Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.216207280G>ACA423319145USH2A,USH2A-AS1c.3309C>T (p.Tyr1103=)
n.354+11355G>A
n.1076+11355G>A
1g.216207280G>CCA344862319USH2A,USH2A-AS1c.3309C>G (p.Tyr1103Ter)
n.354+11355G>C
n.1076+11355G>C
1g.216207280G=CA1144229199USH2A,USH2A-AS1c.3309C= (p.Tyr1103=)
n.354+11355G=
n.1076+11355G=
1g.216207280G>TCA262098USH2A,USH2A-AS1c.3309C>A (p.Tyr1103Ter)
n.354+11355G>T
n.1076+11355G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207280_216207281delinsGTCA1220601882USH2A,USH2A-AS1c.3308_3309delinsAC (p.Tyr1103=)
n.354+11355_354+11356delinsGT
n.1076+11355_1076+11356delinsGT
1g.216207281delCA528748813USH2A,USH2A-AS1c.3308del (p.Tyr1103SerfsTer9)
n.354+11356del
n.1076+11356del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207281T>ACA344862320USH2A,USH2A-AS1c.3308A>T (p.Tyr1103Phe)
n.354+11356T>A
n.1076+11356T>A
 ClinVar dbSNP
1g.216207281T>CCA344862322USH2A,USH2A-AS1c.3308A>G (p.Tyr1103Cys)
n.354+11356T>C
n.1076+11356T>C
1g.216207281T>GCA344862321USH2A,USH2A-AS1c.3308A>C (p.Tyr1103Ser)
n.354+11356T>G
n.1076+11356T>G
1g.216207282A=CA1220601883USH2A,USH2A-AS1c.3307T= (p.Tyr1103=)
n.354+11357A=
n.1076+11357A=
1g.216207282A>CCA344862323USH2A,USH2A-AS1c.3307T>G (p.Tyr1103Asp)
n.354+11357A>C
n.1076+11357A>C
1g.216207282A>GCA344862325USH2A,USH2A-AS1c.3307T>C (p.Tyr1103His)
n.354+11357A>G
n.1076+11357A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.216207282A>TCA344862324USH2A,USH2A-AS1c.3307T>A (p.Tyr1103Asn)
n.354+11357A>T
n.1076+11357A>T
1g.216207283T>ACA344862326USH2A,USH2A-AS1c.3306A>T (p.Gln1102His)
n.354+11358T>A
n.1076+11358T>A
1g.216207283T>CCA423319146USH2A,USH2A-AS1c.3306A>G (p.Gln1102=)
n.354+11358T>C
n.1076+11358T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207283T>GCA344862327USH2A,USH2A-AS1c.3306A>C (p.Gln1102His)
n.354+11358T>G
n.1076+11358T>G
1g.216207283T=CA1220601884USH2A,USH2A-AS1c.3306A= (p.Gln1102=)
n.354+11358T=
n.1076+11358T=
1g.216207284T>ACA344862328USH2A,USH2A-AS1c.3305A>T (p.Gln1102Leu)
n.354+11359T>A
n.1076+11359T>A
1g.216207284T>CCA344862329USH2A,USH2A-AS1c.3305A>G (p.Gln1102Arg)
n.354+11359T>C
n.1076+11359T>C
1g.216207284T>GCA344862330USH2A,USH2A-AS1c.3305A>C (p.Gln1102Pro)
n.354+11359T>G
n.1076+11359T>G
1g.216207285G>ACA344862331USH2A,USH2A-AS1c.3304C>T (p.Gln1102Ter)
n.354+11360G>A
n.1076+11360G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216207285G>CCA344862332USH2A,USH2A-AS1c.3304C>G (p.Gln1102Glu)
n.354+11360G>C
n.1076+11360G>C
1g.216207285G>TCA344862333USH2A,USH2A-AS1c.3304C>A (p.Gln1102Lys)
n.354+11360G>T
n.1076+11360G>T
1g.216207286A=CA1220601885USH2A,USH2A-AS1c.3303T= (p.Asp1101=)
n.354+11361A=
n.1076+11361A=
1g.216207286A>CCA37479702USH2A,USH2A-AS1c.3303T>G (p.Asp1101Glu)
n.354+11361A>C
n.1076+11361A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207286A>GCA423319147USH2A,USH2A-AS1c.3303T>C (p.Asp1101=)
