| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.216199977A= | CA1220598729 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3461T= (p.Leu1154=) n.355-4053A= n.354+4052A= n.485-4053A= n.1077-4053A= n.1076+4052A= | |
| 1 | g.216199977A>C | CA344868560 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3461T>G (p.Leu1154Ter) n.355-4053A>C n.354+4052A>C n.485-4053A>C n.1077-4053A>C n.1076+4052A>C | |
| 1 | g.216199977A>G | CA16621593 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3461T>C (p.Leu1154Ser) n.355-4053A>G n.354+4052A>G n.485-4053A>G n.1077-4053A>G n.1076+4052A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.216199977A>T | CA344868563 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3461T>A (p.Leu1154Ter) n.355-4053A>T n.354+4052A>T n.485-4053A>T n.1077-4053A>T n.1076+4052A>T | |
| 1 | g.216199979del | CA2580062161 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3461del (p.Leu1154Ter) n.355-4051del n.354+4054del n.485-4051del n.1077-4051del n.1076+4054del | ClinVar |
| 1 | g.216199978A= | CA1220598730 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3460T= (p.Leu1154=) n.355-4052A= n.354+4053A= n.485-4052A= n.1077-4052A= n.1076+4053A= | |
| 1 | g.216199978A>C | CA344868565 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3460T>G (p.Leu1154Val) n.355-4052A>C n.354+4053A>C n.485-4052A>C n.1077-4052A>C n.1076+4053A>C | |
| 1 | g.216199978A>G | CA423431425 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3460T>C (p.Leu1154=) n.355-4052A>G n.354+4053A>G n.485-4052A>G n.1077-4052A>G n.1076+4053A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.216199978A>T | CA344868566 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3460T>A (p.Leu1154Ile) n.355-4052A>T n.354+4053A>T n.485-4052A>T n.1077-4052A>T n.1076+4053A>T | |
| 1 | g.216199979A= | CA1220598731 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3459T= (p.Thr1153=) n.355-4051A= n.354+4054A= n.485-4051A= n.1077-4051A= n.1076+4054A= | |
| 1 | g.216199979A>C | CA423431430 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3459T>G (p.Thr1153=) n.355-4051A>C n.354+4054A>C n.485-4051A>C n.1077-4051A>C n.1076+4054A>C | |
| 1 | g.216199979A>G | CA423431431 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3459T>C (p.Thr1153=) n.355-4051A>G n.354+4054A>G n.485-4051A>G n.1077-4051A>G n.1076+4054A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.216199979A>T | CA423431432 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3459T>A (p.Thr1153=) n.355-4051A>T n.354+4054A>T n.485-4051A>T n.1077-4051A>T n.1076+4054A>T | |
| 1 | g.216199980G>A | CA344868568 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3458C>T (p.Thr1153Ile) n.355-4050G>A n.354+4055G>A n.485-4050G>A n.1077-4050G>A n.1076+4055G>A | |
| 1 | g.216199980G>C | CA344868570 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3458C>G (p.Thr1153Ser) n.355-4050G>C n.354+4055G>C n.485-4050G>C n.1077-4050G>C n.1076+4055G>C | |
| 1 | g.216199980G>T | CA344868572 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3458C>A (p.Thr1153Asn) n.355-4050G>T n.354+4055G>T n.485-4050G>T n.1077-4050G>T n.1076+4055G>T | |
| 1 | g.216199981T>A | CA344868574 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3457A>T (p.Thr1153Ser) n.355-4049T>A n.354+4056T>A n.485-4049T>A n.1077-4049T>A n.1076+4056T>A | |
| 1 | g.216199981T>C | CA344868576 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3457A>G (p.Thr1153Ala) n.355-4049T>C n.354+4056T>C n.485-4049T>C n.1077-4049T>C n.1076+4056T>C | |
| 1 | g.216199981T>G | CA344868577 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3457A>C (p.Thr1153Pro) n.355-4049T>G n.354+4056T>G n.485-4049T>G n.1077-4049T>G n.1076+4056T>G | |
| 1 | g.216199982C>A | CA344868579 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3456G>T (p.Leu1152Phe) n.355-4048C>A n.354+4057C>A n.485-4048C>A n.1077-4048C>A n.1076+4057C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.216199982C= | CA1220598732 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3456G= (p.Leu1152=) n.355-4048C= n.354+4057C= n.485-4048C= n.1077-4048C= n.1076+4057C= | |
| 1 | g.216199982C>G | CA344868580 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3456G>C (p.Leu1152Phe) n.355-4048C>G n.354+4057C>G n.485-4048C>G n.1077-4048C>G n.1076+4057C>G | |
| 1 | g.216199982C>T | CA423431436 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3456G>A (p.Leu1152=) n.355-4048C>T n.354+4057C>T n.485-4048C>T n.1077-4048C>T n.1076+4057C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.216199983A= | CA1220598733 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3455T= (p.Leu1152=) n.355-4047A= n.354+4058A= n.485-4047A= n.1077-4047A= n.1076+4058A= | |
