Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.216207085_216207198del | CA2747734602 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+82_3316+195del (n.3316+82_3316+195del) n.354+11160_354+11273del n.1076+11160_1076+11273del | |
1 | g.216207118_216207250del | CA2747734604 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+30_3316+162del (n.3316+30_3316+162del) n.354+11193_354+11325del n.1076+11193_1076+11325del | |
1 | g.216207180A= | CA1220601843 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+93T= (n.3316+93T=) n.354+11255A= n.1076+11255A= | |
1 | g.216207180A>C | CA1220601844 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+93T>G (n.3316+93T>G) n.354+11255A>C n.1076+11255A>C | dbSNP |
1 | g.216207181A>G | CA2574133544 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+92T>C (n.3316+92T>C) n.354+11256A>G n.1076+11256A>G | |
1 | g.216207181A>T | CA2574133545 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+92T>A (n.3316+92T>A) n.354+11256A>T n.1076+11256A>T | |
1 | g.216207183C= | CA1220601845 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+90G= (n.3316+90G=) n.354+11258C= n.1076+11258C= | |
1 | g.216207183C>T | CA1012223511 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+90G>A (n.3316+90G>A) n.354+11258C>T n.1076+11258C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207184A>G | CA2574133546 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+89T>C (n.3316+89T>C) n.354+11259A>G n.1076+11259A>G | |
1 | g.216207186A>G | CA2650512434 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+87T>C (n.3316+87T>C) n.354+11261A>G n.1076+11261A>G | gnomAD v4 |
1 | g.216207190G>A | CA2650512435 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+83C>T (n.3316+83C>T) n.354+11265G>A n.1076+11265G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216207190G>T | CA2650512436 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+83C>A (n.3316+83C>A) n.354+11265G>T n.1076+11265G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216207191C>T | CA2650512437 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+82G>A (n.3316+82G>A) n.354+11266C>T n.1076+11266C>T | gnomAD v4 |
1 | g.216207192A= | CA1220601846 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+81T= (n.3316+81T=) n.354+11267A= n.1076+11267A= | |
1 | g.216207192A>G | CA37479613 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+81T>C (n.3316+81T>C) n.354+11267A>G n.1076+11267A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216207197T>A | CA1220601848 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+76A>T (n.3316+76A>T) n.354+11272T>A n.1076+11272T>A | dbSNP |
1 | g.216207197T>C | CA2574133547 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+76A>G (n.3316+76A>G) n.354+11272T>C n.1076+11272T>C | |
1 | g.216207197T= | CA1220601847 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+76A= (n.3316+76A=) n.354+11272T= n.1076+11272T= | |
1 | g.216207199del | CA2650512438 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+75del (n.3316+75del) n.354+11274del n.1076+11274del | gnomAD v4 |
1 | g.216207199C= | CA1220601849 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+74G= (n.3316+74G=) n.354+11274C= n.1076+11274C= | |
1 | g.216207199C>T | CA37479614 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+74G>A (n.3316+74G>A) n.354+11274C>T n.1076+11274C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207201C>A | CA528748801 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+72G>T (n.3316+72G>T) n.354+11276C>A n.1076+11276C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207201C= | CA1220601850 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+72G= (n.3316+72G=) n.354+11276C= n.1076+11276C= | |
1 | g.216207201C>T | CA2650512439 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+72G>A (n.3316+72G>A) n.354+11276C>T n.1076+11276C>T | gnomAD v4 |
1 | g.216207202A= | CA1220601851 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+71T= (n.3316+71T=) n.354+11277A= n.1076+11277A= | |
1 | g.216207202A>C | CA1220601852 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+71T>G (n.3316+71T>G) n.354+11277A>C n.1076+11277A>C | dbSNP |
1 | g.216207203A= | CA1220601853 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+70T= (n.3316+70T=) n.354+11278A= n.1076+11278A= | |
1 | g.216207203A>G | CA1220601854 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+70T>C (n.3316+70T>C) n.354+11278A>G n.1076+11278A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.216207204T>C | CA2650512440 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+69A>G (n.3316+69A>G) n.354+11279T>C n.1076+11279T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216207205G>A | CA37479616 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+68C>T (n.3316+68C>T) n.354+11280G>A n.1076+11280G>A | dbSNP |
1 | g.216207205G= | CA1220601855 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+68C= (n.3316+68C=) n.354+11280G= n.1076+11280G= | |
1 | g.216207205G>T | CA2650512441 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+68C>A (n.3316+68C>A) n.354+11280G>T n.1076+11280G>T | gnomAD v4 |
1 | g.216207206T>A | CA1220601857 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+67A>T (n.3316+67A>T) n.354+11281T>A n.1076+11281T>A | dbSNP |
1 | g.216207206T>C | CA2650512442 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+67A>G (n.3316+67A>G) n.354+11281T>C n.1076+11281T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216207206T= | CA1220601856 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+67A= (n.3316+67A=) n.354+11281T= n.1076+11281T= | |
1 | g.216207211G= | CA1142905859 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+62C= (n.3316+62C=) n.354+11286G= n.1076+11286G= | |
1 | g.216207211G>T | CA37479617 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+62C>A (n.3316+62C>A) n.354+11286G>T n.1076+11286G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207213_216207214insATACAATAAAAATGAGATG | CA2549256359 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+59_3316+60insCATCTCATTTTTATTGTAT (n.3316+59_3316+60insCATCTCATTTTTATTGTAT) n.354+11288_354+11289insATACAATAAAAATGAGATG n.1076+11288_1076+11289insATACAATAAAAATGAGATG | |
1 | g.216207214C>T | CA2574133548 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+59G>A (n.3316+59G>A) n.354+11289C>T n.1076+11289C>T | |
1 | g.216207215T>C | CA2650512443 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+58A>G (n.3316+58A>G) n.354+11290T>C n.1076+11290T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216207216T>G | CA731405471 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+57A>C (n.3316+57A>C) n.354+11291T>G n.1076+11291T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.216207216T= | CA1220601858 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+57A= (n.3316+57A=) n.354+11291T= n.1076+11291T= | |
1 | g.216207217_216207218insTTATCTGATA | CA2520319497 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+57_3316+58insTCAGATAATA (n.3316+57_3316+58insTCAGATAATA) n.354+11292_354+11293insTTATCTGATA n.1076+11292_1076+11293insTTATCTGATA | |
1 | g.216207218A>G | CA2650512444 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+55T>C (n.3316+55T>C) n.354+11293A>G n.1076+11293A>G | gnomAD v4 |
1 | g.216207219C>A | CA2520797969 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+54G>T (n.3316+54G>T) n.354+11294C>A n.1076+11294C>A | gnomAD v4 |
1 | g.216207220T>G | CA2650512445 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+53A>C (n.3316+53A>C) n.354+11295T>G n.1076+11295T>G | gnomAD v4 |
1 | g.216207222del | CA2650512446 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+52del (n.3316+52del) n.354+11297del n.1076+11297del | gnomAD v4 |
1 | g.216207223T>C | CA2650512447 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+50A>G (n.3316+50A>G) n.354+11298T>C n.1076+11298T>C | gnomAD v4 |
1 | g.216207224G>A | CA2650512448 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+49C>T (n.3316+49C>T) n.354+11299G>A n.1076+11299G>A | gnomAD v4 |
1 | g.216207226G>T | CA2574133549 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3316+47C>A (n.3316+47C>A) n.354+11301G>T n.1076+11301G>T | gnomAD v4 |