Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.216198301delCA1395834USH2A,USH2A-AS1c.4081+17del (n.4081+17del)
n.354+2376del
n.484+2376del
n.1076+2376del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.216198301A>GCA2698014080USH2A,USH2A-AS1c.4081+14T>C (n.4081+14T>C)
n.354+2376A>G
n.484+2376A>G
n.1076+2376A>G
 dbSNP
1g.216198302C=CA1148455222USH2A,USH2A-AS1c.4081+13G= (n.4081+13G=)
n.354+2377C=
n.484+2377C=
n.1076+2377C=
1g.216198302C>TCA1395835USH2A,USH2A-AS1c.4081+13G>A (n.4081+13G>A)
n.354+2377C>T
n.484+2377C>T
n.1076+2377C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198303A=CA1220596640USH2A,USH2A-AS1c.4081+12T= (n.4081+12T=)
n.354+2378A=
n.484+2378A=
n.1076+2378A=
1g.216198303A>GCA1220596642USH2A,USH2A-AS1c.4081+12T>C (n.4081+12T>C)
n.354+2378A>G
n.484+2378A>G
n.1076+2378A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.216198303A>TCA529002611USH2A,USH2A-AS1c.4081+12T>A (n.4081+12T>A)
n.354+2378A>T
n.484+2378A>T
n.1076+2378A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198304T>CCA529002612USH2A,USH2A-AS1c.4081+11A>G (n.4081+11A>G)
n.354+2379T>C
n.484+2379T>C
n.1076+2379T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198304T=CA1220596644USH2A,USH2A-AS1c.4081+11A= (n.4081+11A=)
n.354+2379T=
n.484+2379T=
n.1076+2379T=
1g.216198306G>ACA2650511811USH2A,USH2A-AS1c.4081+9C>T (n.4081+9C>T)
n.354+2381G>A
n.484+2381G>A
n.1076+2381G>A
 gnomAD v4
1g.216198306G>CCA2739275645USH2A,USH2A-AS1c.4081+9C>G (n.4081+9C>G)
n.354+2381G>C
n.484+2381G>C
n.1076+2381G>C
 ClinVar
1g.216198306G>TCA2747734198USH2A,USH2A-AS1c.4081+9C>A (n.4081+9C>A)
n.354+2381G>T
n.484+2381G>T
n.1076+2381G>T
1g.216198306_216198314delCA2573132004USH2A,USH2A-AS1c.4081+1_4081+9del (n.4081+1_4081+9del)
n.354+2381_354+2389del
n.484+2381_484+2389del
n.1076+2381_1076+2389del
 ClinVar dbSNP
1g.216198307A=CA1220596646USH2A,USH2A-AS1c.4081+8T= (n.4081+8T=)
n.354+2382A=
n.484+2382A=
n.1076+2382A=
1g.216198307A>TCA37503679USH2A,USH2A-AS1c.4081+8T>A (n.4081+8T>A)
n.354+2382A>T
n.484+2382A>T
n.1076+2382A>T
 dbSNP
1g.216198308T>ACA1395836USH2A,USH2A-AS1c.4081+7A>T (n.4081+7A>T)
n.354+2383T>A
n.484+2383T>A
n.1076+2383T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198308T=CA1220596653USH2A,USH2A-AS1c.4081+7A= (n.4081+7A=)
n.354+2383T=
n.484+2383T=
n.1076+2383T=
1g.216198309C=CA1220596657USH2A,USH2A-AS1c.4081+6G= (n.4081+6G=)
n.354+2384C=
n.484+2384C=
n.1076+2384C=
1g.216198309C>GCA1395837USH2A,USH2A-AS1c.4081+6G>C (n.4081+6G>C)
n.354+2384C>G
n.484+2384C>G
n.1076+2384C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.216198309C>TCA2747734199USH2A,USH2A-AS1c.4081+6G>A (n.4081+6G>A)
n.354+2384C>T
n.484+2384C>T
n.1076+2384C>T
1g.216198313A=CA1220596663USH2A,USH2A-AS1c.4081+2T= (n.4081+2T=)
n.354+2388A=
n.484+2388A=
n.1076+2388A=
1g.216198313A>CCA344866843USH2A,USH2A-AS1c.4081+2T>G (n.4081+2T>G)
n.354+2388A>C
n.484+2388A>C
n.1076+2388A>C
 gnomAD v4
1g.216198313A>GCA344866842USH2A,USH2A-AS1c.4081+2T>C (n.4081+2T>C)
n.354+2388A>G
n.484+2388A>G
n.1076+2388A>G
 ClinVar dbSNP
1g.216198313A>TCA344866841USH2A,USH2A-AS1c.4081+2T>A (n.4081+2T>A)
n.354+2388A>T
n.484+2388A>T
n.1076+2388A>T
1g.216198314C>ACA344866844USH2A,USH2A-AS1c.4081+1G>T (n.4081+1G>T)
n.354+2389C>A
n.484+2389C>A
n.1076+2389C>A
1g.216198314C>GCA344866845USH2A,USH2A-AS1c.4081+1G>C (n.4081+1G>C)
n.354+2389C>G
n.484+2389C>G
n.1076+2389C>G
1g.216198314C>TCA344866846USH2A,USH2A-AS1c.4081+1G>A (n.4081+1G>A)
n.354+2389C>T
n.484+2389C>T
n.1076+2389C>T
 ClinVar dbSNP
1g.216198315C>ACA344866847USH2A,USH2A-AS1c.4081G>T (p.Ala1361Ser)
n.354+2390C>A
n.484+2390C>A
n.1076+2390C>A
1g.216198315C=CA1220596669USH2A,USH2A-AS1c.4081G= (p.Ala1361=)
n.354+2390C=
n.484+2390C=
n.1076+2390C=
1g.216198315C>GCA344866848USH2A,USH2A-AS1c.4081G>C (p.Ala1361Pro)
n.354+2390C>G
n.484+2390C>G
n.1076+2390C>G
1g.216198315C>TCA344866849USH2A,USH2A-AS1c.4081G>A (p.Ala1361Thr)
n.354+2390C>T
n.484+2390C>T
n.1076+2390C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.216198316T>ACA423430912USH2A,USH2A-AS1c.4080A>T (p.Ser1360=)
n.354+2391T>A
n.484+2391T>A
n.1076+2391T>A
1g.216198316T>CCA423430913USH2A,USH2A-AS1c.4080A>G (p.Ser1360=)
n.354+2391T>C
n.484+2391T>C
n.1076+2391T>C
1g.216198316T>GCA423430914USH2A,USH2A-AS1c.4080A>C (p.Ser1360=)
n.354+2391T>G
n.484+2391T>G
n.1076+2391T>G
1g.216198317G>ACA344866850USH2A,USH2A-AS1c.4079C>T (p.Ser1360Leu)
n.354+2392G>A
n.484+2392G>A
n.1076+2392G>A
1g.216198317G>CCA344866851USH2A,USH2A-AS1c.4079C>G (p.Ser1360Ter)
n.354+2392G>C
n.484+2392G>C
n.1076+2392G>C
1g.216198317G>TCA344866852USH2A,USH2A-AS1c.4079C>A (p.Ser1360Ter)
n.354+2392G>T
n.484+2392G>T
n.1076+2392G>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216198318A=CA1220596673USH2A,USH2A-AS1c.4078T= (p.Ser1360=)
n.354+2393A=
n.484+2393A=
n.1076+2393A=
1g.216198318A>CCA344866853USH2A,USH2A-AS1c.4078T>G (p.Ser1360Ala)
n.354+2393A>C
n.484+2393A>C
n.1076+2393A>C
1g.216198318A>GCA344866854USH2A,USH2A-AS1c.4078T>C (p.Ser1360Pro)
n.354+2393A>G
n.484+2393A>G
n.1076+2393A>G
 dbSNP
1g.216198318A>TCA344866855USH2A,USH2A-AS1c.4078T>A (p.Ser1360Thr)
n.354+2393A>T
n.484+2393A>T
n.1076+2393A>T
1g.216198318_216198322delCA2573132005USH2A,USH2A-AS1c.4074_4078del (p.Glu1359SerfsTer28)
n.354+2393_354+2397del
n.484+2393_484+2397del
n.1076+2393_1076+2397del
 ClinVar dbSNP
1g.216198319T>ACA344866856USH2A,USH2A-AS1c.4077A>T (p.Glu1359Asp)
n.354+2394T>A
n.484+2394T>A
n.1076+2394T>A
1g.216198319T>CCA423430918USH2A,USH2A-AS1c.4077A>G (p.Glu1359=)
n.354+2394T>C
n.484+2394T>C
n.1076+2394T>C
 ClinVar
1g.216198319T>GCA344866857USH2A,USH2A-AS1c.4077A>C (p.Glu1359Asp)
n.354+2394T>G
n.484+2394T>G
n.1076+2394T>G
1g.216198320T>ACA344866859USH2A,USH2A-AS1c.4076A>T (p.Glu1359Val)
n.354+2395T>A
n.484+2395T>A
n.1076+2395T>A
1g.216198320T>CCA344866860USH2A,USH2A-AS1c.4076A>G (p.Glu1359Gly)
n.354+2395T>C
n.484+2395T>C
n.1076+2395T>C
1g.216198320T>GCA344866858USH2A,USH2A-AS1c.4076A>C (p.Glu1359Ala)
n.354+2395T>G
n.484+2395T>G
n.1076+2395T>G
1g.216198321C>ACA344866861USH2A,USH2A-AS1c.4075G>T (p.Glu1359Ter)
n.354+2396C>A
n.484+2396C>A
n.1076+2396C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.216198321C=CA1220596676USH2A,USH2A-AS1c.4075G= (p.Glu1359=)
n.354+2396C=
n.484+2396C=
n.1076+2396C=

Number of alleles fetched