UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.216618314_216618315delinsGC | CA1220781039 | ESRRG | c.589+32658_589+32659delinsGC (n.589+32658_589+32659delinsGC) c.520+32658_520+32659delinsGC (n.520+32658_520+32659delinsGC) c.604+32658_604+32659delinsGC (n.604+32658_604+32659delinsGC) c.404-50217_404-50216delinsGC (n.404-50217_404-50216delinsGC) c.*13-50217_*13-50216delinsGC (n.*13-50217_*13-50216delinsGC) c.-164-50217_-164-50216delinsGC (n.-164-50217_-164-50216delinsGC) c.34+32658_34+32659delinsGC (n.34+32658_34+32659delinsGC) c.625+32658_625+32659delinsGC (n.625+32658_625+32659delinsGC) c.535+32658_535+32659delinsGC (n.535+32658_535+32659delinsGC) c.577+32658_577+32659delinsGC (n.577+32658_577+32659delinsGC) | |
| 1 | g.216618315C= | CA1220781040 | ESRRG | c.589+32658G= (n.589+32658G=) c.520+32658G= (n.520+32658G=) c.604+32658G= (n.604+32658G=) c.404-50217G= (n.404-50217G=) c.*13-50217G= (n.*13-50217G=) c.-164-50217G= (n.-164-50217G=) c.34+32658G= (n.34+32658G=) c.625+32658G= (n.625+32658G=) c.535+32658G= (n.535+32658G=) c.577+32658G= (n.577+32658G=) | |
| 1 | g.216618315C>T | CA731437946 | ESRRG | c.589+32658G>A (n.589+32658G>A) c.520+32658G>A (n.520+32658G>A) c.604+32658G>A (n.604+32658G>A) c.404-50217G>A (n.404-50217G>A) c.*13-50217G>A (n.*13-50217G>A) c.-164-50217G>A (n.-164-50217G>A) c.34+32658G>A (n.34+32658G>A) c.625+32658G>A (n.625+32658G>A) c.535+32658G>A (n.535+32658G>A) c.577+32658G>A (n.577+32658G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216618316del | CA528978640 | ESRRG | c.589+32658del (n.589+32658del) c.520+32658del (n.520+32658del) c.604+32658del (n.604+32658del) c.404-50217del (n.404-50217del) c.*13-50217del (n.*13-50217del) c.-164-50217del (n.-164-50217del) c.34+32658del (n.34+32658del) c.625+32658del (n.625+32658del) c.535+32658del (n.535+32658del) c.577+32658del (n.577+32658del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216618317T>G | CA2607182644 | ESRRG | c.589+32656A>C (n.589+32656A>C) c.520+32656A>C (n.520+32656A>C) c.604+32656A>C (n.604+32656A>C) c.404-50219A>C (n.404-50219A>C) c.*13-50219A>C (n.*13-50219A>C) c.-164-50219A>C (n.-164-50219A>C) c.34+32656A>C (n.34+32656A>C) c.625+32656A>C (n.625+32656A>C) c.535+32656A>C (n.535+32656A>C) c.577+32656A>C (n.577+32656A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216618323G>A | CA37975022 | ESRRG | c.589+32650C>T (n.589+32650C>T) c.520+32650C>T (n.520+32650C>T) c.604+32650C>T (n.604+32650C>T) c.404-50225C>T (n.404-50225C>T) c.*13-50225C>T (n.*13-50225C>T) c.-164-50225C>T (n.-164-50225C>T) c.34+32650C>T (n.34+32650C>T) c.625+32650C>T (n.625+32650C>T) c.535+32650C>T (n.535+32650C>T) c.577+32650C>T (n.577+32650C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216618323G= | CA1140908805 | ESRRG | c.589+32650C= (n.589+32650C=) c.520+32650C= (n.520+32650C=) c.604+32650C= (n.604+32650C=) c.404-50225C= (n.404-50225C=) c.*13-50225C= (n.*13-50225C=) c.-164-50225C= (n.-164-50225C=) c.34+32650C= (n.34+32650C=) c.625+32650C= (n.625+32650C=) c.535+32650C= (n.535+32650C=) c.577+32650C= (n.577+32650C=) | |
