Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.216199903T>ACA344868241USH2A,USH2A-AS1c.3535A>T (p.Ile1179Leu)
n.354+3978T>A
n.484+3978T>A
n.1076+3978T>A
1g.216199903T>CCA344868245USH2A,USH2A-AS1c.3535A>G (p.Ile1179Val)
n.354+3978T>C
n.484+3978T>C
n.1076+3978T>C
1g.216199903T>GCA344868243USH2A,USH2A-AS1c.3535A>C (p.Ile1179Leu)
n.354+3978T>G
n.484+3978T>G
n.1076+3978T>G
1g.216199904G>ACA423431675USH2A,USH2A-AS1c.3534C>T (p.Pro1178=)
n.354+3979G>A
n.484+3979G>A
n.1076+3979G>A
 ClinVar
1g.216199904G>CCA423431678USH2A,USH2A-AS1c.3534C>G (p.Pro1178=)
n.354+3979G>C
n.484+3979G>C
n.1076+3979G>C
1g.216199904G=CA1220598634USH2A,USH2A-AS1c.3534C= (p.Pro1178=)
n.354+3979G=
n.484+3979G=
n.1076+3979G=
1g.216199904G>TCA1395971USH2A,USH2A-AS1c.3534C>A (p.Pro1178=)
n.354+3979G>T
n.484+3979G>T
n.1076+3979G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199905G>ACA344868252USH2A,USH2A-AS1c.3533C>T (p.Pro1178Leu)
n.354+3980G>A
n.484+3980G>A
n.1076+3980G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199905G>CCA344868248USH2A,USH2A-AS1c.3533C>G (p.Pro1178Arg)
n.354+3980G>C
n.484+3980G>C
n.1076+3980G>C
1g.216199905G>TCA344868250USH2A,USH2A-AS1c.3533C>A (p.Pro1178His)
n.354+3980G>T
n.484+3980G>T
n.1076+3980G>T
1g.216199906G>ACA344868254USH2A,USH2A-AS1c.3532C>T (p.Pro1178Ser)
n.354+3981G>A
n.484+3981G>A
n.1076+3981G>A
1g.216199906G>CCA1395972USH2A,USH2A-AS1c.3532C>G (p.Pro1178Ala)
n.354+3981G>C
n.484+3981G>C
n.1076+3981G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199906G=CA1143838865USH2A,USH2A-AS1c.3532C= (p.Pro1178=)
n.354+3981G=
n.484+3981G=
n.1076+3981G=
1g.216199906G>TCA37504813USH2A,USH2A-AS1c.3532C>A (p.Pro1178Thr)
n.354+3981G>T
n.484+3981G>T
n.1076+3981G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.216199907A=CA1142310775USH2A,USH2A-AS1c.3531T= (p.Gly1177=)
n.354+3982A=
n.484+3982A=
n.1076+3982A=
1g.216199907A>CCA423431683USH2A,USH2A-AS1c.3531T>G (p.Gly1177=)
n.354+3982A>C
n.484+3982A>C
n.1076+3982A>C
1g.216199907A>GCA1395973USH2A,USH2A-AS1c.3531T>C (p.Gly1177=)
n.354+3982A>G
n.484+3982A>G
n.1076+3982A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199907A>TCA423431682USH2A,USH2A-AS1c.3531T>A (p.Gly1177=)
n.354+3982A>T
n.484+3982A>T
n.1076+3982A>T
1g.216199908C>ACA344868260USH2A,USH2A-AS1c.3530G>T (p.Gly1177Val)
n.354+3983C>A
n.484+3983C>A
n.1076+3983C>A
1g.216199908C=CA1220598649USH2A,USH2A-AS1c.3530G= (p.Gly1177=)
n.354+3983C=
n.484+3983C=
n.1076+3983C=
1g.216199908C>GCA344868262USH2A,USH2A-AS1c.3530G>C (p.Gly1177Ala)
n.354+3983C>G
n.484+3983C>G
n.1076+3983C>G
1g.216199908C>TCA344868264USH2A,USH2A-AS1c.3530G>A (p.Gly1177Asp)
n.354+3983C>T
n.484+3983C>T
n.1076+3983C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.216199909delCA2650511965USH2A,USH2A-AS1c.3530del (p.Gly1177ValfsTer3)
n.354+3984del
n.484+3984del
n.1076+3984del
 gnomAD v4
1g.216199909C>ACA37504824USH2A,USH2A-AS1c.3529G>T (p.Gly1177Cys)
n.354+3984C>A
n.484+3984C>A
n.1076+3984C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199909C=CA1220598654USH2A,USH2A-AS1c.3529G= (p.Gly1177=)
n.354+3984C=
n.484+3984C=
n.1076+3984C=
1g.216199909C>GCA344868267USH2A,USH2A-AS1c.3529G>C (p.Gly1177Arg)
n.354+3984C>G
n.484+3984C>G
n.1076+3984C>G
 ClinVar
1g.216199909C>TCA344868269USH2A,USH2A-AS1c.3529G>A (p.Gly1177Ser)
n.354+3984C>T
n.484+3984C>T
n.1076+3984C>T
 gnomAD v4
1g.216199910A>CCA423431687USH2A,USH2A-AS1c.3528T>G (p.Ser1176=)
n.354+3985A>C
n.484+3985A>C
n.1076+3985A>C
1g.216199910A>GCA423431688USH2A,USH2A-AS1c.3528T>C (p.Ser1176=)
n.354+3985A>G
n.484+3985A>G
n.1076+3985A>G
1g.216199910A>TCA423431690USH2A,USH2A-AS1c.3528T>A (p.Ser1176=)
n.354+3985A>T
n.484+3985A>T
n.1076+3985A>T
1g.216199911G>ACA344868275USH2A,USH2A-AS1c.3527C>T (p.Ser1176Phe)
n.354+3986G>A
n.484+3986G>A
n.1076+3986G>A
 dbSNP
1g.216199911G>CCA344868271USH2A,USH2A-AS1c.3527C>G (p.Ser1176Cys)
n.354+3986G>C
n.484+3986G>C
n.1076+3986G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199911G=CA1220598661USH2A,USH2A-AS1c.3527C= (p.Ser1176=)
n.354+3986G=
n.484+3986G=
n.1076+3986G=
1g.216199911G>TCA344868273USH2A,USH2A-AS1c.3527C>A (p.Ser1176Tyr)
n.354+3986G>T
n.484+3986G>T
n.1076+3986G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199912A>CCA344868276USH2A,USH2A-AS1c.3526T>G (p.Ser1176Ala)
n.354+3987A>C
n.484+3987A>C
n.1076+3987A>C
1g.216199912A>GCA344868278USH2A,USH2A-AS1c.3526T>C (p.Ser1176Pro)
n.354+3987A>G
n.484+3987A>G
n.1076+3987A>G
1g.216199912A>TCA344868280USH2A,USH2A-AS1c.3526T>A (p.Ser1176Thr)
n.354+3987A>T
n.484+3987A>T
n.1076+3987A>T
1g.216199913T>ACA344868282USH2A,USH2A-AS1c.3525A>T (p.Gln1175His)
n.354+3988T>A
n.484+3988T>A
n.1076+3988T>A
 COSMIC
1g.216199913T>CCA423431701USH2A,USH2A-AS1c.3525A>G (p.Gln1175=)
n.354+3988T>C
n.484+3988T>C
n.1076+3988T>C
 gnomAD v4
1g.216199913T>GCA344868284USH2A,USH2A-AS1c.3525A>C (p.Gln1175His)
n.354+3988T>G
n.484+3988T>G
n.1076+3988T>G
 gnomAD v4
1g.216199914T>ACA344868287USH2A,USH2A-AS1c.3524A>T (p.Gln1175Leu)
n.354+3989T>A
n.484+3989T>A
n.1076+3989T>A
1g.216199914T>CCA344868289USH2A,USH2A-AS1c.3524A>G (p.Gln1175Arg)
n.354+3989T>C
n.484+3989T>C
n.1076+3989T>C
1g.216199914T>GCA344868291USH2A,USH2A-AS1c.3524A>C (p.Gln1175Pro)
n.354+3989T>G
n.484+3989T>G
n.1076+3989T>G
1g.216199915G>ACA344868293USH2A,USH2A-AS1c.3523C>T (p.Gln1175Ter)
n.354+3990G>A
n.484+3990G>A
n.1076+3990G>A
 ClinVar
1g.216199915G>CCA344868295USH2A,USH2A-AS1c.3523C>G (p.Gln1175Glu)
n.354+3990G>C
n.484+3990G>C
n.1076+3990G>C
1g.216199915G>TCA344868297USH2A,USH2A-AS1c.3523C>A (p.Gln1175Lys)
n.354+3990G>T
n.484+3990G>T
n.1076+3990G>T
 gnomAD v4
1g.216199916A>CCA344868299USH2A,USH2A-AS1c.3522T>G (p.Asn1174Lys)
n.354+3991A>C
n.484+3991A>C
n.1076+3991A>C
1g.216199916A>GCA423431710USH2A,USH2A-AS1c.3522T>C (p.Asn1174=)
n.354+3991A>G
n.484+3991A>G
n.1076+3991A>G
1g.216199916A>TCA344868301USH2A,USH2A-AS1c.3522T>A (p.Asn1174Lys)
n.354+3991A>T
n.484+3991A>T
n.1076+3991A>T
1g.216199917T>ACA344868303USH2A,USH2A-AS1c.3521A>T (p.Asn1174Ile)
n.354+3992T>A
n.484+3992T>A
n.1076+3992T>A

Number of alleles fetched