WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.21576484del | CA2643931877 | ALPL | c.1190-38del (n.1190-38del) n.459-38del c.265-38del c.959-38del (n.959-38del) c.1025-38del (n.1025-38del) c.1034-38del (n.1034-38del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21576482G>T | CA645684459 | ALPL | c.1190-40G>T (n.1190-40G>T) n.459-40G>T c.265-40G>T c.959-40G>T (n.959-40G>T) c.1025-40G>T (n.1025-40G>T) c.1034-40G>T (n.1034-40G>T) | COSMIC |
| 1 | g.21576483G>A | CA666772 | ALPL | c.1190-39G>A (n.1190-39G>A) n.459-39G>A c.265-39G>A c.959-39G>A (n.959-39G>A) c.1025-39G>A (n.1025-39G>A) c.1034-39G>A (n.1034-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.21576483G= | CA1158019749 | ALPL | c.1190-39G= (n.1190-39G=) n.459-39G= c.265-39G= c.959-39G= (n.959-39G=) c.1025-39G= (n.1025-39G=) c.1034-39G= (n.1034-39G=) | |
| 1 | g.21576483G>T | CA2574253197 | ALPL | c.1190-39G>T (n.1190-39G>T) n.459-39G>T c.265-39G>T c.959-39G>T (n.959-39G>T) c.1025-39G>T (n.1025-39G>T) c.1034-39G>T (n.1034-39G>T) | |
| 1 | g.21576484G>A | CA2643931878 | ALPL | c.1190-38G>A (n.1190-38G>A) n.459-38G>A c.265-38G>A c.959-38G>A (n.959-38G>A) c.1025-38G>A (n.1025-38G>A) c.1034-38G>A (n.1034-38G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21576484G>C | CA2643931879 | ALPL | c.1190-38G>C (n.1190-38G>C) n.459-38G>C c.265-38G>C c.959-38G>C (n.959-38G>C) c.1025-38G>C (n.1025-38G>C) c.1034-38G>C (n.1034-38G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21576484G>T | CA645684461 | ALPL | c.1190-38G>T (n.1190-38G>T) n.459-38G>T c.265-38G>T c.959-38G>T (n.959-38G>T) c.1025-38G>T (n.1025-38G>T) c.1034-38G>T (n.1034-38G>T) | COSMIC |
| 1 | g.21576486C>G | CA2643931880 | ALPL | c.1190-36C>G (n.1190-36C>G) n.459-36C>G c.265-36C>G c.959-36C>G (n.959-36C>G) c.1025-36C>G (n.1025-36C>G) c.1034-36C>G (n.1034-36C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21576489A= | CA1158019750 | ALPL | c.1190-33A= (n.1190-33A=) n.459-33A= c.265-33A= c.959-33A= (n.959-33A=) c.1025-33A= (n.1025-33A=) c.1034-33A= (n.1034-33A=) | |
| 1 | g.21576489A>C | CA666773 | ALPL | c.1190-33A>C (n.1190-33A>C) n.459-33A>C c.265-33A>C c.959-33A>C (n.959-33A>C) c.1025-33A>C (n.1025-33A>C) c.1034-33A>C (n.1034-33A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21576491C>A | CA2643931881 | ALPL | c.1190-31C>A (n.1190-31C>A) n.459-31C>A c.265-31C>A c.959-31C>A (n.959-31C>A) c.1025-31C>A (n.1025-31C>A) c.1034-31C>A (n.1034-31C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21576491C= | CA1158019751 | ALPL | c.1190-31C= (n.1190-31C=) n.459-31C= c.265-31C= c.959-31C= (n.959-31C=) c.1025-31C= (n.1025-31C=) c.1034-31C= (n.1034-31C=) | |
| 1 | g.21576491C>G | CA731317434 | ALPL | c.1190-31C>G (n.1190-31C>G) n.459-31C>G c.265-31C>G c.959-31C>G (n.959-31C>G) c.1025-31C>G (n.1025-31C>G) c.1034-31C>G (n.1034-31C>G) | dbSNP |
| 1 | g.21576494G>A | CA2742753765 | ALPL | c.1190-28G>A (n.1190-28G>A) n.459-28G>A c.265-28G>A c.959-28G>A (n.959-28G>A) c.1025-28G>A (n.1025-28G>A) c.1034-28G>A (n.1034-28G>A) | |
| 1 | g.21576494G>T | CA2643931882 | ALPL | c.1190-28G>T (n.1190-28G>T) n.459-28G>T c.265-28G>T c.959-28G>T (n.959-28G>T) c.1025-28G>T (n.1025-28G>T) c.1034-28G>T (n.1034-28G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21576495A= | CA1158019752 | ALPL | c.1190-27A= (n.1190-27A=) n.459-27A= c.265-27A= c.959-27A= (n.959-27A=) c.1025-27A= (n.1025-27A=) c.1034-27A= (n.1034-27A=) | |
| 1 | g.21576495A>T | CA666775 | ALPL | c.1190-27A>T (n.1190-27A>T) n.459-27A>T c.265-27A>T c.959-27A>T (n.959-27A>T) c.1025-27A>T (n.1025-27A>T) c.1034-27A>T (n.1034-27A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21576496C>T | CA2574253198 | ALPL | c.1190-26C>T (n.1190-26C>T) n.459-26C>T c.265-26C>T c.959-26C>T (n.959-26C>T) c.1025-26C>T (n.1025-26C>T) c.1034-26C>T (n.1034-26C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21576499dup | CA666774 | ALPL | c.1190-23dup (n.1190-23dup) n.459-23dup c.265-23dup c.959-23dup (n.959-23dup) c.1025-23dup (n.1025-23dup) c.1034-23dup (n.1034-23dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21576497C>T | CA2574253199 | ALPL | c.1190-25C>T (n.1190-25C>T) n.459-25C>T c.265-25C>T c.959-25C>T (n.959-25C>T) c.1025-25C>T (n.1025-25C>T) c.1034-25C>T (n.1034-25C>T) | |
| 1 | g.21576499C= | CA1158019753 | ALPL | c.1190-23C= (n.1190-23C=) n.459-23C= c.265-23C= c.959-23C= (n.959-23C=) c.1025-23C= (n.1025-23C=) c.1034-23C= (n.1034-23C=) | |
| 1 | g.21576499C>G | CA1158019754 | ALPL | c.1190-23C>G (n.1190-23C>G) n.459-23C>G c.265-23C>G c.959-23C>G (n.959-23C>G) c.1025-23C>G (n.1025-23C>G) c.1034-23C>G (n.1034-23C>G) | dbSNP |
| 1 | g.21576499C>T | CA2643931883 | ALPL | c.1190-23C>T (n.1190-23C>T) n.459-23C>T c.265-23C>T c.959-23C>T (n.959-23C>T) c.1025-23C>T (n.1025-23C>T) c.1034-23C>T (n.1034-23C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21576503A>G | CA2643931884 | ALPL | c.1190-19A>G (n.1190-19A>G) n.459-19A>G c.265-19A>G c.959-19A>G (n.959-19A>G) c.1025-19A>G (n.1025-19A>G) c.1034-19A>G (n.1034-19A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21576504C= | CA1158019755 | ALPL | c.1190-18C= (n.1190-18C=) n.459-18C= c.265-18C= c.959-18C= (n.959-18C=) c.1025-18C= (n.1025-18C=) c.1034-18C= (n.1034-18C=) | |
| 1 | g.21576504C>T | CA666776 | ALPL | c.1190-18C>T (n.1190-18C>T) n.459-18C>T c.265-18C>T c.959-18C>T (n.959-18C>T) c.1025-18C>T (n.1025-18C>T) c.1034-18C>T (n.1034-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21576505A= | CA1158019757 | ALPL | c.1190-17A= (n.1190-17A=) n.459-17A= c.265-17A= c.959-17A= (n.959-17A=) c.1025-17A= (n.1025-17A=) c.1034-17A= (n.1034-17A=) | |
| 1 | g.21576505A>C | CA2742753767 | ALPL | c.1190-17A>C (n.1190-17A>C) n.459-17A>C c.265-17A>C c.959-17A>C (n.959-17A>C) c.1025-17A>C (n.1025-17A>C) c.1034-17A>C (n.1034-17A>C) | |
| 1 | g.21576505A>G | CA666777 | ALPL | c.1190-17A>G (n.1190-17A>G) n.459-17A>G c.265-17A>G c.959-17A>G (n.959-17A>G) c.1025-17A>G (n.1025-17A>G) c.1034-17A>G (n.1034-17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21576505_21576506delinsAC | CA1158019756 | ALPL | c.1190-17_1190-16delinsAC (n.1190-17_1190-16delinsAC) n.459-17_459-16delinsAC c.265-17_265-16delinsAC c.959-17_959-16delinsAC (n.959-17_959-16delinsAC) c.1025-17_1025-16delinsAC (n.1025-17_1025-16delinsAC) c.1034-17_1034-16delinsAC (n.1034-17_1034-16delinsAC) | |
| 1 | g.21576506C>A | CA19071159 | ALPL | c.1190-16C>A (n.1190-16C>A) n.459-16C>A c.265-16C>A c.959-16C>A (n.959-16C>A) c.1025-16C>A (n.1025-16C>A) c.1034-16C>A (n.1034-16C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21576506C= | CA1144163176 | ALPL | c.1190-16C= (n.1190-16C=) n.459-16C= c.265-16C= c.959-16C= (n.959-16C=) c.1025-16C= (n.1025-16C=) c.1034-16C= (n.1034-16C=) | |
| 1 | g.21576506C>T | CA521578139 | ALPL | c.1190-16C>T (n.1190-16C>T) n.459-16C>T c.265-16C>T c.959-16C>T (n.959-16C>T) c.1025-16C>T (n.1025-16C>T) c.1034-16C>T (n.1034-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21576510del | CA666778 | ALPL | c.1190-12del (n.1190-12del) n.459-12del c.265-12del c.959-12del (n.959-12del) c.1025-12del (n.1025-12del) c.1034-12del (n.1034-12del) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.21576507C>A | CA1139655467 | ALPL | c.1190-15C>A (n.1190-15C>A) n.459-15C>A c.265-15C>A c.959-15C>A (n.959-15C>A) c.1025-15C>A (n.1025-15C>A) c.1034-15C>A (n.1034-15C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.21576507C= | CA1158019758 | ALPL | c.1190-15C= (n.1190-15C=) n.459-15C= c.265-15C= c.959-15C= (n.959-15C=) c.1025-15C= (n.1025-15C=) c.1034-15C= (n.1034-15C=) | |
| 1 | g.21576507C>T | CA1158019759 | ALPL | c.1190-15C>T (n.1190-15C>T) n.459-15C>T c.265-15C>T c.959-15C>T (n.959-15C>T) c.1025-15C>T (n.1025-15C>T) c.1034-15C>T (n.1034-15C>T) | dbSNP |
| 1 | g.21576509C= | CA1158019760 | ALPL | c.1190-13C= (n.1190-13C=) n.459-13C= c.265-13C= c.959-13C= (n.959-13C=) c.1025-13C= (n.1025-13C=) c.1034-13C= (n.1034-13C=) | |
| 1 | g.21576509C>G | CA666779 | ALPL | c.1190-13C>G (n.1190-13C>G) n.459-13C>G c.265-13C>G c.959-13C>G (n.959-13C>G) c.1025-13C>G (n.1025-13C>G) c.1034-13C>G (n.1034-13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21576510C= | CA1158019761 | ALPL | c.1190-12C= (n.1190-12C=) n.459-12C= c.265-12C= c.959-12C= (n.959-12C=) c.1025-12C= (n.1025-12C=) c.1034-12C= (n.1034-12C=) | |
| 1 | g.21576510C>T | CA999411416 | ALPL | c.1190-12C>T (n.1190-12C>T) n.459-12C>T c.265-12C>T c.959-12C>T (n.959-12C>T) c.1025-12C>T (n.1025-12C>T) c.1034-12C>T (n.1034-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21576512C>A | CA521578140 | ALPL | c.1190-10C>A (n.1190-10C>A) n.459-10C>A c.265-10C>A c.959-10C>A (n.959-10C>A) c.1025-10C>A (n.1025-10C>A) c.1034-10C>A (n.1034-10C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.21576512C= | CA1158019762 | ALPL | c.1190-10C= (n.1190-10C=) n.459-10C= c.265-10C= c.959-10C= (n.959-10C=) c.1025-10C= (n.1025-10C=) c.1034-10C= (n.1034-10C=) | |
| 1 | g.21576512C>G | CA666780 | ALPL | c.1190-10C>G (n.1190-10C>G) n.459-10C>G c.265-10C>G c.959-10C>G (n.959-10C>G) c.1025-10C>G (n.1025-10C>G) c.1034-10C>G (n.1034-10C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.21576512C>T | CA2580061475 | ALPL | c.1190-10C>T (n.1190-10C>T) n.459-10C>T c.265-10C>T c.959-10C>T (n.959-10C>T) c.1025-10C>T (n.1025-10C>T) c.1034-10C>T (n.1034-10C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.21576514dup | CA2643931885 | ALPL | c.1190-8dup (n.1190-8dup) n.459-8dup c.265-8dup c.959-8dup (n.959-8dup) c.1025-8dup (n.1025-8dup) c.1034-8dup (n.1034-8dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21576513C>A | CA2643931886 | ALPL | c.1190-9C>A (n.1190-9C>A) n.459-9C>A c.265-9C>A c.959-9C>A (n.959-9C>A) c.1025-9C>A (n.1025-9C>A) c.1034-9C>A (n.1034-9C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21576513C>T | CA2643931887 | ALPL | c.1190-9C>T (n.1190-9C>T) n.459-9C>T c.265-9C>T c.959-9C>T (n.959-9C>T) c.1025-9C>T (n.1025-9C>T) c.1034-9C>T (n.1034-9C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.21576514C= | CA1158019763 | ALPL | c.1190-8C= (n.1190-8C=) n.459-8C= c.265-8C= c.959-8C= (n.959-8C=) c.1025-8C= (n.1025-8C=) c.1034-8C= (n.1034-8C=) |