| 1 | g.216618327A= | CA1220781041 | ESRRG | c.589+32646T= (n.589+32646T=) c.520+32646T= (n.520+32646T=) c.604+32646T= (n.604+32646T=) c.404-50229T= (n.404-50229T=) c.*13-50229T= (n.*13-50229T=) c.-164-50229T= (n.-164-50229T=) c.34+32646T= (n.34+32646T=) c.625+32646T= (n.625+32646T=) c.535+32646T= (n.535+32646T=) c.577+32646T= (n.577+32646T=) | |
| 1 | g.216618327A>G | CA731437960 | ESRRG | c.589+32646T>C (n.589+32646T>C) c.520+32646T>C (n.520+32646T>C) c.604+32646T>C (n.604+32646T>C) c.404-50229T>C (n.404-50229T>C) c.*13-50229T>C (n.*13-50229T>C) c.-164-50229T>C (n.-164-50229T>C) c.34+32646T>C (n.34+32646T>C) c.625+32646T>C (n.625+32646T>C) c.535+32646T>C (n.535+32646T>C) c.577+32646T>C (n.577+32646T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216618328G>A | CA2747744607 | ESRRG | c.589+32645C>T (n.589+32645C>T) c.520+32645C>T (n.520+32645C>T) c.604+32645C>T (n.604+32645C>T) c.404-50230C>T (n.404-50230C>T) c.*13-50230C>T (n.*13-50230C>T) c.-164-50230C>T (n.-164-50230C>T) c.34+32645C>T (n.34+32645C>T) c.625+32645C>T (n.625+32645C>T) c.535+32645C>T (n.535+32645C>T) c.577+32645C>T (n.577+32645C>T) | |
| 1 | g.216618330T>A | CA731437968 | ESRRG | c.589+32643A>T (n.589+32643A>T) c.520+32643A>T (n.520+32643A>T) c.604+32643A>T (n.604+32643A>T) c.404-50232A>T (n.404-50232A>T) c.*13-50232A>T (n.*13-50232A>T) c.-164-50232A>T (n.-164-50232A>T) c.34+32643A>T (n.34+32643A>T) c.625+32643A>T (n.625+32643A>T) c.535+32643A>T (n.535+32643A>T) c.577+32643A>T (n.577+32643A>T) | dbSNP |
| 1 | g.216618330T= | CA1220781042 | ESRRG | c.589+32643A= (n.589+32643A=) c.520+32643A= (n.520+32643A=) c.604+32643A= (n.604+32643A=) c.404-50232A= (n.404-50232A=) c.*13-50232A= (n.*13-50232A=) c.-164-50232A= (n.-164-50232A=) c.34+32643A= (n.34+32643A=) c.625+32643A= (n.625+32643A=) c.535+32643A= (n.535+32643A=) c.577+32643A= (n.577+32643A=) | |
| 1 | g.216618332C= | CA1220781043 | ESRRG | c.589+32641G= (n.589+32641G=) c.520+32641G= (n.520+32641G=) c.604+32641G= (n.604+32641G=) c.404-50234G= (n.404-50234G=) c.*13-50234G= (n.*13-50234G=) c.-164-50234G= (n.-164-50234G=) c.34+32641G= (n.34+32641G=) c.625+32641G= (n.625+32641G=) c.535+32641G= (n.535+32641G=) c.577+32641G= (n.577+32641G=) | |
| 1 | g.216618342_216618350dup | CA1220781044 | ESRRG | c.589+32632_589+32640dup (n.589+32632_589+32640dup) c.520+32632_520+32640dup (n.520+32632_520+32640dup) c.604+32632_604+32640dup (n.604+32632_604+32640dup) c.404-50243_404-50235dup (n.404-50243_404-50235dup) c.*13-50243_*13-50235dup (n.*13-50243_*13-50235dup) c.-164-50243_-164-50235dup (n.-164-50243_-164-50235dup) c.34+32632_34+32640dup (n.34+32632_34+32640dup) c.625+32632_625+32640dup (n.625+32632_625+32640dup) c.535+32632_535+32640dup (n.535+32632_535+32640dup) c.577+32632_577+32640dup (n.577+32632_577+32640dup) | dbSNP |
| 1 | g.216618344C= | CA1220781045 | ESRRG | c.589+32629G= (n.589+32629G=) c.520+32629G= (n.520+32629G=) c.604+32629G= (n.604+32629G=) c.404-50246G= (n.404-50246G=) c.*13-50246G= (n.*13-50246G=) c.-164-50246G= (n.-164-50246G=) c.34+32629G= (n.34+32629G=) c.625+32629G= (n.625+32629G=) c.535+32629G= (n.535+32629G=) c.577+32629G= (n.577+32629G=) | |
| 1 | g.216618344C>T | CA731437971 | ESRRG | c.589+32629G>A (n.589+32629G>A) c.520+32629G>A (n.520+32629G>A) c.604+32629G>A (n.604+32629G>A) c.404-50246G>A (n.404-50246G>A) c.*13-50246G>A (n.*13-50246G>A) c.-164-50246G>A (n.-164-50246G>A) c.34+32629G>A (n.34+32629G>A) c.625+32629G>A (n.625+32629G>A) c.535+32629G>A (n.535+32629G>A) c.577+32629G>A (n.577+32629G>A) | dbSNP |
| 1 | g.216618344_216618345delinsCA | CA1220781046 | ESRRG | c.589+32628_589+32629delinsTG (n.589+32628_589+32629delinsTG) c.520+32628_520+32629delinsTG (n.520+32628_520+32629delinsTG) c.604+32628_604+32629delinsTG (n.604+32628_604+32629delinsTG) c.404-50247_404-50246delinsTG (n.404-50247_404-50246delinsTG) c.*13-50247_*13-50246delinsTG (n.*13-50247_*13-50246delinsTG) c.-164-50247_-164-50246delinsTG (n.-164-50247_-164-50246delinsTG) c.34+32628_34+32629delinsTG (n.34+32628_34+32629delinsTG) c.625+32628_625+32629delinsTG (n.625+32628_625+32629delinsTG) c.535+32628_535+32629delinsTG (n.535+32628_535+32629delinsTG) c.577+32628_577+32629delinsTG (n.577+32628_577+32629delinsTG) | |
| 1 | g.216618344_216618347delinsCATT | CA1220781047 | ESRRG | c.589+32626_589+32629delinsAATG (n.589+32626_589+32629delinsAATG) c.520+32626_520+32629delinsAATG (n.520+32626_520+32629delinsAATG) c.604+32626_604+32629delinsAATG (n.604+32626_604+32629delinsAATG) c.404-50249_404-50246delinsAATG (n.404-50249_404-50246delinsAATG) c.*13-50249_*13-50246delinsAATG (n.*13-50249_*13-50246delinsAATG) c.-164-50249_-164-50246delinsAATG (n.-164-50249_-164-50246delinsAATG) c.34+32626_34+32629delinsAATG (n.34+32626_34+32629delinsAATG) c.625+32626_625+32629delinsAATG (n.625+32626_625+32629delinsAATG) c.535+32626_535+32629delinsAATG (n.535+32626_535+32629delinsAATG) c.577+32626_577+32629delinsAATG (n.577+32626_577+32629delinsAATG) | |
| 1 | g.216618345del | CA1220781048 | ESRRG | c.589+32628del (n.589+32628del) c.520+32628del (n.520+32628del) c.604+32628del (n.604+32628del) c.404-50247del (n.404-50247del) c.*13-50247del (n.*13-50247del) c.-164-50247del (n.-164-50247del) c.34+32628del (n.34+32628del) c.625+32628del (n.625+32628del) c.535+32628del (n.535+32628del) c.577+32628del (n.577+32628del) | dbSNP |