| 1 | g.216199983A>C | CA344868581 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3455T>G (p.Leu1152Trp) n.355-4047A>C n.354+4058A>C n.485-4047A>C n.1077-4047A>C n.1076+4058A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.216199983A>G | CA344868582 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3455T>C (p.Leu1152Ser) n.355-4047A>G n.354+4058A>G n.485-4047A>G n.1077-4047A>G n.1076+4058A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.216199983A>T | CA344868583 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3455T>A (p.Leu1152Ter) n.355-4047A>T n.354+4058A>T n.485-4047A>T n.1077-4047A>T n.1076+4058A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.216199983_216199984del | CA2580062163 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3454_3455del (p.Leu1152AspfsTer?) n.355-4047_355-4046del n.354+4058_354+4059del n.485-4047_485-4046del n.1077-4047_1077-4046del n.1076+4058_1076+4059del | ClinVar |
| 1 | g.216199984A>C | CA344868584 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3454T>G (p.Leu1152Val) n.355-4046A>C n.354+4059A>C n.485-4046A>C n.1077-4046A>C n.1076+4059A>C | |
| 1 | g.216199984A>G | CA423431441 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3454T>C (p.Leu1152=) n.355-4046A>G n.354+4059A>G n.485-4046A>G n.1077-4046A>G n.1076+4059A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.216199984A>T | CA344868585 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3454T>A (p.Leu1152Met) n.355-4046A>T n.354+4059A>T n.485-4046A>T n.1077-4046A>T n.1076+4059A>T | |
| 1 | g.216199985G>A | CA1395983 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3453C>T (p.Asn1151=) n.355-4045G>A n.354+4060G>A n.485-4045G>A n.1077-4045G>A n.1076+4060G>A | ClinVar dbSNP ExAC |
| 1 | g.216199985G>C | CA344868589 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3453C>G (p.Asn1151Lys) n.355-4045G>C n.354+4060G>C n.485-4045G>C n.1077-4045G>C n.1076+4060G>C | |
| 1 | g.216199985G= | CA1220598734 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3453C= (p.Asn1151=) n.355-4045G= n.354+4060G= n.485-4045G= n.1077-4045G= n.1076+4060G= | |
| 1 | g.216199985G>T | CA344868587 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3453C>A (p.Asn1151Lys) n.355-4045G>T n.354+4060G>T n.485-4045G>T n.1077-4045G>T n.1076+4060G>T | |
| 1 | g.216199986T>A | CA344868591 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3452A>T (p.Asn1151Ile) n.355-4044T>A n.354+4061T>A n.485-4044T>A n.1077-4044T>A n.1076+4061T>A | |
| 1 | g.216199986T>C | CA344868593 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3452A>G (p.Asn1151Ser) n.355-4044T>C n.354+4061T>C n.485-4044T>C n.1077-4044T>C n.1076+4061T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.216199986T>G | CA344868595 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3452A>C (p.Asn1151Thr) n.355-4044T>G n.354+4061T>G n.485-4044T>G n.1077-4044T>G n.1076+4061T>G | |
| 1 | g.216199987T>A | CA344868597 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3451A>T (p.Asn1151Tyr) n.355-4043T>A n.354+4062T>A n.485-4043T>A n.1077-4043T>A n.1076+4062T>A | |
| 1 | g.216199987T>C | CA344868598 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3451A>G (p.Asn1151Asp) n.355-4043T>C n.354+4062T>C n.485-4043T>C n.1077-4043T>C n.1076+4062T>C | |
| 1 | g.216199987T>G | CA344868599 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3451A>C (p.Asn1151His) n.355-4043T>G n.354+4062T>G n.485-4043T>G n.1077-4043T>G n.1076+4062T>G | |
| 1 | g.216199988T>A | CA423431447 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3450A>T (p.Gly1150=) n.355-4042T>A n.354+4063T>A n.485-4042T>A n.1077-4042T>A n.1076+4063T>A | |
| 1 | g.216199988T>C | CA423431449 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3450A>G (p.Gly1150=) n.355-4042T>C n.354+4063T>C n.485-4042T>C n.1077-4042T>C n.1076+4063T>C | |
| 1 | g.216199988T>G | CA423431452 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3450A>C (p.Gly1150=) n.355-4042T>G n.354+4063T>G n.485-4042T>G n.1077-4042T>G n.1076+4063T>G | |
| 1 | g.216199989C>A | CA344868602 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3449G>T (p.Gly1150Val) n.355-4041C>A n.354+4064C>A n.485-4041C>A n.1077-4041C>A n.1076+4064C>A | |
| 1 | g.216199989C= | CA1220598735 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3449G= (p.Gly1150=) n.355-4041C= n.354+4064C= n.485-4041C= n.1077-4041C= n.1076+4064C= | |
| 1 | g.216199989C>G | CA344868600 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3449G>C (p.Gly1150Ala) n.355-4041C>G n.354+4064C>G n.485-4041C>G n.1077-4041C>G n.1076+4064C>G | |
| 1 | g.216199989C>T | CA344868601 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3449G>A (p.Gly1150Glu) n.355-4041C>T n.354+4064C>T n.485-4041C>T n.1077-4041C>T n.1076+4064C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.216199990C>A | CA344868603 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3448G>T (p.Gly1150Ter) n.355-4040C>A n.354+4065C>A n.485-4040C>A n.1077-4040C>A n.1076+4065C>A | |
| 1 | g.216199990C>G | CA344868604 | USH2A,USH2A-AS1 | c.3448G>C (p.Gly1150Arg) n.355-4040C>G n.354+4065C>G n.485-4040C>G n.1077-4040C>G n.1076+4065C>G |