1 | g.216418539_216418680delinsTTCACAAGAATTCTCCCCAGTGTCATTACTTTTATTGGAGGTTGCAAACCATTTACTGTGCGATAATAAAACATGGTCTCTTTCTCAGATATTGTAAGTTTGAACACAATCTGCCCATCTACTGTCTTTTCTATAACACACC | CA1220688185 | USH2A | c.486-1_626delinsGGTGTGTTATAGAAAAGACAGTAGATGGGCAGATTGTGTTCAAACTTACAATATCTGAGAAAGAGACCATGTTTTATTATCGCACAGTAAATGGTTTGCAACCTCCAATAAAAGTAATGACACTGGGGAGAATTCTTGTGAA
| |
1 | g.216418541_216418681del | CA915942016 | USH2A | c.486-1_625del
| ClinVar dbSNP |
1 | g.216418542_216418680del | CA2573132657 | USH2A | c.486_624del
| ClinVar dbSNP |
1 | g.216418680C>A | CA344902903 | USH2A | c.486-1G>T (n.486-1G>T)
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1 | g.216418680C= | CA1220688460 | USH2A | c.486-1G= (n.486-1G=)
| |
1 | g.216418680C>G | CA10576390 | USH2A | c.486-1G>C (n.486-1G>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216418680C>T | CA344902906 | USH2A | c.486-1G>A (n.486-1G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.216418680_216418683delinsCTTA | CA1220688454 | USH2A | c.486-4_486-1delinsTAAG (n.486-4_486-1delinsTAAG)
| |
1 | g.216418681T>A | CA344902910 | USH2A | c.486-2A>T (n.486-2A>T)
| |
1 | g.216418681T>C | CA344902912 | USH2A | c.486-2A>G (n.486-2A>G)
| |
1 | g.216418681T>G | CA344902914 | USH2A | c.486-2A>C (n.486-2A>C)
| ClinVar |
1 | g.216418681_216418683del | CA1396768 | USH2A | c.486-4_486-2del (n.486-4_486-2del)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.216418681_216418683delinsTTA | CA1148568280 | USH2A | c.486-4_486-2delinsTAA (n.486-4_486-2delinsTAA)
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1 | g.216418682T>C | CA2574163800 | USH2A | c.486-3A>G (n.486-3A>G)
| gnomAD v4 |
1 | g.216418683A= | CA1143546392 | USH2A | c.486-4T= (n.486-4T=)
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1 | g.216418683A>C | CA731379439 | USH2A | c.486-4T>G (n.486-4T>G)
| dbSNP |
1 | g.216418683A>G | CA1396769 | USH2A | c.486-4T>C (n.486-4T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216418684G>A | CA2650513328 | USH2A | c.486-5C>T (n.486-5C>T)
| gnomAD v4 |
1 | g.216418685del | CA2650513327 | USH2A | c.486-5del (n.486-5del)
| gnomAD v4 |
1 | g.216418685G>A | CA37921748 | USH2A | c.486-6C>T (n.486-6C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216418685G= | CA1220688468 | USH2A | c.486-6C= (n.486-6C=)
| |
1 | g.216418686A= | CA1143226924 | USH2A | c.486-7T= (n.486-7T=)
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1 | g.216418686A>C | CA1396770 | USH2A | c.486-7T>G (n.486-7T>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216418687_216418688del | CA2747740486 | USH2A | c.486-9_486-8del (n.486-9_486-8del)
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1 | g.216418688G>A | CA37921749 | USH2A | c.486-9C>T (n.486-9C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216418688G= | CA1220688473 | USH2A | c.486-9C= (n.486-9C=)
| |
1 | g.216418689C>A | CA2739275660 | USH2A | c.486-10G>T (n.486-10G>T)
| ClinVar |
1 | g.216418689C>T | CA2650513329 | USH2A | c.486-10G>A (n.486-10G>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.216418692C>A | CA529004327 | USH2A | c.486-13G>T (n.486-13G>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.216418692C= | CA1141526508 | USH2A | c.486-13G= (n.486-13G=)
| |
1 | g.216418692C>T | CA179592 | USH2A | c.486-13G>A (n.486-13G>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216418692_216418693insACA | CA2747740487 | USH2A | c.486-14_486-13insTGT (n.486-14_486-13insTGT)
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1 | g.216418693C>A | CA2747740489 | USH2A | c.486-14G>T (n.486-14G>T)
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1 | g.216418693C= | CA1144001068 | USH2A | c.486-14G= (n.486-14G=)
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1 | g.216418693C>T | CA1396771 | USH2A | c.486-14G>A (n.486-14G>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216418693_216418696del | CA2747740488 | USH2A | c.486-17_486-14del (n.486-17_486-14del)
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1 | g.216418694G>A | CA1396772 | USH2A | c.486-15C>T (n.486-15C>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216418694G>C | CA646414863 | USH2A | c.486-15C>G (n.486-15C>G)
| COSMIC |
1 | g.216418694G= | CA1141386286 | USH2A | c.486-15C= (n.486-15C=)
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1 | g.216418694G>T | CA2650513330 | USH2A | c.486-15C>A (n.486-15C>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.216418695G>C | CA2747740490 | USH2A | c.486-16C>G (n.486-16C>G)
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1 | g.216418695_216418696delinsGA | CA1220688489 | USH2A | c.486-17_486-16delinsTC (n.486-17_486-16delinsTC)
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1 | g.216418696A= | CA1220688493 | USH2A | c.486-17T= (n.486-17T=)
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1 | g.216418696A>C | CA1220688492 | USH2A | c.486-17T>G (n.486-17T>G)
| ClinVar dbSNP |
1 | g.216418696A>T | CA2650513331 | USH2A | c.486-17T>A (n.486-17T>A)
| gnomAD v4 |
1 | g.216418699del | CA1396773 | USH2A | c.486-17del (n.486-17del)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216418698A>C | CA2747740491 | USH2A | c.486-19T>G (n.486-19T>G)
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1 | g.216418699A= | CA1220688495 | USH2A | c.486-20T= (n.486-20T=)
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1 | g.216418699A>G | CA1396774 | USH2A | c.486-20T>C (n.486-20T>C)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216418704_216418705del | CA2747740492 | USH2A | c.486-21_486-20del (n.486-21_486-20del)
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