| 1 | g.216618347_216618349del | CA1012257401 | ESRRG | c.589+32626_589+32628del (n.589+32626_589+32628del) c.520+32626_520+32628del (n.520+32626_520+32628del) c.604+32626_604+32628del (n.604+32626_604+32628del) c.404-50249_404-50247del (n.404-50249_404-50247del) c.*13-50249_*13-50247del (n.*13-50249_*13-50247del) c.-164-50249_-164-50247del (n.-164-50249_-164-50247del) c.34+32626_34+32628del (n.34+32626_34+32628del) c.625+32626_625+32628del (n.625+32626_625+32628del) c.535+32626_535+32628del (n.535+32626_535+32628del) c.577+32626_577+32628del (n.577+32626_577+32628del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216618347T>C | CA528978641 | ESRRG | c.589+32626A>G (n.589+32626A>G) c.520+32626A>G (n.520+32626A>G) c.604+32626A>G (n.604+32626A>G) c.404-50249A>G (n.404-50249A>G) c.*13-50249A>G (n.*13-50249A>G) c.-164-50249A>G (n.-164-50249A>G) c.34+32626A>G (n.34+32626A>G) c.625+32626A>G (n.625+32626A>G) c.535+32626A>G (n.535+32626A>G) c.577+32626A>G (n.577+32626A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216618347T= | CA1220781049 | ESRRG | c.589+32626A= (n.589+32626A=) c.520+32626A= (n.520+32626A=) c.604+32626A= (n.604+32626A=) c.404-50249A= (n.404-50249A=) c.*13-50249A= (n.*13-50249A=) c.-164-50249A= (n.-164-50249A=) c.34+32626A= (n.34+32626A=) c.625+32626A= (n.625+32626A=) c.535+32626A= (n.535+32626A=) c.577+32626A= (n.577+32626A=) | |
| 1 | g.216618348A= | CA1220781050 | ESRRG | c.589+32625T= (n.589+32625T=) c.520+32625T= (n.520+32625T=) c.604+32625T= (n.604+32625T=) c.404-50250T= (n.404-50250T=) c.*13-50250T= (n.*13-50250T=) c.-164-50250T= (n.-164-50250T=) c.34+32625T= (n.34+32625T=) c.625+32625T= (n.625+32625T=) c.535+32625T= (n.535+32625T=) c.577+32625T= (n.577+32625T=) | |
| 1 | g.216618348A>T | CA1220781051 | ESRRG | c.589+32625T>A (n.589+32625T>A) c.520+32625T>A (n.520+32625T>A) c.604+32625T>A (n.604+32625T>A) c.404-50250T>A (n.404-50250T>A) c.*13-50250T>A (n.*13-50250T>A) c.-164-50250T>A (n.-164-50250T>A) c.34+32625T>A (n.34+32625T>A) c.625+32625T>A (n.625+32625T>A) c.535+32625T>A (n.535+32625T>A) c.577+32625T>A (n.577+32625T>A) | dbSNP |
| 1 | g.216618354G= | CA1220781052 | ESRRG | c.589+32619C= (n.589+32619C=) c.520+32619C= (n.520+32619C=) c.604+32619C= (n.604+32619C=) c.404-50256C= (n.404-50256C=) c.*13-50256C= (n.*13-50256C=) c.-164-50256C= (n.-164-50256C=) c.34+32619C= (n.34+32619C=) c.625+32619C= (n.625+32619C=) c.535+32619C= (n.535+32619C=) c.577+32619C= (n.577+32619C=) | |
| 1 | g.216618354G>T | CA37975023 | ESRRG | c.589+32619C>A (n.589+32619C>A) c.520+32619C>A (n.520+32619C>A) c.604+32619C>A (n.604+32619C>A) c.404-50256C>A (n.404-50256C>A) c.*13-50256C>A (n.*13-50256C>A) c.-164-50256C>A (n.-164-50256C>A) c.34+32619C>A (n.34+32619C>A) c.625+32619C>A (n.625+32619C>A) c.535+32619C>A (n.535+32619C>A) c.577+32619C>A (n.577+32619C>A) | dbSNP |
| 1 | g.216618355A= | CA1220781053 | ESRRG | c.589+32618T= (n.589+32618T=) c.520+32618T= (n.520+32618T=) c.604+32618T= (n.604+32618T=) c.404-50257T= (n.404-50257T=) c.*13-50257T= (n.*13-50257T=) c.-164-50257T= (n.-164-50257T=) c.34+32618T= (n.34+32618T=) c.625+32618T= (n.625+32618T=) c.535+32618T= (n.535+32618T=) c.577+32618T= (n.577+32618T=) | |
