Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.21575913_21575919delCA913072857ALPLc.1178_1184del (p.Asn393ThrfsTer8)
n.447_453del
c.253_259del
c.947_953del (p.Asn316ThrfsTer8)
c.1013_1019del (p.Asn338ThrfsTer8)
c.1022_1028del (p.Asn341ThrfsTer8)
1g.21575913_21575919delinsACTCTATCA1158019345ALPLc.1178_1184delinsACTCTAT (p.Asn393=)
n.447_453delinsACTCTAT
c.253_259delinsACTCTAT
c.947_953delinsACTCTAT (p.Asn316=)
c.1013_1019delinsACTCTAT (p.Asn338=)
c.1022_1028delinsACTCTAT (p.Asn341=)
1g.21575916_21575921delCA658820992ALPLc.1181_1186del (p.Ser394_Ile395del)
n.450_455del
c.256_261del
c.950_955del (p.Ser317_Ile318del)
c.1016_1021del (p.Ser339_Ile340del)
c.1025_1030del (p.Ser342_Ile343del)
 ClinVar dbSNP
1g.21575919T>ACA338881529ALPLc.1184T>A (p.Ile395Asn)
n.453T>A
c.259T>A
c.953T>A (p.Ile318Asn)
c.1019T>A (p.Ile340Asn)
c.1028T>A (p.Ile343Asn)
1g.21575919T>CCA19070423ALPLc.1184T>C (p.Ile395Thr)
n.453T>C
c.259T>C
c.953T>C (p.Ile318Thr)
c.1019T>C (p.Ile340Thr)
c.1028T>C (p.Ile343Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21575919T>GCA338881531ALPLc.1184T>G (p.Ile395Ser)
n.453T>G
c.259T>G
c.953T>G (p.Ile318Ser)
c.1019T>G (p.Ile340Ser)
c.1028T>G (p.Ile343Ser)
1g.21575919T=CA1158019349ALPLc.1184T= (p.Ile395=)
n.453T=
c.259T=
c.953T= (p.Ile318=)
c.1019T= (p.Ile340=)
c.1028T= (p.Ile343=)
1g.21575920_21575923delCA2697552239ALPLc.1185_1188del (p.Ile395MetfsTer7)
n.454_457del
c.260_263del
c.954_957del (p.Ile318MetfsTer7)
c.1020_1023del (p.Ile340MetfsTer7)
c.1029_1032del (p.Ile343MetfsTer7)
 ClinVar
1g.21575920C>ACA416533549ALPLc.1185C>A (p.Ile395=)
n.454C>A
c.260C>A
c.954C>A (p.Ile318=)
c.1020C>A (p.Ile340=)
c.1029C>A (p.Ile343=)
 gnomAD v4
1g.21575920C>GCA338881532ALPLc.1185C>G (p.Ile395Met)
n.454C>G
c.260C>G
c.954C>G (p.Ile318Met)
c.1020C>G (p.Ile340Met)
c.1029C>G (p.Ile343Met)
1g.21575920C>TCA416533547ALPLc.1185C>T (p.Ile395=)
n.454C>T
c.260C>T
c.954C>T (p.Ile318=)
c.1020C>T (p.Ile340=)
c.1029C>T (p.Ile343=)
1g.21575921T>ACA338881534ALPLc.1186T>A (p.Phe396Ile)
n.455T>A
c.261T>A
c.955T>A (p.Phe319Ile)
c.1021T>A (p.Phe341Ile)
c.1030T>A (p.Phe344Ile)
1g.21575921T>CCA338881535ALPLc.1186T>C (p.Phe396Leu)
n.455T>C
c.261T>C
c.955T>C (p.Phe319Leu)
c.1021T>C (p.Phe341Leu)
c.1030T>C (p.Phe344Leu)
 COSMIC
1g.21575921T>GCA338881536ALPLc.1186T>G (p.Phe396Val)
n.455T>G
c.261T>G
c.955T>G (p.Phe319Val)
c.1021T>G (p.Phe341Val)
c.1030T>G (p.Phe344Val)
1g.21575922T>ACA338881538ALPLc.1187T>A (p.Phe396Tyr)
n.456T>A
c.262T>A
c.956T>A (p.Phe319Tyr)
c.1022T>A (p.Phe341Tyr)
c.1031T>A (p.Phe344Tyr)
1g.21575922T>CCA338881539ALPLc.1187T>C (p.Phe396Ser)
n.456T>C
c.262T>C
c.956T>C (p.Phe319Ser)
c.1022T>C (p.Phe341Ser)
c.1031T>C (p.Phe344Ser)
1g.21575922T>GCA338881541ALPLc.1187T>G (p.Phe396Cys)
n.456T>G
c.262T>G
c.956T>G (p.Phe319Cys)
c.1022T>G (p.Phe341Cys)
c.1031T>G (p.Phe344Cys)
1g.21575923T>ACA338881542ALPLc.1188T>A (p.Phe396Leu)
n.457T>A
c.263T>A
c.957T>A (p.Phe319Leu)
c.1023T>A (p.Phe341Leu)
c.1032T>A (p.Phe344Leu)
1g.21575923T>CCA416533558ALPLc.1188T>C (p.Phe396=)
n.457T>C
c.263T>C
c.957T>C (p.Phe319=)
c.1023T>C (p.Phe341=)
c.1032T>C (p.Phe344=)
1g.21575923T>GCA338881545ALPLc.1188T>G (p.Phe396Leu)
n.457T>G
c.263T>G
c.957T>G (p.Phe319Leu)
c.1023T>G (p.Phe341Leu)
c.1032T>G (p.Phe344Leu)
1g.21575924G>ACA338881547ALPLc.1189G>A (p.Gly397Ser)
n.458G>A
c.264G>A
c.958G>A (p.Gly320Ser)
c.1024G>A (p.Gly342Ser)
c.1033G>A (p.Gly345Ser)
1g.21575924G>CCA338881549ALPLc.1189G>C (p.Gly397Arg)
n.458G>C
c.264G>C
c.958G>C (p.Gly320Arg)
c.1024G>C (p.Gly342Arg)
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
 gnomAD v4
1g.21575924G>TCA338881552ALPLc.1189G>T (p.Gly397Cys)
n.458G>T
c.264G>T
c.958G>T (p.Gly320Cys)
c.1024G>T (p.Gly342Cys)
c.1033G>T (p.Gly345Cys)
1g.21575925G>ACA338881553ALPLc.1189+1G>A (n.1189+1G>A)
n.458+1G>A
c.264+1G>A
c.958+1G>A (n.958+1G>A)
c.1024+1G>A (n.1024+1G>A)
c.1033+1G>A (n.1033+1G>A)
1g.21575925G>CCA338881556ALPLc.1189+1G>C (n.1189+1G>C)
n.458+1G>C
c.264+1G>C
c.958+1G>C (n.958+1G>C)
c.1024+1G>C (n.1024+1G>C)
c.1033+1G>C (n.1033+1G>C)
1g.21575925G>TCA338881557ALPLc.1189+1G>T (n.1189+1G>T)
n.458+1G>T
c.264+1G>T
c.958+1G>T (n.958+1G>T)
c.1024+1G>T (n.1024+1G>T)
c.1033+1G>T (n.1033+1G>T)
1g.21575926T>ACA338881560ALPLc.1189+2T>A (n.1189+2T>A)
n.458+2T>A
c.264+2T>A
c.958+2T>A (n.958+2T>A)
c.1024+2T>A (n.1024+2T>A)
c.1033+2T>A (n.1033+2T>A)
1g.21575926T>CCA338881563ALPLc.1189+2T>C (n.1189+2T>C)
n.458+2T>C
c.264+2T>C
c.958+2T>C (n.958+2T>C)
c.1024+2T>C (n.1024+2T>C)
c.1033+2T>C (n.1033+2T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.21575926T>GCA338881566ALPLc.1189+2T>G (n.1189+2T>G)
n.458+2T>G
c.264+2T>G
c.958+2T>G (n.958+2T>G)
c.1024+2T>G (n.1024+2T>G)
c.1033+2T>G (n.1033+2T>G)
1g.21575926T=CA1158019350ALPLc.1189+2T= (n.1189+2T=)
n.458+2T=
c.264+2T=
c.958+2T= (n.958+2T=)
c.1024+2T= (n.1024+2T=)
c.1033+2T= (n.1033+2T=)
1g.21575927A>GCA2643931725ALPLc.1189+3A>G (n.1189+3A>G)
n.458+3A>G
c.264+3A>G
c.958+3A>G (n.958+3A>G)
c.1024+3A>G (n.1024+3A>G)
c.1033+3A>G (n.1033+3A>G)
 gnomAD v4
1g.21575927_21575928delinsAGCA1158019351ALPLc.1189+3_1189+4delinsAG (n.1189+3_1189+4delinsAG)
n.458+3_458+4delinsAG
c.264+3_264+4delinsAG
c.958+3_958+4delinsAG (n.958+3_958+4delinsAG)
c.1024+3_1024+4delinsAG (n.1024+3_1024+4delinsAG)
c.1033+3_1033+4delinsAG (n.1033+3_1033+4delinsAG)
1g.21575928G>TCA2643931726ALPLc.1189+4G>T (n.1189+4G>T)
n.458+4G>T
c.264+4G>T
c.958+4G>T (n.958+4G>T)
c.1024+4G>T (n.1024+4G>T)
c.1033+4G>T (n.1033+4G>T)
 gnomAD v4
1g.21575929delCA521899903ALPLc.1189+5del (n.1189+5del)
n.458+5del
c.264+5del
c.958+5del (n.958+5del)
c.1024+5del (n.1024+5del)
c.1033+5del (n.1033+5del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21575929G>ACA521899904ALPLc.1189+5G>A (n.1189+5G>A)
n.458+5G>A
c.264+5G>A
c.958+5G>A (n.958+5G>A)
c.1024+5G>A (n.1024+5G>A)
c.1033+5G>A (n.1033+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.21575929G=CA1158019352ALPLc.1189+5G= (n.1189+5G=)
n.458+5G=
c.264+5G=
c.958+5G= (n.958+5G=)
c.1024+5G= (n.1024+5G=)
c.1033+5G= (n.1033+5G=)
1g.21575929G>TCA2643931727ALPLc.1189+5G>T (n.1189+5G>T)
n.458+5G>T
c.264+5G>T
c.958+5G>T (n.958+5G>T)
c.1024+5G>T (n.1024+5G>T)
c.1033+5G>T (n.1033+5G>T)
 gnomAD v4
1g.21575930T>GCA1158019353ALPLc.1189+6T>G (n.1189+6T>G)
n.458+6T>G
c.264+6T>G
c.958+6T>G (n.958+6T>G)
c.1024+6T>G (n.1024+6T>G)
c.1033+6T>G (n.1033+6T>G)
 dbSNP
1g.21575930T=CA1158019354ALPLc.1189+6T= (n.1189+6T=)
n.458+6T=
c.264+6T=
c.958+6T= (n.958+6T=)
c.1024+6T= (n.1024+6T=)
c.1033+6T= (n.1033+6T=)
1g.21575931G>CCA999410757ALPLc.1189+7G>C (n.1189+7G>C)
n.458+7G>C
c.264+7G>C
c.958+7G>C (n.958+7G>C)
c.1024+7G>C (n.1024+7G>C)
c.1033+7G>C (n.1033+7G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21575931G=CA1158019355ALPLc.1189+7G= (n.1189+7G=)
n.458+7G=
c.264+7G=
c.958+7G= (n.958+7G=)
c.1024+7G= (n.1024+7G=)
c.1033+7G= (n.1033+7G=)
1g.21575932G>ACA2643931728ALPLc.1189+8G>A (n.1189+8G>A)
n.458+8G>A
c.264+8G>A
c.958+8G>A (n.958+8G>A)
c.1024+8G>A (n.1024+8G>A)
c.1033+8G>A (n.1033+8G>A)
 gnomAD v4
1g.21575932G=CA1158019356ALPLc.1189+8G= (n.1189+8G=)
n.458+8G=
c.264+8G=
c.958+8G= (n.958+8G=)
c.1024+8G= (n.1024+8G=)
c.1033+8G= (n.1033+8G=)
1g.21575932G>TCA999410767ALPLc.1189+8G>T (n.1189+8G>T)
n.458+8G>T
c.264+8G>T
c.958+8G>T (n.958+8G>T)
c.1024+8G>T (n.1024+8G>T)
c.1033+8G>T (n.1033+8G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21575933G>CCA2573130561ALPLc.1189+9G>C (n.1189+9G>C)
n.458+9G>C
c.264+9G>C
c.958+9G>C (n.958+9G>C)
c.1024+9G>C (n.1024+9G>C)
c.1033+9G>C (n.1033+9G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.21575933G=CA1158019357ALPLc.1189+9G= (n.1189+9G=)
n.458+9G=
c.264+9G=
c.958+9G= (n.958+9G=)
c.1024+9G= (n.1024+9G=)
c.1033+9G= (n.1033+9G=)
1g.21575933G>TCA666752ALPLc.1189+9G>T (n.1189+9G>T)
n.458+9G>T
c.264+9G>T
c.958+9G>T (n.958+9G>T)
c.1024+9G>T (n.1024+9G>T)
c.1033+9G>T (n.1033+9G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21575935C>ACA666754ALPLc.1189+11C>A (n.1189+11C>A)
n.458+11C>A
c.264+11C>A
c.958+11C>A (n.958+11C>A)
c.1024+11C>A (n.1024+11C>A)
c.1033+11C>A (n.1033+11C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.21575935C=CA1143471475ALPLc.1189+11C= (n.1189+11C=)
n.458+11C=
c.264+11C=
c.958+11C= (n.958+11C=)
c.1024+11C= (n.1024+11C=)
c.1033+11C= (n.1033+11C=)
1g.21575935C>TCA666753ALPLc.1189+11C>T (n.1189+11C>T)
n.458+11C>T
c.264+11C>T
c.958+11C>T (n.958+11C>T)
c.1024+11C>T (n.1024+11C>T)
c.1033+11C>T (n.1033+11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched