| 1 | g.216324137_216324142delinsTATTAA | CA1220652416 | USH2A | c.1328+26_1328+31delinsTTAATA (n.1328+26_1328+31delinsTTAATA)
| |
| 1 | g.216324143_216324147del | CA731446541 | USH2A | c.1328+26_1328+30del (n.1328+26_1328+30del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324140T>C | CA2574133695 | USH2A | c.1328+28A>G (n.1328+28A>G)
| |
| 1 | g.216324141_216324145delinsAAATT | CA1220652418 | USH2A | c.1328+23_1328+27delinsAATTT (n.1328+23_1328+27delinsAATTT)
| |
| 1 | g.216324146_216324149del | CA1220652419 | USH2A | c.1328+23_1328+26del (n.1328+23_1328+26del)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.216324145T>C | CA2650501411 | USH2A | c.1328+23A>G (n.1328+23A>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.216324145T>G | CA37898298 | USH2A | c.1328+23A>C (n.1328+23A>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324145T= | CA1220652420 | USH2A | c.1328+23A= (n.1328+23A=)
| |
| 1 | g.216324146A>G | CA2574133696 | USH2A | c.1328+22T>C (n.1328+22T>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.216324147A= | CA1220652421 | USH2A | c.1328+21T= (n.1328+21T=)
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| 1 | g.216324147A>G | CA1220652422 | USH2A | c.1328+21T>C (n.1328+21T>C)
| dbSNP |
| 1 | g.216324149T>C | CA529004281 | USH2A | c.1328+19A>G (n.1328+19A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324149T= | CA1220652423 | USH2A | c.1328+19A= (n.1328+19A=)
| |
| 1 | g.216324150G>T | CA2650501412 | USH2A | c.1328+18C>A (n.1328+18C>A)
| ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.216324151T>C | CA529004282 | USH2A | c.1328+17A>G (n.1328+17A>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324151T= | CA1220652424 | USH2A | c.1328+17A= (n.1328+17A=)
| |
| 1 | g.216324152T>C | CA2747737983 | USH2A | c.1328+16A>G (n.1328+16A>G)
| |
| 1 | g.216324153_216324154delinsTA | CA1220652425 | USH2A | c.1328+14_1328+15delinsTA (n.1328+14_1328+15delinsTA)
| |
| 1 | g.216324154A>G | CA2650501413 | USH2A | c.1328+14T>C (n.1328+14T>C)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.216324158del | CA1220652426 | USH2A | c.1328+14del (n.1328+14del)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.216324157A>C | CA2650501414 | USH2A | c.1328+11T>G (n.1328+11T>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.216324159del | CA2650501415 | USH2A | c.1328+9del (n.1328+9del)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.216324159T>G | CA1220652428 | USH2A | c.1328+9A>C (n.1328+9A>C)
| dbSNP |
| 1 | g.216324159T= | CA1220652427 | USH2A | c.1328+9A= (n.1328+9A=)
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| 1 | g.216324160A>G | CA2573132653 | USH2A | c.1328+8T>C (n.1328+8T>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.216324161T>A | CA2739275697 | USH2A | c.1328+7A>T (n.1328+7A>T)
| ClinVar |
| 1 | g.216324164A= | CA1220652429 | USH2A | c.1328+4T= (n.1328+4T=)
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| 1 | g.216324164A>G | CA1220652430 | USH2A | c.1328+4T>C (n.1328+4T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.216324165T>C | CA2650501416 | USH2A | c.1328+3A>G (n.1328+3A>G)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.216324166A>C | CA344911315 | USH2A | c.1328+2T>G (n.1328+2T>G)
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| 1 | g.216324166A>G | CA344911316 | USH2A | c.1328+2T>C (n.1328+2T>C)
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| 1 | g.216324166A>T | CA344911317 | USH2A | c.1328+2T>A (n.1328+2T>A)
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| 1 | g.216324167C>A | CA344911318 | USH2A | c.1328+1G>T (n.1328+1G>T)
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| 1 | g.216324167C>G | CA344911319 | USH2A | c.1328+1G>C (n.1328+1G>C)
| ClinVar |
| 1 | g.216324167C>T | CA344911320 | USH2A | c.1328+1G>A (n.1328+1G>A)
| gnomAD v4 |
| 1 | g.216324168T>A | CA344911321 | USH2A | c.1328A>T (p.Asn443Ile)
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| 1 | g.216324168T>C | CA344911322 | USH2A | c.1328A>G (p.Asn443Ser)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.216324168T>G | CA344911323 | USH2A | c.1328A>C (p.Asn443Thr)
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| 1 | g.216324168T= | CA1220652431 | USH2A | c.1328A= (p.Asn443=)
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| 1 | g.216324169T>A | CA344911324 | USH2A | c.1327A>T (p.Asn443Tyr)
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| 1 | g.216324169T>C | CA10609866 | USH2A | c.1327A>G (p.Asn443Asp)
| ClinVar dbSNP |
| 1 | g.216324169T>G | CA1396554 | USH2A | c.1327A>C (p.Asn443His)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324169T= | CA1220652432 | USH2A | c.1327A= (p.Asn443=)
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| 1 | g.216324169_216324184dup | CA731446559 | USH2A | c.1312_1327dup (p.Asn443MetfsTer18)
| ClinVar dbSNP |
| 1 | g.216324170G>A | CA37898303 | USH2A | c.1326C>T (p.Ser442=)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.216324170G>C | CA423397831 | USH2A | c.1326C>G (p.Ser442=)
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| 1 | g.216324170G= | CA1220652433 | USH2A | c.1326C= (p.Ser442=)
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| 1 | g.216324170G>T | CA423397830 | USH2A | c.1326C>A (p.Ser442=)
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| 1 | g.216324171G>A | CA1396555 | USH2A | c.1325C>T (p.Ser442Phe)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.216324171G>C | CA344911325 | USH2A | c.1325C>G (p.Ser442Cys)
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