Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.21573518_21573686del | CA2580061452 | ALPL | c.863-147_884del c.73-2215_73-2047del c.632-147_653del c.698-147_719del c.707-147_728del | ClinVar |
1 | g.21573612_21573670del | CA2594140248 | ALPL | c.863-53_868del c.73-2121_73-2063del c.632-53_637del c.698-53_703del c.707-53_712del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573628_21573630delinsCCT | CA1158018299 | ALPL | c.863-37_863-35delinsCCT (n.863-37_863-35delinsCCT) c.73-2105_73-2103delinsCCT c.632-37_632-35delinsCCT (n.632-37_632-35delinsCCT) c.698-37_698-35delinsCCT (n.698-37_698-35delinsCCT) c.707-37_707-35delinsCCT (n.707-37_707-35delinsCCT) | |
1 | g.21573632_21573633del | CA666655 | ALPL | c.863-33_863-32del (n.863-33_863-32del) c.73-2101_73-2100del c.632-33_632-32del (n.632-33_632-32del) c.698-33_698-32del (n.698-33_698-32del) c.707-33_707-32del (n.707-33_707-32del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573630T>C | CA2643930953 | ALPL | c.863-35T>C (n.863-35T>C) c.73-2103T>C c.632-35T>C (n.632-35T>C) c.698-35T>C (n.698-35T>C) c.707-35T>C (n.707-35T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21573631C>A | CA19067931 | ALPL | c.863-34C>A (n.863-34C>A) c.73-2102C>A c.632-34C>A (n.632-34C>A) c.698-34C>A (n.698-34C>A) c.707-34C>A (n.707-34C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573631C= | CA1143441236 | ALPL | c.863-34C= (n.863-34C=) c.73-2102C= c.632-34C= (n.632-34C=) c.698-34C= (n.698-34C=) c.707-34C= (n.707-34C=) | |
1 | g.21573631C>G | CA521577860 | ALPL | c.863-34C>G (n.863-34C>G) c.73-2102C>G c.632-34C>G (n.632-34C>G) c.698-34C>G (n.698-34C>G) c.707-34C>G (n.707-34C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.21573631C>T | CA1158018301 | ALPL | c.863-34C>T (n.863-34C>T) c.73-2102C>T c.632-34C>T (n.632-34C>T) c.698-34C>T (n.698-34C>T) c.707-34C>T (n.707-34C>T) | dbSNP |
1 | g.21573633C>A | CA2501398492 | ALPL | c.863-32C>A (n.863-32C>A) c.73-2100C>A c.632-32C>A (n.632-32C>A) c.698-32C>A (n.698-32C>A) c.707-32C>A (n.707-32C>A) | |
1 | g.21573635G>A | CA731322510 | ALPL | c.863-30G>A (n.863-30G>A) c.73-2098G>A c.632-30G>A (n.632-30G>A) c.698-30G>A (n.698-30G>A) c.707-30G>A (n.707-30G>A) | dbSNP |
1 | g.21573635G>C | CA1158018303 | ALPL | c.863-30G>C (n.863-30G>C) c.73-2098G>C c.632-30G>C (n.632-30G>C) c.698-30G>C (n.698-30G>C) c.707-30G>C (n.707-30G>C) | dbSNP |
1 | g.21573635G= | CA1158018302 | ALPL | c.863-30G= (n.863-30G=) c.73-2098G= c.632-30G= (n.632-30G=) c.698-30G= (n.698-30G=) c.707-30G= (n.707-30G=) | |
1 | g.21573637A>C | CA2643930954 | ALPL | c.863-28A>C (n.863-28A>C) c.73-2096A>C c.632-28A>C (n.632-28A>C) c.698-28A>C (n.698-28A>C) c.707-28A>C (n.707-28A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21573638T>A | CA2643930955 | ALPL | c.863-27T>A (n.863-27T>A) c.73-2095T>A c.632-27T>A (n.632-27T>A) c.698-27T>A (n.698-27T>A) c.707-27T>A (n.707-27T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573640C>G | CA2643930956 | ALPL | c.863-25C>G (n.863-25C>G) c.73-2093C>G c.632-25C>G (n.632-25C>G) c.698-25C>G (n.698-25C>G) c.707-25C>G (n.707-25C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.21573640C>T | CA2643930957 | ALPL | c.863-25C>T (n.863-25C>T) c.73-2093C>T c.632-25C>T (n.632-25C>T) c.698-25C>T (n.698-25C>T) c.707-25C>T (n.707-25C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.21573642C>T | CA2742754132 | ALPL | c.863-23C>T (n.863-23C>T) c.73-2091C>T c.632-23C>T (n.632-23C>T) c.698-23C>T (n.698-23C>T) c.707-23C>T (n.707-23C>T) | |
1 | g.21573643_21573653del | CA2740090515 | ALPL | c.863-22_863-12del (n.863-22_863-12del) c.73-2090_73-2080del c.632-22_632-12del (n.632-22_632-12del) c.698-22_698-12del (n.698-22_698-12del) c.707-22_707-12del (n.707-22_707-12del) | ClinVar |
1 | g.21573643A= | CA1158018304 | ALPL | c.863-22A= (n.863-22A=) c.73-2090A= c.632-22A= (n.632-22A=) c.698-22A= (n.698-22A=) c.707-22A= (n.707-22A=) | |
1 | g.21573643A>G | CA521577929 | ALPL | c.863-22A>G (n.863-22A>G) c.73-2090A>G c.632-22A>G (n.632-22A>G) c.698-22A>G (n.698-22A>G) c.707-22A>G (n.707-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573645C>A | CA2643930958 | ALPL | c.863-20C>A (n.863-20C>A) c.73-2088C>A c.632-20C>A (n.632-20C>A) c.698-20C>A (n.698-20C>A) c.707-20C>A (n.707-20C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573645C= | CA1143626712 | ALPL | c.863-20C= (n.863-20C=) c.73-2088C= c.632-20C= (n.632-20C=) c.698-20C= (n.698-20C=) c.707-20C= (n.707-20C=) | |
1 | g.21573645C>T | CA666657 | ALPL | c.863-20C>T (n.863-20C>T) c.73-2088C>T c.632-20C>T (n.632-20C>T) c.698-20C>T (n.698-20C>T) c.707-20C>T (n.707-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573646C= | CA1144192802 | ALPL | c.863-19C= (n.863-19C=) c.73-2087C= c.632-19C= (n.632-19C=) c.698-19C= (n.698-19C=) c.707-19C= (n.707-19C=) | |
1 | g.21573646C>T | CA666658 | ALPL | c.863-19C>T (n.863-19C>T) c.73-2087C>T c.632-19C>T (n.632-19C>T) c.698-19C>T (n.698-19C>T) c.707-19C>T (n.707-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21573648C>T | CA2739272346 | ALPL | c.863-17C>T (n.863-17C>T) c.73-2085C>T c.632-17C>T (n.632-17C>T) c.698-17C>T (n.698-17C>T) c.707-17C>T (n.707-17C>T) | ClinVar |
1 | g.21573650T>A | CA10586723 | ALPL | c.863-15T>A (n.863-15T>A) c.73-2083T>A c.632-15T>A (n.632-15T>A) c.698-15T>A (n.698-15T>A) c.707-15T>A (n.707-15T>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21573650T>C | CA19067939 | ALPL | c.863-15T>C (n.863-15T>C) c.73-2083T>C c.632-15T>C (n.632-15T>C) c.698-15T>C (n.698-15T>C) c.707-15T>C (n.707-15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573650T= | CA1143963639 | ALPL | c.863-15T= (n.863-15T=) c.73-2083T= c.632-15T= (n.632-15T=) c.698-15T= (n.698-15T=) c.707-15T= (n.707-15T=) | |
1 | g.21573652G>A | CA2574252888 | ALPL | c.863-13G>A (n.863-13G>A) c.73-2081G>A c.632-13G>A (n.632-13G>A) c.698-13G>A (n.698-13G>A) c.707-13G>A (n.707-13G>A) | |
1 | g.21573652G= | CA1158018305 | ALPL | c.863-13G= (n.863-13G=) c.73-2081G= c.632-13G= (n.632-13G=) c.698-13G= (n.698-13G=) c.707-13G= (n.707-13G=) | |
1 | g.21573652G>T | CA666659 | ALPL | c.863-13G>T (n.863-13G>T) c.73-2081G>T c.632-13G>T (n.632-13G>T) c.698-13G>T (n.698-13G>T) c.707-13G>T (n.707-13G>T) | dbSNP ExAC |
1 | g.21573652_21573653insGGT | CA999409671 | ALPL | c.863-13_863-12insGGT (n.863-13_863-12insGGT) c.73-2081_73-2080insGGT c.632-13_632-12insGGT (n.632-13_632-12insGGT) c.698-13_698-12insGGT (n.698-13_698-12insGGT) c.707-13_707-12insGGT (n.707-13_707-12insGGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573652_21573653insGGTCCCC | CA1158018306 | ALPL | c.863-13_863-12insGGTCCCC (n.863-13_863-12insGGTCCCC) c.73-2081_73-2080insGGTCCCC c.632-13_632-12insGGTCCCC (n.632-13_632-12insGGTCCCC) c.698-13_698-12insGGTCCCC (n.698-13_698-12insGGTCCCC) c.707-13_707-12insGGTCCCC (n.707-13_707-12insGGTCCCC) | ClinVar dbSNP |
1 | g.21573653C>A | CA2581649601 | ALPL | c.863-12C>A (n.863-12C>A) c.73-2080C>A c.632-12C>A (n.632-12C>A) c.698-12C>A (n.698-12C>A) c.707-12C>A (n.707-12C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.21573653C= | CA1140961937 | ALPL | c.863-12C= (n.863-12C=) c.73-2080C= c.632-12C= (n.632-12C=) c.698-12C= (n.698-12C=) c.707-12C= (n.707-12C=) | |
1 | g.21573653C>G | CA666660 | ALPL | c.863-12C>G (n.863-12C>G) c.73-2080C>G c.632-12C>G (n.632-12C>G) c.698-12C>G (n.698-12C>G) c.707-12C>G (n.707-12C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573653C>T | CA521577930 | ALPL | c.863-12C>T (n.863-12C>T) c.73-2080C>T c.632-12C>T (n.632-12C>T) c.698-12C>T (n.698-12C>T) c.707-12C>T (n.707-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21573653_21573654insCCCG | CA999409684 | ALPL | c.863-12_863-11insCCCG (n.863-12_863-11insCCCG) c.73-2080_73-2079insCCCG c.632-12_632-11insCCCG (n.632-12_632-11insCCCG) c.698-12_698-11insCCCG (n.698-12_698-11insCCCG) c.707-12_707-11insCCCG (n.707-12_707-11insCCCG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573654G>A | CA666661 | ALPL | c.863-11G>A (n.863-11G>A) c.73-2079G>A c.632-11G>A (n.632-11G>A) c.698-11G>A (n.698-11G>A) c.707-11G>A (n.707-11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21573654G= | CA1158018307 | ALPL | c.863-11G= (n.863-11G=) c.73-2079G= c.632-11G= (n.632-11G=) c.698-11G= (n.698-11G=) c.707-11G= (n.707-11G=) | |
1 | g.21573654G>T | CA2643930959 | ALPL | c.863-11G>T (n.863-11G>T) c.73-2079G>T c.632-11G>T (n.632-11G>T) c.698-11G>T (n.698-11G>T) c.707-11G>T (n.707-11G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.21573654_21573657delinsGTCC | CA1158018308 | ALPL | c.863-11_863-8delinsGTCC (n.863-11_863-8delinsGTCC) c.73-2079_73-2076delinsGTCC c.632-11_632-8delinsGTCC (n.632-11_632-8delinsGTCC) c.698-11_698-8delinsGTCC (n.698-11_698-8delinsGTCC) c.707-11_707-8delinsGTCC (n.707-11_707-8delinsGTCC) | |
1 | g.21573655T>C | CA2643930961 | ALPL | c.863-10T>C (n.863-10T>C) c.73-2078T>C c.632-10T>C (n.632-10T>C) c.698-10T>C (n.698-10T>C) c.707-10T>C (n.707-10T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.21573655T>G | CA2695501596 | ALPL | c.863-10T>G (n.863-10T>G) c.73-2078T>G c.632-10T>G (n.632-10T>G) c.698-10T>G (n.698-10T>G) c.707-10T>G (n.707-10T>G) | dbSNP |
1 | g.21573660_21573662del | CA999409686 | ALPL | c.863-5_863-3del (n.863-5_863-3del) c.73-2073_73-2071del c.632-5_632-3del (n.632-5_632-3del) c.698-5_698-3del (n.698-5_698-3del) c.707-5_707-3del (n.707-5_707-3del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.21573656C= | CA1158018309 | ALPL | c.863-9C= (n.863-9C=) c.73-2077C= c.632-9C= (n.632-9C=) c.698-9C= (n.698-9C=) c.707-9C= (n.707-9C=) | |
1 | g.21573656C>T | CA666662 | ALPL | c.863-9C>T (n.863-9C>T) c.73-2077C>T c.632-9C>T (n.632-9C>T) c.698-9C>T (n.698-9C>T) c.707-9C>T (n.707-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.21573657C= | CA1158018310 | ALPL | c.863-8C= (n.863-8C=) c.73-2076C= c.632-8C= (n.632-8C=) c.698-8C= (n.698-8C=) c.707-8C= (n.707-8C=) |