Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.216199877G>ACA1395965USH2A,USH2A-AS1c.3561C>T (p.Ala1187=)
n.354+3952G>A
n.484+3952G>A
n.1076+3952G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199877G>CCA423431605USH2A,USH2A-AS1c.3561C>G (p.Ala1187=)
n.354+3952G>C
n.484+3952G>C
n.1076+3952G>C
1g.216199877G=CA1142368445USH2A,USH2A-AS1c.3561C= (p.Ala1187=)
n.354+3952G=
n.484+3952G=
n.1076+3952G=
1g.216199877G>TCA423431606USH2A,USH2A-AS1c.3561C>A (p.Ala1187=)
n.354+3952G>T
n.484+3952G>T
n.1076+3952G>T
1g.216199878G>ACA344868166USH2A,USH2A-AS1c.3560C>T (p.Ala1187Val)
n.354+3953G>A
n.484+3953G>A
n.1076+3953G>A
 dbSNP
1g.216199878G>CCA344868167USH2A,USH2A-AS1c.3560C>G (p.Ala1187Gly)
n.354+3953G>C
n.484+3953G>C
n.1076+3953G>C
1g.216199878G=CA1220598565USH2A,USH2A-AS1c.3560C= (p.Ala1187=)
n.354+3953G=
n.484+3953G=
n.1076+3953G=
1g.216199878G>TCA344868168USH2A,USH2A-AS1c.3560C>A (p.Ala1187Asp)
n.354+3953G>T
n.484+3953G>T
n.1076+3953G>T
1g.216199879C>ACA344868170USH2A,USH2A-AS1c.3559G>T (p.Ala1187Ser)
n.354+3954C>A
n.484+3954C>A
n.1076+3954C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199879C=CA1220598568USH2A,USH2A-AS1c.3559G= (p.Ala1187=)
n.354+3954C=
n.484+3954C=
n.1076+3954C=
1g.216199879C>GCA344868171USH2A,USH2A-AS1c.3559G>C (p.Ala1187Pro)
n.354+3954C>G
n.484+3954C>G
n.1076+3954C>G
1g.216199879C>TCA344868169USH2A,USH2A-AS1c.3559G>A (p.Ala1187Thr)
n.354+3954C>T
n.484+3954C>T
n.1076+3954C>T
1g.216199879_216199880delinsCACA1220598569USH2A,USH2A-AS1c.3558_3559delinsTG (p.Cys1186=)
n.354+3954_354+3955delinsCA
n.484+3954_484+3955delinsCA
n.1076+3954_1076+3955delinsCA
1g.216199880delCA262102USH2A,USH2A-AS1c.3558del (p.Cys1186TrpfsTer?)
n.354+3955del
n.484+3955del
n.1076+3955del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199880A=CA1144229194USH2A,USH2A-AS1c.3558T= (p.Cys1186=)
n.354+3955A=
n.484+3955A=
n.1076+3955A=
1g.216199880A>CCA344868172USH2A,USH2A-AS1c.3558T>G (p.Cys1186Trp)
n.354+3955A>C
n.484+3955A>C
n.1076+3955A>C
1g.216199880A>GCA423431613USH2A,USH2A-AS1c.3558T>C (p.Cys1186=)
n.354+3955A>G
n.484+3955A>G
n.1076+3955A>G
1g.216199880A>TCA344868173USH2A,USH2A-AS1c.3558T>A (p.Cys1186Ter)
n.354+3955A>T
n.484+3955A>T
n.1076+3955A>T
 COSMIC
1g.216199881delCA344868177USH2A,USH2A-AS1c.3557del (p.Cys1186LeufsTer?)
n.354+3956del
n.484+3956del
n.1076+3956del
1g.216199881C>ACA344868174USH2A,USH2A-AS1c.3557G>T (p.Cys1186Phe)
n.354+3956C>A
n.484+3956C>A
n.1076+3956C>A
1g.216199881C=CA1220598582USH2A,USH2A-AS1c.3557G= (p.Cys1186=)
n.354+3956C=
n.484+3956C=
n.1076+3956C=
1g.216199881C>GCA344868175USH2A,USH2A-AS1c.3557G>C (p.Cys1186Ser)
n.354+3956C>G
n.484+3956C>G
n.1076+3956C>G
 gnomAD v4
1g.216199881C>TCA344868176USH2A,USH2A-AS1c.3557G>A (p.Cys1186Tyr)
n.354+3956C>T
n.484+3956C>T
n.1076+3956C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.216199882A>CCA344868178USH2A,USH2A-AS1c.3556T>G (p.Cys1186Gly)
n.354+3957A>C
n.484+3957A>C
n.1076+3957A>C
1g.216199882A>GCA344868179USH2A,USH2A-AS1c.3556T>C (p.Cys1186Arg)
n.354+3957A>G
n.484+3957A>G
n.1076+3957A>G
1g.216199882A>TCA344868180USH2A,USH2A-AS1c.3556T>A (p.Cys1186Ser)
n.354+3957A>T
n.484+3957A>T
n.1076+3957A>T
1g.216199883G>ACA423431618USH2A,USH2A-AS1c.3555C>T (p.Ser1185=)
n.354+3958G>A
n.484+3958G>A
n.1076+3958G>A
1g.216199883G>CCA423431620USH2A,USH2A-AS1c.3555C>G (p.Ser1185=)
n.354+3958G>C
n.484+3958G>C
n.1076+3958G>C
1g.216199883G>TCA423431622USH2A,USH2A-AS1c.3555C>A (p.Ser1185=)
n.354+3958G>T
n.484+3958G>T
n.1076+3958G>T
1g.216199884G>ACA344868181USH2A,USH2A-AS1c.3554C>T (p.Ser1185Phe)
n.354+3959G>A
n.484+3959G>A
n.1076+3959G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216199884G>CCA344868182USH2A,USH2A-AS1c.3554C>G (p.Ser1185Cys)
n.354+3959G>C
n.484+3959G>C
n.1076+3959G>C
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199884G=CA1220598587USH2A,USH2A-AS1c.3554C= (p.Ser1185=)
n.354+3959G=
n.484+3959G=
n.1076+3959G=
1g.216199884G>TCA344868183USH2A,USH2A-AS1c.3554C>A (p.Ser1185Tyr)
n.354+3959G>T
n.484+3959G>T
n.1076+3959G>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216199885A>CCA344868184USH2A,USH2A-AS1c.3553T>G (p.Ser1185Ala)
n.354+3960A>C
n.484+3960A>C
n.1076+3960A>C
1g.216199885A>GCA344868185USH2A,USH2A-AS1c.3553T>C (p.Ser1185Pro)
n.354+3960A>G
n.484+3960A>G
n.1076+3960A>G
 ClinVar
1g.216199885A>TCA344868186USH2A,USH2A-AS1c.3553T>A (p.Ser1185Thr)
n.354+3960A>T
n.484+3960A>T
n.1076+3960A>T
 gnomAD v4
1g.216199886C>ACA1395966USH2A,USH2A-AS1c.3552G>T (p.Leu1184Phe)
n.354+3961C>A
n.484+3961C>A
n.1076+3961C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216199886C=CA1220598589USH2A,USH2A-AS1c.3552G= (p.Leu1184=)
n.354+3961C=
n.484+3961C=
n.1076+3961C=
1g.216199886C>GCA344868187USH2A,USH2A-AS1c.3552G>C (p.Leu1184Phe)
n.354+3961C>G
n.484+3961C>G
n.1076+3961C>G
1g.216199886C>TCA423431626USH2A,USH2A-AS1c.3552G>A (p.Leu1184=)
n.354+3961C>T
n.484+3961C>T
n.1076+3961C>T
1g.216199887A>CCA344868188USH2A,USH2A-AS1c.3551T>G (p.Leu1184Trp)
n.354+3962A>C
n.484+3962A>C
n.1076+3962A>C
 gnomAD v4
1g.216199887A>GCA344868189USH2A,USH2A-AS1c.3551T>C (p.Leu1184Ser)
n.354+3962A>G
n.484+3962A>G
n.1076+3962A>G
1g.216199887A>TCA344868190USH2A,USH2A-AS1c.3551T>A (p.Leu1184Ter)
n.354+3962A>T
n.484+3962A>T
n.1076+3962A>T
1g.216199888A>CCA344868191USH2A,USH2A-AS1c.3550T>G (p.Leu1184Val)
n.354+3963A>C
n.484+3963A>C
n.1076+3963A>C
1g.216199888A>GCA423431631USH2A,USH2A-AS1c.3550T>C (p.Leu1184=)
n.354+3963A>G
n.484+3963A>G
n.1076+3963A>G
1g.216199888A>TCA344868192USH2A,USH2A-AS1c.3550T>A (p.Leu1184Met)
n.354+3963A>T
n.484+3963A>T
n.1076+3963A>T
1g.216199889A>CCA344868193USH2A,USH2A-AS1c.3549T>G (p.Ile1183Met)
n.354+3964A>C
n.484+3964A>C
n.1076+3964A>C
1g.216199889A>GCA423431632USH2A,USH2A-AS1c.3549T>C (p.Ile1183=)
n.354+3964A>G
n.484+3964A>G
n.1076+3964A>G
1g.216199889A>TCA423431633USH2A,USH2A-AS1c.3549T>A (p.Ile1183=)
n.354+3964A>T
n.484+3964A>T
n.1076+3964A>T
1g.216199889_216199891delinsAATCA1220598594USH2A,USH2A-AS1c.3547_3549delinsATT (p.Ile1183=)
n.354+3964_354+3966delinsAAT
n.484+3964_484+3966delinsAAT
n.1076+3964_1076+3966delinsAAT

Number of alleles fetched