| 1 | g.216618355A>C | CA528978642 | ESRRG | c.589+32618T>G (n.589+32618T>G) c.520+32618T>G (n.520+32618T>G) c.604+32618T>G (n.604+32618T>G) c.404-50257T>G (n.404-50257T>G) c.*13-50257T>G (n.*13-50257T>G) c.-164-50257T>G (n.-164-50257T>G) c.34+32618T>G (n.34+32618T>G) c.625+32618T>G (n.625+32618T>G) c.535+32618T>G (n.535+32618T>G) c.577+32618T>G (n.577+32618T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216618357C>T | CA2698140808 | ESRRG | c.589+32616G>A (n.589+32616G>A) c.520+32616G>A (n.520+32616G>A) c.604+32616G>A (n.604+32616G>A) c.404-50259G>A (n.404-50259G>A) c.*13-50259G>A (n.*13-50259G>A) c.-164-50259G>A (n.-164-50259G>A) c.34+32616G>A (n.34+32616G>A) c.625+32616G>A (n.625+32616G>A) c.535+32616G>A (n.535+32616G>A) c.577+32616G>A (n.577+32616G>A) | dbSNP |
| 1 | g.216618362T>C | CA2563867226 | ESRRG | c.589+32611A>G (n.589+32611A>G) c.520+32611A>G (n.520+32611A>G) c.604+32611A>G (n.604+32611A>G) c.404-50264A>G (n.404-50264A>G) c.*13-50264A>G (n.*13-50264A>G) c.-164-50264A>G (n.-164-50264A>G) c.34+32611A>G (n.34+32611A>G) c.625+32611A>G (n.625+32611A>G) c.535+32611A>G (n.535+32611A>G) c.577+32611A>G (n.577+32611A>G) | |
| 1 | g.216618363A= | CA1220781054 | ESRRG | c.589+32610T= (n.589+32610T=) c.520+32610T= (n.520+32610T=) c.604+32610T= (n.604+32610T=) c.404-50265T= (n.404-50265T=) c.*13-50265T= (n.*13-50265T=) c.-164-50265T= (n.-164-50265T=) c.34+32610T= (n.34+32610T=) c.625+32610T= (n.625+32610T=) c.535+32610T= (n.535+32610T=) c.577+32610T= (n.577+32610T=) | |
| 1 | g.216618363A>G | CA1220781055 | ESRRG | c.589+32610T>C (n.589+32610T>C) c.520+32610T>C (n.520+32610T>C) c.604+32610T>C (n.604+32610T>C) c.404-50265T>C (n.404-50265T>C) c.*13-50265T>C (n.*13-50265T>C) c.-164-50265T>C (n.-164-50265T>C) c.34+32610T>C (n.34+32610T>C) c.625+32610T>C (n.625+32610T>C) c.535+32610T>C (n.535+32610T>C) c.577+32610T>C (n.577+32610T>C) | dbSNP |
| 1 | g.216618364A= | CA1220781056 | ESRRG | c.589+32609T= (n.589+32609T=) c.520+32609T= (n.520+32609T=) c.604+32609T= (n.604+32609T=) c.404-50266T= (n.404-50266T=) c.*13-50266T= (n.*13-50266T=) c.-164-50266T= (n.-164-50266T=) c.34+32609T= (n.34+32609T=) c.625+32609T= (n.625+32609T=) c.535+32609T= (n.535+32609T=) c.577+32609T= (n.577+32609T=) | |
| 1 | g.216618364A>G | CA1012257405 | ESRRG | c.589+32609T>C (n.589+32609T>C) c.520+32609T>C (n.520+32609T>C) c.604+32609T>C (n.604+32609T>C) c.404-50266T>C (n.404-50266T>C) c.*13-50266T>C (n.*13-50266T>C) c.-164-50266T>C (n.-164-50266T>C) c.34+32609T>C (n.34+32609T>C) c.625+32609T>C (n.625+32609T>C) c.535+32609T>C (n.535+32609T>C) c.577+32609T>C (n.577+32609T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216618365G>A | CA646416796 | ESRRG | c.589+32608C>T (n.589+32608C>T) c.520+32608C>T (n.520+32608C>T) c.604+32608C>T (n.604+32608C>T) c.404-50267C>T (n.404-50267C>T) c.