-59298G= (n.-284-59298G=) c.-224-59298G= (n.-224-59298G=) c.-402-59298G= (n.-402-59298G=) c.-436-59298G= (n.-436-59298G=) c.-342-59298G= (n.-342-59298G=) c.-521-59298G= (n.-521-59298G=) | |
| 1 | g.216998971C>T | CA1220950515 | ESRRG | c.-105-59298G>A (n.-105-59298G>A) c.-223-59298G>A (n.-223-59298G>A) c.-229-39286G>A (n.-229-39286G>A) n.108-13154G>A c.-132+1282G>A (n.-132+1282G>A) n.131-59298G>A n.226-59298G>A n.118-59298G>A c.-106+1282G>A (n.-106+1282G>A) c.-149-59298G>A (n.-149-59298G>A) c.-374-59298G>A (n.-374-59298G>A) c.-175-59298G>A (n.-175-59298G>A) c.-336-59298G>A (n.-336-59298G>A) c.-284-59298G>A (n.-284-59298G>A) c.-224-59298G>A (n.-224-59298G>A) c.-402-59298G>A (n.-402-59298G>A) c.-436-59298G>A (n.-436-59298G>A) c.-342-59298G>A (n.-342-59298G>A) c.-521-59298G>A (n.-521-59298G>A) | dbSNP |
| 1 | g.216998973A= | CA1220950516 | ESRRG | c.-105-59300T= (n.-105-59300T=) c.-223-59300T= (n.-223-59300T=) c.-229-39288T= (n.-229-39288T=) n.108-13156T= c.-132+1280T= (n.-132+1280T=) n.131-59300T= n.226-59300T= n.118-59300T= c.-106+1280T= (n.-106+1280T=) c.-149-59300T= (n.-149-59300T=) c.-374-59300T= (n.-374-59300T=) c.-175-59300T= (n.-175-59300T=) c.-336-59300T= (n.-336-59300T=) c.-284-59300T= (n.-284-59300T=) c.-224-59300T= (n.-224-59300T=) c.-402-59300T= (n.-402-59300T=) c.-436-59300T= (n.-436-59300T=) c.-342-59300T= (n.-342-59300T=) c.-521-59300T= (n.-521-59300T=) | |
| 1 | g.216998973A>G | CA1220950517 | ESRRG | c.-105-59300T>C (n.-105-59300T>C) c.-223-59300T>C (n.-223-59300T>C) c.-229-39288T>C (n.-229-39288T>C) n.108-13156T>C c.-132+1280T>C (n.-132+1280T>C) n.131-59300T>C n.226-59300T>C n.118-59300T>C c.-106+1280T>C (n.-106+1280T>C) c.-149-59300T>C (n.-149-59300T>C) c.-374-59300T>C (n.-374-59300T>C) c.-175-59300T>C (n.-175-59300T>C) c.-336-59300T>C (n.-336-59300T>C) c.-284-59300T>C (n.-284-59300T>C) c.-224-59300T>C (n.-224-59300T>C) c.-402-59300T>C (n.-402-59300T>C) c.-436-59300T>C (n.-436-59300T>C) c.-342-59300T>C (n.-342-59300T>C) c.-521-59300T>C (n.-521-59300T>C) | dbSNP |
| 1 | g.216998982G>A | CA1220950518 | ESRRG | c.-105-59309C>T (n.-105-59309C>T) c.-223-59309C>T (n.-223-59309C>T) c.-229-39297C>T (n.-229-39297C>T) n.108-13165C>T c.-132+1271C>T (n.-132+1271C>T) n.131-59309C>T n.226-59309C>T n.118-59309C>T c.-106+1271C>T (n.-106+1271C>T) c.-149-59309C>T (n.-149-59309C>T) c.-374-59309C>T (n.-374-59309C>T) c.-175-59309C>T (n.-175-59309C>T) c.-336-59309C>T (n.-336-59309C>T) c.-284-59309C>T (n.-284-59309C>T) c.-224-59309C>T (n.-224-59309C>T) c.-402-59309C>T (n.-402-59309C>T) c.-436-59309C>T (n.-436-59309C>T) c.-342-59309C>T (n.-342-59309C>T) c.-521-59309C>T (n.-521-59309C>T) | dbSNP |
| 1 | g.216998982G= | CA1220950519 | ESRRG | c.-105-59309C= (n.-105-59309C=) c.-223-59309C= (n.-223-59309C=) c.-229-39297C= (n.-229-39297C=) n.108-13165C= c.-132+1271C= (n.-132+1271C=) n.131-59309C= n.226-59309C= n.118-59309C= c.-106+1271C= (n.-106+1271C=) c.-149-59309C= (n.-149-59309C=) c.-374-59309C= (n.-374-59309C=) c.-175-59309C= (n.-175-59309C=) c.-336-59309C= (n.-336-59309C=) c.-284-59309C= (n.-284-59309C=) c.-224-59309C= (n.-224-59309C=) c.-402-59309C= (n.-402-59309C=) c.-436-59309C= (n.-436-59309C=) c.-342-59309C= (n.-342-59309C=) c.-521-59309C= (n.-521-59309C=) | |
| 1 | g.216998985T>C | CA38063834 | ESRRG | c.-105-59312A>G (n.-105-59312A>G) c.-223-59312A>G (n.-223-59312A>G) c.-229-39300A>G (n.-229-39300A>G) n.108-13168A>G c.-132+1268A>G (n.-132+1268A>G) n.131-59312A>G n.226-59312A>G n.118-59312A>G c.-106+1268A>G (n.-106+1268A>G) c.-149-59312A>G (n.-149-59312A>G) c.-374-59312A>G (n.-374-59312A>G) c.-175-59312A>G (n.-175-59312A>G) c.-336-59312A>G (n.-336-59312A>G) c.-284-59312A>G (n.-284-59312A>G) c.-224-59312A>G (n.-224-59312A>G) c.-402-59312A>G (n.-402-59312A>G) c.-436-59312A>G (n.-436-59312A>G) c.-342-59312A>G (n.-342-59312A>G) c.-521-59312A>G (n.-521-59312A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216998985T= | CA1220950520 | ESRRG | c.-105-59312A= (n.-105-59312A=) c.-223-59312A= (n.-223-59312A=) c.-229-39300A= (n.-229-39300A=) n.108-13168A= c.-132+1268A= (n.-132+1268A=) n.131-59312A= n.226-59312A= n.118-59312A= c.-106+1268A= (n.-106+1268A=) c.-149-59312A= (n.-149-59312A=) c.-374-59312A= (n.-374-59312A=) c.-175-59312A= (n.-175-59312A=) c.-336-59312A= (n.-336-59312A=) c.-284-59312A= (n.-284-59312A=) c.-224-59312A= (n.-224-59312A=) c.-402-59312A= (n.-402-59312A=) c.-436-59312A= (n.-436-59312A=) c.-342-59312A= (n.-342-59312A=) c.-521-59312A= (n.-521-59312A=) | |
| 1 | g.216998987C= | CA1220950521 | ESRRG | c.-105-59314G= (n.-105-59314G=) c.-223-59314G= (n.-223-59314G=) c.-229-39302G= (n.-229-39302G=) n.108-13170G= c.-132+1266G= (n.-132+1266G=) n.131-59314G= n.226-59314G= n.118-59314G= c.-106+1266G= (n.-106+1266G=) c.-149-59314G= (n.-149-59314G=) c.-374-59314G= (n.-374-59314G=) c.-175-59314G= (n.-175-59314G=) c.-336-59314G= (n.-336-59314G=) c.-284-59314G= (n.-284-59314G=) c.-224-59314G= (n.-224-59314G=) c.-402-59314G= (n.-402-59314G=) c.-436-59314G= (n.-436-59314G=) c.-342-59314G= (n.-342-59314G=) c.-521-59314G= (n.-521-59314G=) | |
| 1 | g.216998987C>T | CA731480614 | ESRRG | c.-105-59314G>A (n.-105-59314G>A) c.-223-59314G>A (n.-223-59314G>A) c.-229-39302G>A (n.-229-39302G>A) n.108-13170G>A c.-132+1266G>A (n.-132+1266G>A) n.131-59314G>A n.226-59314G>A n.118-59314G>A c.-106+1266G>A (n.-106+1266G>A) c.-149-59314G>A (n.-149-59314G>A) c.-374-59314G>A (n.-374-59314G>A) c.-175-59314G>A (n.-175-59314G>A) c.-336-59314G>A (n.-336-59314G>A) c.-284-59314G>A (n.-284-59314G>A) c.-224-59314G>A (n.-224-59314G>A) c.-402-59314G>A (n.-402-59314G>A) c.-436-59314G>A (n.-436-59314G>A) c.-342-59314G>A (n.-342-59314G>A) c.-521-59314G>A (n.-521-59314G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216998989A>G | CA2698146076 | ESRRG | c.-105-59316T>C (n.-105-59316T>C) c.-223-59316T>C (n.-223-59316T>C) c.-229-39304T>C (n.-229-39304T>C) n.108-13172T>C c.-132+1264T>C (n.-132+1264T>C) n.131-59316T>C n.226-59316T>C n.118-59316T>C c.-106+1264T>C (n.-106+1264T>C) c.-149-59316T>C (n.-149-59316T>C) c.-374-59316T>C (n.-374-59316T>C) c.-175-59316T>C (n.-175-59316T>C) c.-336-59316T>C (n.-336-59316T>C) c.-284-59316T>C (n.-284-59316T>C) c.-224-59316T>C (n.-224-59316T>C) c.-402-59316T>C (n.-402-59316T>C) c.-436-59316T>C (n.-436-59316T>C) c.-342-59316T>C (n.-342-59316T>C) c.-521-59316T>C (n.-521-59316T>C) | dbSNP |
| 1 | g.216998993A= | CA1220950522 | ESRRG | c.-105-59320T= (n.-105-59320T=) c.-223-59320T= (n.-223-59320T=) c.-229-39308T= (n.-229-39308T=) n.108-13176T= c.-132+1260T= (n.-132+1260T=) n.131-59320T= n.226-59320T= n.118-59320T= c.-106+1260T= (n.-106+1260T=) c.-149-59320T= (n.-149-59320T=) c.-374-59320T= (n.-374-59320T=) c.-175-59320T= (n.-175-59320T=) c.-336-59320T= (n.-336-59320T=) c.-284-59320T= (n.-284-59320T=) c.-224-59320T= (n.-224-59320T=) c.-402-59320T= (n.-402-59320T=) c.-436-59320T= (n.-436-59320T=) c.-342-59320T= (n.-342-59320T=) c.-521-59320T= (n.-521-59320T=) | |
| 1 | g.216998993A>C | CA1220950523 | ESRRG | c.-105-59320T>G (n.-105-59320T>G) c.-223-59320T>G (n.-223-59320T>G) c.-229-39308T>G (n.-229-39308T>G) n.108-13176T>G c.-132+1260T>G (n.-132+1260T>G) n.131-59320T>G n.226-59320T>G n.118-59320T>G c.-106+1260T>G (n.-106+1260T>G) c.-149-59320T>G (n.-149-59320T>G) c.-374-59320T>G (n.-374-59320T>G) c.-175-59320T>G (n.-175-59320T>G) c.-336-59320T>G (n.-336-59320T>G) c.-284-59320T>G (n.-284-59320T>G) c.-224-59320T>G (n.-224-59320T>G) c.-402-59320T>G (n.-402-59320T>G) c.-436-59320T>G (n.-436-59320T>G) c.-342-59320T>G (n.-342-59320T>G) c.-521-59320T>G (n.-521-59320T>G) | dbSNP |
| 1 | g.216998995G= | CA1220950524 | ESRRG | c.-105-59322C= (n.-105-59322C=) c.-223-59322C= (n.-223-59322C=) c.-229-39310C= (n.-229-39310C=) n.108-13178C= c.-132+1258C= (n.-132+1258C=) n.131-59322C= n.226-59322C= n.118-59322C= c.-106+1258C= (n.-106+1258C=) c.-149-59322C= (n.-149-59322C=) c.-374-59322C= (n.-374-59322C=) c.-175-59322C= (n.-175-59322C=) c.-336-59322C= (n.-336-59322C=) c.-284-59322C= (n.-284-59322C=) c.-224-59322C= (n.-224-59322C=) c.-402-59322C= (n.-402-59322C=) c.-436-59322C= (n.-436-59322C=) c.-342-59322C= (n.-342-59322C=) c.-521-59322C= (n.-521-59322C=) | |
| 1 | g.216998995G>T | CA38063835 | ESRRG | c.-105-59322C>A (n.-105-59322C>A) c.-223-59322C>A (n.-223-59322C>A) c.-229-39310C>A (n.-229-39310C>A) n.108-13178C>A c.-132+1258C>A (n.-132+1258C>A) n.131-59322C>A n.226-59322C>A n.118-59322C>A c.-106+1258C>A (n.-106+1258C>A) c.-149-59322C>A (n.-149-59322C>A) c.-374-59322C>A (n.-374-59322C>A) c.-175-59322C>A (n.-175-59322C>A) c.-336-59322C>A (n.-336-59322C>A) c.-284-59322C>A (n.-284-59322C>A) c.-224-59322C>A (n.-224-59322C>A) c.-402-59322C>A (n.-402-59322C>A) c.-436-59322C>A (n.-436-59322C>A) c.-342-59322C>A (n.-342-59322C>A) c.-521-59322C>A (n.-521-59322C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216999002C= | CA1220950526 | ESRRG | c.-105-59329G= (n.-105-59329G=) c.-223-59329G= (n.-223-59329G=) c.-229-39317G= (n.-229-39317G=) n.108-13185G= c.-132+1251G= (n.-132+1251G=) n.131-59329G= n.226-59329G= n.118-59329G= c.-106+1251G= (n.-106+1251G=) c.-149-59329G= (n.-149-59329G=) c.-374-59329G= (n.-374-59329G=) c.-175-59329G= (n.-175-59329G=) c.-336-59329G= (n.-336-59329G=) c.-284-59329G= (n.-284-59329G=) c.-224-59329G= (n.-224-59329G=) c.-402-59329G= (n.-402-59329G=) c.-436-59329G= (n.-436-59329G=) c.-342-59329G= (n.-342-59329G=) c.-521-59329G= (n.-521-59329G=) | |
| 1 | g.216999002C>T | CA1220950525 | ESRRG | c.-105-59329G>A (n.-105-59329G>A) c.-223-59329G>A (n.-223-59329G>A) c.-229-39317G>A (n.-229-39317G>A) n.108-13185G>A c.-132+1251G>A (n.-132+1251G>A) n.131-59329G>A n.226-59329G>A n.118-59329G>A c.-106+1251G>A (n.-106+1251G>A) c.-149-59329G>A (n.-149-59329G>A) c.-374-59329G>A (n.-374-59329G>A) c.-175-59329G>A (n.-175-59329G>A) c.-336-59329G>A (n.-336-59329G>A) c.-284-59329G>A (n.-284-59329G>A) c.-224-59329G>A (n.-224-59329G>A) c.-402-59329G>A (n.-402-59329G>A) c.-436-59329G>A (n.-436-59329G>A) c.-342-59329G>A (n.-342-59329G>A) c.-521-59329G>A (n.-521-59329G>A) | dbSNP |
| 1 | g.216999004C>A | CA731480615 | ESRRG | c.-105-59331G>T (n.-105-59331G>T) c.-223-59331G>T (n.-223-59331G>T) c.-229-39319G>T (n.-229-39319G>T) n.108-13187G>T c.-132+1249G>T (n.-132+1249G>T) n.131-59331G>T n.226-59331G>T n.118-59331G>T c.-106+1249G>T (n.-106+1249G>T) c.-149-59331G>T (n.-149-59331G>T) c.-374-59331G>T (n.-374-59331G>T) c.-175-59331G>T (n.-175-59331G>T) c.-336-59331G>T (n.-336-59331G>T) c.-284-59331G>T (n.-284-59331G>T) c.-224-59331G>T (n.-224-59331G>T) c.-402-59331G>T (n.-402-59331G>T) c.-436-59331G>T (n.-436-59331G>T) c.-342-59331G>T (n.-342-59331G>T) c.-521-59331G>T (n.-521-59331G>T) | dbSNP |
| 1 | g.216999004C= | CA1220950527 | ESRRG | c.-105-59331G= (n.-105-59331G=) c.-223-59331G= (n.-223-59331G=) c.-229-39319G= (n.-229-39319G=) n.108-13187G= c.-132+1249G= (n.-132+1249G=) n.131-59331G= n.226-59331G= n.118-59331G= c.-106+1249G= (n.-106+1249G=) c.-149-59331G= (n.-149-59331G=) c.-374-59331G= (n.-374-59331G=) c.-175-59331G= (n.-175-59331G=) c.-336-59331G= (n.-336-59331G=) c.-284-59331G= (n.-284-59331G=) c.-224-59331G= (n.-224-59331G=) c.-402-59331G= (n.-402-59331G=) c.-436-59331G= (n.-436-59331G=) c.-342-59331G= (n.-342-59331G=) c.-521-59331G= (n.-521-59331G=) | |
| 1 | g.216999006C= | CA1220950528 | ESRRG | c.-105-59333G= (n.-105-59333G=) c.-223-59333G= (n.-223-59333G=) c.-229-39321G= (n.-229-39321G=) n.108-13189G= c.-132+1247G= (n.-132+1247G=) n.131-59333G= n.226-59333G= n.118-59333G= c.-106+1247G= (n.-106+1247G=) c.-149-59333G= (n.-149-59333G=) c.-374-59333G= (n.-374-59333G=) c.-175-59333G= (n.-175-59333G=) c.-336-59333G= (n.-336-59333G=) c.-284-59333G= (n.-284-59333G=) c.-224-59333G= (n.-224-59333G=) c.-402-59333G= (n.-402-59333G=) c.-436-59333G= (n.-436-59333G=) c.-342-59333G= (n.-342-59333G=) c.-521-59333G= (n.-521-59333G=) | |
| 1 | g.216999006C>T | CA38063836 | ESRRG | c.-105-59333G>A (n.-105-59333G>A) c.-223-59333G>A (n.-223-59333G>A) c.-229-39321G>A (n.-229-39321G>A) n.108-13189G>A c.-132+1247G>A (n.-132+1247G>A) n.131-59333G>A n.226-59333G>A n.118-59333G>A c.-106+1247G>A (n.-106+1247G>A) c.-149-59333G>A (n.-149-59333G>A) c.-374-59333G>A (n.-374-59333G>A) c.-175-59333G>A (n.-175-59333G>A) c.-336-59333G>A (n.-336-59333G>A) c.-284-59333G>A (n.-284-59333G>A) c.-224-59333G>A (n.-224-59333G>A) c.-402-59333G>A (n.-402-59333G>A) c.-436-59333G>A (n.-436-59333G>A) c.-342-59333G>A (n.-342-59333G>A) c.-521-59333G>A (n.-521-59333G>A) | dbSNP |
| 1 | g.216999008G>A | CA1220950530 | ESRRG | c.-105-59335C>T (n.-105-59335C>T) c.-223-59335C>T (n.-223-59335C>T) c.-229-39323C>T (n.-229-39323C>T) n.108-13191C>T c.-132+1245C>T (n.-132+1245C>T) n.131-59335C>T n.226-59335C>T n.118-59335C>T c.-106+1245C>T (n.-106+1245C>T) c.-149-59335C>T (n.-149-59335C>T) c.-374-59335C>T (n.-374-59335C>T) c.-175-59335C>T (n.-175-59335C>T) c.-336-59335C>T (n.-336-59335C>T) c.-284-59335C>T (n.-284-59335C>T) c.-224-59335C>T (n.-224-59335C>T) c.-402-59335C>T (n.-402-59335C>T) c.-436-59335C>T (n.-436-59335C>T) c.-342-59335C>T (n.-342-59335C>T) c.-521-59335C>T (n.-521-59335C>T) | dbSNP |
| 1 | g.216999008G= | CA1220950529 | ESRRG | c.-105-59335C= (n.-105-59335C=) c.-223-59335C= (n.-223-59335C=) c.-229-39323C= (n.-229-39323C=) n.108-13191C= c.-132+1245C= (n.-132+1245C=) n.131-59335C= n.226-59335C= n.118-59335C= c.-106+1245C= (n.-106+1245C=) c.-149-59335C= (n.-149-59335C=) c.-374-59335C= (n.-374-59335C=) c.-175-59335C= (n.-175-59335C=) c.-336-59335C= (n.-336-59335C=) c.-284-59335C= (n.-284-59335C=) c.-224-59335C= (n.-224-59335C=) c.-402-59335C= (n.-402-59335C=) c.-436-59335C= (n.-436-59335C=) c.-342-59335C= (n.-342-59335C=) c.-521-59335C= (n.-521-59335C=) | |
| 1 | g.216999010A= | CA1220950531 | ESRRG | c.-105-59337T= (n.-105-59337T=) c.-223-59337T= (n.-223-59337T=) c.-229-39325T= (n.-229-39325T=) n.108-13193T= c.-132+1243T= (n.-132+1243T=) n.131-59337T= n.226-59337T= n.118-59337T= c.-106+1243T= (n.-106+1243T=) c.-149-59337T= (n.-149-59337T=) c.-374-59337T= (n.-374-59337T=) c.-175-59337T= (n.-175-59337T=) c.-336-59337T= (n.-336-59337T=) c.-284-59337T= (n.-284-59337T=) c.-224-59337T= (n.-224-59337T=) c.-402-59337T= (n.-402-59337T=) c.-436-59337T= (n.-436-59337T=) c.-342-59337T= (n.-342-59337T=) c.-521-59337T= (n.-521-59337T=) | |
| 1 | g.216999010A>G | CA731480619 | ESRRG | c.-105-59337T>C (n.-105-59337T>C) c.-223-59337T>C (n.-223-59337T>C) c.-229-39325T>C (n.-229-39325T>C) n.108-13193T>C c.-132+1243T>C (n.-132+1243T>C) n.131-59337T>C n.226-59337T>C n.118-59337T>C c.-106+1243T>C (n.-106+1243T>C) c.-149-59337T>C (n.-149-59337T>C) c.-374-59337T>C (n.-374-59337T>C) c.-175-59337T>C (n.-175-59337T>C) c.-336-59337T>C (n.-336-59337T>C) c.-284-59337T>C (n.-284-59337T>C) c.-224-59337T>C (n.-224-59337T>C) c.-402-59337T>C (n.-402-59337T>C) c.-436-59337T>C (n.-436-59337T>C) c.-342-59337T>C (n.-342-59337T>C) c.-521-59337T>C (n.-521-59337T>C) | dbSNP |
| 1 | g.216999015C>A | CA731480623 | ESRRG | c.-105-59342G>T (n.-105-59342G>T) c.-223-59342G>T (n.-223-59342G>T) c.-229-39330G>T (n.-229-39330G>T) n.108-13198G>T c.-132+1238G>T (n.-132+1238G>T) n.131-59342G>T n.226-59342G>T n.118-59342G>T c.-106+1238G>T (n.-106+1238G>T) c.-149-59342G>T (n.-149-59342G>T) c.-374-59342G>T (n.-374-59342G>T) c.-175-59342G>T (n.-175-59342G>T) c.-336-59342G>T (n.-336-59342G>T) c.-284-59342G>T (n.-284-59342G>T) c.-224-59342G>T (n.-224-59342G>T) c.-402-59342G>T (n.-402-59342G>T) c.-436-59342G>T (n.-436-59342G>T) c.-342-59342G>T (n.-342-59342G>T) c.-521-59342G>T (n.-521-59342G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216999015C= | CA1220950532 | ESRRG | c.-105-59342G= (n.-105-59342G=) c.-223-59342G= (n.-223-59342G=) c.-229-39330G= (n.-229-39330G=) n.108-13198G= c.-132+1238G= (n.-132+1238G=) n.131-59342G= n.226-59342G= n.118-59342G= c.-106+1238G= (n.-106+1238G=) c.-149-59342G= (n.-149-59342G=) c.-374-59342G= (n.-374-59342G=) c.-175-59342G= (n.-175-59342G=) c.-336-59342G= (n.-336-59342G=) c.-284-59342G= (n.-284-59342G=) c.-224-59342G= (n.-224-59342G=) c.-402-59342G= (n.-402-59342G=) c.-436-59342G= (n.-436-59342G=) c.-342-59342G= (n.-342-59342G=) c.-521-59342G= (n.-521-59342G=) | |
| 1 | g.216999016C= | CA1220950533 | ESRRG | c.-105-59343G= (n.-105-59343G=) c.-223-59343G= (n.-223-59343G=) c.-229-39331G= (n.-229-39331G=) n.108-13199G= c.-132+1237G= (n.-132+1237G=) n.131-59343G= n.226-59343G= n.118-59343G= c.-106+1237G= (n.-106+1237G=) c.-149-59343G= (n.-149-59343G=) c.-374-59343G= (n.-374-59343G=) c.-175-59343G= (n.-175-59343G=) c.-336-59343G= (n.-336-59343G=) c.-284-59343G= (n.-284-59343G=) c.-224-59343G= (n.-224-59343G=) c.-402-59343G= (n.-402-59343G=) c.-436-59343G= (n.-436-59343G=) c.-342-59343G= (n.-342-59343G=) c.-521-59343G= (n.-521-59343G=) | |
| 1 | g.216999016C>T | CA38063837 | ESRRG | c.-105-59343G>A (n.-105-59343G>A) c.-223-59343G>A (n.-223-59343G>A) c.-229-39331G>A (n.-229-39331G>A) n.108-13199G>A c.-132+1237G>A (n.-132+1237G>A) n.131-59343G>A n.226-59343G>A n.118-59343G>A c.-106+1237G>A (n.-106+1237G>A) c.-149-59343G>A (n.-149-59343G>A) c.-374-59343G>A (n.-374-59343G>A) c.-175-59343G>A (n.-175-59343G>A) c.-336-59343G>A (n.-336-59343G>A) c.-284-59343G>A (n.-284-59343G>A) c.-224-59343G>A (n.-224-59343G>A) c.-402-59343G>A (n.-402-59343G>A) c.-436-59343G>A (n.-436-59343G>A) c.-342-59343G>A (n.-342-59343G>A) c.-521-59343G>A (n.-521-59343G>A) | dbSNP |
| 1 | g.216999023T>C | CA38063838 | ESRRG | c.-105-59350A>G (n.-105-59350A>G) c.-223-59350A>G (n.-223-59350A>G) c.-229-39338A>G (n.-229-39338A>G) n.108-13206A>G c.-132+1230A>G (n.-132+1230A>G) n.131-59350A>G n.226-59350A>G n.118-59350A>G c.-106+1230A>G (n.-106+1230A>G) c.-149-59350A>G (n.-149-59350A>G) c.-374-59350A>G (n.-374-59350A>G) c.-175-59350A>G (n.-175-59350A>G) c.-336-59350A>G (n.-336-59350A>G) c.-284-59350A>G (n.-284-59350A>G) c.-224-59350A>G (n.-224-59350A>G) c.-402-59350A>G (n.-402-59350A>G) c.-436-59350A>G (n.-436-59350A>G) c.-342-59350A>G (n.-342-59350A>G) c.-521-59350A>G (n.-521-59350A>G) | dbSNP |
| 1 | g.216999023T= | CA1220950534 | ESRRG | c.-105-59350A= (n.-105-59350A=) c.-223-59350A= (n.-223-59350A=) c.-229-39338A= (n.-229-39338A=) n.108-13206A= c.-132+1230A= (n.-132+1230A=) n.131-59350A= n.226-59350A= n.118-59350A= c.-106+1230A= (n.-106+1230A=) c.-149-59350A= (n.-149-59350A=) c.-374-59350A= (n.-374-59350A=) c.-175-59350A= (n.-175-59350A=) c.-336-59350A= (n.-336-59350A=) c.-284-59350A= (n.-284-59350A=) c.-224-59350A= (n.-224-59350A=) c.-402-59350A= (n.-402-59350A=) c.-436-59350A= (n.-436-59350A=) c.-342-59350A= (n.-342-59350A=) c.-521-59350A= (n.-521-59350A=) | |
| 1 | g.216999026T>G | CA38063839 | ESRRG | c.-105-59353A>C (n.-105-59353A>C) c.-223-59353A>C (n.-223-59353A>C) c.-229-39341A>C (n.-229-39341A>C) n.108-13209A>C c.-132+1227A>C (n.-132+1227A>C) n.131-59353A>C n.226-59353A>C n.118-59353A>C c.-106+1227A>C (n.-106+1227A>C) c.-149-59353A>C (n.-149-59353A>C) c.-374-59353A>C (n.-374-59353A>C) c.-175-59353A>C (n.-175-59353A>C) c.-336-59353A>C (n.-336-59353A>C) c.-284-59353A>C (n.-284-59353A>C) c.-224-59353A>C (n.-224-59353A>C) c.-402-59353A>C (n.-402-59353A>C) c.-436-59353A>C (n.-436-59353A>C) c.-342-59353A>C (n.-342-59353A>C) c.-521-59353A>C (n.-521-59353A>C) | dbSNP |
| 1 | g.216999026T= | CA1220950535 | ESRRG | c.-105-59353A= (n.-105-59353A=) c.-223-59353A= (n.-223-59353A=) c.-229-39341A= (n.-229-39341A=) n.108-13209A= c.-132+1227A= (n.-132+1227A=) n.131-59353A= n.226-59353A= n.118-59353A= c.-106+1227A= (n.-106+1227A=) c.-149-59353A= (n.-149-59353A=) c.-374-59353A= (n.-374-59353A=) c.-175-59353A= (n.-175-59353A=) c.-336-59353A= (n.-336-59353A=) c.-284-59353A= (n.-284-59353A=) c.-224-59353A= (n.-224-59353A=) c.-402-59353A= (n.-402-59353A=) c.-436-59353A= (n.-436-59353A=) c.-342-59353A= (n.-342-59353A=) c.-521-59353A= (n.-521-59353A=) | |
| 1 | g.216999027G= | CA1220950536 | ESRRG | c.-105-59354C= (n.-105-59354C=) c.-223-59354C= (n.-223-59354C=) c.-229-39342C= (n.-229-39342C=) n.108-13210C= c.-132+1226C= (n.-132+1226C=) n.131-59354C= n.226-59354C= n.118-59354C= c.-106+1226C= (n.-106+1226C=) c.-149-59354C= (n.-149-59354C=) c.-374-59354C= (n.-374-59354C=) c.-175-59354C= (n.-175-59354C=) c.-336-59354C= (n.-336-59354C=) c.-284-59354C= (n.-284-59354C=) c.-224-59354C= (n.-224-59354C=) c.-402-59354C= (n.-402-59354C=) c.-436-59354C= (n.-436-59354C=) c.-342-59354C= (n.-342-59354C=) c.-521-59354C= (n.-521-59354C=) | |
| 1 | g.216999027G>T | CA528992471 | ESRRG | c.-105-59354C>A (n.-105-59354C>A) c.-223-59354C>A (n.-223-59354C>A) c.-229-39342C>A (n.-229-39342C>A) n.108-13210C>A c.-132+1226C>A (n.-132+1226C>A) n.131-59354C>A n.226-59354C>A n.118-59354C>A c.-106+1226C>A (n.-106+1226C>A) c.-149-59354C>A (n.-149-59354C>A) c.-374-59354C>A (n.-374-59354C>A) c.-175-59354C>A (n.-175-59354C>A) c.-336-59354C>A (n.-336-59354C>A) c.-284-59354C>A (n.-284-59354C>A) c.-224-59354C>A (n.-224-59354C>A) c.-402-59354C>A (n.-402-59354C>A) c.-436-59354C>A (n.-436-59354C>A) c.-342-59354C>A (n.-342-59354C>A) c.-521-59354C>A (n.-521-59354C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216999028_216999032delinsATTAT | CA1220950537 | ESRRG | c.-105-59359_-105-59355delinsATAAT (n.-105-59359_-105-59355delinsATAAT) c.-223-59359_-223-59355delinsATAAT (n.-223-59359_-223-59355delinsATAAT) c.-229-39347_-229-39343delinsATAAT (n.-229-39347_-229-39343delinsATAAT) n.108-13215_108-13211delinsATAAT c.-132+1221_-132+1225delinsATAAT (n.-132+1221_-132+1225delinsATAAT) n.131-59359_131-59355delinsATAAT n.226-59359_226-59355delinsATAAT n.118-59359_118-59355delinsATAAT c.-106+1221_-106+1225delinsATAAT (n.-106+1221_-106+1225delinsATAAT) c.-149-59359_-149-59355delinsATAAT (n.-149-59359_-149-59355delinsATAAT) c.-374-59359_-374-59355delinsATAAT (n.-374-59359_-374-59355delinsATAAT) c.-175-59359_-175-59355delinsATAAT (n.-175-59359_-175-59355delinsATAAT) c.-336-59359_-336-59355delinsATAAT (n.-336-59359_-336-59355delinsATAAT) c.-284-59359_-284-59355delinsATAAT (n.-284-59359_-284-59355delinsATAAT) c.-224-59359_-224-59355delinsATAAT (n.-224-59359_-224-59355delinsATAAT) c.-402-59359_-402-59355delinsATAAT (n.-402-59359_-402-59355delinsATAAT) c.-436-59359_-436-59355delinsATAAT (n.-436-59359_-436-59355delinsATAAT) c.-342-59359_-342-59355delinsATAAT (n.-342-59359_-342-59355delinsATAAT) c.-521-59359_-521-59355delinsATAAT (n.-521-59359_-521-59355delinsATAAT) |