n.354+11361A>G
n.1076+11361A>G
1g.216207286A>TCA344862334USH2A,USH2A-AS1c.3303T>A (p.Asp1101Glu)
n.354+11361A>T
n.1076+11361A>T
1g.216207287T>ACA344862335USH2A,USH2A-AS1c.3302A>T (p.Asp1101Val)
n.354+11362T>A
n.1076+11362T>A
 gnomAD v4
1g.216207287T>CCA344862336USH2A,USH2A-AS1c.3302A>G (p.Asp1101Gly)
n.354+11362T>C
n.1076+11362T>C
1g.216207287T>GCA344862337USH2A,USH2A-AS1c.3302A>C (p.Asp1101Ala)
n.354+11362T>G
n.1076+11362T>G
1g.216207288C>ACA344862338USH2A,USH2A-AS1c.3301G>T (p.Asp1101Tyr)
n.354+11363C>A
n.1076+11363C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216207288C=CA1220601886USH2A,USH2A-AS1c.3301G= (p.Asp1101=)
n.354+11363C=
n.1076+11363C=
1g.216207288C>GCA344862339USH2A,USH2A-AS1c.3301G>C (p.Asp1101His)
n.354+11363C>G
n.1076+11363C>G
1g.216207288C>TCA37479703USH2A,USH2A-AS1c.3301G>A (p.Asp1101Asn)
n.354+11363C>T
n.1076+11363C>T
 dbSNP
1g.216207289C>ACA344862340USH2A,USH2A-AS1c.3300G>T (p.Glu1100Asp)
n.354+11364C>A
n.1076+11364C>A
1g.216207289C=CA1220601887USH2A,USH2A-AS1c.3300G= (p.Glu1100=)
n.354+11364C=
n.1076+11364C=
1g.216207289C>GCA1396040USH2A,USH2A-AS1c.3300G>C (p.Glu1100Asp)
n.354+11364C>G
n.1076+11364C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207289C>TCA423319148USH2A,USH2A-AS1c.3300G>A (p.Glu1100=)
n.354+11364C>T
n.1076+11364C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.216207290T>ACA344862341USH2A,USH2A-AS1c.3299A>T (p.Glu1100Val)
n.354+11365T>A
n.1076+11365T>A
1g.216207290T>CCA344862342USH2A,USH2A-AS1c.3299A>G (p.Glu1100Gly)
n.354+11365T>C
n.1076+11365T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207290T>GCA344862343USH2A,USH2A-AS1c.3299A>C (p.Glu1100Ala)
n.354+11365T>G
n.1076+11365T>G
1g.216207290T=CA1220601888USH2A,USH2A-AS1c.3299A= (p.Glu1100=)
n.354+11365T=
n.1076+11365T=
1g.216207290dupCA528748814USH2A,USH2A-AS1c.3299dup (p.Asp1101GlyfsTer26)
n.354+11365dup
n.1076+11365dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216207291C>ACA344862344USH2A,USH2A-AS1c.3298G>T (p.Glu1100Ter)
n.354+11366C>A
n.1076+11366C>A
1g.216207291C=CA1220601889USH2A,USH2A-AS1c.3298G= (p.Glu1100=)
n.354+11366C=
n.1076+11366C=
1g.216207291C>GCA344862345USH2A,USH2A-AS1c.3298G>C (p.Glu1100Gln)
n.354+11366C>G
n.1076+11366C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207291C>TCA344862346USH2A,USH2A-AS1c.3298G>A (p.Glu1100Lys)
n.354+11366C>T
n.1076+11366C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216207291_216207293delinsCTGCA1220601890USH2A,USH2A-AS1c.3296_3298delinsCAG (p.Thr1099=)
n.354+11366_354+11368delinsCTG
n.1076+11366_1076+11368delinsCTG
1g.216207292T>ACA423319149USH2A,USH2A-AS1c.3297A>T (p.Thr1099=)
n.354+11367T>A
n.1076+11367T>A
 gnomAD v4
1g.216207292T>CCA423319150USH2A,USH2A-AS1c.3297A>G (p.Thr1099=)
n.354+11367T>C
n.1076+11367T>C

Number of alleles fetched