*13-50267C>T (n.*13-50267C>T) c.-164-50267C>T (n.-164-50267C>T) c.34+32608C>T (n.34+32608C>T) c.625+32608C>T (n.625+32608C>T) c.535+32608C>T (n.535+32608C>T) c.577+32608C>T (n.577+32608C>T) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.216618365G= | CA1220781057 | ESRRG | c.589+32608C= (n.589+32608C=) c.520+32608C= (n.520+32608C=) c.604+32608C= (n.604+32608C=) c.404-50267C= (n.404-50267C=) c.*13-50267C= (n.*13-50267C=) c.-164-50267C= (n.-164-50267C=) c.34+32608C= (n.34+32608C=) c.625+32608C= (n.625+32608C=) c.535+32608C= (n.535+32608C=) c.577+32608C= (n.577+32608C=) | |
| 1 | g.216618373G>A | CA37975024 | ESRRG | c.589+32600C>T (n.589+32600C>T) c.520+32600C>T (n.520+32600C>T) c.604+32600C>T (n.604+32600C>T) c.404-50275C>T (n.404-50275C>T) c.*13-50275C>T (n.*13-50275C>T) c.-164-50275C>T (n.-164-50275C>T) c.34+32600C>T (n.34+32600C>T) c.625+32600C>T (n.625+32600C>T) c.535+32600C>T (n.535+32600C>T) c.577+32600C>T (n.577+32600C>T) | dbSNP |
| 1 | g.216618373G>C | CA731437979 | ESRRG | c.589+32600C>G (n.589+32600C>G) c.520+32600C>G (n.520+32600C>G) c.604+32600C>G (n.604+32600C>G) c.404-50275C>G (n.404-50275C>G) c.*13-50275C>G (n.*13-50275C>G) c.-164-50275C>G (n.-164-50275C>G) c.34+32600C>G (n.34+32600C>G) c.625+32600C>G (n.625+32600C>G) c.535+32600C>G (n.535+32600C>G) c.577+32600C>G (n.577+32600C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216618373G= | CA1220781058 | ESRRG | c.589+32600C= (n.589+32600C=) c.520+32600C= (n.520+32600C=) c.604+32600C= (n.604+32600C=) c.404-50275C= (n.404-50275C=) c.*13-50275C= (n.*13-50275C=) c.-164-50275C= (n.-164-50275C=) c.34+32600C= (n.34+32600C=) c.625+32600C= (n.625+32600C=) c.535+32600C= (n.535+32600C=) c.577+32600C= (n.577+32600C=) | |
| 1 | g.216618374G= | CA1220781059 | ESRRG | c.589+32599C= (n.589+32599C=) c.520+32599C= (n.520+32599C=) c.604+32599C= (n.604+32599C=) c.404-50276C= (n.404-50276C=) c.*13-50276C= (n.*13-50276C=) c.-164-50276C= (n.-164-50276C=) c.34+32599C= (n.34+32599C=) c.625+32599C= (n.625+32599C=) c.535+32599C= (n.535+32599C=) c.577+32599C= (n.577+32599C=) | |
| 1 | g.216618374G>T | CA37975025 | ESRRG | c.589+32599C>A (n.589+32599C>A) c.520+32599C>A (n.520+32599C>A) c.604+32599C>A (n.604+32599C>A) c.404-50276C>A (n.404-50276C>A) c.*13-50276C>A (n.*13-50276C>A) c.-164-50276C>A (n.-164-50276C>A) c.34+32599C>A (n.34+32599C>A) c.625+32599C>A (n.625+32599C>A) c.535+32599C>A (n.535+32599C>A) c.577+32599C>A (n.577+32599C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216618374_216618375del | CA2524370266 | ESRRG | c.589+32598_589+32599del (n.589+32598_589+32599del) c.520+32598_520+32599del (n.520+32598_520+32599del) c.604+32598_604+32599del (n.604+32598_604+32599del) c.404-50277_404-50276del (n.404-50277_404-50276del) c.*13-50277_*13-50276del (n.*13-50277_*13-50276del) c.-164-50277_-164-50276del (n.-164-50277_-164-50276del) c.34+32598_34+32599del (n.34+32598_34+32599del) c.625+32598_625+32599del (n.625+32598_625+32599del) c.535+32598_535+32599del (n.535+32598_535+32599del) c.577+32598_577+32599del (n.577+32598_577+32599del) | |
| 1 | g.216618375T>A | CA528978643 | ESRRG | c.589+32598A>T (n.589+32598A>T) c.520+32598A>T (n.520+32598A>T) c.604+32598A>T (n.604+32598A>T) c.404-50277A>T (n.404-50277A>T) c.*13-50277A>T (n.*13-50277A>T) c.-164-50277A>T (n.-164-50277A>T) c.34+32598A>T (n.34+32598A>T) c.625+32598A>T (n.625+32598A>T) c.535+32598A>T (n.535+32598A>T) c.577+32598A>T (n.577+32598A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.216618377C>A | CA2548599005 | ESRRG | c.589+32596G>T (n.589+32596G>T) c.520+32596G>T (n.520+32596G>T) c.604+32596G>T (n.604+32596G>T) c.404-50279G>T (n.404-50279G>T) c.*13-50279G>T (n.*13-50279G>T) c.-164-50279G>T (n.-164-50279G>T) c.34+32596G>T (n.34+32596G>T) c.625+32596G>T (n.625+32596G>T) c.535+32596G>T (n.535+32596G>T) c.577+32596G>T (n.577+32596G>T) | |
| 1 | g.216618378A>T | CA2500087297 | ESRRG | c.589+32595T>A (n.589+32595T>A) c.520+32595T>A (n.520+32595T>A) c.604+32595T>A (n.604+32595T>A) c.404-50280T>A (n.404-50280T>A) c.*13-50280T>A (n.*13-50280T>A) c.-164-50280T>A (n.-164-50280T>A) c.34+32595T>A (n.34+32595T>A) c.625+32595T>A (n.625+32595T>A) c.535+32595T>A (n.535+32595T>A) c.577+32595T>A (n.577+32595T>A) | |
| 1 | g.216618379A= | CA1220781061 | ESRRG | c.589+32594T= (n.589+32594T=) c.520+32594T= (n.520+32594T=) c.604+32594T= (n.604+32594T=) c.404-50281T= (n.404-50281T=) c.*13-50281T= (n.*13-50281T=) c.-164-50281T= (n.-164-50281T=) c.34+32594T= (n.34+32594T=) c.625+32594T= (n.625+32594T=) c.535+32594T= (n.535+32594T=) c.577+32594T= (n.577+32594T=) | |
| 1 | g.216618379A>G | CA1012257408 | ESRRG | c.589+32594T>C (n.589+32594T>C) c.520+32594T>C (n.520+32594T>C) c.604+32594T>C (n.604+32594T>C) c.404-50281T>C (n.404-50281T>C) c.*13-50281T>C (n.*13-50281T>C) c.-164-50281T>C (n.-164-50281T>C) c.34+32594T>C (n.34+32594T>C) c.625+32594T>C (n.625+32594T>C) c.535+32594T>C (n.535+32594T>C) c.577+32594T>C (n.577+32594T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216618381C= | CA1220781062 | ESRRG | c.589+32592G= (n.589+32592G=) c.520+32592G= (n.520+32592G=) c.604+32592G= (n.604+32592G=) c.404-50283G= (n.404-50283G=) c.*13-50283G= (n.*13-50283G=) c.-164-50283G= (n.-164-50283G=) c.34+32592G= (n.34+32592G=) c.625+32592G= (n.625+32592G=) c.535+32592G= (n.535+32592G=) c.577+32592G= (n.577+32592G=) | |
| 1 | g.216618381C>G | CA1012257409 | ESRRG | c.589+32592G>C (n.589+32592G>C) c.520+32592G>C (n.520+32592G>C) c.604+32592G>C (n.604+32592G>C) c.404-50283G>C (n.404-50283G>C) c.*13-50283G>C (n.*13-50283G>C) c.-164-50283G>C (n.-164-50283G>C) c.34+32592G>C (n.34+32592G>C) c.625+32592G>C (n.625+32592G>C) c.535+32592G>C (n.535+32592G>C) c.577+32592G>C (n.577+32592G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |